Sindromul Evans

Prezentare generală

Ce este sindromul Evans?

Sindromul Evans este o boală autoimună care distruge anumite tipuri de celule sanguine din corp, ducând la o cantitate insuficientă a acestora. Un nivel anormal de scăzut al anumitor celule sanguine se numește citopenie.

Majoritatea persoanelor cu sindromul Evans dezvoltă un număr scăzut de globule roșii (anemie) și un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie). Unele au, de asemenea, un nivel scăzut al unui tip de globule albe numite neutrofile (neutropenie).

Aceste afecțiuni afectează cantitatea de oxigen din sânge, capacitatea sângelui de a se coagula și capacitatea corpului de a lupta împotriva infecțiilor. Pot provoca slăbiciune și oboseală, predispoziție la sângerare și predispoziție la îmbolnăvire.

Sindromul Evans poate fi ușor până la sever și vă poate afecta într-o măsură mică sau mare. Gradul în care vă afectează poate varia de-a lungul vieții. Nu există un tratament curativ, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și a efectelor.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Evans?

Simptomele sindromului Evans pot varia foarte mult, în funcție de tipurile de citopenie pe care le aveți și de cât de avansate sunt. Majoritatea persoanelor dezvoltă mai întâi anemie sau trombocitopenie, urmate de altele ulterior.

Simptomele timpurii ale anemiei (globule roșii scăzute) pot include:

• Oboseală neobișnuită (fatigabilitate).
• Ten palid (paloare).
• Stare de confuzie sau amețeli.
• Dificultate de respirație (dispnee).
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).
• Bătăi neobișnuite ale inimii sau palpitații.

Simptomele timpurii ale trombocitopeniei (trombocite scăzute) pot include:

• Puncte roșii mici de sângerare sub piele (peteșii).
• O erupție cutanată de pete purpurii pe piele (purpură).
• Vânătăi inexplicabile (echimoze).
• Gingii care sângerează abundent sau sângerări nazale.
• Sângerări menstruale abundente.
• Sânge în scaun sau în urină.

Simptomele neutropeniei (neutrofile scăzute) pot apărea sau nu mai târziu. Acestea pot include:

• Febră.
• Afte bucale (ulcere).
• Răceli, gripe și infecții stomacale frecvente.
• Infecții recurente ale urechii.
• Infecții fungice persistente.
• Infecții ale tractului urinar (ITU).

Alte semne și simptome ale sindromului Evans, care pot apărea intermitent, includ:

• Ganglioni limfatici umflați în gât.
• Splină mărită.
• Ficat mărit.
• Icter.

Ce cauzează sindromul Evans?

Sindromul Evans este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar funcționează defectuos. Confundă o parte a corpului dumneavoastră (în acest caz, anumite celule sanguine) cu un invadator străin și lansează un atac.

Celule imune speciale numite celule B creează anticorpi care recunosc, caută și distrug anumite tipuri de celule sanguine. De obicei, încep prin a viza un tip, apoi încep să vizeze și alte tipuri.

Acest proces face ca, în cele din urmă, să dezvoltați cel puțin două și uneori trei citopenii - deficite ale anumitor tipuri de celule sanguine. A avea toate cele trei se numește pancitopenie. Cele trei tipuri includ:

• Anemie hemolitică autoimună (AHAI). Anemia este un deficit de globule roșii. Anemia hemolitică apare atunci când corpul dumneavoastră distruge globulele roșii mai repede decât poate corpul dumneavoastră să le reproducă.
• Trombocitopenie imună (PTI). Trombocitopenia este un deficit de trombocite. Trombocitopenia imună apare atunci când sistemul imunitar elimină trombocitele din circulație.
• Neutropenie autoimună (NAI). Neutropenia este un deficit de neutrofile, care sunt un tip de globule albe. NAI apare atunci când sistemul imunitar atacă și îndepărtează neutrofilele dumneavoastră.

Citopenia poate apărea din diferite motive. Uneori, măduva osoasă pur și simplu nu produce suficiente celule sanguine. Dar citopenia autoimună apare deoarece sistemul dumneavoastră imunitar distruge celulele sanguine.

Ce declanșează sindromul Evans?

Oamenii de știință nu știu de ce apar bolile autoimune. Dar au observat că adesea par să se dezvolte după o boală gravă sau un eveniment care a stresat sistemul imunitar. Acestea sunt numite declanșatori.

A avea un tip de boală autoimună vă face, de asemenea, statistic mai probabil să obțineți o alta. Este ca și cum disfuncția din sistemul imunitar se răspândește de la o parte a corpului la alta.

Sindromul Evans poate apărea fie de unul singur (sindrom Evans primar), fie ca o afecțiune secundară în combinație cu o altă afecțiune (sindrom Evans secundar). Unele dintre aceste afecțiuni includ:

• Lupus eritematos sistemic (lupus).
• Imunodeficiență comună variabilă.
• Deficiență selectivă de IgA.
• Sindromul Sjögren.
• Limfom non-Hodgkin.
• Leucemie limfocitară cronică.
• Hepatită cronică C.
• Infecție cronică cu HIV.

Dacă aveți sindrom Evans primar, este posibil să se fi dezvoltat după o boală temporară sau este posibil să nu existe un declanșator evident. Oamenii de știință clasifică sindromul Evans ca fiind idiopatic, ceea ce înseamnă că nu există o cauză directă.

Care sunt complicațiile sindromului Evans?

Nu toată lumea are complicații cu sindromul Evans. Unele persoane au doar simptome ușoare. Dar, în cazuri severe, citopeniile (deficitele de celule sanguine) pot avea efecte care pun viața în pericol. De exemplu:

• A nu avea suficiente globule roșii pentru a transporta oxigen lasă cu o lipsă de oxigen în sânge (hipoxemie). Acest lucru este greu pentru inimă și poate duce la boli cardiovasculare și insuficiență cardiacă.
• Lipsa trombocitelor în sânge împiedică coagularea eficientă, făcându-vă predispus la sângerare prea ușor și prea repede. Acest lucru ar putea duce rapid la o pierdere severă de sânge.
• Lipsa neutrofilelor în sânge pentru a ajuta la combaterea infecțiilor înseamnă că sunteți mai predispus să faceți mai multe infecții și este mai probabil ca acestea să devină severe și să se răspândească. Acest lucru ar putea duce la sepsis.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Evans?

Analizele de sânge diagnostichează sindromul Evans. Este posibil să faceți o analiză de sânge dacă dezvoltați simptome de citopenie sau este posibil să faceți una ca parte a unui control de rutină, inclusiv o numărătoare a celulelor sanguine.

Dacă hemoleucograma completă (CBC) relevă niveluri scăzute de globule roșii, trombocite sau neutrofile, echipa dumneavoastră medicală va investiga în continuare prin efectuarea de teste suplimentare pe proba dumneavoastră de sânge.

De exemplu, s-ar putea să caute niveluri ridicate de anticorpi asociați cu sindromul Evans în sângele dumneavoastră. De asemenea, vor testa pentru alte cauze posibile de citopenie, inclusiv anumite boli infecțioase și cancer.

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează sindromul Evans numai prin excluderea altor cauze. În unele cazuri, este posibil să dorească să efectueze alte teste pentru a ajuta la excluderea afecțiunilor, cum ar fi o scanare CT (tomografie computerizată) sau o biopsie a măduvei osoase.

Management și tratament

Există un tratament curativ pentru sindromul Evans?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Evans sau pentru nicio boală autoimună. Furnizorii de servicii medicale tratează bolile autoimune cu medicamente care reduc volumul răspunsului dumneavoastră imunitar.

De asemenea, pot trata simptomele sau efectele afecțiunii dumneavoastră separat. De exemplu, dacă numărul de celule sanguine scade prea mult, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale le poate crește periodic cu transfuzii de sânge.

Ca multe afecțiuni autoimune cronice (pe termen lung), sindromul Evans se poate îmbunătăți sau agrava în momente diferite. Uneori, simptomele par să dispară, dar apoi revin sau se agravează.

S-ar putea să fie nevoie să încercați diferite tratamente de-a lungul vieții, deoarece eficacitatea lor se poate schimba. Furnizorul dumneavoastră va lucra pentru a preveni cele mai grave complicații ale sindromului Evans.

Care este tratamentul pentru sindromul Evans?

Tratamentul standard pentru sindromul Evans include medicamente imunosupresoare și transfuzii de sânge atunci când este necesar. Imunosupresoarele acționează pentru a suprima atacul sistemului dumneavoastră imunitar.

Medicamentele includ:

• Corticosteroizi, cum ar fi prednisonul. Acesta este cel mai tipic tratament de primă linie.
• Terapie cu imunoglobulină intravenoasă (IVIg). Aceasta este o perfuzie de anticorpi umani livrați în fluxul dumneavoastră sanguin. Noii anticorpi pot copleși și confunda anticorpii autoimuni.

Furnizorul dumneavoastră poate încerca alte tratamente dacă nu răspundeți bine la cele standard, inclusiv:

• Anticorpi monoclonali, cum ar fi rituximab. Aceștia sunt anticorpi produși în laborator care pot inhiba uneori un răspuns autoimun. Furnizorul dumneavoastră poate sugera aceste medicamente dacă alte medicamente nu funcționează.
• Splenectomie. În cazuri severe, furnizorul dumneavoastră poate sugera o procedură de îndepărtare a splinei. Splina dumneavoastră îndepărtează celulele sanguine retrase din circulație, astfel încât eliminarea acesteia poate încetini acest proces.

Complicații sau efecte secundare ale tratamentului

Luarea de imunosupresoare poate reduce răspunsul dumneavoastră imunitar la boala autoimună, dar reduce, de asemenea, răspunsul dumneavoastră imunitar la infecții. S-ar putea să fie nevoie să luați precauții speciale pentru a evita îmbolnăvirea.

Furnizorul dumneavoastră ar putea recomanda, de asemenea, anumite vaccinuri dincolo de cele pe care este posibil să le fi primit deja. Când sunteți imunocompromis, deveniți vulnerabil la boli la care în mod normal nu ați fi.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață cu sindromul Evans?

Sindromul Evans nu vă va afecta neapărat speranța de viață. Unele persoane au doar simptome ușoare sau ocazionale. Dar anumite complicații, cum ar fi sângerarea, bolile de inimă și infecțiile, pot pune viața în pericol.

Dacă aveți sindrom Evans secundar cu o altă afecțiune cronică, acest lucru vă afectează, de asemenea, speranța de viață. Cealaltă afecțiune poate veni cu propriul set de complicații care pun viața în pericol.

Care este perspectiva pentru sindromul Evans?

Persoanele cu sindromul Evans pot avea o gamă largă de experiențe. Simptomele pot fi ușoare până la severe. Pentru unii, par să dispară (intră în remisie). Iar pentru alții, reapar mai târziu (recidivă).

Majoritatea oamenilor vor avea nevoie de un anumit tratament și de controale regulate după aceea. Tratamentul funcționează adesea bine, dar nu întotdeauna. Uneori, nu pare să funcționeze la fel de bine în timp. S-ar putea să fie nevoie să încercați alte tratamente.

Viața cu

Cum am grijă de mine în timp ce trăiesc cu sindromul Evans?

Dacă aveți sindromul Evans, este important să țineți pasul cu controalele regulate de sănătate. Chiar dacă vă simțiți bine, furnizorul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze starea și să o depisteze dacă începe să se deterioreze.

De asemenea, ar trebui să vă verificați în mod regulat pentru a observa dacă aveți simptome noi sau emergente. Dacă luați o răceală care nu pare să se amelioreze sau dezvoltați sângerări incontrolabile, sunați-vă furnizorul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

S-ar putea să doriți să întrebați furnizorul dumneavoastră:

• Ce celule sanguine am scăzute?
• Cât de scăzute sunt?
• La ce simptome sau semne de avertizare ar trebui să fiu atent?
• Cum voi ști dacă tratamentul funcționează sau nu?
• Ce se întâmplă dacă tratamentul nu funcționează?
• Când ar trebui să programez o programare de urmărire?

Un medic specialist va fi acolo pentru a vă oferi îngrijirea de care aveți nevoie.

Întrebări frecvente

• Sindromul Evans este o boală genetică? Nu, sindromul Evans nu este considerat o boală genetică moștenită direct, dar poate fi asociat cu alte afecțiuni autoimune care au o componentă genetică.
• Pot face sport dacă am sindrom Evans? Discutați cu medicul dumneavoastră despre activitățile fizice potrivite. Persoanele cu sindromul Evans ar trebui să evite sporturile de contact din cauza riscului crescut de sângerare.
• Ce ar trebui să fac dacă am simptome noi sau agravate? Contactați imediat medicul dumneavoastră. Simptomele noi sau agravate pot indica o exacerbare a bolii sau o complicație.

Pentru mai multe informații și consiliere personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.