Sindromul Joubert

Sindromul Joubert, o afecțiune genetică rară, poate cauza diverse probleme neurologice sau afecțiuni fizice.

Prezentare generală

Ce este sindromul Joubert?

Sindromul Joubert este o boală genetică rară care apare atunci când o parte a creierului unui făt nu se dezvoltă corespunzător. Sindromul are multe subtipuri care provoacă diferite simptome, dar provoacă de obicei probleme cu controlul muscular sau tonusul muscular, respirația și mișcările oculare.

În fiecare an, 1 din 100.000 de bebeluși din întreaga lume se nasc cu sindromul Joubert. Majoritatea copiilor cu sindrom Joubert moștenesc mutații genetice care îl cauzează, dar poate apărea și sporadic (fără un motiv cunoscut).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Joubert?

Sindromul Joubert provoacă diferite afecțiuni și se poate modifica pe măsură ce copiii cresc. Simptomele pot include diferențe fizice, inclusiv diferențe faciale, simptome ale anumitor afecțiuni oculare și boli de ficat și rinichi.

Copilul dumneavoastră poate avea următoarele probleme sau afecțiuni neurologice:

• Hipotonie (tonus muscular scăzut) care devine ataxie (probleme cu coordonarea musculară).
• Afecțiuni oculare precum nistagmus sau strabism (ochi încrucișați).
• Probleme de respirație, cum ar fi tahipnee (respirație rapidă, superficială) sau apnee (respirație care se oprește).
• Întârziere în dezvoltare.
• Dizabilitate intelectuală.

Diferențe fizice

Copilul dumneavoastră poate avea următoarele probleme sau simptome:

• Buza de iepure și palatoschizis (despicătură labială și palatină).
• Trăsături faciale distinctive, cum ar fi o frunte lată, pleoape căzute (ptoză) sau ochi care sunt mai distanțați decât de obicei. Urechile lor pot fi așezate mai jos decât de obicei, iar buza superioară se poate îndoi în centru, astfel încât gura să aibă forma unui triunghi.
• Polidactilie (degete și degete suplimentare).
• Limbă proeminentă.

Afecțiuni medicale

Pe măsură ce cresc, copilul dumneavoastră poate dezvolta afecțiuni medicale care afectează retina (partea ochiului care transformă lumina în imagini), rinichii și ficatul. De exemplu, copiii pot dezvolta afecțiuni precum amauroza congenitală Leber, boala polichistică renală sau insuficiență hepatică.

Ce cauzează sindromul Joubert?

Sindromul Joubert poate fi rezultatul mutațiilor în mai mult de 35 de gene diferite care joacă un rol în dezvoltarea creierului. De cele mai multe ori, oamenii moștenesc aceste mutații într-un mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți biologici transmit mutațiile genetice care cauzează sindromul Joubert.

Dar una dintre aceste mutații este legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că modificarea este pe cromozomul X. Mutațiile de pe cromozomul X pot trece într-un model dominant sau recesiv, dar nu este întotdeauna clar modul în care un copil dobândește mutația de la părinți.

Mutațiile genetice care cauzează sindromul Joubert duc la versiuni anormale ale cerebelului, trunchiului cerebral și cililor copilului dumneavoastră:

• Cerebelul gestionează coordonarea și mișcarea. În sindromul Joubert, vermisul cerebelos lipsește sau este mai mic decât în mod normal.
• Trunchiul cerebral, care reglează respirația și echilibrul, nu se formează corect. Când sunt vizualizate pe scanări imagistice, vermisul cerebelos și trunchiul cerebral anormale arată ca un molar. Depistarea acelei imagini, pe care furnizorii de servicii medicale o pot numi semnul molarului, este o modalitate prin care diagnostichează sindromul Joubert.
• Cilii sunt structuri minuscule care ies de pe suprafețele celulelor, ca niște antene de pe acoperișul unei clădiri. Cilii de pe celulele creierului le ajută să comunice între ele în timpul dezvoltării organelor. Cercetătorii cred că mutațiile care afectează cilii pot provoca probleme oculare, renale și hepatice la persoanele cu sindromul Joubert.

Cum afectează aceste mutații genetice membrii familiei?

Aceasta depinde de factori precum tipul mutației genetice și sexul:

• Moștenire autozomală recesivă: Copiii cu un frate biologic care are sindrom Joubert au o probabilitate de 25% de a dezvolta afecțiunea, o probabilitate de 50% de a purta mutația genetică, dar de a nu avea simptome și o probabilitate de 25% de a nu purta mutația sau de a avea simptome.
• Moștenire legată de X: Bărbații au o probabilitate de 50% de a dezvolta afecțiunea. Dar dacă nu dezvoltă simptome, nu sunt purtători. Femeile au o probabilitate de 25% de a dezvolta afecțiunea și o probabilitate de 50% că nu vor avea simptome, dar vor purta mutația genetică.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Joubert?

Medicii specialiști iau în considerare simptomele copilului dumneavoastră și rezultatele testelor imagistice pentru a diagnostica sindromul Joubert. Criteriile pentru diagnosticarea afecțiunii sunt:

• Semnul molarului vizibil pe un RMN cerebral.
• Simptome de hipotonie.
• Întârziere în dezvoltare.

Medicii pot solicita teste genetice pentru a confirma diagnosticul și tratamentul copilului dumneavoastră. Studiile arată că între 62% și 94% dintre copiii cu sindrom Joubert au una dintre mutațiile genetice care îl cauzează. Identificarea mutației specifice ajută medicii să anticipeze tipurile de probleme de sănătate pe care le poate avea copilul dumneavoastră, astfel încât să le poată trata din timp.

Testele prenatale diagnostichează sindromul Joubert?

Pot, dar nu întotdeauna. Diferențele dintre trunchiul cerebral sau cerebelul unui făt pot apărea într-un RMN prenatal. Dar un făt poate avea anomalii cerebrale care nu apar pe o scanare RMN.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru sindromul Joubert?

Tratamentele sunt diferite pentru fiecare copil și depind de factori precum tipul sindromului și modul în care îi afectează. De exemplu:

• Dacă bebelușul dumneavoastră are dificultăți de respirație, poate primi suport respirator, cum ar fi oxigen suplimentar sau ventilație mecanică.
• Copiii de toate vârstele cu întârzieri de dezvoltare pot primi kinetoterapie, terapie logopedică și terapie ocupațională.
• Un copil cu strabism (o afecțiune oculară) poate avea o intervenție chirurgicală pentru strabism.

În funcție de modul în care sindromul Joubert afectează copilul dumneavoastră, este posibil să aveți nevoie de vizite regulate la medici specialiști care vor diagnostica, monitoriza și trata probleme precum bolile de rinichi, problemele oculare și problemele neurologice.

Prevenție

Pot preveni sindromul Joubert?

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Joubert. Dar geneticienii și consilierii genetici pot ajuta la determinarea cine din familia dumneavoastră poate fi expus riscului. Aceste informații pot ajuta oamenii să decidă dacă să aibă sau nu copii, de exemplu.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Joubert?

Perspectivele pentru bebelușii și copiii cu sindrom Joubert depind de factori precum modul în care o anumită mutație genetică afectează copilul dumneavoastră. În general, copiii cu sindrom Joubert vor avea nevoie de tratament medical și alt sprijin pentru tot restul vieții. Medicul specialist al copilului dumneavoastră este cea mai bună sursă de informații despre ce vă puteți aștepta.

Care este speranța de viață a unui bebeluș născut cu sindromul Joubert?

Sindromul Joubert poate fi fatal în copilărie, dar persoanele cu această afecțiune pot trăi până la maturitate. Cercetătorii încă studiază speranța de viață cu această afecțiune rară. Iar situația copilului dumneavoastră este unică pentru el, inclusiv modul în care îl afectează afecțiunea. Este firesc să vrei să știi cât va trăi copilul tău, iar echipa medicală a copilului tău este cea mai bună sursă de informații despre ce să te aștepți.

Trăind Cu

Când ar trebui copilul meu să-și vadă medicul specialist?

Simptomele sindromului Joubert se pot schimba în timpul vieții copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de controale anuale, astfel încât medicul specialist să poată evalua:

• Creșterea și dezvoltarea lor.
• Vederea lor.
• Funcția ficatului și a rinichilor.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de examinări neurologice periodice și teste de dezvoltare. De asemenea, este posibil să aibă nevoie de îngrijire specializată pentru a trata problemele oculare, bolile de rinichi sau bolile de ficat.

Cum am grijă de mine și de familia mea?

Sindromul Joubert schimbă viața de familie, punând potențial presiune asupra tuturor celor care iubesc și au grijă de un copil cu această afecțiune. Dacă aveți un copil cu sindrom Joubert, unele dintre aceste idei vă pot ajuta:

• Grupuri de suport: Sindromul Joubert este rar. S-ar putea să simțiți că familia dumneavoastră este singura care se confruntă cu provocările. Alăturarea unui grup de sprijin vă conectează cu alți părinți, îngrijitori și familii care trăiesc cu aceleași provocări.
• Consiliere: Lucrul cu un psiholog sau alt profesionist în sănătate mintală vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe alți membri ai familiei să gestionați stresul, anxietatea și alte sentimente.
• Implicați-vă: Sindromul Joubert se întâmplă din motive pe care nu le puteți controla. Asta te poate face să te simți neajutorat. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, luați în considerare implicarea în organizații care sprijină programele și cercetarea.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Probabil că veți avea multe întrebări despre nevoile copilului dumneavoastră acum și în viitor. Iată câteva sugestii:

• La ce dizabilități ne putem aștepta să vedem?
• Ce specialiști trebuie să vedem?
• Cât de des ar trebui să-i vedem?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Care este speranța de viață a copilului nostru?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei să facă teste genetice?

Întrebări frecvente

• Este sindromul Joubert o boală ereditară? Da, în majoritatea cazurilor, este cauzat de mutații genetice moștenite de la ambii părinți.
• Există un tratament pentru sindromul Joubert? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum pot obține sprijin pentru copilul meu cu sindrom Joubert și pentru familia mea? Căutați grupuri de sprijin și consultați un medic specialist în genetică sau un consilier genetic.

Notă: Aceste informații sunt cu scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.