Sindromul Edwards (Trisomia 18)

Sindromul Edwards (trisomia 18) afectează modul în care corpul bebelușului se dezvoltă și crește, cauzând multiple malformații congenitale.

Ce este sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomia 18, este o afecțiune genetică foarte severă care afectează modul în care corpul copilului dumneavoastră se dezvoltă și crește. Copiii diagnosticați cu trisomia 18 au o greutate mică la naștere, multiple malformații congenitale și caracteristici fizice definitorii.

Pe cine afectează sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards (trisomia 18) poate afecta pe oricine. Afecțiunea apare atunci când o persoană are o copie suplimentară a cromozomului 18, ceea ce este aleatoriu și imprevizibil. Probabilitatea ca un părinte să aibă un copil cu sindromul Edwards (trisomia 18) crește odată cu vârsta maternă la momentul sarcinii. Dacă un părinte a avut un copil cu sindromul Edwards (trisomia 18) și rămâne din nou însărcinat, este puțin probabil să aibă un alt copil diagnosticat cu aceeași afecțiune (nu mai mult de 1%).

Cât de frecvent este sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards (trisomia 18) apare la aproximativ 1 din 5.000 până la 6.000 de nașteri vii. Afecțiunea este mai frecventă în timpul sarcinii (1 din 2.500 de sarcini), dar majoritatea (cel puțin 95%) fetușilor nu supraviețuiesc până la termen din cauza complicațiilor rezultate din diagnostic, astfel încât sarcinile se pot termina cu avort spontan sau bebelușii se nasc morți.

Când a fost descoperit sindromul Edwards (Trisomia 18)?

John Hilton Edwards, et al., au descoperit sindromul Edwards (trisomia 18) în 1960, după ce au cercetat un nou-născut cu multiple complicații congenitale și probleme cu dezvoltarea cognitivă. Ei au raportat descoperirea lor și au identificat afecțiunea ca fiind rezultatul unui al treilea cromozom care se atașează unei perechi de cromozomi la cromozomul 18 (trisomia 18).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Edwards (Trisomia 18)?

Simptomele sindromului Edwards (trisomia 18) includ de obicei creștere deficitară înainte și după naștere, multiple malformații congenitale și întârzieri severe de dezvoltare sau probleme de învățare. Simptomele sunt prezente în timpul sarcinii și după nașterea copilului.

Simptomele sindromului Edwards (Trisomia 18) în timpul sarcinii

Medicul dumneavoastră specialist va căuta semne ale sindromului Edwards (trisomia 18) în timpul unei ecografii prenatale, inclusiv:

• Activitate fetală foarte redusă.
• O singură arteră în cordonul ombilical.
• O placentă mică.
• Malformații congenitale.
• Fetușul dumneavoastră este înconjurat de prea mult lichid amniotic (polihidramnios).

Un diagnostic de sindrom Edwards poate duce la o naștere vie, dar trisomia 18 cauzează cel mai adesea un avort spontan în timpul primelor trei luni de sarcină sau copilul se naște mort.

Caracteristici ale sindromului Edwards (Trisomia 18) după naștere

După nașterea copilului dumneavoastră, acesta va avea probabil caracteristici fizice ale sindromului Edwards (trisomia 18), inclusiv:

• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Urechi jos inserate.
• Organe interne care se formează sau funcționează diferit (inimă și plămâni).
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilități intelectuale), care sunt de obicei severe.
• Degete suprapuse și/sau picioare strâmbe (equin varus congenital).
• Dimensiune fizică mică (cap, gură și maxilar).
• Plâns slab și răspuns minim la sunet.

Simptome severe ale sindromului Edwards (Trisomia 18)

Deoarece copiii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomia 18) au corpuri subdezvoltate, efectele secundare ale afecțiunii au consecințe grave și adesea care pun viața în pericol, inclusiv:

• Boli congenitale de inimă și boli de rinichi (prezente la naștere).
• Anomalii respiratorii (insuficiență respiratorie).
• Probleme ale tractului gastrointestinal și ale peretelui abdominal și malformații congenitale.
• Hernii.
• Scolioză.

Problemele legate de inimă afectează aproape 90% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomia 18) și sunt principala cauză de deces prematur în rândul sugarilor care au afecțiunea, după insuficiența respiratorie.

Ce cauzează sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Având trei copii ale cromozomului 18 în loc de cele două tipice cauzează sindromul Edwards (trisomia 18).

Toți oamenii au 46 de cromozomi care se împart în 23 de perechi. Cromozomii poartă ADN-ul dumneavoastră în celule, care spune corpului dumneavoastră cum să se formeze și să funcționeze ca manualul său de instrucțiuni. Primiți un set de cromozomi de la fiecare dintre părinții dumneavoastră.

Când celulele se formează, ele încep în organele de reproducere ca o singură celulă fertilizată (spermă la bărbați și ovule la femei). Celulele se divid (meioză) pentru a crea perechi copiindu-se. Copia celulei conține jumătate din cantitatea de ADN ca celula originală, 23 de cromozomi din 46, și fiecare pereche de cromozomi are un număr.

În timpul formării ovulelor și a spermei, atunci când perechile de cromozomi ar trebui să se dividă, există o șansă ca o pereche de cromozomi să nu se dividă (ca și cum ar fi prea lipicioși) și ambele copii vor fi incluse în ovul sau spermă. Când are loc fertilizarea, acele două copii se alătură uneia de la celălalt părinte, astfel încât rezultatul este de trei copii în total. Numărul incorect de cromozomi este imprevizibil și aleatoriu și nu este rezultatul a ceva ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii.

Când o a treia copie a unei celule se alătură unei perechi, apare o trisomie. Trisomie înseamnă „trei corpuri”. Dacă cineva primește un diagnostic de sindrom Edwards, are o a treia copie a cromozomului 18 în celulele sale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Diagnosticul sindromului Edwards (trisomia 18) începe în timpul sarcinii, iar confirmarea diagnosticului are loc fie înainte, fie după nașterea copilului. Medicul dumneavoastră specialist va căuta semne ale sindromului Edwards (trisomia 18) în timpul unei ecografii de rutină, inclusiv activitatea fetală, lichidul amniotic care înconjoară fătul și dimensiunea placentei. Dacă sunt prezente semne ale unei afecțiuni genetice, medicul dumneavoastră specialist poate oferi teste suplimentare pentru confirmare.

Ce teste diagnostichează sindromul Edwards (Trisomia 18)?

În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră specialist va oferi diferite teste pentru a determina diagnosticul copilului dumneavoastră dacă acesta prezintă simptome ale sindromului Edwards (trisomia 18). Aceste teste includ:

• Amniocenteza: Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, medicul dumneavoastră specialist va preleva o mică probă de lichid amniotic pentru a identifica potențialele afecțiuni de sănătate ale copilului dumneavoastră.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Între 10 și 13 săptămâni de sarcină, medicul dumneavoastră specialist va preleva o mică probă de celule din placenta dumneavoastră pentru a căuta afecțiuni genetice.
• Screening: După 10 săptămâni de sarcină, medicul dumneavoastră specialist va examina o probă din sângele dumneavoastră pentru a evalua dacă copilul dumneavoastră are sau nu afecțiuni comune cu cromozomi suplimentari, inclusiv trisomia 18.

După nașterea copilului dumneavoastră, medicul dumneavoastră specialist va examina inima copilului dumneavoastră prin ecografie pentru a identifica și trata orice afecțiuni legate de inimă ca urmare a diagnosticului.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Adesea, afecțiunea este atât de severă încât bebelușii care supraviețuiesc nașterii sunt tratați cu îngrijiri paliative. Dar tratamentul pentru sindromul Edwards (trisomia 18) este unic pentru fiecare copil, pe baza severității diagnosticului. Nu există un tratament curativ pentru sindromul Edwards (trisomia 18).

Tratamentul pentru sindromul Edwards (trisomia 18) ar putea include:

• Tratament cardiac: Problemele cardiace afectează aproape toate cazurile de sindrom Edwards (trisomia 18). Nu toți bebelușii cu probleme cardiace din cauza sindromului Edwards (trisomia 18) sunt eligibili pentru intervenție chirurgicală, dar unii ar putea fi.
• Alimentație asistată: Copiii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomia 18) pot avea probleme cu alimentația normală din cauza creșterii fizice întârziate. Un tub de alimentare ar putea fi necesar pentru a aborda problemele de alimentație timpurii după nașterea copilului dumneavoastră.
• Tratament ortopedic: Copiii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomia 18) pot avea probleme spinale, cum ar fi scolioza, care ar putea afecta modul în care se mișcă copilul dumneavoastră. Tratamentul ortopedic ar putea implica orteze sau intervenție chirurgicală.
• Sprijin psihosocial: Sprijin este disponibil pentru dumneavoastră, familia dumneavoastră și copilul dumneavoastră diagnosticat cu sindromul Edwards (trisomia 18), în special pentru a vă ajuta să faceți față pierderii copilului dumneavoastră sau pentru a vă ajuta să navigați prin diagnosticul complex al copilului dumneavoastră.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards (trisomia 18) este rezultatul unei mutații genetice și nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea. Cu toate acestea, dacă vă calificați pentru o combinație de teste genetice și fertilizare in vitro (testare genetică preimplantare), puteți reduce semnificativ șansa de a avea un copil cu sindromul Edwards (trisomia 18). Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Edwards (trisomia 18). Aproape toate sarcinile se termină cu avort spontan sau naștere de făt mort. Dintre acele sarcini care supraviețuiesc până în al treilea trimestru, aproape 40% dintre bebelușii diagnosticați cu sindromul Edwards (trisomia 18) nu supraviețuiesc în timpul travaliului, iar aproape o treime dintre bebelușii supraviețuitori se nasc prematur.

Rata de supraviețuire variază pentru bebelușii născuți cu sindromul Edwards (trisomia 18):

• Între 60% și 75% supraviețuiesc până la prima lor săptămână.
• Între 20% și 40% supraviețuiesc până la prima lor lună.
• Nu mai mult de 10% supraviețuiesc după primul lor an.

Copiii născuți cu sindromul Edwards (trisomia 18) vor avea nevoie de îngrijire specializată pentru a aborda simptomele lor unice imediat după ce se nasc. Rata de supraviețuire este scăzută, mai ales dacă copilul dumneavoastră are o dezvoltare întârziată a organelor sau o afecțiune cardiacă congenitală. Din cei 10% care supraviețuiesc după prima aniversare, copiii continuă să trăiască vieți împlinite cu sprijin semnificativ din partea familiei și a îngrijitorilor, deoarece majoritatea nu învață niciodată să meargă sau să vorbească.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Unul dintre efectele secundare ale faptului că aveți un copil cu sindromul Edwards (trisomia 18) este riscul de avort spontan sau pierdere a sarcinii. Dacă sunteți gravidă, contactați medicul dumneavoastră specialist dacă aveți oricare dintre simptomele unui avort spontan, inclusiv:

• Dureri abdominale.
• Frisoane.
• Crampe.
• Sângerare abundentă (similară cu o menstruație abundentă).
• Dureri de spate inferioare.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă copilul dumneavoastră născut cu sindromul Edwards (trisomia 18) are oricare dintre următoarele simptome, duceți-l la camera de gardă sau sunați imediat la 112:

• Respiră repede sau foarte încet sau deloc.
• Are o culoare albastră sau violetă a pielii sau a buzelor.
• Are o bătaie rapidă a inimii.
• Are probleme cu alimentația.
• Are umflături în tot corpul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Care sunt riscurile mele de a avea un copil cu o afecțiune genetică?
• Ce tip de tratament este disponibil pentru a viza simptomele copilului meu?
• Ce pot face în timpul sarcinii pentru a mă asigura că bebelușul meu este sănătos?

Întrebări frecvente

• Sindromul Edwards se poate vindeca? Nu, sindromul Edwards nu are tratament curativ, fiind o afecțiune genetică.
• Care este speranța de viață pentru copiii cu sindrom Edwards? Speranța de viață este redusă, majoritatea copiilor decedând în primul an de viață.
• Cum pot afla dacă fătul meu are sindrom Edwards în timpul sarcinii? Prin teste prenatale, precum amniocenteza, biopsia de vilozități coriale sau screening sanguin efectuate în timpul sarcinii.

Este important să consultați un medic specialist pentru a obține informații personalizate și adaptate nevoilor dumneavoastră și ale copilului dumneavoastră.