Sindromul Heterotaxiei

Sindromul heterotaxiei este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin aranjarea anormală a organelor interne din torace și abdomen. Această malpoziționare poate afecta diverse organe, precum inima, plămânii, ficatul, splina și intestinele, determinând complicații potențial grave. Diagnosticul precoce și managementul adecvat sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Prezentare generală

Ce este sindromul heterotaxiei?

Sindromul heterotaxiei, cunoscut și sub denumirea de heterotaxie sau izomerism atrial, apare atunci când organele interne se află într-o locație diferită de cea așteptată în piept și abdomen. În mod normal, la naștere, organele interne ar trebui să fie într-o anumită locație în corp. De exemplu, dacă o persoană se naște cu heterotaxie, inima și splina ar putea fi pe partea dreaptă a corpului în loc de partea stângă. Acest lucru poate provoca complicații grave de sănătate, care pot pune viața în pericol.

Cuvântul heterotaxie este de origine greacă și combină cuvintele „heteros”, care înseamnă diferit, și „taxis”, care înseamnă aranjament.

Ce organe afectează sindromul heterotaxiei în corp?

Sindromul heterotaxiei poate afecta poziția și funcția:

• Inimii.
• Plămânilor.
• Ficatului.
• Splinei.
• Intestinelor.

Cum se raportează sindromul heterotaxiei la situs solitus și situs inversus?

Sindromul heterotaxiei apare atunci când organele interne nu se află într-o locație așteptată între piept și abdomen. Această afecțiune poate provoca probleme grave de sănătate. Sindromul heterotaxiei este un diagnostic diferit de situs solitus sau situs inversus.

Situs solitus este poziția așteptată a organelor interne. Dacă o persoană are sindromul heterotaxiei, organele din piept și abdomen nu sunt în poziția lor așteptată.

Situs inversus apare atunci când organele interne oglindesc poziția așteptată. De exemplu, o persoană se naște cu inima pe partea dreaptă a pieptului în loc de partea stângă. Situs inversus rareori provoacă probleme de sănătate, cum ar fi sindromul heterotaxiei.

Pe cine afectează sindromul heterotaxiei?

Sindromul heterotaxiei poate afecta pe oricine, deoarece afecțiunea este rezultatul modificărilor genetice. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul heterotaxiei au primit o genă mutată sporadic, sau aleatoriu. Riscul de a avea un copil cu sindromul heterotaxiei este mai mare dacă există antecedente de afecțiuni cardiace congenitale în familia biologică.

Cât de frecvent este sindromul heterotaxiei?

Sindromul heterotaxiei afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți la nivel mondial. Unele studii sugerează că această estimare ar putea fi mai frecventă, deoarece afecțiunea poate fi subdiagnosticată.

Afecțiunea reprezintă aproximativ 3% din toate afecțiunile cardiace prezente la naștere (afecțiuni cardiace congenitale).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului heterotaxiei?

Principalul simptom al sindromului heterotaxiei este atunci când organele interne din piept și abdomen nu sunt aranjate în locația lor așteptată în corp. Organele pot lipsi sau nu s-au format corect în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru provoacă simptome care ar putea include:

• Organele interne nu funcționează corect (inimă, plămâni, ficat, splină, intestine).
• Structura anormală a inimii (afecțiune cardiacă congenitală).
• Intestinele răsucite (malrotație).
• Splina lipsă (asplenie) sau splina divizată (polisplenie).

Simptomele cauzate de faptul că organele interne nu funcționează așa cum ar trebui includ:

• Dificultăți de respirație.
• Incapacitatea de a lupta împotriva infecțiilor.
• Culoare albastră sau palidă a pielii (cianoză).
• Durere de stomac sau abdominală.
• Dificultate la mâncare, creștere în greutate sau digestie.
• Bătăi neregulate ale inimii.
• Acumulare de lichid sau mucus în plămâni.

Ce cauzează sindromul heterotaxiei?

Există mai multe cauze posibile ale sindromului heterotaxiei.

• O mutație genetică a uneia dintre cele peste 60 de gene poate provoca sindromul heterotaxiei. Există diferite moduri în care se poate moșteni afecțiunea prin primirea:
• O copie a genei mutate de la unul dintre părinți în timpul concepției (autosomal dominant).
• O copie a genei mutate de la ambii părinți în timpul concepției (autosomal recesiv).
• O copie nouă a unei gene mutate care nu are un model de moștenire în istoricul familial (sporadic sau de novo).
• O mutație genetică există pe cromozomul X (legată de cromozomul X), care este cromozomul sexual. Acest lucru este cel mai frecvent la bărbați, deoarece aceștia au un singur cromozom X.
• În plus față de factorii genetici, factorii de mediu - cum ar fi expunerea la o substanță chimică sau toxină în timpul sarcinii - ar putea provoca sindromul heterotaxiei la un făt în curs de dezvoltare.

Sunt în curs de desfășurare studii pentru a afla mai multe despre cauzele sindromului heterotaxiei, inclusiv cazurile în care nici o mutație genetică și nici factorii de mediu nu joacă un rol în dezvoltarea simptomelor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul heterotaxiei?

Medicul specialist va diagnostica sindromul heterotaxiei după un examen fizic și teste imagistice care includ unul dintre următoarele:

• Un RMN.
• Un CT scan.
• O ecocardiogramă.

Dacă medicul suspectează sindromul heterotaxiei după testele imagistice, va oferi analize de sânge sau teste suplimentare pentru a verifica funcția organelor interne, care includ:

• Un test de sânge pentru a verifica sănătatea splinei.
• O endoscopie.
• Un test de funcție renală.
• O ecografie renală.

Când apare diagnosticul sindromului heterotaxiei?

Heterotaxia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ecografie prenatală sau ecocardiografie. Majoritatea oamenilor primesc un diagnostic de sindrom heterotaxie la scurt timp după naștere. De obicei, simptomele unei afecțiuni cardiace congenitale duc la un diagnostic de heterotaxie. Unele persoane care nu au simptome severe ar putea primi un diagnostic mai târziu în timpul copilăriei. Cazuri mai rare apar la vârsta adultă, după ce au primit un test imagistic pentru o altă problemă medicală, ceea ce poate duce la un diagnostic incidental de sindrom heterotaxie.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul heterotaxiei?

Tratamentul pentru sindromul heterotaxiei este unic pentru fiecare persoană, în funcție de organele afectate din corp. Cel mai frecvent tratament este intervenția chirurgicală pentru a ajusta sau corecta orice anomalie de creștere sau de funcționare în piept și abdomen. Ar putea fi necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a trata această afecțiune pe tot parcursul vieții, care pot începe în timpul primei copilării. Tipurile de intervenții chirurgicale ar putea include:

• Operație pe cord pentru a îmbunătăți funcția inimii sau pentru a ajusta orice anomalie cardiacă congenitală.
• Procedura Fontan: Operație pe cord pentru a crea un ventricul care pompează sânge către plămâni și corp.
• Procedura Ladd: Intervenție chirurgicală pentru a derăsuci și a elimina blocajele intestinale.
• Transplant de inimă: Intervenție chirurgicală pentru a înlocui inima cu inima unui donator. Această procedură ar putea fi necesară pentru adulții care au avut mai multe intervenții chirurgicale pe cord în viața lor.

Opțiunile suplimentare de tratament ar putea include:

• Introducerea unui stimulator cardiac pentru a controla ritmul inimii.
• Administrarea de medicamente pentru a scădea tensiunea arterială.
• Administrarea de antibiotice pentru a ajuta splina să lupte împotriva infecțiilor (antibiotice profilactice).

Cât de repede după tratament mă voi simți mai bine?

Timpul de recuperare după tratament variază în funcție de tipul de intervenție chirurgicală. Este nevoie de multă odihnă după operație pentru a lăsa corpul să se vindece. Majoritatea operațiilor pe cord necesită câteva zile până la câteva săptămâni de monitorizare non-stop în spital pentru a vă asigura că procedura a fost eficientă și că nu există efecte secundare. Unele opțiuni de tratament pot dura câteva luni până când corpul se vindecă complet. Înainte de operație, medicul va prezenta pașii pe care trebuie să-i urmați pentru a vă menține corpul în siguranță după operație și pentru a îmbunătăți timpul de vindecare.

Prevenire

Cum pot preveni sindromul heterotaxiei?

Deoarece unele cauze ale sindromului heterotaxiei sunt rezultatul modificărilor genetice, nu se poate preveni afecțiunea. Pentru a afla mai multe despre riscurile din timpul sarcinii, adresați-vă medicului specialist despre testarea genetică.

Dacă sunteți gravidă, vă puteți asigura că fătul în curs de dezvoltare este sănătos, evitând expunerea chimică sau expunerea la toxine, cum ar fi pesticidele și produsele pe bază de plumb, care ar putea provoca afecțiunea.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu sindromul heterotaxiei?

Prognoza pentru sindromul heterotaxiei depinde de severitatea diagnosticului. Formele severe ale afecțiunii pot pune viața în pericol pentru sugari și copii, chiar și cu tratament. Cazurile ușoare ale afecțiunii duc la o speranță de viață normală, cu probleme minore de sănătate care se îmbunătățesc cu tratament și monitorizare frecventă. Contactați medicul specialist dacă observați nereguli în bătăile inimii sau dacă aveți dureri în piept sau abdominale.

Traiul cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Vizitați medicul specialist dacă:

• Pielea devine albastră sau gri pal.
• Nu puteți mânca sau bea.
• Aveți o rană care nu se vindecă sau o rană care se umflă, curge puroi galben sau are un exterior crustos.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Vizitați camera de urgență sau sunați la 112 dacă aveți:

• Dureri severe în piept sau abdominale.
• Bătăi neregulate ale inimii.
• Dificultăți de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cât de sever este diagnosticul meu?
• Am nevoie de o intervenție chirurgicală sau de mai multe intervenții chirurgicale?
• Cum mă pregătesc pentru operație?
• Care este timpul meu de recuperare după operație?
• Există efecte secundare ale tratamentului pe care îl recomandați?

Întrebări frecvente

Ce înseamnă izomerism?

Izomerismul este un termen folosit în chimie care se referă la mai mulți compuși care au aceeași formulă chimică, dar structuri diferite. Sindromul heterotaxiei este cunoscut și sub denumirea de izomerism, deoarece organele interne sunt capabile să funcționeze așa cum ar trebui, dar nu sunt în locația așteptată în corp.

Care este codul ICD pentru sindromul heterotaxiei?

Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD) este un instrument de diagnostic pentru ca furnizorii de servicii medicale să clasifice afecțiunile în mediile clinice. Codul ICD-10-CM pentru sindromul heterotaxiei este Q89.3.

Ce ar trebui să fac dacă am fost diagnosticat cu Sindromul Heterotaxiei?

În primul rând, consultă un medic specialist cu experiență în tratarea acestei afecțiuni. Este important să înțelegi implicațiile diagnosticului, opțiunile de tratament disponibile și cum să gestionezi simptomele. Sprijinul din partea familiei și a grupurilor de suport poate fi, de asemenea, benefic.

Dacă sunteți părinte și nou-născutul a primit un diagnostic de heterotaxie, este posibil să simțiți o serie de emoții. Medicii specialiști vor lucra îndeaproape cu specialiști pentru a se asigura că bebelușul este sănătos și că simptomele sale nu îi pun viața în pericol. Tratamentul continuu este necesar pentru a vă asigura că complicațiile și simptomele afecțiunii nu interferează cu capacitatea copilului de a prospera și de a trăi o viață deplină. Dacă plănuiți să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți mai bine riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul heterotaxiei, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică sau consilierea genetică.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și recomandări adecvate.