Sindromul Goodpasture (Boala Anti-MBG)

Prezentare generală

Nu se cunoaște cu exactitate cauza sindromului Goodpasture. Dar anumiți factori pot crește riscul.

Ce este sindromul Goodpasture?

Sindromul Goodpasture este o boală autoimună rară, care pune viața în pericol și care afectează rinichii și plămânii. Apare atunci când sistemul imunitar atacă colagenul, deoarece îl confundă cu un corp străin. Colagenul este o proteină care ajută la formarea:

• Pielii.
• Mușchilor.
• Țesuturilor conjunctive, cum ar fi tendoanele și ligamentele.
• Oaselor.

Dacă aveți sindromul Goodpasture, corpul dumneavoastră produce proteine (anticorpi) care se atașează de colagenul din anumite părți ale plămânilor și rinichilor. Când se întâmplă acest lucru, provoacă inflamație și distruge țesuturile. Fără tratament, sindromul Goodpasture poate provoca inflamația rinichilor (glomerulonefrită) care poate duce la insuficiență renală. De asemenea, poate provoca sângerări severe în plămâni (hemoragie pulmonară), care este principala cauză de deces în sindromul Goodpasture.

Alte denumiri pentru sindromul Goodpasture includ:

• Boala anti-membrană bazală glomerulară (anti-MBG).
• Boala Goodpasture.

Cât de frecvent este sindromul Goodpasture?

Sindromul Goodpasture este foarte rar. Medicii specialiști raportează mai puțin de două cazuri noi la 1 milion de persoane anual.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Goodpasture?

Sindromul Goodpasture este o afecțiune pulmonară-renală. Asta înseamnă că afectează plămânii (pulmonar) și rinichii (renal). Simptomele legate de plămâni apar, de obicei, primele. Acestea includ:

• Scurtarea respirației (dispnee).
• Dureri în piept.
• Tuse.
• Un zgomot aspru în plămâni când respirați.
• Senzație de oboseală extremă (fatigabilitate).
• Sângerări nazale (epistaxis).
• Tuse cu sânge.
• Piele palidă (paloare).

Simptomele legate de rinichi includ:

• Număr scăzut de globule roșii (anemie).
• Sânge în urină (hematurie).
• Urinare mai puțină decât de obicei.
• Hipertensiune arterială.
• Greață și vărsături.

Ce cauzează sindromul Goodpasture?

Sindromul Goodpasture determină anticorpii sistemului imunitar să atace colagenul din membrana bazală glomerulară (MBG) a rinichilor dumneavoastră. MBG face parte din glomerulii dumneavoastră. Glomerulii sunt vase de sânge mici din rinichi care ajută la filtrarea sângelui. Anticorpii anti-MBG atacă, de asemenea, colagenul din sacii de aer ai plămânilor. Acest lucru distruge țesutul pulmonar, ceea ce duce la sângerare și dificultăți de respirație.

Medicii și cercetătorii medicali nu știu exact ce face ca sistemul dumneavoastră imunitar să reacționeze exagerat la colagen. Poate rezulta dintr-o combinație de factori de mediu și genele pe care le moșteniți de la părinții dumneavoastră biologici. Studiile efectuate pe persoane cu sindromul Goodpasture au arătat o asociere puternică cu antigenul leucocitar uman (HLA) DR15. HLA-urile sunt proteine care ajută sistemul dumneavoastră imunitar să facă diferența între țesuturile dumneavoastră și substanțele invadatoare.

Uneori, sindromul Goodpasture se poate dezvolta după o infecție, cum ar fi o răceală sau gripă. De asemenea, este posibil să fiți mai predispus să îl dezvoltați dacă:

• Fumați.
• Inhalați (prizare) cocaină.
• Aveți expunere la praf metalic și substanțe chimice hidrocarburate, cum ar fi metanul sau propanul.

Pe cine afectează sindromul Goodpasture?

Sindromul Goodpasture afectează persoane de toate vârstele. Dar mai des afectează persoanele la începutul vieții (adolescenți până la 30 de ani), apoi din nou la 60 și 70 de ani.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Goodpasture?

Un medic specialist vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și va efectua un examen fizic. De asemenea, va solicita teste pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Goodpasture, inclusiv:

• Analize de sânge. Medicii folosesc analize de sânge pentru a măsura rata estimată a filtrării glomerulare (eRFG). Aceasta măsoară cât de bine funcționează rinichii dumneavoastră.
• Analiza urinei (sumar de urină). Aceasta poate determina dacă aveți sânge sau niveluri ridicate de proteine (proteinurie) în urină.
• Teste imagistice. O radiografie toracică sau o scanare CT va determina dacă aveți leziuni pulmonare.
• Bronhoscopie. Un medic specialist va folosi un tub lung și subțire, cu o lumină și o cameră la capăt (bronhoscop) pentru a căuta leziuni pulmonare.
• Biopsie renală. Un medic specialist va preleva o mică probă de țesut renal pentru a ajuta la diagnosticarea bolii renale.

Management și Tratament

Sindromul Goodpasture este tratabil?

Da, cu un diagnostic adecvat, sindromul Goodpasture este tratabil.

Cum este tratat sindromul Goodpasture?

Tratamentul sindromului Goodpasture poate varia în funcție de severitatea sa. Medicii specialiști tratează cazurile ușoare cu medicamente, inclusiv:

• Corticosteroizi, cum ar fi prednisonul, pentru a opri sângerarea în plămâni.
• Medicamente imunosupresoare, cum ar fi ciclofosfamida, pentru a preveni atacul sistemului imunitar asupra țesuturilor dumneavoastră.
• Medicamente pentru tensiunea arterială (antihipertensive) pentru a ajuta la scăderea tensiunii arteriale și la reducerea leziunilor renale.

Medicii specialiști folosesc, de asemenea, plasmafereză. În timpul acestei proceduri, folosesc un ac pentru a scoate sânge dintr-o venă din corpul dumneavoastră, de obicei brațul. Aceștia separă partea lichidă a sângelui dumneavoastră (plasma) de celulele sanguine. Plasma conține anticorpii anti-MBG nocivi. Aceștia vă înlocuiesc plasma cu plasmă sănătoasă de la donatori de sânge și o returnează în corpul dumneavoastră.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Este posibil să trebuiască să luați medicamente imunosupresoare timp de șase până la 12 luni. În majoritatea cazurilor, aveți nevoie de plasmafereză în fiecare zi timp de câteva săptămâni.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Goodpasture?

Este posibil să nu puteți preveni sindromul Goodpasture. Dar vă puteți reduce riscul evitând:

• Hidrocarburi, inclusiv metan, propan, benzină, kerosen, gudron și asfalt.
• Praf metalic.
• Cocaină.
• Produse de colorare a părului.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Goodpasture?

Fără tratament, sindromul Goodpasture poate provoca sângerări care pun viața în pericol în plămâni. De asemenea, poate duce la insuficiență renală. Dar cu un diagnostic precoce, tratamentele sunt eficiente. Sistemul dumneavoastră imunitar va produce anticorpii doar pentru o perioadă scurtă de timp - câteva săptămâni până la doi ani. Recăderile sau recidivele bolii sunt foarte rare.

Cea mai severă complicație a sindromului Goodpasture este insuficiența renală. Tratamentul insuficienței renale necesită dializă sau transplant renal.

Care este speranța mea de viață dacă am sindromul Goodpasture?

Rata de supraviețuire la cinci ani pentru persoanele cu sindromul Goodpasture este de 80%.

Viața cu sindromul Goodpasture

Cum ar trebui să am grijă de mine dacă am sindromul Goodpasture?

Dacă aveți sindromul Goodpasture, este o idee bună să:

• Renunțați la fumat și să evitați fumatul pasiv.
• Faceți activitate fizică timp de cel puțin 30 de minute în fiecare zi.
• Reduceți stresul.

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist?

Consultați imediat un medic specialist dacă tușiți cu sânge, aveți dificultăți de respirație, urinați mai puțin decât de obicei sau aveți orice alte simptome ale sindromului Goodpasture. Diagnosticul precoce vă poate îmbunătăți semnificativ perspectiva. Fără tratament, sindromul Goodpasture poate provoca leziuni renale permanente sau probleme pulmonare fatale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun unui medic specialist?

• Cum veți diagnostica sindromul Goodpasture?
• Cât de grav este cazul meu?
• Ce tratament recomandați?
• Cum pot ajuta la îngrijirea rinichilor mei?
• Ar trebui să consult un nefrolog sau un pneumolog?
• Puteți să-mi recomandați un grup de sprijin pentru sindromul Goodpasture?

Întrebări frecvente

Ce este triada sindromului Goodpasture?

În medicină, o triadă este un grup de trei simptome care descriu o afecțiune medicală. Triada sindromului Goodpasture este:

• Sângerare în plămâni.
• Inflamație la nivelul rinichilor care progresează rapid.
• Prezența anticorpilor anti-MBG.

Ce alimente ar trebui să evit dacă am sindromul Goodpasture?

În general, este recomandat să urmați o dietă echilibrată, cu restricție de sare și proteine, sub îndrumarea medicului dumneavoastră sau a unui nutriționist, pentru a proteja funcția renală.

Cât de des ar trebui să efectuez analize de sânge și urină dacă am sindromul Goodpasture?

Frecvența analizelor de sânge și urină va fi stabilită de medicul dumneavoastră, în funcție de starea dumneavoastră clinică și de răspunsul la tratament.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.