Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos poate afecta țesutul din întregul corp și poate provoca multe simptome diferite.

Prezentare generală

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune care afectează țesuturile conjunctive din corpul dumneavoastră. Țesuturile conjunctive susțin organele și mențin părțile corpului la locul lor. Acestea sunt alcătuite din două proteine: colagen și elastină. EDS afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a produce colagen în mod corespunzător. Persoanele cu EDS au un colagen mai slab. Aceasta înseamnă că țesutul lor conjunctiv nu este la fel de puternic sau de susținător pe cât ar trebui să fie.

Sindromul Ehlers-Danlos poate afecta orice țesut conjunctiv din corpul dumneavoastră, inclusiv:

• Cartilajul.
• Oasele.
• Sângele.
• Grăsimea.

În funcție de locul în care EDS afectează țesutul conjunctiv, este posibil să prezentați simptome la nivelul:

• Pielii.
• Articulațiilor.
• Mușchilor.
• Vaselor de sânge.

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică. Discutați cu un medic specialist despre testarea pentru EDS dacă cineva din familia dumneavoastră biologică are această afecțiune (o rudă apropiată, cum ar fi un părinte biologic, un bunic sau un frate).

Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos

Medicii specialiști clasifică sindromul Ehlers-Danlos în 13 tipuri, în funcție de locul în care vă afectează și de simptomele pe care le provoacă.

Cele mai frecvente tipuri cauzează simptome precum articulații laxe sau instabile și o piele fragilă, care se rupe ușor. Unele tipuri rare de sindrom Ehlers-Danlos pot provoca complicații fatale - în special sindromul vascular Ehlers-Danlos (EDS care afectează vasele de sânge).

Medicul dumneavoastră specialist vă va spune ce tip de EDS aveți și ce tratamente veți avea nevoie pentru a vă gestiona simptomele.

Cât de frecvent este sindromul Ehlers-Danlos?

Experții estimează că 1 din 5.000 de persoane are sindromul Ehlers-Danlos.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Ehlers-Danlos?

Fiecare tip de sindrom Ehlers-Danlos are propriile simptome, dar cele mai frecvente simptome ale EDS includ:

• Articulații excesiv de flexibile (hipermobile) - s-ar putea să simțiți că articulațiile dumneavoastră sunt laxe sau instabile.
• Piele moale, mai subțire și care se întinde mai mult decât ar trebui.
• Apariția ușoară a vânătăilor sau mai des decât de obicei.
• Cicatrici neobișnuite sau vindecare neobișnuit de lentă după o tăietură sau o rană mică.
• Dureri articulare și musculare.
• Oboseală (senzație de oboseală permanentă).
• Dificultate de concentrare.

Ce cauzează sindromul Ehlers-Danlos?

O mutație genetică cauzează sindromul Ehlers-Danlos. Mutațiile genetice sunt modificări ale secvenței dumneavoastră ADN care apar în timpul diviziunii celulare, atunci când celulele dumneavoastră fac copii după ele însele. Dacă o parte din secvența dumneavoastră ADN este în locul greșit, nu este completă sau este deteriorată, este posibil să prezentați simptomele unei afecțiuni genetice.

Chiar dacă știm că este cauzat de o mutație genetică, medicii specialiști nu pot identifica întotdeauna mutația exactă care provoacă sindromul Ehlers-Danlos la o persoană.

Experții au identificat peste 20 de mutații genetice diferite care pot provoca sindromul Ehlers-Danlos. Toate afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a produce colagen. Mutația specifică pe care o aveți determină ce părți ale corpului dumneavoastră sunt afectate.

Factori de risc pentru sindromul Ehlers-Danlos

Unele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos sunt ereditare. Aceasta înseamnă că părinții biologici pot transmite mutațiile copiilor lor. Alte tipuri apar somatic - apar aleatoriu și nu pot fi transmise prin generațiile unei familii.

Este posibil să aveți un risc crescut de EDS dacă unul sau ambii părinți biologici au această afecțiune. În mod similar, dacă aveți EDS, este posibil să transmiteți mutația care a cauzat-o copiilor dumneavoastră biologici.

Discutați cu un medic specialist despre riscul dumneavoastră de a moșteni sau de a transmite sindromul Ehlers-Danlos în familia dumneavoastră biologică. Medicul dumneavoastră specialist ar putea sugera consiliere genetică. Consilierii genetici vă pot ajuta să determinați riscul de a dezvolta sau de a transmite anumite afecțiuni.

Care sunt complicațiile sindromului Ehlers-Danlos?

Luxațiile sunt cea mai frecventă complicație a sindromului Ehlers-Danlos. O luxație este termenul medical pentru oasele dintr-una dintre articulațiile dumneavoastră care sunt împinse din locul lor obișnuit. Nu încercați niciodată să împingeți singur o articulație la loc dacă credeți că aveți o luxație. Mergeți imediat la camera de gardă. Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara o luxație.

Unele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos pot provoca complicații care pun viața în pericol. Sindromul vascular Ehlers-Danlos poate provoca ruperea (fisurarea) vaselor de sânge. Acest lucru poate duce la sângerări interne periculoase și accident vascular cerebral.

Persoanele cu aceste tipuri de sindrom Ehlers-Danlos au, de asemenea, un risc mai mare de ruptură de organ. Cele mai frecvente tipuri de ruptură de organ sunt intestinele și uterul unei femei însărcinate.

Riscul dumneavoastră de complicații depinde de tipul de EDS pe care îl aveți. Complicațiile pot include:

• Probleme cu valvele care împing sângele prin inimă.
• Curbură severă a coloanei vertebrale (scolioză).
• Cornee subțire la nivelul ochilor.
• Membre curbate (arcuite).
• Probleme dentare și gingivale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Ehlers-Danlos?

Un medic specialist va diagnostica sindromul Ehlers-Danlos cu un examen fizic și prin discutarea istoricului dumneavoastră medical. Vă vor examina pielea și articulațiile și vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră. Spuneți medicului dumneavoastră specialist când ați observat pentru prima dată simptomele sau dacă anumite activități le agravează.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos nu au o mutație genetică cunoscută, astfel încât medicii specialiști îl diagnostichează, de obicei, pe baza simptomelor și a istoricului dumneavoastră medical.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Ehlers-Danlos?

Medicul dumneavoastră specialist vă va sugera tratamente pentru sindromul Ehlers-Danlos care vă ajută să vă gestionați simptomele și să preveniți complicațiile periculoase. Tratamentul recomandat va depinde de tipul de EDS pe care îl aveți și de modul în care este afectat țesutul dumneavoastră conjunctiv.

Unele tratamente frecvente pentru sindromul Ehlers-Danlos includ:

• Purtarea de protecție solară și utilizarea de săpunuri blânde pentru a vă proteja pielea.
• Fizioterapie pentru a întări mușchii din jurul articulațiilor.
• Purtarea de orteze pentru un sprijin suplimentar al articulațiilor.

Persoanele cu Ehlers-Danlos au un risc crescut de luxații articulare și alte leziuni articulare. Medicul dumneavoastră specialist ar putea sugera să evitați:

• Ridicare grea (intensă).
• Exerciții fizice cu impact ridicat.
• Sporturi de contact.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Ehlers-Danlos?

Nu, nu puteți preveni sindromul Ehlers-Danlos. Deoarece nu puteți controla mutațiile genetice care îl provoacă, nu există nicio modalitate de a preveni EDS. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consiliere genetică dacă sunteți îngrijorat(ă) de transmiterea EDS (sau a oricărei alte afecțiuni genetice) copiilor dumneavoastră biologici.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Ehlers-Danlos?

Ar trebui să vă așteptați să gestionați simptomele sindromului Ehlers-Danlos pentru tot restul vieții. Nu există un tratament curativ pentru EDS. Dar ar trebui să puteți participa la toate activitățile dumneavoastră normale odată ce învățați cum să vă gestionați simptomele. S-ar putea să trebuiască să evitați unele forme de activitate fizică intensă (cum ar fi sporturile de contact).

Sindromul Ehlers-Danlos afectează pe toată lumea în mod diferit. Ceea ce experimentați depinde de tipul de EDS pe care îl aveți și de severitatea simptomelor dumneavoastră. Întrebați-vă medicul specialist la ce să vă așteptați pe baza situației dumneavoastră unice.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Ehlers-Danlos?

Majoritatea tipurilor de sindrom Ehlers-Danlos nu afectează sau nu scad speranța dumneavoastră de viață.

Dacă aveți EDS care afectează vasele dumneavoastră de sânge (sindromul vascular Ehlers-Danlos), este posibil să aveți un risc crescut de a suferi un accident vascular cerebral sau alte probleme vasculare fatale.

Chiar dacă aveți sindromul vascular Ehlers-Danlos, medicul dumneavoastră specialist vă va ajuta să găsiți o combinație de tratamente și modificări ale stilului de viață care să vă ajute să duceți o viață sigură și sănătoasă. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre la ce să vă așteptați și despre ce semne sau simptome ale complicațiilor periculoase ar trebui să fiți atent(ă).

Viața cu EDS

Cum am grijă de mine?

Monitorizați-vă simptomele și vizitați un medic specialist dacă observați modificări. Medicul dumneavoastră specialist vă va spune cât de des aveți nevoie de vizite regulate în viitor pentru a urmări orice modificări ale corpului dumneavoastră. Vă vor ajuta să vă schimbați tratamentele după cum este necesar.

Evitați să practicați sporturi cu impact ridicat. Activitatea fizică intensă, cum ar fi sporturile de contact, crește riscul unei leziuni articulare (în special luxații).

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați modificări ale corpului dumneavoastră care fac ca pielea sau articulațiile să se simtă mai slabe sau laxe. Consultați un medic specialist dacă observați că vă învinețiți sau sângerați mai des decât înainte.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Mergeți la camera de gardă sau sunați la 112 (sau numărul dumneavoastră local de urgență) dacă dumneavoastră sau cineva cu dumneavoastră aveți simptome de accident vascular cerebral.

Pentru a recunoaște semnele de avertizare ale unui accident vascular cerebral, amintiți-vă să vă gândiți la FAST (Repede):

• Fiți atenți la o pierdere bruscă a echilibrului (Faceți Echilibru repede).
• Fiți atenți la o pierdere bruscă a vederii la un ochi sau la ambii ochi (Faceți Vedere repede). Vedeți dublu?
• Cereți persoanei să zâmbească (Faceți Zâmbet repede). Căutați o cădere pe o parte sau pe ambele părți ale feței, ceea ce este un semn de slăbiciune sau paralizie musculară.
• O persoană care are un accident vascular cerebral are adesea slăbiciune musculară pe o parte. Cereți-i să-și ridice brațele (Faceți Testul brațelor repede). Dacă au slăbiciune pe o parte (și nu o aveau înainte), un braț va rămâne mai sus, în timp ce celălalt se va lăsa în jos.
• Accidentele vasculare cerebrale determină adesea pierderea capacității unei persoane de a vorbi (Faceți Testul vorbirii repede). Ar putea vorbi neclar sau ar putea avea probleme în a alege cuvintele potrivite.

Timpul este esențial, așa că nu așteptați să obțineți ajutor! Dacă este posibil, uitați-vă la ceas sau la un ceas și amintiți-vă când au început simptomele. A spune unui medic specialist când au început simptomele îl poate ajuta să știe ce opțiuni de tratament sunt cele mai bune pentru dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Am sindromul Ehlers-Danlos sau o altă afecțiune?
• Ce tip de EDS am?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• La ce simptome sau modificări ar trebui să fiu atent(ă)?
• Cât de des voi avea nevoie de vizite de urmărire?
• Ar trebui să iau în considerare consiliere genetică dacă vreau să am copii biologici?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune genetică care afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a produce colagen care susține țesutul dumneavoastră conjunctiv. Vă poate face pielea, articulațiile și alte țesuturi mai slabe și mai flexibile decât ar trebui să fie. Medicul dumneavoastră specialist vă va ajuta să găsiți tratamente pentru a vă gestiona simptomele și a preveni leziunile.

Nu vă fie teamă să puneți întrebări sau să discutați cu medicul dumneavoastră specialist. EDS poate provoca simptome subtile, mai ales la început. Aveți încredere în dumneavoastră și în corpul dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă simțiți că simptomele dumneavoastră se modifică sau că tratamentele dumneavoastră nu funcționează la fel de bine ca înainte.

Întrebări frecvente

• Sindromul Ehlers-Danlos este ereditar? Da, unele tipuri sunt ereditare și pot fi transmise de la părinți la copii. Altele apar spontan.
• Există un tratament curativ pentru Sindromul Ehlers-Danlos? Nu, momentan nu există un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate prin diverse terapii și tratamente.
• Ce pot face pentru a-mi proteja articulațiile dacă am Sindromul Ehlers-Danlos? Evitați sporturile de contact și activitățile care pun presiune mare pe articulații. Fizioterapia și purtarea de orteze pot ajuta la stabilizarea și protejarea articulațiilor.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.