Sindromul Gorlin

Prezentare generală

Ce este sindromul Gorlin?

Sindromul Gorlin – denumit și sindromul nevului bazocelular, sindromul carcinomului bazocelular nevoid (SCBBN) și sindromul Gorlin-Goltz – este o afecțiune genetică rară care crește riscul de a dezvolta tumori canceroase și benigne (necanceroase). În cazul acestei afecțiuni, o modificare dăunătoare (mutație) într-una dintre genele dumneavoastră vă face deosebit de susceptibil la dezvoltarea carcinomului bazocelular. Acesta este cel mai frecvent tip de cancer de piele.

Nu există un tratament pentru sindromul Gorlin. Dar, cu o monitorizare atentă pentru a diagnostica și trata cancerul în stadii incipiente, o persoană care trăiește cu această afecțiune poate trăi la fel de mult ca o persoană fără ea. Sindromul Gorlin nu trebuie să vă afecteze durata de viață sau calitatea vieții.

Cât de frecvent este sindromul Gorlin?

Sindromul Gorlin este rar. Experții estimează că mai puțin de 50.000 de persoane din Statele Unite au SCBBN. Cu toate acestea, numărul real poate fi mai mare. Aceasta deoarece persoanele cu simptome ușoare pot să nu știe că au această afecțiune. Majoritatea persoanelor dezvoltă simptome în adolescență sau la începutul vârstei adulte.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Gorlin?

Semnele sindromului Gorlin variază. Cele mai frecvente includ:

• Mai multe carcinoame bazocelulare. Cancerul de piele apare de obicei în zonele expuse la soare (cum ar fi fața sau gâtul). În cazul sindromului carcinomului bazocelular nevoid, acesta apare de obicei în timpul adolescenței sau la începutul vârstei adulte.
• Keratochisturi odontogene. Un tip de chist benign în osul maxilar, aceste tumori nedureroase sunt frecvent diagnosticate la copii și adulți tineri cu SCBBN.
• Gropițe sau mici indentări în tălpile picioarelor sau palmele mâinilor. Gropițele apar cel mai frecvent în jurul vârstei de 20 de ani și sunt permanente.
• Modificări ale scheletului. Pot exista diferențe în modul în care sunt alcătuite coastele și oasele coloanei vertebrale.

Mai puțin frecvent, semnele și simptomele sindromului Gorlin includ:

• Tumori cerebrale, inclusiv meduloblastom (canceros) și meningiom (de obicei benign)
• Fibroame în inimă sau ovare, care sunt tumori necanceroase (și de obicei inofensive)
• Probleme oculare, inclusiv ochi încrucișați (strabism), mișcări rapide ale ochilor (nistagmus) și cataractă
• Modificări severe ale oaselor, cum ar fi o coloană vertebrală incomplet formată (spina bifida)
• Trăsături faciale atipice, cum ar fi ochi depărtați (hipertelorism), o anomalie congenitală care provoacă o separare în buza superioară și bolta palatină (buză de iepure/palatoschizis) și umflături mici, albe pe față (milia)
• Un cap mărit (macrocefalie)
• Dizabilități intelectuale
• Convulsii

Ce cauzează sindromul Gorlin?

Sindromul carcinomului bazocelular nevoid apare din cauza unei mutații într-una dintre cele trei gene care ar trebui să oprească formarea tumorilor – PTCH1 (cel mai frecvent), PTCH2 sau SUFU. Acestea sunt numite gene supresoare tumorale. Anumite celule cresc anormal dacă aceste gene nu funcționează așa cum ar trebui. Acesta este ceea ce cauzează simptome precum creșterea tumorilor. Majoritatea oamenilor moștenesc mutația de la un părinte biologic. Dar, în unele cazuri, oamenii dezvoltă o mutație care apare spontan înainte de naștere.

Persoanele care moștenesc mutația pentru SCBBN o fac într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moșteniți o copie normală a unei gene de la un părinte și o genă mutată de la celălalt părinte. Aveți nevoie doar de o copie a mutațiilor genei PTCH sau SUFU pentru a avea sindromul Gorlin.

Oamenii de știință propun ca persoanele cu sindrom Gorlin să nu dezvolte cancer decât dacă se modifică și copia normală a genei supresoare tumorale. De exemplu, daunele provocate de soare pot provoca o mutație în gena normală. Când se întâmplă acest lucru, nicio genă nu funcționează corect pentru a preveni formarea tumorilor. Acest lucru poate duce la cancer de piele. În cazul SCBBN, deteriorarea altor celule din corpul dumneavoastră care au deja o copie a mutației poate duce la alte tipuri de cancer.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Gorlin?

Pentru a diagnostica sindromul Gorlin, medicul dumneavoastră va verifica semnele afecțiunii. Aceasta poate include:

• Un examen fizic pentru a căuta cancer de piele
• Teste imagistice pentru a verifica chisturile maxilare, fibroamele sau problemele musculo-scheletice
• O biopsie pentru a testa probe de țesut pentru celule canceroase
• Un test genetic pentru a vedea dacă aveți o mutație asociată cu SCBBN

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Gorlin?

Deși nu există un tratament pentru sindromul Gorlin în sine, este posibil să aveți nevoie de tratament dacă dezvoltați cancer sau alte excrescențe care cauzează probleme. De exemplu, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a elimina cancerul de piele sau un chist maxilar. Este posibil să aveți nevoie de alte tratamente pentru cancer, cum ar fi creme topice sau terapie fotodinamică, pentru a distruge celulele canceroase.

Din cauza riscului crescut de cancer, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să aplicați un strat protector solar puternic/complet și să purtați mâneci lungi și pălării când sunteți la soare. De asemenea, medicii dumneavoastră vor face radiografii doar cu moderație. În general, specialiștii în cancer (oncologii) evită cu totul radioterapia ca tratament pentru cancer dacă aveți sindrom Gorlin. Radiațiile pot crește riscul de cancer.

Prevenție

Pot preveni sindromul Gorlin?

Nu există nicio modalitate de a controla genele cu care te naști, ceea ce înseamnă că nu poți preveni sindromul Gorlin. Dar vă puteți reduce riscul de cancer luând măsuri pentru a evita cancerul de piele. Vă puteți consulta medicul în mod regulat pentru a depista cancerul în stadii incipiente, când este curabil.

Discutați cu un consilier genetic dacă aveți sindrom Gorlin (sau dacă există în familie) și vă faceți griji cu privire la transmiterea acestuia unui copil. Vă pot ajuta să înțelegeți riscurile potențiale dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră intenționați să concepeți.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva dacă am SCBBN?

Majoritatea persoanelor cu carcinom bazocelular nevoid îl gestionează luând măsuri pentru a preveni cancerul de piele și efectuând controale regulate. Respectarea recomandărilor medicului dumneavoastră cu privire la frecvența cu care aveți nevoie de screening-uri pentru cancer vă poate ajuta să depistați orice probleme din timp. Persoanele cu sindrom Gorlin au aceeași speranță de viață (și pot avea aceeași calitate a vieții) ca și cele fără.

De asemenea, este important să rețineți că nu toate persoanele cu SCBBN dezvoltă cancer sau au probleme. Variază de la persoană la persoană. Medicul dumneavoastră vă poate sfătui cu privire la prognosticul dumneavoastră pe baza simptomelor dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți sindrom Gorlin, ar trebui să luați măsuri speciale de precauție pentru a preveni cancerul de piele, cum ar fi:

• Evitarea paturilor de bronzat
• Statul în interior când razele soarelui sunt cele mai puternice (între orele 10:00 și 16:00)
• Purtarea zilnică a unei creme de protecție solară cu spectru larg cu cel puțin 30 SPF și reaplicarea regulată
• Acoperirea pielii cu îmbrăcăminte de protecție UV și purtarea unei pălării cu boruri largi când sunteți afară

De asemenea, va trebui să consultați diverși medici pentru a efectua screening-uri pentru cancere și alte afecțiuni. Frecvența vizitelor dumneavoastră depinde de faptul dacă găsesc sau nu tumori sau alte anomalii. Vizitele pot implica:

• Verificări ale pielii cu un dermatolog
• Examene dentare și teste imagistice pentru a verifica chisturile maxilare
• Teste imagistice pentru a verifica fibroamele, tumorile cerebrale sau problemele de vedere

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Contactați un medic dacă suspectați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți carcinom bazocelular – cel mai frecvent semn al sindromului Gorlin. Ca și în cazul altor tipuri de cancer de piele, fiți atenți la noduli sau umflături noi care nu se estompează sau cresc mai mari.

Cele mai multe cazuri de cancer de piele nu sunt legate de sindromul Gorlin. Totuși, indiferent de cauză, este important să fiți verificat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă sunteți diagnosticat cu sindrom Gorlin, este posibil să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care sunt semnele de cancer pe care ar trebui să le cunosc?
• Cât de des voi avea nevoie de screening-uri pentru cancer?
• Ce pot face pentru a-mi reduce riscul de cancer?
• Voi avea nevoie de tratament pentru tumorile benigne?
• Care sunt șansele să am un copil cu sindrom Gorlin?

Întrebări frecvente

• Sindromul Gorlin este ereditar? Da, în majoritatea cazurilor, sindromul Gorlin este moștenit de la un părinte.
• Pot preveni apariția cancerului de piele dacă am sindrom Gorlin? Deși nu poți preveni sindromul Gorlin, poți reduce riscul de cancer de piele prin protecție solară adecvată și controale medicale regulate.
• Care sunt specialiștii pe care ar trebui să-i consult dacă am sindrom Gorlin? Este important să consulți un dermatolog, un oncolog, un genetician și, eventual, un stomatolog și un oftalmolog.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.