Sindromul Hemolitic Uremic Atipic

Prezentare generală

Ce este sindromul hemolitic uremic atipic (SHUa)?

Sindromul hemolitic uremic atipic (SHUa) este o afecțiune care determină ca părți ale sistemului dumneavoastră imunitar să atace în mod eronat celulele care căptușesc vasele de sânge. Acest lucru duce la formarea de cheaguri mici de sânge, reducând fluxul de sânge către rinichi și alte organe. SHUa este adesea cauzat de o mutație genetică.

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează, de obicei, SHUa atunci când aveți simultan trei afecțiuni:

• Anemie hemolitică microangiopatică (când celulele dumneavoastră sanguine sunt distruse atât de repede încât organismul nu poate genera suficiente celule noi pentru a le înlocui).
• Trombocitopenie (prea puține trombocite, o parte a sângelui dumneavoastră care îl ajută să se coaguleze).
• Leziune renală acută (un tip de insuficiență renală care poate fi reversibilă).

Aceste trei afecțiuni pot apărea în episoade care sunt declanșate de alte probleme de sănătate.

Care este diferența dintre SHU atipic și tipic?

În trecut, SHU era clasificat în două tipuri:

• Sindrom hemolitic uremic tipic (asociat cu diaree). O formă de E. coli cauzează SHU tipic (numit și STEC-SHU).
• Sindrom hemolitic uremic atipic (SHUa). O mutație genetică este cauza a aproximativ jumătate din toate cazurile de sindrom hemolitic uremic atipic. SHUa nu provoacă diaree, așa cum face sindromul hemolitic uremic tipic.

Furnizorii de servicii medicale utilizează, de asemenea, termenul microangiopatie trombotică mediată de complement (MT-MC) pentru a descrie SHUa.

Ce declanșează SHUa?

Simpla prezență a unei mutații genetice nu provoacă, de obicei, sindromul hemolitic uremic atipic. Mai frecvent, acesta este declanșat de alte afecțiuni de sănătate, inclusiv:

• Sarcina.
• Cancer.
• Infecții.
• Anumite medicamente, inclusiv unele chimioterapice pentru cancer, medicamente imunosupresoare, anticoagulante, contraceptive orale (pilule anticoncepționale) și medicamente antiinflamatoare.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului hemolitic uremic atipic?

Simptomele SHUa includ:

• Oboseală.
• Piele palidă (paloare).
• Greață sau vărsături.
• Urinare mai rară.
• Sânge în urină.
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).
• Scurtarea respirației (dispnee).
• Umflături (edeme).
• Confuzie.
• Febră.

Majoritatea persoanelor prezintă doar câteva simptome de SHUa, sau simptomele apar lent. S-ar putea să vă simțiți ca și cum ați fi fost bolnav o perioadă cu ceva de care pur și simplu nu puteți scăpa. Simptomele neurologice (cerebrale și nervoase), cum ar fi confuzia, sunt mai puțin frecvente.

Ce cauzează sindromul hemolitic uremic atipic?

O mutație genetică (o modificare a ADN-ului dumneavoastră) sau autoanticorpii (proteine care atacă celulele corpului dumneavoastră) pe care îi dezvoltați împotriva proteinelor complementului cauzează sindromul hemolitic uremic atipic. Puteți moșteni aceste modificări de la un părinte biologic sau pot apărea de la sine (sporadic). Mutațiile genelor pot afecta proteinele numite factori ai complementului.

Factorii complementului sunt proteine care ajută celulele imunitare să identifice și să distrugă agenții patogeni nocivi (germeni, cum ar fi bacteriile și virusurile). Similar cu condimentele de pe mâncarea dumneavoastră, proteinele complementului acoperă agenții patogeni și îi fac "gustoși", astfel încât alte celule imunitare să îi ingereze. Mutațiile genetice în SHUa afectează cel mai frecvent factorii complementului H, I, 3 și B.

De exemplu, factorul complementului H protejează celulele corpului dumneavoastră, astfel încât alți factori ai complementului să nu se activeze atunci când nu este necesar. Atunci când factorul complementului H nu funcționează corect (când gena CFH este mutată), acesta nu vă protejează celulele așa cum ar trebui. Când se întâmplă asta:

• Celulele dumneavoastră imunitare atacă și deteriorează în mod eronat celulele care căptușesc vasele dumneavoastră de sânge (celulele endoteliale).
• Trombocitele formează un cheag în jurul zonei afectate, ceea ce blochează vasele de sânge.
• Sângele nu poate ajunge la organele dumneavoastră, deteriorându-le și împiedicându-le să funcționeze corect. Rinichii dumneavoastră sunt afectați mai des decât alte organe.
• Cheagurile pot deteriora, de asemenea, alte celule sanguine pe măsură ce trec, ducând la anemie hemolitică.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat SHUa?

Un medic specialist diagnostichează, de obicei, SHUa pe baza simptomelor dumneavoastră și a rezultatelor testelor care verifică numărul de celule sanguine și cât de bine funcționează organele dumneavoastră. De asemenea, acesta poate efectua teste care exclud alte afecțiuni care cauzează simptome similare (cum ar fi STEC-SHU).

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica SHUa?

S-ar putea să aveți nevoie de următoarele teste și proceduri:

• Analize de sânge, cum ar fi hemoleucograma completă (HLG) și teste de funcție renală.
• Teste genetice.
• Teste de scaun.
• Biopsie renală.
• Imagistică (cum ar fi ecografie sau tomografie computerizată).

Management și tratament

Cum este tratat sindromul hemolitic uremic atipic?

Modul în care un medic specialist tratează SHUa depinde de cauza de bază și de severitate. Dacă aveți o formă mai ușoară de SHUa, medicul specialist vă poate monitoriza și vă poate oferi îngrijire de susținere, cum ar fi transfuzii de sânge sau medicamente pentru tensiune arterială crescută.

Dacă aveți SHUa sever, s-ar putea să aveți nevoie de:

• Schimb terapeutic de plasmă.
• Rituximab sau alte medicamente utilizate pentru a trata bolile autoimune.
• Dializă.
• Transplant renal (în cazuri severe).

Pentru persoanele care au mutații ale complementului, medicii specialiști utilizează frecvent medicamente, cum ar fi eculizumab, pentru a trata sindromul hemolitic uremic atipic. Eculizumab blochează anumite proteine ale complementului, împiedicând sistemul dumneavoastră imunitar să vă deterioreze vasele de sânge.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Eculizumab poate reduce cantitatea de protecție pe care o primiți de la vaccinurile meningococice și pneumococice. Dacă este posibil, medicul specialist vă poate încuraja să faceți aceste vaccinuri înainte de a începe tratamentul cu eculizumab.

Prevenție

SHUa poate fi prevenit?

Deoarece este cel mai adesea cauzat de modificări genetice, de obicei nu puteți preveni SHUa. Dacă sunteți expus riscului de a dezvolta o boală severă, este posibil să puteți evita anumiți factori declanșatori.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am SHUa?

Dacă este identificat și depistat din timp, medicii specialiști pot trata cu succes episoadele de leziune renală acută cauzate de SHUa. Puteți experimenta perioade de remisie (perioade în care nu aveți simptome), dar ați putea avea un alt episod potențial letal dacă ceva declanșează din nou SHUa.

Anterior, până la 50% dintre persoanele cu SHUa progresau către boala renală în stadiu terminal (BRST, ultimul stadiu al insuficienței renale). Dar studiile sugerează că tratamentul cu eculizumab a redus semnificativ riscul de BRST la persoanele cu SHUa.

Care este rata de supraviețuire a sindromului hemolitic uremic atipic?

Episoadele acute de SHUa - care implică insuficiență renală sau alte leziuni ale organelor - sunt grave. Există un risc de aproximativ 15% de deces în timpul unui episod acut.

Cum să gestionezi boala

Cum am grijă de mine?

Dacă ați fost diagnosticat cu SHUa, discutați cu medicul specialist despre modalitățile de a evita lucrurile care ar putea declanșa un episod. Asigurați-vă că știți ce semne și simptome de boală severă trebuie să urmăriți.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă simțiți slăbit sau obosit o perioadă lungă de timp - ca și cum ați fi luat ceva de care pur și simplu nu puteți scăpa. Spuneți-i despre orice alte simptome pe care le-ați avut în ultima vreme, cum ar fi schimbările pe care le-ați observat în obiceiurile dumneavoastră de baie.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Mergeți la camera de urgență dacă aveți simptome severe, inclusiv:

• Urinare foarte rară.
• Confuzie sau stare mentală modificată.
• Umflături severe.
• Dificultate la respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Poate fi util să-i adresați medicului specialist următoarele întrebări:

• Cât de gravă este afecțiunea mea?
• Ce a declanșat asta?
• Pot preveni episoadele în viitor?
• Ce semne și simptome ar trebui să urmăresc?
• Când ar trebui să vă contactez din nou?

Întrebări frecvente

Cât de frecvent este SHUa?

SHUa este rar. Afectează aproximativ 1 din 500.000 de persoane. Este ușor mai frecvent la adulți decât la copii.

Poate SHUa afecta alte organe în afară de rinichi?

Da, deși rinichii sunt cel mai frecvent afectați, SHUa poate afecta și creierul, inima și tractul gastrointestinal din cauza cheagurilor de sânge.

Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu SHUa și familiile lor?

Da, există organizații și grupuri de sprijin dedicate persoanelor cu SHUa și familiilor lor. Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre acestea.

O notă generală: Descoperirea faptului că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică vă poate schimba viața. SHUa poate fi grav, provocând cheaguri de sânge care duc la leziuni ale organelor. Dar recent, utilizarea eculizumab a îmbunătățit foarte mult perspectivele pentru persoanele cu SHUa. Dacă ați fost diagnosticat cu SHUa, întrebați medicul specialist despre modalitățile de a evita potențialii factori declanșatori și de a reduce riscul de boală severă. Acesta vă poate ajuta să înțelegeți ce instrumente aveți nevoie pentru a rămâne sănătos.

Este recomandat să consultați un medic specialist pentru diagnostic și tratament personalizat.