Sindromul Hunter

Prezentare Generală

Ce este sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este o boală genetică rară în care corpul copilului dumneavoastră nu descompune (digeră) corect anumite molecule de zahăr. Când aceste molecule se acumulează în organe și țesuturi în timp, ele pot provoca leziuni care afectează dezvoltarea fizică și mentală.

Profesioniștii din domeniul sănătății clasifică sindromul Hunter în tipuri severe și ușoare. Tipul sever progresează mai repede și implică abilități intelectuale afectate. În cele mai severe cazuri, copiii încep să aibă probleme cu funcționarea de bază între vârsta de 6 și 8 ani. Tipul sever apare în aproximativ 60% din toate cazurile.

Sindromul Hunter este una dintre un grup de boli numite mucopolizaharidoze. Un alt nume pentru sindromul Hunter este mucopolizaharidoza de tip II sau MPS II.

Cât de frecvent este sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este foarte rar și apare aproape întotdeauna la băieți. Profesioniștii îl diagnostichează la aproximativ 1 din 100.000 până la 170.000 de copii de sex masculin. Cu toate acestea, femeile pot fi purtătoare ale mutației genetice care cauzează MPS II.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Hunter?

Semnele și simptomele sindromului Hunter încep de obicei să apară la copii între vârsta de 2 și 4 ani. Simptomele sindromului Hunter variază în severitate și pot include:

• Articulații rigide.
• Îngroșarea trăsăturilor faciale, inclusiv nările, buzele și limba.
• Apariție întârziată a dinților sau spații largi între dinți.
• Cap mai mare decât în mod normal, piept lat și gât scurt.
• Pierderea auzului care se agravează cu timpul.
• Creștere întârziată, în special începând în jurul vârstei de 5 ani.
• Splină și ficat mărite.
• Excreșcențe albe pe piele.

Ce cauzează sindromul Hunter?

O mutație genetică în gena IDS cauzează sindromul Hunter. Gena IDS este responsabilă pentru reglarea producției unei enzime din corpul dumneavoastră numită iduronat 2-sulfatază (I2S). Enzima I2S descompune molecule complexe de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG). (MPS II își primește numele deoarece GAG-urile se numeau anterior mucopolizaharide.)

La persoanele cu MPS II, corpul lor nu produce deloc sau suficientă enzimă I2S. Enzima lipsă provoacă o acumulare de GAG-uri în lizozomii celulelor. Lizozomii sunt părți ale celulelor care descompun și reciclează moleculele. MPS II este un tip de boală de stocare lizozomală, care este o afecțiune care determină acumularea de molecule de zahăr în interiorul lizozomilor. Aceste acumulări pot deteriora organele și țesuturile din întregul corp.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Hunter?

Persoanele prezintă un risc mai mare de sindrom Hunter dacă au un membru al familiei biologice cu această boală.

Băieții prezintă un risc mai mare de a moșteni boala. Această diferență există deoarece boala este legată de cromozomul X. Fetele moștenesc doi cromozomi X, în timp ce băieții au doar unul. Dacă o fată moștenește gena defectuoasă, celălalt cromozom X poate furniza enzima necesară.

Ce complicații sunt asociate cu sindromul Hunter?

În funcție de severitatea sa, sindromul Hunter poate implica multe complicații. Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc medicamente și uneori intervenții chirurgicale pentru a gestiona aceste complicații. Acestea pot include:

• Probleme de respirație din cauza țesutului îngroșat și a căilor respiratorii blocate.
• Boli de inimă.
• Anomalii ale articulațiilor și oaselor.
• Declinul funcției cerebrale.
• Sindromul de tunel carpian.
• Hernii.
• Convulsii.
• Probleme de comportament.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Hunter?

Medicul copilului dumneavoastră va folosi mai multe teste pentru a diagnostica sindromul Hunter:

• Test de urină: Un test de urină verifică nivelurile neobișnuit de ridicate de molecule de zahăr.
• Analize de sânge: Analizele de sânge pot arăta niveluri scăzute sau absente de activitate enzimatică, ceea ce este, de asemenea, un semn al bolii.
• Teste genetice: Testele genetice identifică modificări (mutații) în genă pentru a confirma diagnosticul.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Hunter?

Tratamentul pentru sindromul Hunter depinde de simptome. O abordare de echipă, cu specialiști în diferite domenii de expertiză, ar putea ajuta la gestionarea stării copilului dumneavoastră. Scopul tratamentului este de a încetini progresia bolii, de a identifica din timp posibilele complicații legate de boală și de a îmbunătăți calitatea vieții.

Tratamentul care s-a dovedit a face cel mai bine acest lucru este terapia de substituție enzimatică. Profesioniștii din domeniul sănătății înlocuiesc enzima lipsă cu o versiune creată de om numită idursulfază (Elaprase®). Profesioniștii administrează de obicei acest tratament intravenos (printr-un ac introdus în vena copilului dumneavoastră) o dată pe săptămână. Studiile de terapie genetică (editare genică) sunt în curs de desfășurare și pot oferi speranță pacienților cu sindrom Hunter. Rezultatele sunt așteptate.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Hunter?

Deoarece este genetic, nu puteți preveni sindromul Hunter. Persoanele care au un copil cu sindrom Hunter pot dori să vorbească cu un consilier genetic înainte de a avea un alt copil. Acest specialist poate ajuta părinții să înțeleagă șansele de a transmite boala unui alt copil.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva (prognoza) pentru persoanele cu sindrom Hunter?

Nu există un tratament disponibil pentru sindromul Hunter. Cele mai severe cazuri pot pune viața în pericol, cu o speranță de viață de obicei între 10 și 20 de ani. Persoanele cu cazuri ușoare ale bolii trăiesc de obicei mai mult, până la vârsta adultă.

Pentru mulți oameni, tratamentele, inclusiv medicamentele, fizioterapia și intervențiile chirurgicale, pot ajuta la gestionarea provocărilor pe care le prezintă boala și la îmbunătățirea calității vieții.

Viața cu

Când se poate întoarce copilul meu la activitățile obișnuite?

Persoanele cu sindrom Hunter pot fi nevoite să își modifice activitățile zilnice din cauza simptomelor progresive care afectează funcția și mobilitatea. Medicul copilului dumneavoastră vă va spune despre activitățile și terapiile care pot ajuta la gestionarea mai ușoară a simptomelor bolii.

Când ar trebui să contactez medicul copilului meu cu privire la sindromul Hunter?

Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă începe să prezinte semne și simptome ale sindromului Hunter sau întâmpină întârzieri de dezvoltare. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea leziunilor permanente ale organelor și țesuturilor.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Hunter, poate doriți să întrebați medicul său:

• Cât de sever este sindromul Hunter?
• Care este prognoza pe termen scurt și lung pentru copilul meu?
• Cum va afecta boala viața copilului meu?
• Care sunt opțiunile de tratament?

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre sindromul Hunter și sindromul Hurler? Ambele sunt boli de stocare lizozomală din grupul mucopolizaharidozelor. Sindromul Hurler este o formă mai severă de mucopolizaharidoză de tip I (MPS I).
• Există un tratament pentru sindromul Hunter? Nu există un tratament curativ, dar există terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.
• Pot avea alți copii cu sindromul Hunter? Datorită naturii genetice a bolii, există un risc. Se recomandă consiliere genetică pentru a evalua probabilitatea ca un alt copil să moștenească boala.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă rugăm să consultați un medic specialist.