Sindromul Holt-Oram

Prezentare generală

Ce este sindromul Holt-Oram?

Sindromul Holt-Oram este o afecțiune rară, congenitală (prezentă la naștere). Adesea, implică oase anormale la nivelul mâinilor, încheieturilor și brațelor, precum și probleme cardiace.

Anomaliile scheletice pot afecta una sau mai multe părți ale corpului, pe o singură parte sau pe ambele. Problemele cardiace pot fi defecte structurale sau impulsuri electrice anormale care afectează ritmul cardiac.

Sindromul Holt-Oram mai poate fi numit:

• Displazie atrio-digitală.
• Sindrom atrio-digital.
• Sindrom cardiac-membre.
• Sindromul inimă-mână, tip 1.
• HOS sau HOS1.
• Sindrom ventriculo-radial.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Holt-Oram?

Semnele și simptomele sindromului Holt-Oram variază de la o persoană la alta. Uneori, medicii specialiști le pot observa doar prin imagistică medicală, cum ar fi radiografii, tomografii computerizate (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Dacă aveți sindromul Holt-Oram, cel puțin unul dintre oasele încheieturii mâinii nu s-a dezvoltat corespunzător. Alte neregularități osoase pot include:

• Anomalii ale claviculei sau ale omoplaților.
• O mână cu aspect despicat.
• Incapacitatea de a extinde sau roti complet un braț afectat.
• Cifoză (spate cocoșat) sau scolioză (când coloana vertebrală se curbează lateral).
• Un deget mare lipsă sau un deget mare lung, care arată mai mult ca un deget.
• Oase parțiale sau fără oase în antebraț.
• Os subdezvoltat în brațul superior.

Majoritatea persoanelor cu sindromul Holt-Oram au și anomalii cardiace. Cea mai frecventă este o gaură în peretele care separă partea stângă și dreaptă a inimii. Acest perete se numește sept. Există două tipuri de defecte septale:

• Un defect septal atrial este o gaură între cele două camere superioare ale inimii (atrii).
• Un defect septal ventricular este o gaură între cele două camere inferioare ale inimii (ventricule).

Unele persoane cu sindromul pot avea boala de conducere cardiacă. Aceasta afectează impulsurile electrice care controlează contracțiile inimii. Boala de conducere cardiacă poate provoca bradicardie (un ritm cardiac anormal de lent) sau fibrilație atrială (contracții rapide, necoordonate). Acest lucru poate fi prezent la naștere, dar se poate dezvolta și în timp. Echipa medicală va trebui să monitorizeze acest aspect pe tot parcursul vieții dumneavoastră.

Problemele cardiace asociate cu sindromul Holt-Oram pot provoca simptome precum:

• Întârziere în creștere.
• Oboseală (epuizare extremă).
• Hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară).
• Dificultate de respirație.
• Probleme de respirație.

Ce cauzează sindromul Holt-Oram?

Sindromul Holt-Oram este cel mai adesea cauzat de o modificare (mutație) a genei TBX5. Această genă produce o proteină care contribuie la dezvoltarea membrelor superioare pe măsură ce fătul crește. Proteina este, de asemenea, vitală, deoarece inima se împarte în patru camere.

Mutația TBX5 poate fi moștenită. Dar majoritatea cazurilor implică o mutație nouă, atunci când nu există antecedente familiale ale afecțiunii.

Uneori, persoanele cu sindromul Holt-Oram nu au mutația genetică TBX5. Oamenii de știință nu înțeleg încă ce cauzează afecțiunea la acești indivizi, deși pot fi mutații ale proteinelor care interacționează cu TBX5.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Holt-Oram?

Un medic specialist poate suspecta sindromul Holt-Oram pe baza unui examen fizic și a unei discuții despre antecedentele familiale. Acesta poate solicita anumite teste, inclusiv:

• Imagistica medicală, cum ar fi radiografii ale mâinilor, încheieturilor și brațelor.
• Ecocardiogramă (eco), care produce imagini ale inimii pentru a detecta orice probleme cu structura sau acțiunea de pompare.
• Electrocardiogramă (ECG sau EKG), care măsoară activitatea electrică a inimii.
• Teste genetice pentru a confirma o mutație, care de obicei implică un test de sânge.

Unele persoane cu sindromul Holt-Oram sunt diagnosticate când sunt bebeluși. Dar alții nu sunt diagnosticați decât mai târziu în viață. Acest lucru se poate întâmpla atunci când o persoană dezvoltă simptome cardiace sau descoperă o anomalie osoasă din întâmplare în timpul altor teste medicale.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Holt-Oram?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Holt-Oram. Tratamentul depinde de simptomele pe care le aveți și de cât de severe sunt acestea.

Unele persoane au cazuri ușoare și nu necesită tratament. Alții au nevoie de atenție medicală extinsă. Scopurile tratamentului sunt ca oamenii să poată folosi mâinile și brațele cât mai mult posibil și să prevină complicațiile cardiace.

Tratamentele pot include:

• Medicamente antiaritmice pentru a controla ritmul cardiac.
• Implantarea unui dispozitiv medical, cum ar fi un stimulator cardiac, pentru a controla ritmul cardiac.
• O intervenție chirurgicală pentru a corecta o gaură în inimă.
• Atele sau intervenții chirurgicale pentru a corecta anomaliile osoase.
• Proteze (înlocuitori artificiali pentru părți ale mâinii sau brațului).

Persoanele cu această afecțiune pot avea nevoie de o echipă de specialiști, inclusiv:

• Cardiologi și chirurgi cardiaci, specializați în afecțiuni cardiace.
• Chirurgi ortopezi, specializați în oase.
• Pediatri.
• Terapeuți ocupaționali, care pot ajuta la îmbunătățirea performanței în activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul și scrisul.
• Fizioterapeuți, care pot ajuta la întărirea părților anormale ale corpului.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Holt-Oram?

Deoarece sindromul Holt-Oram este de obicei cauzat de o mutație genetică, nu îl puteți preveni. Dacă aveți afecțiunea și rămâneți gravidă, există o șansă de 50% de a transmite gena mutantă copilului dumneavoastră. Testarea genetică prenatală poate verifica mutația genei. Medicul specialist vă poate recomanda, de asemenea, consiliere genetică pentru membrii apropiați ai familiei.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindromul Holt-Oram?

Prognosticul (perspectiva) pentru persoanele cu sindromul Holt-Oram variază foarte mult. Unele persoane au doar neregularități minore în încheieturile mâinilor și nicio limitare fizică. Alții au probleme osoase semnificative.

Cu toate acestea, 75% au un defect structural congenital în inimă. Unele persoane nu prezintă niciun simptom și au nevoie doar de urmărire regulată cu un cardiolog pentru monitorizare. Dar unele defecte cardiace pot pune viața în pericol și necesită o intervenție chirurgicală.

Cum să trăiești cu

Cum poate familia mea să învețe să facă față sindromului Holt-Oram?

Diferențele vizibile pot face copiii să se simtă complexați și să le afecteze interacțiunile sociale. Pentru a ajuta:

• Luați în considerare întâlnirea cu un specialist în sănătate mintală pentru a vă ajuta copilul să înțeleagă emoțiile sale.
• Discutați deschis despre afecțiune cu copilul dumneavoastră, folosind un limbaj simplu.
• Învățați persoanele cu care copilul dumneavoastră interacționează frecvent despre afecțiune.
• Alăturați-vă unui grup de sprijin sau unei organizații naționale de advocacy, unde puteți întâlni alte familii care înțeleg.
• Asigurați-vă că profesorii oferă un plan de sprijin pentru ca copilul dumneavoastră să învețe și să socializeze, fără intimidare.
• Exersați cum să răspundeți persoanelor care întreabă despre asta. De exemplu, „M-am născut cu un os în încheietura mâinii care nu este ca al tuturor celorlalți”.

Sindromul Holt-Oram este o afecțiune care implică adesea oase anormale la nivelul mâinilor, încheieturilor și brațelor, precum și probleme cardiace. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul, medicii specialiști pot oferi modalități de a îmbunătăți utilizarea brațelor și mâinilor. De asemenea, aceștia pot ajuta la screeningul altor membri ai familiei și la prevenirea complicațiilor cauzate de defectele cardiace.

Întrebări frecvente

1. Sindromul Holt-Oram este o boală ereditară? Da, sindromul Holt-Oram poate fi ereditar. Dacă unul dintre părinți are sindromul, există o șansă de 50% ca și copilul să moștenească afecțiunea. Cu toate acestea, în multe cazuri, apare o mutație genetică nouă, fără antecedente familiale.

2. Ce tipuri de probleme cardiace sunt asociate cu sindromul Holt-Oram? Cele mai frecvente probleme cardiace includ defecte septale atriale și ventriculare (găuri între camerele inimii) și probleme cu sistemul electric al inimii, cum ar fi bradicardia sau fibrilația atrială.

3. Cum este diagnosticat sindromul Holt-Oram? Diagnosticul se bazează pe un examen fizic, antecedente familiale, radiografii ale mâinilor și brațelor, ecocardiogramă pentru evaluarea inimii și teste genetice pentru a identifica mutația genei TBX5.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.