Sindromul Jacobsen

Ce este Sindromul Jacobsen?

Sindromul Jacobsen, o afecțiune cromozomială rară cauzată de deleție, provoacă trăsături faciale distincte, cum ar fi o frunte ascuțită și pleoape căzute.

Sindromul Jacobsen este o afecțiune cromozomială rară în care lipsesc (sunt șterse) mai multe gene de pe cromozomul 11. Această deleție se întâmplă la capătul (terminus) brațului lung (q) al cromozomului 11. O altă denumire pentru această afecțiune este boala de deleție terminală 11q.

Pierderea unei porțiuni mai mici de 11q înseamnă că sunt afectate mai puține gene. Astfel, persoanele cu deleții mai mici tind să aibă simptome mai ușoare decât persoanele cu deleții mai mari. Persoanele cu deleții mai mici au sindrom Jacobsen parțial sau monozomie 11q parțială. Monozomia parțială înseamnă că o parte a unui cromozom dintr-o pereche este ștearsă.

Sindromul Jacobsen provoacă întârzieri de dezvoltare, probleme de comportament și trăsături faciale distinctive. Mulți copii cu această afecțiune au, de asemenea, defecte cardiace congenitale. De asemenea, aceștia prezintă un risc crescut de a dezvolta o tulburare de sângerare numită sindromul Paris-Trousseau.

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Jacobsen, iar speranța de viață variază.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Jacobsen

Simptomele sindromului Jacobsen variază în funcție de localizarea și dimensiunea deleției cromozomiale. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor prezenta întârzieri de dezvoltare în vorbire și abilități motorii. De asemenea, pot avea deficiențe cognitive și alte dificultăți de învățare.

Mulți copii cu sindrom Jacobsen au probleme de comportament. Acestea pot include comportament compulsiv și o perioadă scurtă de atenție. Mulți copii au fost, de asemenea, diagnosticați cu tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD). Afecțiunea este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de tulburări din spectrul autist.

Copiii cu sindrom Jacobsen au trăsături faciale distinctive. Caracteristicile sindromului Jacobsen pot include:

• Un cap mare (macrocefalie)
• O frunte ascuțită cauzată de o anomalie a craniului numită trigonocefalie
• Urechi mici, jos situate
• Ochi larg distanțați (hipertelorism)
• Pleoape căzute (ptoză)
• Pliuri de piele care acoperă colțul interior al ochilor (pliuri epicanthice)
• O punte nazală largă
• Colțurile gurii orientate în jos
• O buză superioară subțire
• O mandibulă mică

Alte caracteristici ale sindromului Jacobsen pot include:

• Defecte cardiace congenitale
• Dificultăți de hrănire
• Întârziere de creștere înainte și după naștere
• Statură scundă
• Infecții frecvente ale sinusurilor și urechilor
• Anomalii ale sistemului digestiv, ale rinichilor și ale organelor genitale

Majoritatea persoanelor cu sindrom Jacobsen au, de asemenea, o tulburare de sângerare numită sindromul Paris-Trousseau. Această afecțiune afectează trombocitele copilului dumneavoastră. Trombocitele sunt celule sanguine care sunt importante pentru coagularea sângelui. În cazul sindromului Paris-Trousseau, copilul dumneavoastră are un risc pe tot parcursul vieții de sângerare anormală și se poate învineți ușor.

Cauzele sindromului Jacobsen

Sindromul Jacobsen este o afecțiune cromozomială. Cromozomii sunt o parte a corpului dumneavoastră care conțin material genetic (gene). Genele îi spun corpului dumneavoastră cum să se dezvolte și să funcționeze. Corpul uman are în mod normal 22 de perechi numerotate de cromozomi, precum și o pereche de cromozomi sexuali. Fiecare dintre cromozomii dumneavoastră are un braț scurt (p) și un braț lung (q).

La unele persoane, genele lipsesc (sunt șterse) la capătul brațului lung (q) al unui cromozom 11, în timp ce celălalt cromozom 11 este de obicei intact. Acest lucru cauzează sindromul Jacobsen. Delețiile mai mari provoacă de obicei apariția unor simptome mai severe decât delețiile mai mici. În funcție de dimensiunea sa, zona ștearsă poate conține de la 170 la peste 340 de gene. Genele din această zonă sunt responsabile pentru dezvoltarea normală a inimii, creierului și trăsăturilor faciale.

Este sindromul Jacobsen dominant sau recesiv?

Dominant sau recesiv se referă la modul în care primiți (moșteniți) genele de la fiecare părinte biologic.

Dar majoritatea cazurilor de sindrom Jacobsen nu sunt moștenite. În schimb, acestea rezultă dintr-o deleție cromozomială care apare aleatoriu. Această deleție aleatorie se întâmplă după o eroare în diviziunea celulară în timpul dezvoltării fetale. Nu există nimic pe care un părinte să îl facă pentru a provoca această deleție și nu se poate face nimic pentru a preveni acest lucru. Persoanele cu sindrom Jacobsen, de obicei, nu au antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Dar ei pot transmite deleția copiilor lor.

În unele cazuri, persoanele cu sindrom Jacobsen moștenesc deleția de la un părinte neafectat. Acest lucru se poate întâmpla atunci când un părinte poartă o rearanjare cromozomială numită translocație echilibrată. În cazul sindromului Jacobsen, asta înseamnă că un segment de pe cromozomul 11 a schimbat pozițiile cu un segment de pe un alt cromozom. Nu se pierde material genetic, iar părintele nu prezintă niciun simptom. Dar cromozomii pot deveni dezechilibrați pe măsură ce sunt transmiși mai departe.

Factori de risc pentru sindromul Jacobsen

Sindromul Jacobsen este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine. Unele cercetări au descoperit că această afecțiune afectează mai multe fete.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Jacobsen

Medicul dumneavoastră poate fi capabil să diagnosticheze sindromul Jacobsen în timpul sarcinii. Dacă scanările ecografice prenatale indică o problemă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare. Testele de screening genetic prenatal frecvente includ:

• Testare prenatală neinvazivă (NIPT). Un medic va căuta numere anormale de cromozomi în cantități mici de ADN fetal găsite în sângele dumneavoastră.
• Biopsie de vilozități coriale (CVS). Un medic folosește un ac pentru a preleva o probă de celule din placentă.
• Amniocenteză. Un medic folosește un ac pentru a preleva o probă de lichid amniotic din sacul amniotic.

După naștere, medicul copilului dumneavoastră poate folosi teste genetice pentru a diagnostica sindromul Jacobsen. În timpul testării genetice, un medic examinează o probă de sânge a copilului dumneavoastră la microscop. El colorează cromozomii din probă, ceea ce îi face să arate cam ca un cod de bare. Medicul poate vedea cromozomi rupți și gene șterse. În mod normal, ei pot vedea cromozomul 11 rupt. Dar sunt de obicei necesare teste genetice suplimentare pentru a determina cu exactitate punctul de rupere.

Testarea suplimentară poate include hibridizarea genomică comparativă microarray (array CGH). Modificări subtile ale cromozomilor care sunt prea mici pentru a fi văzute cu ajutorul unui microscop pot provoca sindromul Jacobsen. Deci, un medic poate folosi array CGH. Array CGH arată delețiile unor cantități microscopice de ADN în cromozomii copilului dumneavoastră. Array CGH poate detecta și identifica ADN-ul duplicat, perturbat sau lipsă.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Jacobsen?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Jacobsen. Tratamentul se concentrează pe:

• Gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră
• Ajutarea acestuia să atingă etapele de dezvoltare
• Prevenirea complicațiilor de sănătate

Pentru bebelușii cu probleme de hrănire, medicii pot recomanda un tub de gastrostomie (tub G). Tubul intră direct în stomacul bebelușului dumneavoastră pentru a-i oferi hrană. O operație chirurgicală numită fundoplicație poate ajuta la corectarea unei probleme cu valva de la capătul inferior al esofagului.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie și de alte operații. Acestea pot include o intervenție chirurgicală pentru a corecta problemele craniului și ale feței (craniofaciale), cum ar fi trigonocefalia. Pot avea o intervenție chirurgicală pentru a remedia problemele cu vederea sau ochii. Pot fi necesare alte intervenții chirurgicale pentru a corecta defectele scheletice, cardiace și de altă natură.

Medicul copilului dumneavoastră poate trata complicațiile unor defecte cardiace cu anumite medicamente. De exemplu, ei pot prescrie antiaritmice. Acestea sunt medicamente care pot ajuta la prevenirea sau corectarea ritmurilor cardiace anormale. Ei pot sugera, de asemenea, diuretice, care sunt medicamente care pot ajuta la eliminarea lichidului suplimentar din corpul lor.

Medicul copilului dumneavoastră poate corecta anomaliile oculare cu ochelari de vedere, lentile de contact sau intervenție chirurgicală.

Medicii pot trata efectele sindromului Paris-Trousseau cu transfuzii de sânge sau de trombocite. Copilul dumneavoastră poate primi, de asemenea, un medicament numit desmopresină care ajută la coagularea sângelui.

Copilul dumneavoastră va atinge probabil în cele din urmă etapele de dezvoltare. Dar intervenția timpurie poate asigura că vor atinge potențialul maxim. Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda:

• Educație specială de remediere
• Terapie fizică
• Terapie logopedică

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Jacobsen?

Nu puteți preveni sindromul Jacobsen, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, luați în considerare posibilitatea de a întreba medicul dumneavoastră despre consilierea genetică. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu sindrom Jacobsen.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Jacobsen?

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Jacobsen variază în funcție de severitatea simptomelor lor. Datorită afecțiunilor cardiace grave și problemelor de coagulare a sângelui, 20% dintre bebelușii cu sindrom Jacobsen mor înainte de vârsta de 2 ani.

Dar mulți copii cu sindrom Jacobsen au trăit până la vârsta adultă. Adulții cu această afecțiune pot trăi vieți fericite și împlinite, cu niveluri diferite de independență.

O notă importantă

Aflarea faptului că bebelușul dumneavoastră are sindrom Jacobsen poate fi înfricoșătoare. Acordați-vă timp pentru a afla cât mai multe despre diagnosticul copilului dumneavoastră. Dacă este posibil, încercați să găsiți un medic care înțelege afecțiunea copilului dumneavoastră. Ei pot oferi copilului dumneavoastră cele mai bune opțiuni de tratament posibile.

S-ar putea să doriți să căutați grupuri de sprijin pentru a vă ajuta să faceți față diagnosticului bebelușului dumneavoastră. Persoanele care au fost în situația dumneavoastră vă pot oferi, de asemenea, instrumentele de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul.

Întrebări frecvente

• Sindromul Jacobsen este o boală moștenită?
• Deși majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, unele cazuri rezultă dintr-o mutație genetică transmisă de la părinți.
• Care sunt principalele probleme de sănătate asociate cu sindromul Jacobsen?
• Defecte cardiace congenitale, tulburări de sângerare (sindromul Paris-Trousseau), întârzieri de dezvoltare și probleme de comportament.
• Există un tratament curativ pentru sindromul Jacobsen?
• Nu există un tratament curativ, dar tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții.

Este important să rețineți că această informație are doar scop informativ. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru orice întrebări sau îngrijorări specifice legate de sănătate.