Sindromul Dubin-Johnson

Prezentare generală

Ce este sindromul Dubin-Johnson?

Sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune genetică rară care afectează ficatul. O mutație genetică cauzează o acumulare de bilirubină în corp. Bilirubina este o substanță galbenă produsă atunci când globulele roșii ajung la sfârșitul duratei lor de viață. Bilirubina ar trebui să fie eliberată în bilă, o substanță care ajută la eliminarea deșeurilor din ficat și sistemul digestiv. În schimb, bilirubina se acumulează în ficat și în fluxul sanguin și provoacă simptome de icter, unde pielea și albul ochilor apar galbene.

Pe cine afectează sindromul Dubin-Johnson?

Sindromul Dubin-Johnson poate afecta pe oricine, la orice vârstă, deoarece este o afecțiune genetică. Puteți moșteni afecțiunea dacă ambii părinți transmit gena care cauzează afecțiunea în timpul concepției (model autozomal recesiv). Dacă primiți doar o copie a genei de la unul dintre părinți, veți fi purtător al afecțiunii, dar nu veți avea simptome.

Cât de frecvent este sindromul Dubin-Johnson?

Rata exactă de apariție este necunoscută. Sindromul Dubin-Johnson are o prevalență ridicată în rândul persoanelor care trăiesc în Iran, Irak, Maroc și Japonia, unde se estimează că 1 din 1.300 de persoane au această afecțiune.

Cum afectează sindromul Dubin-Johnson corpul meu?

Sindromul Dubin-Johnson determină acumularea unei substanțe galbene reziduale în ficat (bilirubina). Acest lucru face ca pielea și albul ochilor să pară galbene. S-ar putea să nu observați tonul galben al pielii în condiții de lumină slabă (în interior), dar nuanța galbenă ar putea fi mai vibrantă în lumina naturală (în aer liber). Icterul apare adesea mai întâi pe față și se poate răspândi la piept, stomac și alte părți ale corpului. Puteți observa icterul uitându-vă în oglindă, deschizând gura și verificând reflexia limbii. Icterul poate schimba, de asemenea, culoarea zonei de sub limbă în galben.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Dubin-Johnson?

Aproape toate persoanele diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson vor prezenta simptome de icter cauzate de acumularea de bilirubină în ficat, inclusiv:

• Tonalitate galbenă a pielii și a albului ochilor.
• Modificări ale culorii urinei.

Icterul se poate agrava în perioadele de stres pentru organism, cum ar fi alte boli, sarcina și dacă luați contraceptive orale. Alte simptome pot apărea, dar sunt de obicei ușoare și includ:

• Oboseală.
• Durere abdominală.

Dubin-Johnson este o afecțiune benignă (nu dăunătoare).

Investigațiile imagistice și analizele de sânge ar putea arăta simptome care includ:

• Depozite care se acumulează în ficat, făcându-l să arate negru (dacă se prelevează o bucată de țesut din ficat în timpul unei biopsii).
• Un ficat mărit (hepatomegalie).

Ce cauzează sindromul Dubin-Johnson?

O mutație a genei ABCC2 cauzează sindromul Dubin-Johnson. Gena ABCC2 este responsabilă pentru producerea unei proteine care îndepărtează deșeurile din celule, în special, îndepărtează bilirubina (o substanță galbenă formată din rămășițele globulelor roșii la sfârșitul ciclului de viață al unei celule) din celulele din ficat și o mută ca bilă (lichid digestiv).

Dacă aveți sindromul Dubin-Johnson, corpul dumneavoastră nu poate elimina deșeurile de bilirubină din celule. Acest lucru face ca substanțe precum bilirubina să se acumuleze în corp (hiperbilirubinemie), ceea ce face să apară simptome, precum icterul.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Dubin-Johnson?

Medicul specialist va diagnostica sindromul Dubin-Johnson după efectuarea unui examen fizic pentru a analiza simptomele și pentru a afla mai multe despre istoricul dumneavoastră medical și familial.

Medicul specialist va solicita teste pentru a verifica diagnosticul, inclusiv:

• Teste imagistice (radiografie, ecografie) ale ficatului.
• Analize de sânge (test de bilirubină).
• Analize de urină.
• Posibil o biopsie hepatică.

Un rezultat ridicat al testului de bilirubină va duce la un diagnostic de hiperbilirubinemie (prea multă bilirubină în sânge). Dacă simptomele dumneavoastră persistă, medicul specialist va solicita un test genetic de sânge pentru a identifica gena care cauzează simptomele. Testul genetic confirmă un diagnostic de sindrom Dubin-Johnson.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Dubin-Johnson?

Tratamentul nu este necesar pentru persoanele diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson. Dacă aveți nevoie de tratament, acesta este, în general, pentru a trata boala sau procesul care a declanșat creșterea bilirubinei. Dacă sunteți răcit, hidratați-vă. Dacă simptomele dumneavoastră se agravează din cauza medicamentelor, atunci medicul specialist vă va recomanda să întrerupeți administrarea medicamentului.

Ce poate agrava simptomele sindromului Dubin-Johnson?

Sindromul Dubin-Johnson provoacă simptome de icter pe tot parcursul vieții. Simptomele se pot intensifica dacă:

• Consumați alcool.
• Luați pilule contraceptive.
• Aveți o infecție.
• Deveniți gravidă.

Discutați cu medicul specialist dacă simptomele dumneavoastră se agravează pentru opțiuni de tratament care să vă ajute să vă simțiți mai bine.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Dubin-Johnson?

Nu puteți preveni sindromul Dubin-Johnson, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică sau consilierea genetică.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Dubin-Johnson?

Persoanele diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson au o prognoză pozitivă. Nu există un tratament pentru această afecțiune, iar tratamentul este simptomatic și de obicei nu este necesar. Afecțiunea nu afectează durata de viață a unei persoane.

Viața cu sindromul Dubin-Johnson

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Vizitați medicul specialist dacă simptomele sindromului Dubin-Johnson se agravează, mai ales dacă icterul vă face să vă simțiți ca și cum ați avea simptome asemănătoare gripei, inclusiv:

• Durere abdominală.
• Febră.
• Oboseală.
• Greață sau vărsături.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Am nevoie de tratament pentru simptomele mele?
• Va moșteni copilul meu această afecțiune?
• Ce ar trebui să fac dacă simptomele mă fac să mă simt bolnav?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor?

Sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor sunt ambele afecțiuni genetice care au simptome similare de icter. Principala diferență între ambele afecțiuni este cauza. O mutație genetică a genei ABCC2 cauzează sindromul Dubin-Johnson. O mutație genetică a genelor SLCO1B1 și SLCO1B3 cauzează sindromul Rotor. Sindromul Rotor poate afecta, de asemenea, semnificativ modul în care corpul dumneavoastră gestionează anumite medicamente, așa că este foarte important ca medicul dumneavoastră să știe că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Rotor înainte de a prescrie anumite medicamente.

În plus, sindromul Rotor nu determină schimbarea culorii ficatului dumneavoastră, în timp ce persoanele diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson au un ficat negru.

Puteți fi îngrijorat dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un aspect galben din cauza icterului. În timp ce icterul este frecvent la nou-născuți, icterul cauzat de sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune persistentă, pe tot parcursul vieții. Medicul dumneavoastră vă va prezenta opțiunile de tratament dacă sunt necesare pentru a reduce tonul galben al ochilor și al pielii și orice simptome suplimentare care ar putea apărea. Fiți la curent cu medicul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră pentru a vă asigura că sunteți sănătos.

Este important să rețineți că această informație este doar orientativă și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.