Sindromul Kleine-Levin

Prezentare generală

Ce este Sindromul Kleine-Levin?

Sindromul Kleine-Levin (SKL), cunoscut și sub denumirea de "sindromul Frumoasa Adormită" sau "sindromul hibernării familiale", este o afecțiune extrem de rară care provoacă episoade intermitente în care dormi perioade lungi de timp, ceea ce te împiedică să rămâi treaz în timpul zilei (hipersomnie). SKL afectează, de asemenea, comportamentul. Persoanele diagnosticate cu SKL dorm adesea între 16 și 20 de ore pe zi în timpul unui episod SKL.

Pe cine afectează Sindromul Kleine-Levin?

Sindromul Kleine-Levin poate afecta pe oricine. Bărbații sunt mai predispuși să aibă această afecțiune. Simptomele afecțiunii încep de obicei la începutul adolescenței, iar episoadele de somnolență scad în frecvență și severitate pe o perioadă medie de 14 ani.

Cât de frecvent este Sindromul Kleine-Levin?

Sindromul Kleine-Levin este extrem de rar. Incidența estimată este de 1 până la 2 cazuri la un milion.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului Kleine-Levin?

Simptomele încep de obicei la începutul adolescenței și reapar de obicei mai mult de o dată pe an. Durata medie a SKL este de 14 ani. Simptomele includ:

• Somnolență extremă și incapacitate de a rămâne treaz.
• Apetit crescut (hiperfagie).
• Libido crescut (hipersexualitate).
• Halucinații.
• Iritabilitate sau modificări comportamentale.
• Anxietate sau depresie.
• Confuzie sau amnezie.

Un episod apare atunci când experimentați aceste simptome timp de cel puțin două zile. Episoadele SKL pot dura câteva zile, în medie aproximativ 10 zile sau ar putea dura câteva săptămâni. Un studiu sugerează că persoanele diagnosticate cu SKL au o medie de 20 de episoade pe parcursul vieții.

Majoritatea oamenilor au dificultăți în a-și aminti ce se întâmplă în timpul unui episod. Se pot trezi în timpul unui episod pentru a mânca sau a folosi toaleta, dar au funcții fizice limitate din cauza somnolenței excesive.

După ce experimentați un episod, veți reveni la modelele normale de comportament și nu veți avea niciun simptom al afecțiunii, cu excepția unor cazuri ușoare de pierdere a memoriei.

Ce declanșează un episod al Sindromului Kleine-Levin?

Anumite evenimente declanșează simptomele SKL, inclusiv:

• Boală asemănătoare gripei sau infecție.
• Consum de droguri și alcool.
• Traumatism cranian.
• Efort fizic.
• Stres.

Ce cauzează Sindromul Kleine-Levin?

Cauza sindromului Kleine-Levin este necunoscută. Unele studii sugerează că o boală sau o leziune provoacă daune părții creierului care reglează somnul (hipotalamus).

Majoritatea cazurilor de SKL apar după ce ați avut o boală similară gripei sau o infecție. Cercetările speculează că SKL ar putea provoca un răspuns autoimun în care corpul tău confundă țesutul sănătos cu un organism invadator, ceea ce provoacă simptome.

Alte cercetări sugerează că SKL ar putea fi genetic, legat de mutații ale genelor LMOD3 și TRANK1.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul Kleine-Levin?

Diagnosticul sindromului Kleine-Levin este dificil. Nu există un test specific care să poată diagnostica SKL. Medicii specialiști diagnostichează SKL prin eliminarea altor afecțiuni cu simptome similare. Aceștia vor începe evaluarea și investigațiile după ce vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră, inclusiv cât timp le-ați avut și severitatea acestora.

Medicii specialiști pot oferi teste, inclusiv:

• Test de somn pentru a măsura activitatea electrică a creierului dumneavoastră.
• Teste de memorie.
• Analize de sânge.
• Teste imagistice, cum ar fi un RMN.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul Kleine-Levin?

Nu există un tratament definitiv pentru SKL. În majoritatea cazurilor, persoanele cu SKL nici măcar nu iau medicamente. În timpul episoadelor, medicul specialist vă poate ajuta să faceți aranjamente - cum ar fi concediu de la serviciu sau școală - astfel încât să puteți dormi cât de mult are nevoie corpul dumneavoastră. Alte opțiuni de tratament posibile vizează simptomele SKL. În timp ce unele opțiuni de tratament vă ajută să rămâneți treaz, un tratament nu vizează toate simptomele, în special simptomele care afectează comportamentul și funcția cognitivă. Tratamentul include administrarea de medicamente precum:

• Litiu: Poate reduce frecvența episoadelor.
• Steroizi intravenoși: Pot scurta episoadele prelungite mai mari de 30 de zile.
• Stimulente sau agenți de promovare a stării de veghe: Ajută la prevenirea somnolenței.

Medicul specialist ar putea sugera terapie de suport pentru a lucra cu un profesionist care poate aborda modificările comportamentului, hipersexualitatea, anxietatea și depresia.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Nu există un singur medicament pentru a trata sindromul Kleine-Levin. Medicul specialist va lucra îndeaproape cu dumneavoastră pentru a vă monitoriza simptomele și modul în care corpul dumneavoastră reacționează la anumite tratamente, în special amfetaminele, deoarece există un risc ridicat de dependență asociat cu medicamentul.

Prevenție

Cum pot preveni Sindromul Kleine-Levin?

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Kleine-Levin, deoarece cauza este necunoscută. Deoarece afecțiunea ar putea fi legată de modificări genetice, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică dacă intenționați să rămâneți gravidă pentru a înțelege riscul de a transmite afecțiuni genetice copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am Sindromul Kleine-Levin?

Persoanele diagnosticate cu sindromul Kleine-Levin au un prognostic rezonabil. Episoadele scad de obicei în severitate și frecvență în timp. Majoritatea cazurilor durează între 10 și 20 de ani, cu o durată medie de 14 ani. Dacă nu aveți niciun episod timp de șase ani, medicii specialiști consideră că afecțiunea este vindecată.

Viața cu SKL

Cum am grijă de mine?

După un diagnostic de sindrom Kleine-Levin, discutați cu medicul specialist despre cel mai bun curs de tratament și urmați instrucțiunile acestuia pentru medicamentele prescrise. În cazul unui episod, rămâneți acasă într-un mediu sigur. Amânați orice activități în timpul unui episod, cum ar fi școala sau serviciul. Este nesigur să conduceți o mașină sau să operați utilaje grele, deoarece ați putea adormi la volan și să vă puneți pe dumneavoastră și pe alții în pericol. Înconjurați-vă de un sistem de sprijin puternic, care să fie conștient de afecțiunea dumneavoastră și care să vă poată ajuta dacă aveți un episod. Este o idee bună să purtați o etichetă de identificare medicală sau să puneți un card de identificare de urgență în portofel pentru a notifica alte persoane dacă sunteți singur și aveți un episod.

Când ar trebui să consult medicul specialist?

SKL vă poate afecta sănătatea mintală. Adresați-vă medicului specialist dacă aveți simptome de anxietate sau depresie, vă simțiți neajutorat sau aveți gânduri suicidare.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Există efecte secundare ale medicamentului pe care mi l-ați prescris?
• Când și cât de des ar trebui să iau medicamente pentru a-mi trata simptomele?
• Recomandați să vorbesc cu un terapeut despre anxietatea și depresia mea?
• Cum mă pot proteja în timpul unui episod?

O notă importantă

Sindromul Kleine-Levin (SKL) este o afecțiune extrem de rară care provoacă episoade intermitente în care dormi perioade lungi de timp. Afecțiunea vă poate afecta sănătatea mintală și fizică. După diagnostic, respectați programările la medicul specialist pentru a vă asigura că tratamentul funcționează și nu aveți efecte secundare. Creați un sistem de sprijin format din familie și prieteni care să vă poată fi alături în timpul sau după un episod pentru a vă ajuta să treceți cu bine de fiecare zi în siguranță.

Întrebări frecvente

1. Sindromul Kleine-Levin este o boală psihică? Nu este considerată o boală psihică primară, dar poate duce la probleme psihologice secundare, cum ar fi anxietatea și depresia.

2. Pot conduce o mașină dacă am Sindromul Kleine-Levin? Nu, nu este sigur să conduci sau să operezi utilaje grele, în special în timpul unui episod.

3. Sindromul Kleine-Levin se transmite genetic? Există unele dovezi care sugerează o componentă genetică, dar nu este considerată o afecțiune ereditară în toate cazurile.

Notă generală: Informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.