Sindromul Kearns-Sayre

Prezentare generală

Ce este sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre (SKS) este o afecțiune neuromusculară rară. Afectează ochii și alte părți ale corpului, inclusiv inima. Majoritatea persoanelor cu SKS dezvoltă simptome înainte de vârsta de 20 de ani.

Este sindromul Kearns-Sayre o boală mitocondrială?

Sindromul Kearns-Sayre este o boală mitocondrială rară care nu are un tratament curativ. Este numit după Thomas P. Kearns și George Pomeroy Sayre, care au descris pentru prima dată boala în 1958. Se agravează în timp (progresiv), ducând la o serie de probleme de sănătate care implică adesea ochii, inima, mușchii și cogniția (capacitatea de a gândi și de a raționa). Diagnosticul precoce și tratamentul continuu vă pot ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele pentru o calitate îmbunătățită a vieții.

Ce sunt bolile mitocondriale?

Mitocondriile sunt structuri minuscule, asemănătoare unor tije, care există în fiecare celulă a corpului, cu excepția celulelor roșii din sânge. Mitocondriile sunt "fabricile de energie" ale corpului dumneavoastră. Ele produc 90% din energia necesară pentru a susține funcția și creșterea corpului. Mitocondriile folosesc oxigenul pentru a transforma combustibilul din alimentele pe care le consumați în energie pe care celulele dumneavoastră o pot folosi.

Când mitocondriile sunt anormale sau deteriorate, ele încep să cedeze. Corpul dumneavoastră nu primește suficientă energie pentru a funcționa corect.

Bolile mitocondriale sunt dificil de diagnosticat și tratat, deoarece afectează mai multe sisteme ale corpului (celule, țesuturi și organe). În timp ce simptomele bolii mitocondriale pot varia în severitate, ele se agravează de obicei în timp. Ele deteriorează adesea mușchii și celulele nervoase, care depind de multă energie pentru a funcționa așa cum ar trebui.

Cine face sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre poate afecta atât bărbații, cât și femeile. De obicei, modificările genetice care cauzează SKS se întâmplă pe măsură ce un bebeluș se dezvoltă în timpul sarcinii. Aceste modificări genetice (mutații) apar în mitocondriile lor.

Această tulburare genetică poate fi transmisă de la mame (moștenire maternă), dar poate apărea și fără antecedente familiale. Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă mutația a fost moștenită (transmisă) sau nu.

Există și alte afecțiuni asemănătoare sindromului Kearns-Sayre?

Multe afecțiuni au simptome care seamănă cu sindromul Kearns-Sayre, afectând ochii, mușchii și alte părți ale corpului. Acestea includ, dar nu se limitează la:

• Spectrul neuropatiei ataxiei, care provoacă probleme de coordonare și echilibru (ataxie) și probleme nervoase (neuropatie).
• Oftalmoplegie-plus, care provoacă slăbiciune sau paralizie a mușchilor oculari.

Obținerea unui diagnostic precis este importantă, astfel încât dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să puteți primi îngrijire adecvată pentru SKS.

Există și alte denumiri pentru sindromul Kearns-Sayre?

Alte denumiri pentru sindromul Kearns-Sayre sunt:

• Citopatie mitocondrială Kearns-Sayre.
• Sindrom oculocraniosomatic.

Cât de frecvent este sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre este rar. Se estimează că 1 până la 3 persoane din 100.000 au această boală.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Kearns-Sayre?

SKS se întâmplă din cauza unei mutații genetice în ADN-ul mitocondrial (ADNmt). Acest tip de ADN afectează genele necesare pentru o funcție mitocondrială sănătoasă. Cercetătorii nu știu de ce apare modificarea genetică.

Care sunt simptomele sindromului Kearns-Sayre?

Semnele sindromului Kearns-Sayre apar de obicei înainte de vârsta de 20 de ani și afectează mai întâi ochii. În timp, boala poate provoca orbire. Simptomele timpurii includ:

• Dificultate de a vedea, mai ales în medii întunecate, din cauza deteriorării retinei, țesutul sensibil la lumină al ochiului (retinopatie pigmentară).
• Pleope căzute (ptoză).
• Mușchi oculari slabi sau paralizați (oftalmoplegie externă progresivă cronică sau CPEO).

SKS provoacă, de asemenea, o serie de alte simptome, inclusiv:

• Surditate.
• Dificultate de gândire (cogniție afectată) sau demență.
• Defecte cardiace din cauza semnalelor electrice blocate (defecte de conducere cardiacă).
• Anomalii hormonale (endocrine), inclusiv diabet.
• Exces de proteine în lichidul cefalorahidian (LCR, lichid care vă protejează creierul și măduva spinării).
• Probleme renale.
• Lipsă de coordonare (ataxie), echilibru sau mers.
• Convulsii (rare).
• Înălțime mică (statură mică).
• Slăbiciune în brațe sau picioare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Kearns-Sayre?

Poate fi dificil să diagnosticați sindromul Kearns-Sayre. Poate implica multe sisteme ale corpului. Puteți observa simptome neobișnuite la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră. Sau un medic poate observa simptome în timpul unui control. Dacă observați semne sau simptome, consultați-vă medicul.

Pentru a diagnostica SKS, medicii:

• Analizează istoricul medical și simptomele dumneavoastră.
• Efectuează un examen fizic.
• Pot solicita alte teste, inclusiv analize de urină, examen oftalmologic, test de auz, analize de sânge și puncție lombară.
• Vă pot trimite pentru consiliere și testare genetică (o analiză de sânge).

Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, preleva o biopsie a țesutului muscular pentru a căuta fibre roșii-zdrențuite. Acestea indică celule musculare anormale din cauza bolii mitocondriale. Studiile imagistice pentru a exclude alte afecțiuni pot include:

• Tomografie computerizată (CT).
• Electroencefalogramă (EEG).
• Electroretinogramă (ERG, examen retinian).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau spectroscopie (MRS).

Detectarea timpurie este esențială pentru un tratament eficient. Obținerea diagnosticului corect vă asigură că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră primiți îngrijire adecvată.

Management și Tratament

Există un tratament curativ pentru sindromul Kearns-Sayre?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Kearns-Sayre. Detectarea timpurie și îngrijirea de susținere pot ajuta la reducerea riscului de complicații. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapii pentru a vă ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele, astfel încât să puteți trăi o calitate mai bună a vieții.

Cine ar putea face parte din echipa de tratament a copilului dumneavoastră pentru sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre necesită o gamă largă de expertiză, deoarece poate afecta multe părți ale corpului dumneavoastră. Echipa dumneavoastră de îngrijire poate include:

• Medic specialist oftalmolog.
• Medic specialist audiolog.
• Medic specialist cardiolog.
• Expert în boli legate de hormoni (endocrinolog).
• Medic specialist genetician.
• Medic specialist neurolog.
• Terapeuți ocupaționali sau fizici.
• Medic specialist psiholog/neuropsihiatru.

Cum este tratat sindromul Kearns-Sayre?

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea complicațiilor pe măsură ce afecțiunea progresează.

Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la problemele de coordonare, forță și echilibru. Medicul dumneavoastră poate prescrie, de asemenea, medicamente pentru a trata afecțiunile cardiace sau hormonale sau simptome psihologice, cum ar fi depresia.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Implant cohlear sau aparat auditiv.
• Bandă de pleoapă pentru a menține ochii deschiși.
• Acid folic pentru a crește lichidul cefalorahidian (LCR) scăzut.
• Înlocuire hormonală.
• Insulină pentru tratarea diabetului.
• Stimulator cardiac pentru a trata semnalele electrice anormale periculoase pentru viață în inimă.
• Intervenție chirurgicală, inclusiv chirurgia pleoapelor (blefaroplastie).

Monitorizarea continuă este necesară dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți SKS. Adesea apar simptome noi pe măsură ce sistemele de organe cedează în timp. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile pentru a vă ajuta să trăiți mai mult și mai bine.

Prevenire

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta sindromul Kearns-Sayre?

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Kearns-Sayre și nimic din ceea ce faceți nu îl provoacă. Se întâmplă din cauza mutațiilor genetice pe măsură ce un bebeluș se dezvoltă în uter.

Evoluție / Prognoză

Care este evoluția sindromului Kearns-Sayre?

Evoluția sindromului Kearns-Sayre depinde de simptome și de severitatea acestora. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc câteva decenii. Opțiunile de tratament de susținere vă pot oferi dumneavoastră sau copilului dumneavoastră o viață mai lungă și mai sănătoasă.

Viața cu

Când ar trebui să solicit îngrijire pentru copilul meu?

Detectarea timpurie a sindromului Kearns-Sayre este importantă pentru gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații. Testarea genetică poate confirma un diagnostic, astfel încât să primiți îngrijirea adecvată. Medicul dumneavoastră colaborează cu dumneavoastră pentru a personaliza un plan de îngrijire care să răspundă nevoilor și obiectivelor dumneavoastră.

O notă importantă

Sindromul Kearns-Sayre este o boală dificil de diagnosticat și tratat, deoarece poate afecta atât de multe părți ale corpului dumneavoastră. Acordați atenție modului în care vă simțiți pe măsură ce apar simptome noi. Și consultați-vă medicul în mod regulat. Lucrând împreună, puteți găsi modalități de a aborda problemele cu promptitudine, astfel încât să rămâneți cât mai sănătos posibil, cât mai mult timp posibil.

Întrebări frecvente

• Sindromul Kearns-Sayre este ereditar? Deși poate fi moștenit de la mamă, adesea apare spontan, fără antecedente familiale. Testarea genetică poate ajuta la determinarea modului în care a apărut mutația.

• Care este speranța de viață pentru cineva cu Sindromul Kearns-Sayre? Speranța de viață variază în funcție de severitatea simptomelor și de răspunsul la tratament, dar multe persoane trăiesc mai multe decenii.

• Pot face ceva pentru a preveni dezvoltarea sindromului Kearns-Sayre la copilul meu? Nu, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Kearns-Sayre. Acesta apare din cauza mutațiilor genetice întâmplătoare.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.