Sindromul Gardner

Caracterizat prin polipi colorectali multipli, sindromul Gardner este o afecțiune care expune persoanele la riscul de a dezvolta cancer.

Ce este sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o afecțiune ereditară rară. Persoanele cu sindrom Gardner au excrescențe neobișnuite în tot corpul, inclusiv sute de polipi colonici care pot deveni cancer de colon. Fără tratament, aproape toate persoanele cu sindrom Gardner dezvoltă cancer de colon. De asemenea, pot avea tumori necanceroase care pot apărea în oase, intestine, piele și alte țesuturi moi. Sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta mai multe alte afecțiuni, inclusiv alte tipuri de cancer.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Gardner este rar. Afectează 1 din 1 milion de persoane.

Cine dezvoltă sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o afecțiune ereditară. Majoritatea persoanelor cu sindrom Gardner au cel puțin un părinte biologic care are, de asemenea, afecțiunea.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Gardner?

Simptomele sindromului Gardner se modifică în timp. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta simptome încă din copilărie, inclusiv:

• Tumori necanceroase în oase sau țesuturi moi.
• Probleme dentare, cum ar fi prezența de dinți suplimentari.

Polipii colonici multipli sunt un simptom comun al sindromului Gardner. Semnele polipilor colonici pot să nu apară până când persoanele sunt adolescente și afecțiunea este foarte avansată.

Care sunt alte afecțiuni asociate cu sindromul Gardner?

Persoanele cu sindrom Gardner au un risc crescut de a dezvolta următoarele afecțiuni:

• Dinți suplimentari.
• Osteoame.
• Tumori desmoide.
• Lipoame.
• Fibroame.
• Adenoame.
• Chisturi epiteliale (chisturi sub piele).
• CHRPE (hipertrofie congenitală a epiteliului pigmentar retinian), care afectează retinele.
• Cancer de stomac.
• Cancer de ficat.
• Cancer de colon.

Ce cauzează sindromul Gardner?

Experții știu că sindromul Gardner este o afecțiune ereditară care apare atunci când persoanele moștenesc o genă APC anormală. Această genă este o genă supresoare tumorală care reglează creșterea celulară și previne divizarea și multiplicarea prea rapidă a celulelor. Majoritatea persoanelor cu sindrom Gardner au cel puțin un părinte biologic care are, de asemenea, afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Gardner?

Sindromul Gardner provoacă multe simptome diferite. Furnizorii de servicii medicale pot efectua următoarele teste pentru a diagnostica sindromul Gardner:

• Teste genetice pentru mutații ale genei APC. Furnizorii de servicii medicale pot recomanda teste genetice pentru sindromul Gardner dacă aveți o rudă apropiată cu afecțiunea.
• Sigmoidoscopie.
• Endoscopie.
• Colonoscopie.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Gardner?

Asta depinde de semnele și simptomele dumneavoastră. De exemplu, prezența de dinți suplimentari este un semn precoce al sindromului Gardner. Dacă aveți dinți suplimentari, este posibil să aveți nevoie de proceduri dentare pentru a îndepărta dinții suplimentari și a realinia alți dinți.

Dacă aveți tumori desmoide, puteți primi chimioterapie pentru a le micșora sau tratament pentru a împiedica aceste tumori necanceroase să crească. Dacă testele genetice arată gene APC mutate, furnizorii pot recomanda teste de screening specifice pentru cancer.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Gardner au polipi colonici care pot deveni cancer de colon. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, furnizorul dumneavoastră poate recomanda medicamente pentru a încetini creșterea polipilor. Dacă aveți mulți polipi colonici, furnizorul dumneavoastră poate recomanda una dintre următoarele intervenții chirurgicale:

• Colectomie pentru a îndepărta o parte din colon sau întregul colon. Furnizorii de servicii medicale pot recomanda intervenția chirurgicală dacă testele arată că aveți 20 până la 30 de polipi colonici.
• Proctocolectomie pentru a îndepărta intestinul gros și cea mai mare parte a rectului.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o afecțiune ereditară pe care nu o puteți preveni. Dar anumite teste de screening pentru cancer și intervenții precum anumite intervenții chirurgicale pot reduce riscul de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer conexe. Dacă aveți sindrom Gardner, întrebați-vă furnizorul de servicii medicale despre testele de screening adecvate.

Prognostic

Poate fi vindecat sindromul Gardner?

Nu, nu există un tratament pentru sindromul Gardner. Dar există tratamente și alți pași pentru a ajuta la gestionarea acestuia, inclusiv depistarea cancerului precoce, când este mai ușor de tratat.

Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea intestinului gros și a celei mai mari părți a rectului este singurul tratament pentru a împiedica dezvoltarea polipilor colonici și transformarea lor în cancer de colon.

Puteți trăi o viață deplină cu sindromul Gardner?

Da, puteți, dar intervenția chirurgicală pentru tratarea sindromului Gardner vă poate schimba stilul de viață. Colectomiile modifică modul în care alimentele călătoresc prin tractul gastrointestinal (GI). Unele versiuni ale colectomiei pot afecta modul în care mergeți la baie. Dacă aveți o proctocolectomie, veți avea o nouă cale de ieșire a scaunului.

Care este speranța de viață a sindromului Gardner?

Asta depinde. Sindromul Gardner cauzează multe probleme medicale diferite, unele mai grave decât altele. Lăsat netratat, sindromul Gardner provoacă cancer de colon care poate limita durata de viață. Dar intervenția chirurgicală pentru a îndepărta polipii colonici poate elimina riscul de cancer de colon. De exemplu, studiile arată că 100% dintre persoanele care au avut proctocolectomii erau în viață la cinci ani după diagnostic.

Cum să ai grijă de tine

Dacă trăiți cu sindromul Gardner, trăiți cu conștientizarea faptului că este probabil să dezvoltați cancer de colon și alte tipuri de cancer în timp ce sunteți încă tânăr. Asta înseamnă să trăiești cu incertitudine. Testele și tratamentele regulate de screening pentru cancer ajută la reducerea riscului de a dezvolta cancer. De asemenea, ajută la depistarea cancerului în stadii incipiente, când sunt mai ușor de tratat.

A trăi cu sindromul Gardner nu este ușor. Este posibil să aveți nevoie de teste regulate de screening pentru cancer. Este posibil să aveți nevoie de un tratament care vă va schimba stilul de viață. Dacă sunteți îngrijorat de modul în care sindromul Gardner vă poate schimba viața, întrebați-vă furnizorul de servicii medicale despre programele de asistență.

Când ar trebui să contactez furnizorul meu de servicii medicale?

Contactați-vă furnizorul dacă observați modificări în corpul dumneavoastră care pot fi semne sau simptome noi ale sindromului Gardner, cum ar fi un nodul nou sau modificări ale modului în care mergeți la baie, cum ar fi sânge în scaun.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

Unele întrebări de luat în considerare includ:

• Ce tratamente sunt disponibile pentru simptomele mele actuale?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Ce teste de screening ar trebui să fac și cât de des ar trebui să le fac?
• Există modificări în corpul meu pe care ar trebui să le monitorizez?
• Ar trebui ca familia mea să facă teste genetice?

O notă

Sindromul Gardner este o afecțiune ereditară rară care vă poate afecta în multe moduri diferite. Sindromul Gardner provoacă multe simptome, de la prezența de dinți suplimentari și tumori osoase necanceroase până la dezvoltarea a sute de polipi colonici care devin cancer de colon. Persoanele cu sindrom Gardner au un risc crescut de alte tipuri de cancer. Dacă testele genetice arată că aveți sindrom Gardner, veți avea nevoie de teste de screening regulate pentru a depista cancerul și alte probleme din timp. Dacă aveți mulți polipi colonici din sindromul Gardner, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală care poate elimina riscul de cancer de colon, dar vă poate afecta și stilul de viață. Furnizorii dumneavoastră de servicii medicale ar putea să nu poată prezice toate modurile în care sindromul Gardner vă poate schimba viața. Dar vă pot recomanda teste de screening pentru a depista problemele din timp și tratamente pentru a reduce riscul de boli grave și pentru a vă sprijini pe parcurs.

Întrebări frecvente

• Sindromul Gardner este întotdeauna ereditar? Da, sindromul Gardner este o afecțiune ereditară cauzată de o mutație a genei APC.
• Ce vârstă au de obicei persoanele când sunt diagnosticate cu sindrom Gardner? Diagnosticul poate varia, dar simptomele pot apărea încă din copilărie, iar diagnosticul de cancer de colon se pune de obicei la adolescenți sau adulți tineri.
• Cât de des ar trebui să fac colonoscopii dacă am sindrom Gardner? Medicul specialist va stabili frecvența colonoscopiilor în funcție de starea fiecărui pacient și de numărul de polipi.

Important: Informațiile prezentate aici sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat, vă rugăm să vă adresați unui medic specialist.