Sindromul Isaacs

Prezentare generală

Ce este sindromul Isaacs?

Sindromul Isaacs este o afecțiune neuromusculară rară. Această condiție determină excitarea excesivă a nervilor din sistemul nervos periferic, ceea ce duce la descărcări musculare involuntare. Persoanele cu această afecțiune prezintă rigiditate, crampe și spasme musculare. De asemenea, poate afecta sistemul nervos autonom, ducând la modificări ale transpirației și ale ritmului cardiac.

Mai este numit și:

• Sindromul activității continue a fibrelor musculare.
• Sindromul Isaacs-Mertens.
• Neuromiotonie.
• Sindromul risipei cuantice.

Cât de frecvent este sindromul Isaacs?

Sindromul Isaacs este extrem de rar. Oamenii de știință nu sunt siguri de câte persoane sunt afectate, dar au fost raportate doar câteva sute de cazuri.

Simptomele de crampe musculare și spasme musculare (fasciculații) sunt extrem de frecvente la adulți și de obicei nu sunt grave. Pentru marea majoritate a oamenilor, aceste simptome nu indică o afecțiune neurologică mai gravă, cum ar fi sindromul Isaacs.

Cine poate dezvolta sindromul Isaacs?

Semnele sindromului Isaacs apar de obicei între 15 și 60 de ani. Dar a fost raportat și la persoane mai tinere și chiar la sugari.

Această afecțiune poate fi asociată cu alte condiții, inclusiv:

• Cancer.
• Boala celiacă.
• Polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică (PDIC), o afecțiune neurologică.
• Sindromul Guillain-Barré.
• Boala Hashimoto.
• Lupus.
• Miastenia gravis.
• Neuropatie periferică.
• Poliartrita reumatoidă.
• Timom.
• Deficiență de vitamina B12.

Simptome și cauze

Ce cauzează neuromiotonia?

Neuromiotonia poate fi:

• Dobândită: Acest tip de sindrom Isaacs este o afecțiune autoimună. O afecțiune autoimună apare atunci când sistemul dumneavoastră imunitar atacă celulele normale ca și cum ar fi organisme străine. Mai exact, în sindromul Isaacs, aproximativ 50% dintre persoane au anticorpi care vizează canalele care controlează mișcarea electrolitului potasiu în și din nerv. Mișcarea potasiului în și din nerv afectează transmiterea impulsurilor nervoase.
• Ereditară: Acest tip de sindrom Isaacs este genetic. Se transmite de la o generație la alta (moștenit).

Care sunt simptomele sindromului Isaacs?

Semnele și simptomele sindromului Isaacs apar, în general, pe parcursul zilei, chiar și în timpul somnului. Simptomele musculare sunt cel mai frecvent întâlnite la nivelul brațelor și picioarelor, dar pot afecta și alți mușchi din corp.

Simptomele includ:

• Ataxie, dificultăți de coordonare a mișcărilor.
• Relaxare musculară întârziată.
• Transpirație excesivă (hiperhidroză).
• Modificări ale ritmului cardiac.
• Oboseală și insomnie.
• Crampe musculare, spasme, rigiditate și slăbiciune care se agravează progresiv.
• Miokimii, care sunt spasme, tremurături sau ondulații ale mușchilor. Uneori, aceasta este descrisă ca și cum ar arăta sau s-ar simți ca niște viermi sub piele.
• Dificultăți de vorbire sau respirație dacă sunt afectați mușchii gâtului.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Isaacs?

Medicul specialist poate solicita teste pentru a confirma sindromul Isaacs sau pentru a exclude alte afecțiuni. Testele pot include:

• Analize de sânge pentru a identifica anumiți anticorpi prezenți la până la jumătate dintre persoanele cu sindrom Isaacs.
• Studii de conducere nervoasă și electromiograme, care măsoară modul în care funcționează mușchii și nervii.
• Studii imagistice, cum ar fi un examen CT sau RMN.

Uneori, sindromul Isaacs este diagnosticat greșit ca o altă afecțiune, cum ar fi sindromul omului rigid, sindromul mușchilor ondulatorii sau sindromul crampe-fasciculații.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Isaacs?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Isaacs. Tratamentul urmărește să abordeze simptomele și să maximizeze funcția zilnică. Dacă sindromul Isaacs este asociat cu o altă boală autoimună sau cu o afecțiune malignă, atunci este important și tratamentul acestor alte afecțiuni. Pentru sindromul Isaacs, medicul specialist ar putea recomanda:

• Medicamente anticonvulsivante (antiepileptice), cum ar fi fenitoina și carbamazepina, pentru a ameliora rigiditatea musculară, spasmele și durerea.
• Medicamente imunosupresoare, cum ar fi azatioprina și metotrexatul.
• Imunoglobulină intravenoasă, o soluție care conține anticorpi de la donatori.
• Corticosteroizi orali, cum ar fi prednisolonul.
• Schimb plasmatic pentru a filtra toxinele și anticorpii nesănătoși din sânge (la persoanele care au anticorpi anormali).

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Isaacs?

Deoarece oamenii de știință nu înțeleg ce cauzează sindromul Isaacs, în prezent nu există strategii de prevenire.

Prognostic

Care este prognosticul pentru persoanele cu neuromiotonie?

Prognosticul pentru o persoană cu sindrom Isaacs variază. Acesta depinde de severitatea afecțiunii, de cauza de bază, de eficacitatea tratamentului și de orice afecțiuni medicale asociate.

Simptomele neuromiotoniei se agravează progresiv în timp. Acestea pot limita semnificativ mișcarea și pot interfera cu activitățile zilnice.

Deși în prezent nu există un tratament curativ, afecțiunea nu este, în general, fatală.

Viața cu sindromul Isaacs

Cum pot învăța cel mai bine să fac față sindromului Isaacs?

Unele persoane cu sindrom Isaacs au avut succes în gestionarea efectelor fizice și psihologice ale sindromului Isaacs prin:

• Susținerea persoanelor cu afecțiuni neuromusculare.
• Participarea la ședințe de consiliere pentru a învăța strategii de adaptare.
• Conectarea cu alte persoane cu această afecțiune, în special prin intermediul rețelelor sociale.
• Meditând.
• Practicând yoga.
• Mersul pe jos.

Ce altceva pot întreba medicul despre sindromul Isaacs?

Dacă sunteți diagnosticat cu neuromiotonie, luați în considerare să întrebați medicul dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce a cauzat sindromul Isaacs în cazul meu?
• Am vreuna dintre afecțiunile medicale asociate?
• De unde știm că acesta este sindromul Isaacs și nu SLA sau o altă afecțiune neuromusculară?
• Ce zone ale corpului meu vor fi afectate?
• Ce tratamente recomandați? Sunt eligibil pentru vreun studiu clinic?
• M-ar ajuta fizioterapia sau terapia ocupațională?
• Mă puteți trimite la un consilier sau la un grup de sprijin pentru a mă ajuta să fac față?
• Ar trebui ca altcineva din familia mea să fie testat pentru sindromul Isaacs?

Un medic specialist vă poate testa pentru afecțiuni conexe și vă poate ajuta să gestionați simptomele, cum ar fi spasmele musculare și rigiditatea.

Întrebări frecvente

• Sindromul Isaacs este ereditar? Sindromul Isaacs poate fi ereditar în unele cazuri, dar mai frecvent este o afecțiune autoimună dobândită.
• Există un tratament pentru sindromul Isaacs? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Cum pot găsi sprijin pentru sindromul Isaacs? Vă puteți conecta cu alți pacienți prin grupuri de sprijin sau rețele sociale și puteți solicita consiliere pentru a face față aspectelor emoționale ale afecțiunii.

Pentru mai multe informații și o evaluare adecvată, consultați un medic specialist.