Sindromul Gilbert

Prezentare generală

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică moștenită (genetică) care afectează capacitatea organismului de a procesa bilirubina. Bilirubina este un lichid rezidual galben care apare în mod natural pe măsură ce organismul descompune globulele roșii îmbătrânite.

Persoanele cu sindrom Gilbert nu produc suficiente enzime hepatice pentru a menține bilirubina la un nivel normal. Ca urmare, excesul de bilirubină se acumulează în organism. Excesul de bilirubină este cunoscut sub numele de hiperbilirubinemie.

Ce este bilirubina?

Bilirubina se găsește în bilă, un lichid digestiv produs de ficat care ajută organismul să absoarbă grăsimile. Ficatul face parte din sistemul digestiv. Acesta filtrează toxinele din sânge, digeră grăsimile și stochează glucoza (un zahăr din sânge) sub formă de glicogen pentru a fi utilizată ca energie.

Cât de frecvent este sindromul Gilbert?

Se estimează că între 3% și 7% dintre americani au sindrom Gilbert. Acest tip de afecțiune hepatică este mai frecvent la bărbați decât la femei. Afectează toate vârstele, rasele și etniile.

Cine ar putea avea sindrom Gilbert?

Sindromul Gilbert este genetic, ceea ce înseamnă că este transmis de la părinte la copil printr-o modificare, sau mutație, a unei gene. Persoanele cu sindrom Gilbert moștenesc o genă UGT1A1 mutată.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Gilbert?

O genă UGT1A1 sănătoasă produce enzime hepatice care descompun bilirubina și o îndepărtează din organism. Persoanele cu o genă UGT1A1 mutată produc doar aproximativ 30% din enzimele de care au nevoie. Ca urmare, bilirubina nu se deplasează în bilă așa cum ar trebui. Excesul de bilirubină se acumulează în sânge.

Care sunt simptomele sindromului Gilbert?

Aproximativ 1 din 3 persoane cu sindrom Gilbert nu are simptome. Ei află că au boala după ce au făcut analize de sânge pentru a verifica o altă problemă.

Printre cei cu simptome, cel mai frecvent semn este icterul, provocat de niveluri ridicate de bilirubină în sânge. Icterul poate îngălbeni pielea și albul ochilor, dar nu este dăunător.

Ocazional, persoanele care au icter sau sindrom Gilbert pot prezenta, de asemenea:

• Urină închisă la culoare sau scaun de culoarea argilei.
• Dificultate de concentrare.
• Amețeli.
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale, diaree și greață.
• Oboseală.
• Simptome asemănătoare gripei, inclusiv febră și frisoane.
• Pierderea poftei de mâncare.

Ce agravează simptomele sindromului Gilbert?

Următoarele pot crește nivelul bilirubinei la persoanele cu sindrom Gilbert, ducând la icter:

• Deshidratare.
• Post sau omiterea meselor.
• Boală sau infecții.
• Menstruație.
• Supraexertare (prea multă activitate fizică).
• Stres.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Ca afecțiune genetică, sindromul Gilbert este prezent la naștere. Adesea rămâne nediagnosticat până când analizele de sânge detectează niveluri ridicate de bilirubină. Diagnosticul are loc cel mai frecvent atunci când oamenii sunt adolescenți sau adulți tineri și fac analize de sânge pentru altceva.

În plus față de analizele de sânge, se pot efectua:

• Teste ale funcției hepatice pentru a evalua cât de bine funcționează ficatul și pentru a măsura nivelurile de bilirubină.
• Teste genetice pentru a verifica mutația genetică care cauzează sindromul Gilbert.

Management și Tratament

Care sunt complicațiile sindromului Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afecțiune ușoară. Nu provoacă complicații pe termen lung sau probleme grave de sănătate.

Cum este gestionat sau tratat sindromul Gilbert?

Icterul poate provoca un aspect gălbui care poate fi neliniștitor. Cu toate acestea, icterul și sindromul Gilbert nu necesită tratament.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Gilbert?

Deoarece sindromul Gilbert este moștenit, nu îl puteți preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele care au sindrom Gilbert?

Persoanele cu sindrom Gilbert pot duce o viață lungă și sănătoasă. Nu se confruntă cu probleme de sănătate pe termen lung din cauza bolii.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul în legătură cu sindromul Gilbert?

Ar trebui să vă adresați medicului specialist dacă aveți:

• Probleme gastrointestinale cronice.
• Urină închisă la culoare sau scaun de culoarea argilei.
• Febră și frisoane.
• Icter (piele galbenă sau albul ochilor).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu despre sindromul Gilbert?

Este posibil să doriți să întrebați medicul:

• De ce am sindrom Gilbert?
• Am nevoie de tratament?
• Ce pași pot face pentru a preveni icterul?
• Cât va dura icterul?
• Ar trebui ca membrii familiei mele să facă teste genetice pentru a verifica sindromul Gilbert?
• Ar trebui să fiu atent la semne de complicații?

Sindromul Gilbert este o tulburare ușoară care nu necesită tratament. În timp ce ochii și pielea gălbui ocazional pot fi neliniștitori, icterul nu prezintă riscuri pentru sănătate. Această colorare a pielii și a ochilor va dispărea de la sine. Medicul dumneavoastră vă poate sugera modalități de a reduce episoadele de icter asociate cu sindromul Gilbert.

Întrebări frecvente

• Sindromul Gilbert este periculos? Nu, sindromul Gilbert este o afecțiune ușoară și, de obicei, nu necesită tratament.
• Pot face ceva pentru a reduce nivelul de bilirubină? Evitarea deshidratării, a postului prelungit și a stresului poate ajuta la minimizarea episoadelor de icter.
• Copiii mei vor moșteni sindromul Gilbert? Sindromul Gilbert este genetic. Consultați un medic specialist pentru a discuta despre riscul de transmitere a genei.

Vă rugăm să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ general și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesional. Vă recomandăm să vă consultați cu un medic specialist pentru o evaluare adecvată și un plan de îngrijire personalizat.