Sindromul Goldenhar

Prezentare generală

Ce este sindromul Goldenhar?

Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală rară (congenital înseamnă că este prezentă la naștere). Este un tip de afecțiune craniofacială, ceea ce înseamnă că provoacă neregularități în forma sau dezvoltarea feței sau a capului dumneavoastră. Mai exact, sindromul Goldenhar afectează de obicei coloana vertebrală, urechile și ochii.

Persoanele cu sindrom Goldenhar au de obicei oase și mușchi subdezvoltați pe o parte a feței (microsomie hemifacială) sau pe ambele părți. De asemenea, pot avea cheilopalatoschizis (buză despicată) sau palatoschizis (gură despicată).

Sindromul Goldenhar își trage numele de la Maurice Goldenhar, cercetătorul care l-a descoperit în 1952. Este numit și displazie oculo-auriculo-vertebrală:

• Oculo se referă la ochi.
• Auriculo se referă la urechi.
• Vertebral se referă la coloana vertebrală.
• Displazie înseamnă că o structură a corpului se dezvoltă diferit.

Cât de frecvent este sindromul Goldenhar?

Sindromul Goldenhar este rar. Experții estimează că între 1 din 3.500 și 1 din 25.000 de bebeluși se nasc cu această afecțiune. Este ușor mai frecvent la bărbați decât la femei.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Goldenhar?

Experții nu știu exact ce cauzează sindromul Goldenhar. Acesta apare din cauza unei modificări a unui cromozom, dar cercetătorii nu știu întotdeauna ce cauzează această modificare. În până la 2% din cazuri, bebelușii pot moșteni sindromul Goldenhar de la unul sau ambii părinți.

Unele cercetări arată că, în timpul sarcinii, anumite afecțiuni sau medicamente pot crește riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindrom Goldenhar. Acestea includ:

• Diabet gestațional.
• Acid retinoic, cum ar fi izotretinoină (Accutane®), un medicament comun pentru acnee.

Care sunt simptomele sindromului Goldenhar?

Unul dintre cele mai frecvente semne ale sindromului Goldenhar este microsomia hemifacială. Microsomia hemifacială cauzează adesea o mandibulă, un obraz și un ochi subdezvoltați pe o parte a feței dumneavoastră.

Unele persoane au o ureche neobișnuit de mică (microție). Altele pot lipsi o ureche (anoție) sau pot avea pierderi de auz.

Până la 1 din 3 persoane cu sindrom Goldenhar au subdezvoltare pe ambele părți ale feței. De asemenea, pot avea probleme cu rinichii, inima, plămânii sau oasele coloanei vertebrale (vertebre). Până la 15% dintre persoanele cu sindrom Goldenhar au un tip de dizabilitate intelectuală.

Alte simptome ale sindromului Goldenhar includ:

• Cheilopalatoschizis (buză despicată) sau palatoschizis (gură despicată).
• Defecte cardiace congenitale.
• Chisturi dermoide pe ochi.
• Pierdere de auz.
• Hidrocefalie.
• Apnee obstructivă de somn.
• Lipsa pleoapei sau a altui țesut (colobom) și pierderea vederii.
• Scolioză, o coloană vertebrală curbată.
• Dificultăți de vorbire.
• Strabism (ochi încrucișați).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Goldenhar?

Furnizorii de servicii medicale pot diagnostica bebelușii cu sindrom Goldenhar pe baza simptomelor fizice. Ei pot utiliza teste suplimentare, cum ar fi:

• Tomografii computerizate (CT), care pot arăta modificări ale structurilor urechii care contribuie la pierderea auzului.
• Ecocardiogramă (test echo) sau electrocardiogramă (EKG) - teste pentru a evalua funcția inimii.
• Examene oculare, care analizează interiorul ochiului pentru neregularități.
• Ecografie și raze X, care pot arăta modificări ale craniului, coloanei vertebrale, plămânilor sau rinichilor.
• Teste genetice, care pot exclude alte afecțiuni genetice care provoacă simptome similare.
• Studii de somn, care verifică apneea obstructivă de somn.

Se poate diagnostica sindromul Goldenhar înainte de naștere?

Rareori, furnizorii de servicii medicale pot detecta semne ale sindromului Goldenhar la un făt. Ei pot observa modificări ale maxilarului, urechii sau gurii la o ecografie prenatală.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Goldenhar?

Tratamentul sindromului Goldenhar variază în funcție de simptome. Dacă simptomele sunt ușoare, copiii pot să nu aibă nevoie de tratament. Tratamentul poate include:

• Asistență pentru hrănire cu sticle speciale sau alimentări nazogastrice (NG).
• Ochelari sau intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți vederea.
• Aparate auditive sau implanturi auditive cu ancorare osoasă pentru a vă ajuta să auziți.
• Terapie logopedică pentru a crește abilitățile de limbaj și comunicare.
• Intervenție chirurgicală pentru a corecta un defect cardiac, cheilopalatoschizis sau palatoschizis, apnee obstructivă de somn, microție sau defect spinal.

Pot fi corectate neregularitățile faciale ale sindromului Goldenhar?

Da. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți face o intervenție chirurgicală estetică pentru a face trăsăturile faciale mai simetrice. Mulți bebeluși cu sindrom Goldenhar suferă o intervenție chirurgicală pentru a schimba aspectul maxilarului, pomeților, urechilor sau frunții.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Goldenhar?

Deoarece experții nu știu ce cauzează sindromul Goldenhar, nu există nicio modalitate de a-l preveni. În timpul sarcinii, urmați toate instrucțiunile furnizorului dumneavoastră de servicii medicale. Evitați medicamentele cu acid retinoic și mâncați o dietă sănătoasă.

Dacă aveți antecedente familiale de sindrom Goldenhar, testarea genetică și consilierea vă pot ajuta să înțelegeți șansele de a avea un copil cu această afecțiune.

Prognoză

Sindromul Goldenhar afectează speranța de viață?

Deși perspectiva sindromului Goldenhar poate varia, multe persoane au rezultate pozitive. Cu tratament, copiii cu această afecțiune trăiesc de obicei o durată de viață tipică.

Întrebări frecvente

Este sindromul Goldenhar o dizabilitate?

Da. Problemele de auz și de vedere pot fi considerate o dizabilitate. În plus, dizabilitatea intelectuală poate crește nevoia unei persoane de sprijin atunci când trăiește cu sindromul Goldenhar.

Ce afecțiuni au simptome similare cu sindromul Goldenhar?

Mai multe afecțiuni provoacă simptome similare cu sindromul Goldenhar, inclusiv:

• Sindromul branchiootorenal (BOR).
• Asocierea CHARGE.
• Sindromul Townes-Brocks.
• Sindromul Treacher Collins.
• Asocierea VACTERL.

Ce trebuie să întreb medicul meu?

Ar putea fi util să întrebați medicul:

• Care sunt semnele sindromului Goldenhar?
• De ce teste are nevoie copilul meu pentru a diagnostica sindromul Goldenhar?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Unde pot afla mai multe despre sindromul Goldenhar?
• Ce resurse de sprijin sunt disponibile pentru persoanele cu sindromul Goldenhar?

Notă importantă

Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală rară, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu ea. Provoacă modificări ale formei feței, capului și uneori ale organelor bebelușului dumneavoastră. Furnizorii de servicii medicale pot trata chirurgical malformațiile faciale sau spinale în timpul copilăriei. Copiii cu simptome ușoare pot să nu aibă nevoie de tratament, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Goldenhar trăiesc o viață împlinită. Pentru mai multe informații și o evaluare personalizată, consultați un medic specialist.