Sindromul Kabuki

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o afecțiune genetică rară care poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Majoritatea copiilor vor dezvolta trăsături faciale distinctive, anomalii scheletice minore, dizabilități intelectuale și probleme de creștere după naștere. Caracteristicile faciale pot include o deschidere lungă între pleoape, sprâncene arcuite sau largi, vârful nasului plat sau urechi mari, cu aspect de cupă. Dar caracteristicile specifice și severitatea afecțiunii copilului dumneavoastră pot varia.

Doi oameni de știință japonezi au descoperit sindromul Kabuki în 1981. Unul dintre oamenii de știință a numit boala "sindromul machiajului Kabuki", deoarece trăsăturile faciale ale multor copii cu această afecțiune semănau cu machiajul de scenă purtat de dansatorii Kabuki. Kabuki este o formă tradițională de teatru japonez. Oamenii de știință au renunțat de atunci la cuvântul "machiaj", iar numele preferat pentru afecțiune este sindromul Kabuki. Este posibil să îl vedeți menționat și ca:

• Boala Kabuki
• KMS
• Sindromul Niikawa-Kuroki

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Kabuki

Deși sindromul Kabuki este prezent de la naștere (congenital), bebelușul dumneavoastră poate sau nu să prezinte semne ale afecțiunii ca nou-născut. Poate dura câțiva ani pentru ca simptomele să se dezvolte. Semnele și simptomele specifice pe care le dezvoltă copilul dumneavoastră și severitatea acestora pot varia.

Sindromul Kabuki poate afecta o mare varietate de organe și sisteme ale corpului copilului dumneavoastră. Caracteristicile comune ale sindromului Kabuki includ:

• Trăsături faciale distinctive. Acestea pot include sprâncene arcuite, largi, cu mai puțin păr la capete, deschideri anormal de lungi între pleoapele copilului dumneavoastră (fisuri palpebrale), vârful nasului plat și urechi mari, cu aspect de cupă.
• Anomalii scheletice. Acestea pot include anomalii ale oaselor coloanei vertebrale, un deget mic (degetul cinci) îndoit (clinodactilie) și degete scurte la mâini și picioare (brahidactilie).
• Caracteristici neurologice. Acestea pot include dizabilități intelectuale ușoare până la moderate, convulsii, întârzieri de vorbire și tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Probleme de creștere și gastrointestinale. Înălțimea și greutatea sunt de obicei normale la naștere. Pot exista unele dificultăți de creștere, adesea în jurul vârstei de 12 luni. Alte simptome pot include dimensiunea mică a capului, probleme de hrănire sau de înghițire și obezitate în adolescență și la vârsta adultă.

Sindromul Kabuki poate afecta mai multe alte organe și sisteme ale corpului. Alte semne ale afecțiunii pot include:

• Defecte cardiace congenitale
• Probleme gastrointestinale
• Probleme cu rinichii și organele reproductive
• Buza și/sau palatul despicat
• Strabism sau pleoape căzute
• Dinți distanțați
• Risc crescut de infecții sau de dezvoltare a tulburărilor autoimune
• Pierderea auzului
• Pubertate precoce (timpurie)

Cauzele sindromului Kabuki

O modificare genetică, sau variantă, într-una din două gene cauzează sindromul Kabuki. O variantă a genei KMT2D (cunoscută anterior ca MLL2) este responsabilă pentru aproximativ 75% din toate cazurile. Aceasta este uneori numită sindromul Kabuki de tip 1. O variantă a genei KDM6A cauzează afecțiunea în 3% până la 5% din cazuri. Aceasta se numește sindromul Kabuki de tip 2.

Ambele gene oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce anumite enzime care modifică proteinele numite histone. Histonele se atașează de ADN-ul dumneavoastră și dau cromozomilor dumneavoastră forma lor. Prin modificarea histonelor, enzimele pot controla activitatea genelor dumneavoastră. Aceste enzime sunt importante pentru dezvoltare.

O variație a genei KMT2D sau a genei KDM6A duce la absența acestor enzime. Când corpului dumneavoastră îi lipsesc aceste enzime, activarea genelor nu poate avea loc. Acest lucru are ca rezultat caracteristicile și anomaliile de dezvoltare observate în mod obișnuit în sindromul Kabuki.

În unele cazuri, persoanele diagnosticate cu sindromul Kabuki nu au o variație în niciuna dintre aceste gene. Experții nu cunosc cauza bolii în aceste cazuri.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Kabuki

Medicul copilului dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Va căuta semne și simptome specifice ale sindromului Kabuki, inclusiv caracteristici faciale distinctive, anomalii musculo-scheletice și dizabilități neurologice. De asemenea, va întreba despre istoricul familial biologic al copilului dumneavoastră.

Teste care sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Kabuki

Pentru a confirma un diagnostic, medicul copilului dumneavoastră va solicita teste genetice. Pentru a efectua aceste teste, va obține o mică probă de sânge de la copilul dumneavoastră pentru a căuta modificări genetice în genele care cauzează sindromul Kabuki.

Unele persoane cu sindromul Kabuki nu au o variație genetică în niciuna dintre gene. Medicul copilului dumneavoastră poate solicita alte analize de sânge sau studii cromozomiale pentru a exclude alte afecțiuni.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Kabuki?

Nu există un tratament pentru sindromul Kabuki. Tratamentul pentru afecțiune se concentrează pe ameliorarea simptomelor specifice ale copilului dumneavoastră și pe reducerea riscului de complicații. Opțiunile de tratament pot include, dar nu se limitează la:

• Intervenții timpurii. Înscrierea copilului dumneavoastră la servicii de asistență și educație specializată poate ajuta la îmbunătățirea dezvoltării sale cognitive.
• Terapia de integrare senzorială. Acest tip de terapie expune copilul dumneavoastră la activități senzoriale pentru a-l ajuta să își regleze răspunsurile la stimuli.
• Diverse alte terapii. Kinetoterapia poate ajuta la întărirea mușchilor copilului dumneavoastră. Terapia ocupațională ajută la îmbunătățirea abilităților sale motorii fine. Terapia logopedică îmbunătățește capacitățile sale de vorbire și de limbaj.
• Alimente îngroșate și/sau plasarea unui tub de gastrostomie. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de hrănire, medicul său poate recomanda una dintre aceste opțiuni.
• Terapie suplimentară cu hormon de creștere. Copilul dumneavoastră poate răspunde la hormonul de creștere pentru a trata deficitul de hormon de creștere și statura mică.
• Aparate auditive sau tuburi de egalizare a presiunii. Dispozitivele medicale asistate ca acestea pot ajuta la îmbunătățirea pierderii auzului.
• Medicație. Anumite medicamente pot ajuta la gestionarea convulsiilor, a refluxului gastrointestinal, a ADHD-ului și a altor simptome.
• Chirurgie. Chirurgia este o opțiune pentru a trata scolioza, defectele cardiace, buzele și palatele despicate și alte nevoi chirurgicale.

Tratamentul exact al copilului dumneavoastră va depinde de părțile corpului afectate și de simptome. El sau ea poate lucra cu mulți specialiști, inclusiv cu un:

• Cardiolog
• Medic stomatolog
• Endocrinolog
• Gastroenterolog
• Imunolog
• Neurolog
• Oftalmolog
• Urolog

Studiile clinice și alte cercetări sunt în curs de desfășurare pentru a găsi un tratament care să abordeze cauza principală a sindromului Kabuki.

Cum îmi îngrijesc copilul?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Kabuki, acordați-vă timp pentru a afla tot ce puteți despre afecțiune. Lucrați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a afla ce puteți face pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește cea mai bună îngrijire posibilă. S-ar putea să doriți să vă alăturați unui grup de sprijin din comunitatea dumneavoastră pentru familiile copiilor cu boli rare.

Perspectiva / Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu sindromul Kabuki?

Perspectiva (prognoza) pentru sindromul Kabuki depinde de severitatea afecțiunii copilului dumneavoastră. Boala poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră, dar nu le va afecta neapărat pe toate. Tratamentul pentru simptomele specifice ale copilului dumneavoastră și prevenirea complicațiilor vor juca un rol cheie în îmbunătățirea prognozei copilului dumneavoastră.

Există adulți cu boala care par să aibă o speranță de viață normală. Ei pot gestiona viața de zi cu zi și pot avea locuri de muncă cu fracțiune de normă. Dar ei au încă nevoie de îngrijire de susținere. Deoarece afecțiunea este atât de rară, nu există multe cercetări cu privire la speranța de viață a sindromului Kabuki. Ar trebui să întrebați medicul copilului dumneavoastră despre speranța sa specifică de viață.

Întrebări frecvente

• Sindromul Kabuki este ereditar? Da, sindromul Kabuki este cauzat de mutații genetice care pot fi moștenite sau pot apărea spontan.
• Cum este diagnosticat sindromul Kabuki? Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică, identificarea trăsăturilor faciale caracteristice, anomaliilor scheletice și confirmarea prin teste genetice.
• Există un tratament curativ pentru sindromul Kabuki? Nu există un tratament curativ, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului prin terapii și intervenții specifice.

Pentru o evaluare completă și personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.