Sindromul Kallmann

Prezentare generală

Ce este sindromul Kallmann?

Sindromul Kallmann (SK) este un tip de hipogonadism hipogonadotropic (HH) – o afecțiune care apare din cauza lipsei de dezvoltare a hormonilor sexuali. Persoanele cu sindrom Kallmann prezintă absența sau întârzierea pubertății și lipsa sau pierderea simțului olfactiv (anosmie). În unele cazuri, sindromul Kallmann poate afecta, de asemenea, gura, urechile, ochii, rinichii și inima. Atunci când o persoană prezintă caracteristicile sindromului Kallmann fără anosmie, afecțiunea se numește hipogonadism hipogonadotropic idiopatic normosmic (HHIN).

Pe cine afectează sindromul Kallmann?

Sindromul Kallmann este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că persoanele se nasc cu ea. Statistic, afecțiunea apare la 1 din 30.000 de bărbați și 1 din 120.000 de femei.

Cum afectează sindromul Kallmann corpul?

În timpul dezvoltării tipice, hipotalamusul eliberează explozii de hormoni în timpul pubertății, numite hormon de eliberare a gonadotropinei (GnRH). Acesta declanșează glanda pituitară să producă hormoni – și, ca rezultat, gonadele (testiculele sau ovarele) produc respectiv spermatozoizi și ovule. Sindromul Kallmann se datorează defectelor genetice care duc la subdezvoltarea producției de GnRH. Ca urmare, pubertatea este întârziată sau absentă.

De ce sindromul Kallmann are anosmie?

Cercetările indică faptul că mutațiile genetice asociate cu sindromul Kallmann afectează celulele nervoase olfactive (simțul mirosului) din creier. Ca urmare, simțul mirosului este afectat.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Kallmann?

Există mai multe simptome asociate cu sindromul Kallmann, și acestea pot varia de la o persoană la alta. Simptomele sindromului Kallmann la copii pot include:

• Lipsa dezvoltării sânilor și a menstruației la fete la pubertate.
• Nicio dezvoltare a caracteristicilor sexuale la băieți la pubertate, cum ar fi mărirea penisului și a testiculelor, păr facial și îngroșarea vocii.
• Statura mică (în unele cazuri).
• Anosmie (în unele cazuri).

Simptomele sindromului Kallmann la adulți pot include:

• Energie scăzută sau oboseală.
• Creștere în greutate.
• Schimbări de dispoziție.
• Scăderea sau pierderea menstruației la femei.
• Libido scăzut la bărbați.
• Infertilitate.

Unele persoane cu sindrom Kallmann au, de asemenea, alte caracteristici care nu au legătură cu sănătatea reproductivă. Acestea pot include:

• Agenezie renală, o afecțiune în care un rinichi nu se dezvoltă.
• Despicătură labială și palatină.
• Anomalii dentare.
• Echilibru precar.
• Scolioză, o afecțiune caracterizată prin curbarea coloanei vertebrale.
• Anomalii ale mișcărilor oculare.

Este hipogonadismul hipogonadotropic ereditar?

Atât sindromul Kallmann, cât și HHIN sunt afecțiuni genetice cauzate de mutații genetice. Există mai multe mutații genetice diferite, și majoritatea (dar nu toate) au fost legate de un model de moștenire. De exemplu, unele forme ale afecțiunii sunt moștenite fie de la mamă, fie de la tată, în timp ce altele sunt moștenite de ambii părinți.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Kallmann?

Părinții observă de obicei lipsa maturizării sexuale în timpul pubertății, ceea ce îi determină să facă o programare la un medic specialist. Acesta va examina copilul și va pune întrebări despre simptomele acestuia. Dacă se suspectează sindromul Kallmann, medicul specialist poate solicita mai multe teste, printre care:

• O evaluare hormonală.
• Teste de funcție olfactivă pentru a testa simțul mirosului copilului.
• Teste imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) pentru a evalua bulbi olfactivi din creier.
• Teste genetice.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Kallmann?

Sindromul Kallmann este de obicei tratat cu terapie de substituție hormonală. Metodele specifice depind de sursa problemei, dar opțiunile pot include:

• Injecții cu testosteron, plasturi sau geluri pentru bărbați.
• Pastile sau plasturi cu estrogen și progesteron pentru femei.
• Injecții cu GnRH, care pot fi utilizate pentru a induce ovulația la femeile care nu au ovulație regulată sau menstruație.
• Injecții cu HCG, care pot fi utilizate pentru a crește numărul de spermatozoizi la bărbați și pentru a crește fertilitatea la femei.

Perspectivă / Prognoză

Ce se întâmplă dacă sindromul Kallmann este lăsat netratat?

Sindromul Kallmann nu este o boală care pune viața în pericol. Cu toate acestea, dacă este lăsată netratată, afecțiunea duce la infertilitate atât la bărbați, cât și la femei.

Sindromul Kallmann poate fi vindecat?

În prezent, nu există un tratament cunoscut pentru sindromul Kallmann. Cu toate acestea, se efectuează cercetări continue în acest domeniu.

Sindromul Kallmann este reversibil?

În unele cazuri, bărbații cu sindrom Kallmann experimentează o inversare a afecțiunii. Acest lucru este marcat de fertilitate în absența tratamentului sau de o îmbunătățire a secreției de testosteron chiar și după întreruperea tratamentului de substituție cu testosteron. Când se întâmplă acest lucru, se numește SK reversibil – o afecțiune care, până în prezent, a fost raportată doar la bărbați.

Viața cu sindromul Kallmann

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră nu a început să prezinte semne de pubertate în aceeași perioadă cu semenii săi, atunci este o idee bună să programați o vizită la un medic specialist. Acesta poate efectua testele adecvate și poate discuta cu dumneavoastră despre opțiunile de tratament.

Dacă sunteți un adult cu sindrom Kallmann și doriți să explorați opțiunile de fertilitate, programați o vizită la un medic specialist. Acesta poate prescrie medicamente pentru a vă ajuta pe dumneavoastră sau pe partenerul dumneavoastră să concepeți.

Sindromul Kallmann poate prezenta unele provocări în timpul pubertății. Dar, atunci când este diagnosticată și tratată precoce, multe persoane cu afecțiunea se bucură de o sănătate reproductivă îmbunătățită și de o calitate a vieții mai bună. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu sindrom Kallmann, luați în considerare posibilitatea de a vă alătura unui grup de sprijin. Discutarea cu alții care trec prin aceleași lucruri poate fi benefică pentru bunăstarea dumneavoastră mentală și emoțională.

Întrebări frecvente

• Sindromul Kallmann afectează speranța de viață? Nu, sindromul Kallmann în sine nu afectează speranța de viață. Cu toate acestea, este important să se gestioneze corect afecțiunea pentru a preveni complicațiile, cum ar fi infertilitatea și problemele de sănătate asociate cu deficiențele hormonale.

• Există alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Kallmann? Unele persoane cu sindrom Kallmann pot avea și alte afecțiuni, cum ar fi agenezie renală, despicătură labială și palatină, anomalii dentare, probleme de echilibru, scolioză și anomalii ale mișcărilor oculare. Este important ca medicul specialist să evalueze aceste posibile afecțiuni asociate.

• Cum pot sprijini un copil diagnosticat cu sindrom Kallmann? Sprijinul emoțional este esențial. Asigurați-vă că are acces la informații despre afecțiune și la grupuri de sprijin. Colaborați cu medicul specialist pentru a asigura un tratament adecvat și monitorizați dezvoltarea pubertară. Încurajați comunicarea deschisă și oferiți-i sprijinul necesar pentru a face față provocărilor sociale și emoționale.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.