Sindromul Fanconi

Prezentare generală

Ce este Sindromul Fanconi?

Un sindrom este un grup de simptome care apar simultan și care pot să nu aibă o cauză specifică. Sindromul Fanconi afectează tubii proximali din rinichii dumneavoastră și capacitatea lor de a reabsorbi electroliți și alte substanțe. Tubii proximali sănătoși reabsorb anumite molecule în fluxul sanguin. Acești electroliți și alte substanțe sunt necesare pentru funcționarea corpului dumneavoastră. Dacă aveți sindromul Fanconi, aceste molecule părăsesc corpul în exces prin urină.

Moleculele includ:

• Fosfor
• Glucoză
• Potasiu
• Bicarbonat
• Acid uric
• Aminoacizi

Pe cine afectează sindromul Fanconi?

Sindromul Fanconi poate afecta pe oricine. Puteți moșteni afecțiunea de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici (sindromul Fanconi moștenit). De asemenea, îl puteți dezvolta la un moment dat în timpul vieții (sindromul Fanconi dobândit).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Fanconi?

Simptomele sindromului Fanconi moștenit includ:

• Urinare mai frecventă decât de obicei.
• Deshidratare.
• Sete mai puternică decât de obicei (polidipsie).
• Dureri osoase.
• Slăbiciune musculară.
• Oase slăbite.
• Fracturi osoase.
• Înălțime cu mult sub medie (statură mică).

Simptomele sindromului Fanconi dobândit includ:

• Slăbiciune musculară.
• Niveluri scăzute de fosfat în sânge (hipofosfatemie).
• Niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie).
• Mai mulți aminoacizi în urină (hiperaminoacidurie).
• O acumulare de acizi în fluidele corporale (acidoză metabolică).
• Urinare mai frecventă decât de obicei.
• Deshidratare.
• Sete mai puternică decât de obicei.

Ce cauzează sindromul Fanconi?

Următoarele afecțiuni afectează tubii renali și pot provoca sindromul Fanconi:

• Cistinoza. Cistinoza este o boală care determină acumularea aminoacidului cistină în organism. Poate afecta rinichii, ochii, mușchii, inima și creierul. Cistinoza este o boală rară și este cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi moștenit. Cistinoza se prezintă de obicei până la adolescență dacă provoacă sindromul Fanconi.
• Sindromul Lowe. Sindromul Lowe este o afecțiune genetică rară care se referă la cromozomul X. Afectează ochii, rinichii și creierul. Sindromul Lowe este o boală rară, iar simptomele sunt de obicei prezente la naștere.
• Boala Wilson. Boala Wilson este o afecțiune genetică care împiedică organismul să elimine în mod adecvat cuprul. Pe măsură ce cuprul se acumulează, poate afecta ficatul, creierul, rinichii și ochii.
• Intoleranța ereditară la fructoză. Intoleranța ereditară la fructoză este o boală care afectează metabolismul, deoarece nu aveți enzima aldolază B. Dacă aveți intoleranță ereditară la fructoză, atunci când mâncați fructoză (zahăr din fructe) sau sucroză (zahăr din plante, în special trestie de zahăr și sfeclă de zahăr), aceasta provoacă glicemie scăzută (hipoglicemie), care vă poate afecta ficatul.
• Boala Dent. Boala Dent este o tulburare rară a rinichilor care determină scurgerea proteinelor mici în urină, cantități crescute de calciu în urină, depozite de calciu în tubii renali (nefrocalcinoză), pietre la rinichi și boală cronică de rinichi. Afectează în principal bărbații.
• Glicogenoza. Glicogenoza este o tulburare genetică care provoacă un defect al unui transportor de zahăr (GLUT2). Afectează modul în care intestinele, ficatul, pancreasul și rinichii gestionează glucoza. Un alt nume pentru glicogenoză este sindromul Fanconi Bickel.
• Tirozinemia ereditară tip I. Tirozinemia ereditară tip I este o boală genetică care afectează modul în care ficatul, nervii și rinichii metabolizează aminoacidul tirozină. La acești pacienți, un produs secundar anormal al tirozinei se poate acumula și poate provoca sindromul Fanconi.

Cauzele sindromului Fanconi dobândit includ:

• Anumite medicamente. Anumite antibiotice, medicamente antiretrovirale, medicamente chimioterapice și medicamente anticancer pot avea efecte secundare toxice care vă deteriorează rinichii și provoacă sindromul Fanconi.
• Transplantul de rinichi. Sindromul Fanconi se poate dezvolta după un transplant de rinichi dintr-o varietate de motive, inclusiv medicamente, leziuni ale rinichiului în timpul intervenției chirurgicale și respingere.
• Mielomul multiplu. Mielomul multiplu este un cancer de sânge care afectează celulele plasmatice. Sindromul Fanconi se poate dezvolta din cauza celulelor plasmatice care produc o proteină anormală care afectează rinichii sau după tratamentul de transplant de celule stem.
• Amiloidoza AL (amiloidoza primară). Amiloidoza AL este o tulburare în care o proteină din celulele dumneavoastră plasmatice suferă o mutație. Poate afecta multe organe, inclusiv rinichii.
• Tubulopatia proximală cu lanțuri ușoare (LCPT). LCPT este o tulburare în care corpul dumneavoastră depune proteine ​​anormale în rinichi.
• Intoxicația cu plumb. Expunerea la niveluri ridicate de plumb poate provoca sindromul Fanconi.
• Expunerea la toluen. Expunerea la toluen poate provoca sindromul Fanconi. Toluenul este un lichid limpede, incolor, care devine gaz după expunerea la aer la temperatura camerei. Produsele care pot conține toluen includ adezivul, vopseaua, produsele de curățare a metalelor și adezivii. Expunerea la toluen apare adesea prin inhalarea adezivului.
• Anumite terapii pe bază de plante. Unele medicamente pe bază de plante care conțin acid aristolohic pot avea o legătură cu sindromul Fanconi. Medicii nu prescriu de obicei aceste terapii.

Ce medicament provoacă sindromul Fanconi?

Următoarele medicamente sunt frecvent asociate cu cauzarea sindromului Fanconi:

• Cisplatină
• Ifosfamidă
• Tenofovir
• Acid valproic
• Antibiotice aminoglicozidice, cum ar fi gentamicina.
• Deferasirox

Este sindromul Fanconi contagios?

Nu, sindromul Fanconi nu este contagios. Nu îl puteți transmite altcuiva prin contact apropiat.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Fanconi?

Un medic specialist vă va întreba despre simptomele dumneavoastră, va efectua un examen fizic și va întreba ce medicamente luați. Acesta va solicita teste pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. De asemenea, vă poate trimite la un nefrolog. Un nefrolog este un medic specialist în afecțiuni renale.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Fanconi?

Un medic specialist poate solicita analize de urină sau de sânge. Nivelurile ridicate de glucoză, aminoacizi și fosfați din urină ajută la confirmarea sindromului Fanconi. Nivelurile scăzute de fosfat, bicarbonat și potasiu din sânge pot fi, de asemenea, semne ale sindromului Fanconi.

Teste de urină

În timpul unei analize a urinei, veți urina într-o ceașcă specială la cabinetul unui medic specialist. Furnizorul îl va trimite apoi la un laborator, unde un tehnician de laborator va analiza componentele chimice ale urinei dumneavoastră.

Un test de urină ar trebui să dureze doar câteva minute pentru a fi finalizat.

Analize de sânge

Analizele de sânge ajută, de asemenea, la furnizarea de informații importante despre substanțele chimice din sânge. Un medic specialist va folosi un ac subțire (21 gauge, aproximativ dimensiunea unui cercel mic) pentru a extrage o cantitate mică de sânge dintr-o venă din braț. Apoi îl vor trimite la un laborator pentru analiză.

Este posibil să simțiți o înțepătură sau un anumit disconfort de la ac. Puteți observa, de asemenea, o vânătăi, durere sau sângerare ușoară acolo unde acul a intrat în braț. Aceste simptome dispar de obicei în una sau două zile.

Management și Tratament

Este sindromul Fanconi vindecabil?

Aceasta depinde de cauza sindromului Fanconi.

Cauzele moștenite ale sindromului Fanconi adesea nu au niciun tratament, deși anumite modificări dietetice pot fi utile.

Cauzele dobândite ale sindromului Fanconi pot avea potențialul de a se recupera. Cu toate acestea, nu există nicio garanție. Puteți controla simptomele și puteți limita daunele rinichilor, mușchilor și oaselor cu un tratament adecvat.

Cum este tratat sindromul Fanconi?

Tratamentul depinde de cauza și severitatea sindromului Fanconi. Un medic specialist va identifica și va trata mai întâi orice cauze subiacente. De asemenea, vor restabili substanțele care părăsesc corpul prin urină.

Puteți restabili lichidele și electroliții pierduți prin modificări dietetice, suplimente orale sau perfuzie intravenoasă (IV). În timpul perfuziei IV, primiți substanțele printr-un ac în venă.

Mulți oameni cu sindromul Fanconi au adesea acidoză metabolică. Un medic specialist vă poate administra bicarbonat de sodiu pentru a ajuta la restabilirea unui echilibru sănătos al pH-ului sanguin. Scara pH-ului este nivelul de acizi și baze din sânge.

Nivelurile scăzute de fosfat pot provoca slăbiciune osoasă și dureri osoase. Dacă aveți niveluri scăzute de fosfat, un medic specialist vă poate prescrie un supliment de fosfat plus vitamina D.

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Fanconi moștenit, acesta poate avea nevoie de o dietă special adaptată, cum ar fi evitarea fructozei, galactozei sau tirozinei.

Dacă o afecțiune genetică este responsabilă pentru sindromul dumneavoastră Fanconi, este posibil să fie nevoie să faceți alte ajustări la dieta dumneavoastră. De exemplu, dacă aveți intoleranță ereditară la fructoză, trebuie să limitați cantitatea de fructoză și sucroză pe care o consumați.

Este posibil să fie nevoie să întrerupeți utilizarea sau să reduceți doza oricăror medicamente care sunt responsabile pentru sindromul Fanconi dobândit.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

Cât de curând vă simțiți mai bine după tratamentul sindromului Fanconi poate varia foarte mult în funcție de cauză. Unele cauze dobândite ale sindromului Fanconi se pot îmbunătăți în câteva zile sau săptămâni. Cu toate acestea, sindromul Fanconi poate fi o afecțiune pe termen lung în formele sale dobândite și moștenite.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Fanconi?

Puteți ajuta la prevenirea sindromului Fanconi dobândit prin:

• Evitarea expunerii la plumb.
• Discutarea suplimentelor pe bază de plante cu un medic specialist.
• Discutarea riscurilor medicamentelor cu un medic specialist, cum ar fi antibioticele și medicamentele chimioterapice.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Fanconi?

Medicii specialiști și cercetătorii medicali știu mai multe despre sindromul Fanconi și despre modul de tratare a acestuia acum decât știau cu doar câțiva ani în urmă. Noile terapii și tratamente permit multor persoane să trăiască vieți relativ normale.

Cele mai multe simptome ale sindromului Fanconi moștenit apar în timpul copilăriei. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Fanconi din cauza cistinozei, eșecul creșterii (incapacitatea de a câștiga în greutate în ciuda faptului că are un apetit bun și consumă suficiente calorii) și oprirea creșterii (creștere lentă sau întârziată) sunt tipice. Insuficiența renală tinde să se dezvolte devreme. Poate implica, de asemenea, ochii, ficatul, oasele și alte organe.

Pentru sindromul Fanconi dobândit, odată ce un medic specialist îi determină cauza, rinichii dumneavoastră ar putea avea potențialul de a se recupera. Cu toate acestea, unele leziuni renale pot fi permanente.

Cât timp poți trăi cu sindromul Fanconi?

Nu există o speranță de viață fixă ​​dacă aveți sindromul Fanconi. Puteți avea o speranță de viață relativ normală cu un tratament adecvat și un plan medical consistent. Cu toate acestea, dacă dezvoltați insuficiență renală, speranța dumneavoastră de viață poate scădea.

Cauzele moștenite ale sindromului Fanconi sunt situații diferite. Efectul pe care îl au asupra speranței dumneavoastră de viață variază.

Viața cu sindromul Fanconi

Cum am grijă de mine?

Un medic specialist va lucra cu dumneavoastră pentru a elabora un plan de tratament, inclusiv luarea de suplimente, modificarea dietei și ajustarea stilului de viață.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Contactați un medic specialist dacă aveți orice simptom al sindromului Fanconi sau simptome ale unei afecțiuni care poate provoca sindromul Fanconi.

Ce întrebări ar trebui să adresez unui medic specialist?

• De unde știți că am sindromul Fanconi?
• Ce teste veți efectua pentru a diagnostica sindromul Fanconi?
• Am sindromul Fanconi moștenit sau sindromul Fanconi dobândit?
• Ce a cauzat sindromul meu Fanconi?
• Ar trebui să consult un specialist?
• Ce suplimente ar trebui să iau?
• Care este riscul meu de insuficiență renală?
• Am nevoie de un transplant de rinichi?
• Ar trebui să fac teste genetice?
• Cât de des ar trebui să programez întâlniri pentru a-mi monitoriza sindromul Fanconi?
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele care au sindromul Fanconi?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Fanconi și anemia Fanconi?

Sindromul Fanconi și anemia Fanconi sunt două afecțiuni diferite.

Sindromul Fanconi afectează modul în care rinichii dumneavoastră reabsorb substanțele necesare pentru ca organismul dumneavoastră să funcționeze.

Anemia Fanconi este o afecțiune ereditară rară care afectează măduva osoasă. Măduva osoasă nu poate crea celule sanguine și trombocite sănătoase și aveți un risc crescut de a dezvolta tulburări de sânge și anumite tipuri de cancer.

Ce complicații pot apărea dacă nu tratez sindromul Fanconi?

Netratat, sindromul Fanconi poate duce la probleme renale severe, afectarea oaselor, slăbiciune musculară și dezechilibre electrolitice. La copii, poate cauza creștere întârziată și rahitism.

Cum pot ajuta un copil cu sindromul Fanconi?

Urmați recomandările medicului specialist referitoare la dietă, medicamente și suplimente. Asigurați-vă că copilul este hidratat, încurajați activitatea fizică moderată și oferiți sprijin emoțional. Vizitele regulate la medic sunt esențiale pentru monitorizarea stării.

Dacă aveți o afecțiune care vă afectează rinichii, este important să consultați un medic specialist pentru un plan de tratament personalizat.