Sindromul Ehlers-Danlos Vascular

Prezentare Generală

Ce este sindromul Ehlers-Danlos vascular?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) se referă la un grup de afecțiuni genetice care afectează în principal țesuturile conjunctive ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele și cartilajul. Există 13 tipuri ale acestei afecțiuni, EDS vascular fiind tipul IV. Deși este extrem de rar, este și deosebit de sever. Persoanele cu acest subtip de EDS au artere și organe interne foarte fragile.

Pe cine afectează?

Sindromul Ehlers-Danlos vascular este genetic, ceea ce înseamnă că oamenii îl moștenesc adesea de la unul sau ambii părinți. Când se întâmplă la persoane fără antecedente familiale ale acestei afecțiuni, este pentru că această mutație s-a produs spontan.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Ehlers-Danlos în general este o afecțiune rară, care afectează doar 1 din 5.000 de persoane. Tipul vascular al acestei afecțiuni este și mai rar, cu doar 1 caz la 200.000 până la 250.000 de persoane.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Sindromul Ehlers-Danlos vascular afectează cât de puternice și durabile sunt anumite țesuturi din corpul unei persoane, în special arterele și organele. Aceasta înseamnă că persoanele cu această afecțiune se învinețesc ușor și au un risc ridicat de sângerări periculoase din cauza leziunilor interne.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Ehlers-Danlos vascular includ:

• Diferențe ale pielii. Persoanele cu această afecțiune au pielea mai subțire, translucidă și delicată (făcând venele foarte vizibile). Anumite zone ale pielii vor îmbătrâni, de asemenea, mai repede decât altele, în special pielea de pe mâini și picioare.
• Trăsături faciale distinctive. Persoanele cu această afecțiune au, de obicei, buze și nas neobișnuit de subțiri, o bărbie mică și ochi mari și depărtați. Este posibil să aibă sprâncene foarte mici sau deloc. De asemenea, sunt mai susceptibile de a avea lobi ai urechilor foarte mici sau deloc, iar urechile lor vor ieși neobișnuit de mult.
• Probleme circulatorii. EDS vascular face ca oamenii să se învinețească mai ușor. De asemenea, este mai frecvent ca persoanele cu această afecțiune să dezvolte varice la vârste mai tinere. Tensiunea arterială crescută (hipertensiunea) și problemele cu valvele cardiace (cum ar fi prolapsul valvei mitrale) apar foarte frecvent. Persoanele cu EDS vascular au, de asemenea, un risc ridicat de leziuni arteriale, inclusiv disecții arteriale (unde straturile interioare ale arterei se separă). Acestea pot duce la anevrisme periculoase (pereți ai vaselor de sânge slăbiți care se bombează spre exterior) sau rupturi.
• Organe interne fragile. Colaps pulmonar (pneumotorax) și ruperea organelor interne, care cauzează sângerări severe, sunt posibile complicații periculoase.
• Modificări scheletice. Persoanele cu această afecțiune au adesea pectus excavatum (piept înfundat sau în formă de pâlnie). De obicei, sunt, de asemenea, mai scunde decât media.

Ce cauzează afecțiunea?

Această afecțiune este genetică, ceea ce înseamnă că se întâmplă din cauza unei mutații genetice care afectează anumite părți ale ADN-ului dumneavoastră. Corpul dumneavoastră folosește ADN-ul ca un manual de instrucțiuni, urmând instrucțiunile exact pentru a determina modul în care celulele și organele dumneavoastră își fac treaba. Mutațiile sunt ca niște greșeli de tipar în manualul de instrucțiuni, dar corpul dumneavoastră urmează în continuare instrucțiunile greșite.

Sindromul Ehlers-Danlos vascular se întâmplă din cauza unei mutații a unei gene care afectează o proteină numită colagen III. Corpul dumneavoastră folosește în mod normal colagenul III pentru a face anumite țesuturi și structuri mai puternice și mai durabile. Această mutație înseamnă că corpul dumneavoastră fie nu produce suficient colagen III, fie produce colagen III defectuos, care nu întărește diverse țesuturi așa cum ar trebui.

Deoarece această afecțiune este genetică, persoanele care o au o pot transmite copiilor lor. O persoană cu această afecțiune are o șansă de 50% de a o transmite copilului său cu fiecare sarcină (dacă ambii părinți au această afecțiune, șansa este de 100%).

Este contagios?

Nu, această afecțiune nu se poate transmite de la o persoană la alta.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat?

Un medic poate începe să suspecteze sindromul Ehlers-Danlos vascular pe baza istoricului dumneavoastră medical, a examenului fizic, a simptomelor sau a unui istoric familial al acestei afecțiuni. Odată ce suspectează această afecțiune, poate utiliza teste genetice pentru a confirma sau exclude această suspiciune. Testarea genetică este singura modalitate de a fi sigur de acest diagnostic, deoarece există doar două mutații genetice cunoscute (deocamdată) care cauzează această afecțiune.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Deoarece această afecțiune este foarte rară, furnizorii de servicii medicale pot efectua alte câteva teste, cum ar fi o ecocardiogramă sau un CT scan, înainte de a efectua teste genetice. Testele inițiale se pot concentra pe excluderea tulburărilor de sânge care cresc riscul de sângerare severă sau de vânătăi ușoare. Cu toate acestea, testarea genetică este singura modalitate de a fi sigur că aveți sindromul Ehlers-Danlos vascular.

Management și Tratament

Cum este tratată această afecțiune și este curabilă?

EDS vascular nu este curabil. Această afecțiune este genetică, ceea ce înseamnă că este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Deoarece nu este curabilă, furnizorii de servicii medicale se vor concentra pe tratarea și minimizarea impactului oricăror simptome.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate?

Persoanele cu sindromul Ehlers-Danlos vascular prezintă un risc ridicat de a dezvolta sângerări interne periculoase din cauza anevrismelor și a arterelor rupte. Din acest motiv, este posibil să aveți nevoie de examinări medicale regulate pentru a căuta anevrisme dacă aveți această afecțiune. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara leziunile interne sau anevrismele. Sarcina poate duce, de asemenea, la un risc ridicat de complicații severe sau care pun viața în pericol din cauza acestei afecțiuni, cum ar fi ruptura uterului sau sângerări severe.

Un medic specialist este cea mai bună persoană pentru a explica medicamentele, tratamentele și procedurile potențiale de care ați putea avea nevoie. El poate explica cel mai bine ce se întâmplă în situația dumneavoastră, ținând cont de circumstanțele dumneavoastră și de detaliile îngrijirii de care aveți nevoie sau pe care o primiți.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Deoarece această afecțiune face ca dumneavoastră să aveți țesuturi foarte fragile, veți avea, de asemenea, un risc ridicat de sângerare. De asemenea, puteți avea dificultăți de recuperare după o intervenție chirurgicală din același motiv. Un medic specialist este cea mai bună persoană pentru a explica potențialele complicații și riscuri cu care vă puteți confrunta.

Cum să am grijă de mine/să gestionez simptomele?

EDS vascular este o afecțiune complicată care necesită o monitorizare medicală atentă și vizite regulate la unul sau mai mulți furnizori de servicii medicale. Datorită complexității acestei afecțiuni, nu este ceva de care vă puteți îngriji sau gestiona fără ajutorul unui medic specialist.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

Un medic specialist este cea mai bună persoană pentru a explica la ce vă puteți aștepta de la această afecțiune, mai ales dacă aveți nevoie de tratament pentru a repara o leziune sau o altă problemă.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta această afecțiune și este prevenibilă?

Deoarece EDS vascular este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta. Persoanele cu această afecțiune ar trebui să ia în considerare posibilitatea de a discuta cu un medic specialist dacă rămân însărcinate sau doresc să aibă copii, astfel încât să poată ști la ce să se aștepte dacă copilul lor moștenește această afecțiune.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune și care este perspectiva?

Persoanele cu EDS vascular prezintă un risc ridicat de complicații și probleme legate de sângerare sau de țesuturi și organe interne fragile. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor avea cel puțin un caz de complicații severe sau afecțiuni conexe până la vârsta de 20 de ani. Riscul de a avea complicații care pun viața în pericol este de 80% până la vârsta de 40 de ani. Jumătate dintre persoanele cu această afecțiune vor trăi cel puțin până la vârsta de 48 de ani.

Cât durează această afecțiune?

EDS vascular este o afecțiune pe care o aveți când vă nașteți și durează toată viața.

Viața cu...

Cum am grijă de mine?

Persoanele cu EDS vascular ar trebui să consulte un medic specialist în mod regulat, care să le poată monitoriza starea și să caute orice dovadă a unor probleme noi. De asemenea, ar trebui să evite sporturile sau activitățile periculoase, ridicarea de greutăți sau alte activități care aduc un risc mai mare de rănire. De asemenea, ar putea dori să evite intervențiile chirurgicale elective din cauza riscului ridicat de sângerare periculoasă și leziuni interne.

Când ar trebui să merg la medicul specialist/Când ar trebui să solicit îngrijire?

Ar trebui să vă consultați medicul specialist în mod regulat, conform recomandărilor. De asemenea, vă poate spune orice semne sau simptome care înseamnă că trebuie să-l sunați sau să-l vedeți.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă aveți această afecțiune, ar trebui să solicitați asistență medicală de urgență dacă aveți vreo durere severă inexplicabilă, în special în piept sau abdomen. De asemenea, ar trebui să obțineți asistență medicală de urgență dacă aveți o rană sau o leziune externă care sângerează sau a sângerat abundent.

Întrebări frecvente

• Pot face sport dacă am Sindromul Ehlers-Danlos Vascular? Activitățile sportive cu impact ridicat sau care pot provoca leziuni trebuie evitate pentru a reduce riscul de sângerări și rupturi ale țesuturilor. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a identifica activități sigure.

• Cum pot gestiona durerea asociată cu Sindromul Ehlers-Danlos Vascular? Gestionarea durerii poate include medicamente prescrise de medicul dumneavoastră, fizioterapie și tehnici de gestionare a stresului.

• Este posibil să am copii dacă am Sindromul Ehlers-Danlos Vascular? Sarcina prezintă riscuri semnificative pentru persoanele cu Sindromul Ehlers-Danlos Vascular. Este esențial să discutați cu medicul dumneavoastră și cu un genetician înainte de a concepe un copil pentru a înțelege riscurile și opțiunile disponibile.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat.