Sindromul Jeavons (Epilepsie cu Mioclonii Palpebrale)

Introducere

Sindromul Jeavons (epilepsia cu mioclonii palpebrale) este o formă rară de epilepsie caracterizată prin contracții rapide ale pleoapelor și sensibilitate crescută la lumină, factori declanșatori ai crizelor epileptice. Gestionarea adecvată cu medicamente antiepileptice poate contribui la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Jeavons?

Epilepsia cu mioclonii palpebrale, sau sindromul Jeavons, este o formă rară de epilepsie care provoacă închideri bruște ale pleoapelor, clipire a ochilor și ridicare a ochilor. Tiparele schimbătoare de lumină și sensibilitatea la lumină declanșează crizele. Această afecțiune începe de obicei în timpul copilăriei.

Poate fi înfricoșător să vezi prima dată copilul având o criză, apoi din nou de fiecare dată când are una. S-ar putea să vă faceți griji constant pentru siguranța lui. Vă poate lăsa pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să vă simțiți neajutorați când știți că copilul dumneavoastră vrea doar să se joace, să învețe și să se bucure de faptul că este copil.

Din fericire, există tratament disponibil pentru a gestiona crizele și efectul pe care crizele îl pot avea asupra sănătății mintale a dumneavoastră și a copilului dumneavoastră. Sindromul Jeavons este o afecțiune pe tot parcursul vieții, care nu dispare pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, așa că va avea nevoie de tratament regulat de-a lungul vieții.

Este sindromul Jeavons periculos?

Sindromul Jeavons poate fi periculos. Severitatea crizelor poate avea un impact semnificativ asupra sănătății generale a copilului dumneavoastră. Crizele pot apărea în mod neașteptat, astfel încât copilul dumneavoastră poate fi expus riscului de a cădea și de a se răni. Un medic specialist poate oferi tratament și sfaturi pentru a vă ajuta să vă mențineți copilul în siguranță.

Cât de rar este sindromul Jeavons?

Sindromul Jeavons afectează 1% până la 2% dintre persoanele diagnosticate cu epilepsie. Epilepsia afectează aproximativ 50 de milioane de oameni din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Jeavons?

Cele trei caracteristici principale ale sindromului Jeavons includ:

• Contracții musculare involuntare, rapide ale pleoapelor, care fac ca copilul dumneavoastră să își închidă ochii sau să clipească în mod repetat (mioclonii palpebrale). Capul și ochii lor se pot da pe spate. Acest lucru se poate întâmpla cu sau fără o pierdere bruscă, scurtă a conștienței (criză de absență). De obicei, durează doar câteva secunde. Este posibil să le experimenteze de mai multe ori pe zi, dar sunt mai frecvente la trezire.
• Crize declanșate de modificări ale iluminării sau de lipsa somnului (crize induse de închiderea ochilor). Aceasta provoacă modele electrice anormale în creierul copilului dumneavoastră, care se întâmplă atunci când își închide ochii (paroxisme electroencefalografice provocate de închiderea pleoapelor). Un medic specialist poate vedea aceste modele la un test EEG.
• Sensibilitate la lumină (fotosensibilitate). Luminile intermitente pot declanșa o criză. Disconfortul se întâmplă din cauza luminilor puternice sau a modelelor de lumină schimbătoare (lumini intermitente).

În plus, copilul dumneavoastră poate prezenta crize care îl fac să își zvâcnească scurt brațele și picioarele (crize mioclonice) sau crize care provoacă convulsii necontrolate (crize grand mal sau tonico-clonice). Acestea sunt mai puțin frecvente.

Ce declanșează simptomele sindromului Jeavons?

Luminile puternice, intermitente sau pâlpâitoare pot declanșa sau provoca simptome. Luminile stroboscopice, un bec care trebuie schimbat sau soarele care apare de după nori pot provoca simptome. Lumina sclipitoare peste o masă de apă și tiparele de lumină fluctuante atunci când conduceți sub un baldachin de copaci duc adesea la crize. Evitarea anumitor surse de lumină sau protejarea ochilor copilului dumneavoastră de modificările de lumină poate reduce frecvența apariției simptomelor.

La ce vârstă apar simptomele sindromului Jeavons?

Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei. Vârsta de debut este de obicei între 1 an și 15 ani. Cele mai multe cazuri apar între vârsta de 6 și 8 ani.

Ce cauzează sindromul Jeavons?

Cauza exactă a sindromului Jeavons nu este bine înțeleasă. Studiile sugerează că genetica joacă un rol. O modificare genetică (mutație) a uneia dintre următoarele gene poate duce la crize:

• CHD2.
• COL6A3.
• KCNB1.
• NAA10.
• NEXMIF.
• RORB.
• SYNGAP1.

Unele variante genetice care cauzează această afecțiune nu au fost încă identificate. Fiecare modificare a genei poate urma un model diferit de moștenire. Moștenirea este procesul prin care primiți trăsături de la părinții biologici în timpul concepției. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți mai bine modul în care genetica joacă un rol în diagnosticul copilului dumneavoastră.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Jeavons?

Oricine poate dezvolta sindromul Jeavons, dar sunteți mai expus riscului dacă cineva din familia dumneavoastră are epilepsie. Până la 80% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Jeavons au un membru al familiei biologice care are epilepsie generalizată.

Este mai frecvent la femei decât la bărbați.

Care sunt complicațiile sindromului Jeavons?

Se estimează că 1 din 5 persoane diagnosticate cu sindromul Jeavons prezintă mai multe crize de absență la rând, fără pauze între fiecare. Aceasta este cunoscută sub numele de status epilepticus mioclonic al pleoapelor.

Status epilepticus este o urgență medicală care pune viața în pericol și necesită asistență medicală imediată. Dacă copilul dumneavoastră are o criză care durează mai mult de cinci minute sau are crize succesive fără pauze, sunați la 112 sau la numărul local de servicii de urgență.

Epilepsia poate avea un impact semnificativ asupra sănătății mintale a copilului dumneavoastră. Se pot simți speriați, nervoși sau nu ei înșiși după o criză. Este obișnuit să experimentați și anxietate și depresie cu sindromul Jeavons. Un specialist în sănătate mintală vă poate ajuta copilul să își gestioneze bunăstarea emoțională.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Jeavons?

Un medic specialist va diagnostica sindromul Jeavons după:

• Un examen neurologic.
• Aflând mai multe despre sănătatea copilului dumneavoastră și despre istoricul sănătății familiei biologice.
• O electroencefalogramă (EEG).

În timpul acestor examene și teste, medicul copilului dumneavoastră va căuta cele trei caracteristici ale sindromului Jeavons pentru a pune un diagnostic precis și a exclude afecțiunile cu simptome similare.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Jeavons?

Medicamentele antiepileptice tratează sindromul Jeavons. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să purtați lentile speciale (ochelari) pentru a filtra sursele de lumină care declanșează simptomele.

Ce medicamente tratează sindromul Jeavons?

Medicul copilului dumneavoastră ar putea recomanda unul dintre următoarele medicamente antiepileptice (enumerate în ordine alfabetică) pentru a trata sindromul Jeavons:

• Brivaracetam.
• Clobazam.
• Etosuximida.
• Lacosamida.
• Lamotrigina.
• Levetiracetam.
• Perampanel.
• Topiramat.
• Acid valproic.

Fiecare răspunde diferit la medicamentele antiepileptice. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie să încerce diferite medicamente sau combinații de medicamente înainte de a găsi unul care funcționează cel mai bine. Aceasta poate fi o experiență frustrantă și uneori lungă. Va trebui să programați întâlniri frecvente cu medicul care le prescrie în timpul acestui proces pentru a monitoriza modul în care corpul copilului dumneavoastră răspunde la medicament(e).

Medicul copilului dumneavoastră vă va informa, de asemenea, despre ce efecte secundare trebuie să aveți în vedere la fiecare medicament. Urmați cu medicul copilului dumneavoastră dacă aveți întrebări despre orice opțiuni de tratament pe care le recomandă.

Poate schimba ceea ce mănâncă copilul meu să ajute la tratarea sindromului Jeavons?

Nu există o dietă recomandată pentru sindromul Jeavons. Nu există date disponibile care să susțină utilizarea dietei cetogene ca opțiune de tratament.

Prognostic

Care este prognosticul pentru sindromul Jeavons?

Prognosticul pentru sindromul Jeavons variază în funcție de situația specifică a copilului dumneavoastră. Medicul copilului dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune informații despre ce să vă așteptați.

Nu există un tratament pentru sindromul Jeavons, dar cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe. Afecțiunea este pe tot parcursul vieții și este disponibil un tratament pentru a ajuta la gestionarea crizelor.

Cum afectează sindromul Jeavons inteligența unui copil?

Crizele și contracțiile pleoapelor pot afecta cât de bine este copilul dumneavoastră capabil să învețe în clasă, dar nu îi afectează inteligența. Dacă copilul dumneavoastră nu poate să își țină ochii deschiși, poate interfera cu capacitatea sa de a participa pe deplin la ceea ce se întâmplă în clasă. Mulți copii cu sindromul Jeavons au probleme cu învățarea la școală și pot avea nevoie de sprijin educațional suplimentar. Un istoric de întârziere în dezvoltare la copilul dumneavoastră poate indica o cauză genetică pentru sindromul Jeavons.

Care este speranța de viață pentru sindromul Jeavons?

Sindromul Jeavons nu afectează în mod direct speranța de viață a copilului dumneavoastră. O durată de viață normală este frecventă. Severitatea crizelor și modul în care corpul copilului dumneavoastră răspunde la tratament pot avea un impact asupra sănătății generale a copilului dumneavoastră. Un medic specialist vă poate ajuta să monitorizați și să gestionați această afecțiune pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră.

Viața cu Sindromul Jeavons

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Contactați imediat serviciile de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză pentru prima dată.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un diagnostic de sindrom Jeavons, contactați un medic specialist dacă observați că crizele sau simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră se agravează sau există efecte secundare de la tratament. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați afecțiunea și să răspundeți la orice întrebări pe care le-ați putea avea.

Ce întrebări ar trebui să îi pun medicului meu specialist?

• Ce tip de tratament recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Recomandați lentile speciale pentru sensibilitatea la lumină?
• Cum îmi susțin copilul la școală?

Întrebări frecvente

• Sindromul Jeavons se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Jeavons, dar tratamentele disponibile ajută la gestionarea crizelor.
• Cum pot proteja copilul de factorii declanșatori ai crizelor? Evitați luminile puternice și intermitente și asigurați un somn adecvat. Lentilele speciale pot ajuta la reducerea sensibilității la lumină.
• Ce trebuie să fac dacă copilul meu are o criză? Asigurați-vă că copilul este în siguranță și că nu se poate răni. Cronometrați durata crizei. Dacă durează mai mult de cinci minute, solicitați imediat asistență medicală.

Notă importantă: Informațiile furnizate au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.