Sindromul Hidantoinic Fetal

Prezentare generală

Ce este sindromul hidantoinic fetal?

Sindromul hidantoinic fetal se referă la un ansamblu de caracteristici care afectează bebelușii care au fost expuși la anumite medicamente anticonvulsivante în timpul sarcinii – în special, un medicament numit fenitoină. Fenitoina este ceea ce furnizorii de servicii medicale numesc un teratogen, sau o substanță care poate perturba dezvoltarea fetală normală.

Unele caracteristici ale sindromului hidantoinic fetal sunt vizibile la naștere. Acestea includ defecte congenitale (malformații congenitale) care afectează fața, capul, degetele de la mâini și de la picioare ale bebelușului.

Alte caracteristici ar putea să nu fie observate imediat. Acestea includ întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale. Furnizorii de servicii medicale lucrează cu familiile pentru a identifica cauza și a oferi tratament și sprijin adecvat.

Este important de știut că majoritatea bebelușilor expuși la aceste medicamente nu dezvoltă sindromul hidantoinic fetal. Dar, din cauza acestui risc, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va monitoriza îndeaproape sarcina și ar putea face modificări ale medicamentelor dumneavoastră.

Nu trebuie să întrerupeți niciodată administrarea medicamentelor decât dacă furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă spune să faceți acest lucru. Acest lucru poate fi periculos atât pentru dumneavoastră, cât și pentru fătul în curs de dezvoltare. Furnizorul dumneavoastră va ajusta doza după cum este necesar sau vă va schimba cu un alt medicament. Urmați îndrumările acestora și întrebați dacă există ceva ce nu înțelegeți.

Cât de frecvent este sindromul hidantoinic fetal?

Sindromul hidantoinic fetal afectează 5% până la 11% dintre fetușii expuși la fenitoină.

Cifrele și statisticile spun doar o parte a poveștii. Furnizorii de servicii medicale se uită de obicei la imaginea de ansamblu atunci când iau în considerare efectele medicamentelor anticonvulsivante asupra sarcinii. Cu alte cuvinte, nu este la fel de util să ne uităm la cât de frecvent ar putea fi un anumit sindrom. În schimb, furnizorilor le pasă de toate efectele posibile ale multor medicamente anticonvulsivante diferite - singure și în combinație.

De exemplu, administrarea mai multor medicamente anticonvulsivante poate fi mai riscantă decât administrarea unui singur medicament. Și unele medicamente (cum ar fi produsele cu valproat) sunt mai susceptibile de a provoca efecte grave în comparație cu alte medicamente.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate spune mai multe despre modul în care medicamentele dumneavoastră vă pot afecta sarcina, în mod specific. Aceștia vă vor determina riscurile și vor adapta îndrumările la situația dumneavoastră unică.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului hidantoinic fetal?

Semnele sindromului hidantoinic fetal care sunt prezente la naștere pot include:

• Ochi care sunt mai depărtați decât era de așteptat (hipertelorism).
• Ochi încrucișați (strabism).
• Buza de iepure și/sau gura de lup.
• Un nas cu un contur mai aplatizat sau mai lat decât era de așteptat.
• Dimensiunea capului mai mică decât era de așteptat (microcefalie).
• Degete de la mâini, degetele de la picioare și unghii subdezvoltate sau malformate.

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră crește, puteți observa semne sau simptome de întârzieri de dezvoltare. O întârziere de dezvoltare apare atunci când bebelușul dumneavoastră întârzie să atingă una sau mai multe etape de dezvoltare în comparație cu alți bebeluși de vârsta lor. Exemple de etape importante includ zâmbetul pentru prima dată, rostogolirea sau efectuarea primului pas.

De asemenea, puteți observa semne sau simptome de dizabilitate intelectuală. O dizabilitate intelectuală afectează modul în care copilul dumneavoastră învață și interacționează cu lumea din jurul lui. De exemplu, copilul dumneavoastră ar putea să nu învețe la fel de repede cum v-ați aștepta să meargă la toaletă sau activități de autoîngrijire. Sau, ar putea avea dificultăți în a înțelege concepte precum banii sau gestionarea timpului.

Ce cauzează sindromul hidantoinic fetal?

Medicamentele anticonvulsivante care trec la făt (prin placentă) în timpul sarcinii cauzează sindromul hidantoinic fetal.

Cercetătorii nu înțeleg mecanismul exact, sau modul în care aceste medicamente duc la malformații și alte modificări. Ei cred că și alți factori, cum ar fi genetica, pot juca un rol. De exemplu, mutațiile genetice pot afecta modul în care corpul dumneavoastră descompune medicamentele. Și acest lucru ar putea determina modul în care medicamentele afectează sarcina.

Cercetările viitoare pot oferi o perspectivă asupra modului în care se dezvoltă acest sindrom și cine este cel mai expus riscului.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul hidantoinic fetal?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează sindromul hidantoinic fetal la naștere sau în timpul copilăriei timpurii, atunci când un bebeluș prezintă semne tipice ale afecțiunii. Aceștia vor folosi istoricul medical al mamei (inclusiv utilizarea medicamentelor) pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului. Nu există teste de diagnostic specifice pentru sindromul hidantoinic fetal.

În mod similar, în timpul perioadei prenatale, nu există un test de diagnostic specific pentru a confirma prezența sindromului hidantoinic fetal. Dar, furnizorii pot suspecta acest sindrom pe baza defectelor congenitale pe care le identifică în acest timp.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru sindromul hidantoinic fetal?

Furnizorii de servicii medicale vor adapta tratamentul la simptomele și nevoile specifice ale bebelușului dumneavoastră. Tratamentele se pot schimba pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Tratamentele posibile includ:

• Intervenție chirurgicală (de exemplu, intervenție chirurgicală pentru repararea buzei de iepure și a gurii de lup).
• Medicamente.
• Fizioterapie.
• Terapie ocupațională.

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de un ajutor suplimentar cu învățarea. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a crea un Plan individualizat de servicii familiale (PISF). Acesta este un document care este adaptat nevoilor copilului dumneavoastră. Acesta va include planuri pentru orice servicii de care ar putea avea nevoie copilul dumneavoastră, cum ar fi tehnologia de asistență și terapia logopedică.

Furnizorii de servicii medicale care pot lucra împreună pentru a oferi îngrijire copilului dumneavoastră includ:

• Pediatri.
• Chirurgi plasticieni.
• Chirurgi maxilo-faciali.
• Psihologi pentru copii.
• Neurologi pediatri.
• Terapeuți ocupaționali.
• Logopezi.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul hidantoinic fetal?

Nu este întotdeauna posibil să preveniți medicamentele să dăuneze unui făt în curs de dezvoltare, mai ales atunci când aveți nevoie de astfel de medicamente pentru a vă proteja propria sănătate. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va lucra cu dumneavoastră pentru a reduce riscul de sindrom hidantoinic fetal. De exemplu, ei pot:

• Ajustați-vă medicamentele înainte de sarcină și/sau în timp ce sunteți însărcinată. Aceasta ar putea implica reducerea numărului de medicamente anticonvulsivante pe care le luați. Sau ar putea însemna trecerea la diferite medicamente cu un risc mai mic de afectare fetală.
• Vă recomandă să luați suplimente de acid folic înainte și în timpul sarcinii pentru a vă proteja împotriva malformațiilor congenitale.

Furnizorul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape sarcina și va face modificări ale medicamentelor dumneavoastră după cum este necesar. Asigurați-vă că mergeți la toate programările și împărtășiți orice întrebări sau nelămuriri.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are sindromul hidantoinic fetal?

Echipa medicală a bebelușului dumneavoastră vă va spune la ce vă puteți aștepta pe baza semnelor și simptomelor bebelușului dumneavoastră. Bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de unele intervenții chirurgicale la începutul vieții, precum și de unele servicii de asistență (cum ar fi ajutor cu învățarea) pe măsură ce crește.

Luați lucrurile pas cu pas. Dacă vă simțiți copleșit sau stresat, contactați un terapeut. Aceștia pot vorbi despre cum vă simțiți și vă pot ajuta să găsiți modalități sănătoase de a gestiona stresul.

Viața cu

Când ar trebui să solicit îngrijiri medicale?

Dacă luați medicamente anticonvulsivante și este posibil să rămâneți însărcinată sau planificați o sarcină, discutați cu un furnizor de servicii medicale. Aceștia vă vor revizui medicamentele și vor decide dacă trebuie să faceți modificări.

Dacă sunteți însărcinată și luați medicamente anticonvulsivante, respectați programul de programări pe care vi-l oferă furnizorul dumneavoastră. Urmărirea este foarte importantă, astfel încât furnizorul dumneavoastră să vă poată monitoriza sarcina și să facă modificări ale medicamentelor dumneavoastră după cum este necesar. Aceștia vor face tot posibilul pentru a vă împiedica să aveți convulsii, minimizând în același timp riscul de afectare fetală.

Ce întrebări ar trebui să adresez furnizorului meu de servicii medicale?

Întrebările pe care ați putea dori să le adresați înainte de a rămâne însărcinată includ:

• Este sarcina sigură pentru mine?
• Ce modificări ar putea fi necesar să fac la medicamentele mele?
• Care sunt șansele ca medicamentele mele să afecteze dezvoltarea fetală?
• Când ar trebui să vă urmăresc?

Întrebări de adresat dacă bebelușul dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul hidantoinic fetal includ:

• Cum va afecta această afecțiune bebelușul meu?
• Ce tratamente recomandați și când?
• Cum pot avea grijă de bebelușul meu acasă?
• Cum va afecta această afecțiune dezvoltarea sau capacitatea intelectuală a copilului meu?
• La ce mă pot aștepta pe măsură ce copilul meu crește?

O notă de la [Spital]

Sarcina vine cu multe necunoscute. Și atunci când trăiți cu o afecțiune care necesită medicamente, s-ar putea să vă întrebați cum va afecta medicamentul bebelușul dumneavoastră. Este posibil ca administrarea de medicamente anticonvulsivante în timpul sarcinii să ducă la sindromul hidantoinic fetal sau la alte efecte nedorite. Dar este, de asemenea, posibil - și mai probabil - ca medicamentele să nu vă afecteze sarcina. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate spune mai multe despre la ce să vă așteptați și vă poate sprijini la fiecare pas.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, aveți nevoie de furnizori de servicii medicale alături de dumneavoastră pentru a vă ghida prin fiecare pas. [Spital] este acolo cu îngrijire în care puteți avea încredere.

Întrebări frecvente

• Este sindromul hidantoinic fetal ereditar? Deși genetica poate juca un rol în susceptibilitatea la sindrom, acesta nu este considerat o afecțiune ereditară în sensul tradițional. Este cauzat de expunerea la medicamente specifice în timpul sarcinii.

• Pot reduce riscul de sindrom hidantoinic fetal dacă am nevoie de medicamente anticonvulsivante? Da, lucrați îndeaproape cu medicul specialist pentru a ajusta medicamentele, dozele sau pentru a schimba medicamentele cu risc mai scăzut. De asemenea, luați suplimente de acid folic, conform recomandărilor.

• Ce tipuri de specialiști vor fi implicați în îngrijirea copilului meu cu sindrom hidantoinic fetal? O echipă multidisciplinară formată din pediatri, chirurgi plasticieni, neurologi pediatri, terapeuți ocupaționali și logopezi poate fi implicată.

Este important să consultați un medic specialist pentru sfaturi medicale personalizate și informații suplimentare despre sindromul hidantoinic fetal.