Sindromul Klinefelter

Prezentare generală

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică în care bărbații au un cromozom X suplimentar în codul lor genetic. Majoritatea bărbaților au 46 de cromozomi (pachete de ADN). Aceasta include o copie a unui cromozom X și o copie a unui cromozom Y (46, XY). Persoanele cu sindrom Klinefelter au un total de 47 de cromozomi (47, XXY).

Sindromul Klinefelter este o afecțiune congenitală. Asta înseamnă că te naști cu ea. Simptomele variază semnificativ de la o persoană la alta. Este posibil să primiți un diagnostic la începutul vieții. Dar mulți oameni nici măcar nu știu că au această afecțiune până la vârsta adultă, când simptome precum infertilitatea intră în joc.

Cât de frecvent este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este destul de frecvent, apărând la aproximativ 1 din 600 de bărbați. Dar mulți oameni (unii experți spun 70% până la 80%) probabil nu știu că au această afecțiune.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Klinefelter?

Simptomele sindromului Klinefelter variază în severitate. Unele persoane au mai multe simptome, în timp ce altele nu au simptome evidente. Există două tipuri generale de simptome - fizice și neurologice.

Simptome fizice ale sindromului Klinefelter

Simptomele fizice ale sindromului Klinefelter afectează corpul și modul în care funcționează. Aceste simptome pot include:

• Un penis mai mic.
• Testicule necoborâte.
• Proporții corporale atipice (cum ar fi a fi foarte înalt sau a avea picioare lungi și un trunchi scurt).
• Picioare plate.
• Radioulnar sinostoză (când există o conexiune anormală între cele două oase principale din antebraț).
• Probleme de coordonare.
• Insuficiență testiculară (nu produce suficient testosteron sau spermă).
• Creșterea țesutului mamar (ginecomastie) în anii adolescenței sau la vârsta adultă.
• Risc crescut de cheaguri de sânge.
• Oase mai slabe sau un risc mai mare de fracturi (numite fie osteopenie, fie osteoporoză la vârsta adultă).

Persoanele cu sindromul Klinefelter prezintă, de asemenea, frecvent infertilitate, ceea ce înseamnă că își pierd capacitatea de a produce spermă. Dacă primiți un diagnostic de Klinefelter, ar trebui să consultați un medic specialist în fertilitate (de preferință înainte de a începe tratamentul cu testosteron). Dacă medicul dumneavoastră găsește spermă, este posibil să o poată colecta și congela în cazul în care doriți să aveți copii biologici mai târziu în viață. El vă poate spune dacă conservarea fertilității este o opțiune pentru dumneavoastră.

Simptome neurologice ale sindromului Klinefelter

Simptomele neurologice descriu lucruri precum probleme de comportament, dificultăți de învățare sau afecțiuni de sănătate mintală. Aceste simptome pot include:

• Depresie.
• Anxietate.
• Probleme sociale, emoționale sau de comportament.
• Comportamente impulsive.
• Dificultăți de învățare, cum ar fi probleme de citire și limbaj.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Întârzieri de vorbire.
• Tulburare de spectru autist.

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter apare atunci când există un cromozom X suplimentar în codul dumneavoastră genetic. Această modificare se întâmplă înainte de naștere și se poate întâmpla în câteva moduri diferite:

• O celulă spermatozoid transportă un cromozom X suplimentar.
• O celulă ovul conține un cromozom X suplimentar.
• Celulele se divid incorect în timpul dezvoltării fetale timpurii. Furnizorii de servicii medicale numesc acest sindrom Klinefelter mozaic. (Apare atunci când unele - dar nu toate - celulele tale au un cromozom X suplimentar.)

Care sunt complicațiile sindromului Klinefelter?

Persoanele cu sindromul Klinefelter au un risc mai mare de a dezvolta anumite sindroame metabolice, cum ar fi:

• Obezitate (indicele de masă corporală mai mare de 30).
• Hipertensiune arterială (tensiune arterială ridicată).
• Diabet zaharat de tip 2.
• Colesterol ridicat.
• Trigliceride ridicate (un tip de grăsime în sânge).

În plus, persoanele cu sindromul Klinefelter sunt mai susceptibile de a dezvolta:

• Ginecomastie.
• Cancer de sân.
• Tremor.
• Osteoporoză (oase slăbite).
• Boli autoimune (inclusiv diabet zaharat de tip 1, boli tiroidiene, lupus și poliartrită reumatoidă).
• Tulburări convulsive.
• Dificultăți de învățare (în special abilități lingvistice).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Klinefelter?

Furnizorii de servicii medicale pot diagnostica sindromul Klinefelter în timpul:

• Dezvoltare fetală. Furnizorii nu testează adesea fetușii pentru sindromul Klinefelter. Dacă detectează afecțiunea, se întâmplă de obicei atunci când rulează teste genetice (cum ar fi prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza) din alte motive.
• Copilărie sau adolescență. Un furnizor poate recomanda testarea dacă observă o creștere sau o dezvoltare atipică (legată de pubertate) în acești ani.
• Vârsta adultă. Furnizorul dumneavoastră poate testa pentru Klinefelter dacă aveți testosteron scăzut sau probleme de fertilitate (dificultăți de a rămâne gravidă cu partenerul dumneavoastră).

Persoanele cu cazuri ușoare de sindrom Klinefelter - cele fără simptome - este posibil să nu știe niciodată că au această afecțiune. Pentru alții, furnizorii lor o descoperă doar în timpul testelor de infertilitate.

Ce teste pot ajuta la diagnosticarea sindromului Klinefelter?

Scopul testării este de a detecta și identifica un cromozom X suplimentar. Cel mai comun mod de a face acest lucru este cu un test de cariotip, care este un test de sânge care îi spune furnizorului dumneavoastră numărul și tipurile de cromozomi prezenți. Furnizorii pot utiliza cariotiparea la copii, adulți și chiar la fetuși înainte de naștere.

Furnizorii de servicii medicale recomandă testarea neuropsihologică pentru copiii cu sindromul Klinefelter. Cel mai bine este să-i testați în momentul diagnosticului și din nou la fiecare câțiva ani. Acest lucru poate ajuta la identificarea oricăror dificultăți de învățare și la îndrumarea educatorilor cu privire la modul de a vă ajuta copilul să aibă succes.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale sindromul Klinefelter?

Persoanele cu sindromul Klinefelter se nasc cu el. Deoarece face parte din codul dumneavoastră genetic, nu îl puteți vindeca sau scăpa de el. Dar vă puteți gestiona simptomele cu tratament și îndrumare de la medicul dumneavoastră.

Tratamentele pentru sindromul Klinefelter pot include:

• Terapie de substituție hormonală.
• Terapie.
• Tratament pentru alte afecțiuni medicale.
• Chirurgie, care este rară pentru persoanele cu această afecțiune.

Terapia de substituție hormonală

Persoanele cu sindromul Klinefelter au adesea mai puțin testosteron decât cele fără afecțiune. Unii nu vor începe deloc pubertatea, în timp ce alții vor începe, dar apoi se vor opri sau vor regresa.

Acest lucru se întâmplă deoarece testiculele de obicei "eșuează" în sindromul Klinefelter, ceea ce le face incapabile să producă testosteron și spermă. Înlocuirea hormonului testosteron poate ajuta la minimizarea unora dintre simptomele afecțiunii.

Furnizorii de servicii medicale recomandă de obicei injecții cu testosteron la copii și adolescenți. Adulții pot primi alte tipuri de tratament, inclusiv:

• Geluri cu testosteron.
• Plasturi cu testosteron.
• Pelete subcutanate cu testosteron.

Obiectivele terapiei de substituție hormonală includ:

• Oase mai puternice.
• Mai mult păr corporal și facial.
• O voce mai profundă.
• Mușchi mai puternici.
• Îmbunătățirea stării de spirit, a imaginii de sine și a sănătății mintale generale.
• O dorință sexuală crescută.

Terapie

Dacă aveți sindromul Klinefelter, puteți beneficia de diferite tipuri de terapie. Ca parte a tratamentului dumneavoastră, este posibil să vedeți:

• Logopezi pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii.
• Fizioterapeuți pentru a ajuta la construirea mușchilor.
• Terapeuți ocupaționali pentru a ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii și a coordonării.
• Terapeuți emoționali, comportamentali și de familie pentru sprijin psihologic.

Copiii cu sindromul Klinefelter pot avea, de asemenea, nevoie de modificări în sălile de clasă sau în mediile de învățare. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, se poate califica pentru ajutor special la școală pentru a adapta lecțiile într-un mod care să funcționeze pentru el.

Chirurgie

Aproximativ jumătate dintre toți băieții adolescenți dezvoltă țesut mamar suplimentar. Dar, la persoanele cu sindromul Klinefelter, țesutul mamar suplimentar este mai probabil să rămână. Dacă țesutul mamar în exces vă deranjează, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda o intervenție chirurgicală de ginecomastie pentru a îndepărta țesutul suplimentar. Majoritatea furnizorilor de servicii medicale recomandă așteptarea până la vârsta adultă pentru a efectua această procedură.

Prevenție

Sindromul Klinefelter este prevenibil?

Nu puteți preveni sindromul Klinefelter, deoarece este o modificare aleatorie în codul dumneavoastră genetic - și se întâmplă înainte de naștere. Nu puteți transmite această afecțiune copilului dumneavoastră. Și nu este nimic ce un părinte poate face pentru a împiedica copilul său să dezvolte sindromul Klinefelter.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Klinefelter?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Klinefelter, este important să vă întâlniți cu un consilier genetic imediat ce primiți un diagnostic. Un endocrinolog poate discuta, de asemenea, momentul inițierii terapiei de substituție cu testosteron. Deoarece simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta, tratamentul dumneavoastră ar putea să nu fie același cu al unei alte persoane cu această afecțiune. Dar, cu ajutorul medicului dumneavoastră, puteți veni cu un plan care să funcționeze pentru dumneavoastră.

Cât timp poate trăi o persoană cu sindromul Klinefelter?

Persoanele care au sindromul Klinefelter au o speranță de viață normală. Tratamentul poate ajuta persoanele cu această afecțiune să trăiască vieți depline, fericite și sănătoase.

Viața cu

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Dacă sunteți părinte, programați o programare cu medicul pediatru al copilului dumneavoastră dacă observați întârzieri de dezvoltare. De exemplu, poate că copilului dumneavoastră i-a luat mai mult timp decât colegilor săi să se târască, să meargă sau să vorbească. Dacă copilul dumneavoastră este adolescent, căutați simptome fizice, cum ar fi picioare lungi, un tors scurt sau o statură mai înaltă decât media - sau alte simptome, cum ar fi energie scăzută, probleme de comportament sau dificultăți de învățare.

Medicul copilului dumneavoastră îl poate examina pe copil și îl poate întreba despre simptomele sale. El poate efectua teste pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are sindromul Klinefelter sau alte afecțiuni genetice.

Dacă sunteți un adult cu sindromul Klinefelter, spuneți medicului dumneavoastră dacă observați simptome noi sau modificări ale simptomelor existente. Deoarece persoanele cu sindromul Klinefelter sunt mai predispuse la anumite afecțiuni de sănătate, este important să faceți controale de rutină cu medicul dumneavoastră primar.

O notă:

Poate fi înfricoșător să aflați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Klinefelter. Incertitudinea de a nu ști exact cum vă va afecta această afecțiune viața se poate simți copleșitoare. Medicii dumneavoastră sunt aici pentru a vă ajuta. Indiferent dacă ați primit diagnosticul în copilărie sau la vârsta adultă, învățarea despre opțiunile dumneavoastră de tratament vă poate îmbunătăți semnificativ calitatea generală a vieții.

Îngrijire specializată este esențială. Un medic specialist vă poate oferi tratamentul necesar.

Întrebări frecvente

• Sindromul Klinefelter este ereditar? Nu, sindromul Klinefelter nu este de obicei moștenit. Este o modificare genetică care apare aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive.
• La ce vârstă este de obicei diagnosticat sindromul Klinefelter? Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat la orice vârstă, deși adesea este diagnosticat în adolescență sau la vârsta adultă, atunci când problemele de fertilitate devin evidente. Uneori, este detectat în timpul testelor prenatale efectuate pentru alte motive.
• Care este rolul terapiei cu testosteron în tratamentul sindromului Klinefelter? Terapia cu testosteron este utilizată pentru a înlocui nivelurile scăzute de testosteron, ceea ce poate ajuta la îmbunătățirea caracteristicilor sexuale secundare, a densității osoase, a forței musculare, a stării de spirit și a energiei.

Consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și tratament personalizat.