Sindromul Duane

Sindromul Duane este o afecțiune oculară congenitală rară care afectează mișcările ochilor. Această afecțiune este caracterizată printr-o limitare a capacității de a mișca ochii de la stânga la dreapta, și poate afecta unul sau ambii ochi. În unele cazuri, fanta palpebrală se îngustează în timpul anumitor mișcări oculare.

Prezentare Generală

Ce este Sindromul Duane?

Sindromul Duane este un tip de strabism, o aliniere incorectă a ochilor care este congenitală (o afecțiune cu care te naști). Dacă aveți sindromul Duane, veți avea dificultăți în a mișca ochii dintr-o parte în alta. Puteți avea probleme cu unul sau ambii ochi care se uită în interior, spre nas, sau în exterior, spre ureche.

Puteți avea, de asemenea, probleme cu privirea în sus sau în jos. Împreună cu încrucișarea ochilor sau cu faptul că ochii nu sunt aliniați unul cu celălalt, pleoapele se pot mișca atunci când încercați să mișcați ochii. Aceasta se întâmplă deoarece nervii care controlează mușchii oculari nu funcționează corect.

Aproximativ 80% până la 90% dintre cazurile de sindrom Duane sunt unilaterale, ceea ce înseamnă că afectează doar un ochi. Ochiul stâng este cel mai frecvent afectat.

Există și alte denumiri pentru Sindromul Duane?

Da, există mai multe denumiri pentru sindromul Duane. Acestea includ:

• Sindromul de retracție Duane.
• Sindromul de retracție oculară.
• Sindromul de retracție sau sindromul de retracție congenitală.
• Sindromul Duane radial ray.
• Sindromul Stilling-Turk-Duane.

Există diferite tipuri de Sindrom Duane?

Da, există diferite tipuri de sindrom Duane: tipul 1, tipul 2 și tipul 3.

Tipul 1 Sindrom Duane

Sindromul Duane tip 1 este cea mai frecventă formă. Acesta reprezintă aproximativ 78% din toate cazurile.

Dacă aveți tipul 1, veți avea dificultăți în a vă mișca ochiul în exterior spre ureche. Ochiul va putea să se încrucișeze spre interior, spre nas, dar deschiderea ochiului devine, de obicei, mai mică și globul ocular se retrage. Ochiul tău poate părea încrucișat spre nas (esotropie).

Tipul 2 Sindrom Duane

Sindromul Duane tip 2 este cea mai puțin frecventă formă. Acesta reprezintă aproximativ 7% dintre persoanele cu această afecțiune.

Dacă aveți tipul 2, aveți o capacitate limitată de a vă mișca ochii în interior, spre nas. Veți putea să vă întoarceți ochiul spre exterior, spre ureche, dar deschiderea ochiului devine, de obicei, mai mică și globul ocular se retrage. Ochiul tău poate părea întors spre exterior, spre ureche (exotropie).

Tipul 3 Sindrom Duane

Sindromul Duane tip 3 reprezintă aproximativ 15% din totalul cazurilor.

Dacă aveți tipul 3, capacitatea dumneavoastră de a vă mișca ochii în ambele direcții este limitată. De asemenea, deschiderea ochiului poate deveni mai mică și globul ocular se retrage la anumite priviri.

Cât de frecvent este Sindromul Duane?

Se estimează că 4% din populația SUA, sau aproximativ 13 milioane de oameni, au strabism. Se estimează, de asemenea, că aproximativ 1% până la 5% din numărul total de persoane cu strabism au sindromul Duane.

Sindromul Duane este ușor mai frecvent la femei.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele?

Semnele și simptomele sindromului Duane, unele dintre ele putând fi observate la sugari, pot include:

• O poziție neobișnuită a capului. Persoanele cu sindrom Duane uneori își întorc capul spre lateral pentru a-și îndrepta ochii.
• Ochii care nu indică în aceeași direcție, fie uneori, fie tot timpul (strabism).
• Un ochi - cel afectat - are o vedere mai slabă (ambliopie sau ochi leneș).
• Un ochi pare mai mic decât celălalt, deoarece pleoapele se îngustează.
• Ochii care se mișcă fie în sus, fie în jos, atunci când priviți într-un anumit mod. Aceasta se numește o ridicare sau o coborâre.

Persoanele cu Sindrom Duane au și alte afecțiuni?

Sindromul Duane nu apare întotdeauna cu alte afecțiuni, dar uneori se întâmplă. Aceste afecțiuni pot include:

• Tulburări de auz.
• Sindromul Goldenhar.
• Probleme cu coloana vertebrală sau vertebrele.

Pot exista, de asemenea, alte afecțiuni legate de ochi care apar împreună cu sindromul Duane, inclusiv:

• Cataractă, care se referă la opacifierea cristalinului ochiului.
• Microftalmie, ceea ce înseamnă că ochiul tău este neobișnuit de mic.
• Nistagmus, o afecțiune în care ochii se mișcă necontrolat.
• Sindromul lacrimilor de crocodil, în care cineva cu paralizie Bell varsă lacrimi în timp ce mănâncă sau bea.

Ce cauzează Sindromul Duane?

Sindromul Duane este genetic, dar de obicei nu este moștenit. Problemele de mișcare se datorează problemelor cu nervii cranieni, sau nervii care controlează modul în care se mișcă ochii.

Sindromul Duane poate apărea mai frecvent la persoanele care au fost expuse la talidomidă în uter.

Doar aproximativ 10% dintre persoanele cu sindrom Duane au alți membri ai familiei cu această afecțiune. În cazurile care se transmit în familie, sindromul Duane este de obicei bilateral (afectează ambii ochi).

Dacă moșteniți sindromul Duane, acesta se întâmplă deoarece o variantă a CHN1, MAFB sau SALL4 este transmisă. Modelul de moștenire în sindromul Duane, numit "autosomal dominant", înseamnă că apare în mod egal, indiferent de sex, și poate fi moștenit dacă doar un părinte are sindromul Duane.

Este Sindromul Duane contagios?

Nu, sindromul Duane nu este contagios. Nu îl puteți transmite cuiva, așa cum puteți face cu o infecție.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul Duane?

Medicul dumneavoastră specialist va lua o anamneză completă și va efectua un examen oftalmologic amănunțit. Acesta va măsura cât de multă nealiniere este prezentă și va testa cât de departe se pot mișca ochii dumneavoastră sau ai copilului dumneavoastră dintr-o parte în alta.

Medicul dumneavoastră specialist poate, de asemenea, să dorească să solicite teste pentru alte afecțiuni care ar putea fi legate de sindromul Duane.

Există o altă afecțiune numită pareză de nerv cranian al șaselea, care este foarte similară cu sindromul Duane, dar este mult mai puțin frecventă decât sindromul Duane.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul Duane?

Tratamentul va depinde de vârstă, severitate și alte boli pe care le puteți avea.

Unele persoane cu sindrom Duane nu vor avea nevoie de tratament. Vor trebui doar să păstreze o programare regulată cu medicii specialiști oftalmologi.

Persoanele care au, de asemenea, ambliopie pot beneficia de acoperirea ochiului bun, astfel încât cel mai slab să devină mai puternic.

Dacă aveți un caz sever de sindrom Duane, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pe mușchii oculari. Intervenția chirurgicală nu poate remedia problema nervoasă, dar poate schimba poziția mușchilor oculari pentru a ușura o postură anormală a capului, a îndrepta ochii atunci când priviți drept înainte și a îmbunătăți ridicările/coborârile.

Prevenție

Cum pot preveni Sindromul Duane?

În acest moment, nu există nicio modalitate de a preveni apariția sindromului Duane. Talidomida, medicamentul care poate provoca sindromul Duane (pe lângă multe alte afecțiuni congenitale), nu mai este disponibil.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am Sindrom Duane?

Unele persoane cu sindrom Duane pot gestiona afecțiunea prin mișcarea ușoară a capului pentru a-și îmbunătăți vederea. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală.

Dacă aveți o altă afecțiune împreună cu sindromul Duane, medicul dumneavoastră specialist va trata și acea afecțiune.

Este posibil să aveți nevoie de ochelari pentru a îmbunătăți vederea și/sau alinierea.

Viața cu Sindromul Duane

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți dori să-i puneți medicului dumneavoastră specialist întrebări precum acestea:

• Ar trebui să consult un consilier genetic?
• Există ajutoare care pot ajuta la vedere?

Întrebări frecvente

• Sindromul Duane se agravează cu vârsta? În general, simptomele sindromului Duane rămân stabile pe parcursul vieții, deși pot exista variații individuale.
• Copiii cu sindromul Duane au nevoie de terapie vizuală? Terapia vizuală poate fi utilă în unele cazuri, în special dacă există ambliopie sau alte probleme de vedere asociate.
• Ce fel de controale oftalmologice sunt necesare pentru persoanele cu sindromul Duane? Sunt necesare examene oftalmologice regulate pentru a monitoriza alinierea ochilor, acuitatea vizuală și orice alte complicații potențiale.

Un medic specialist va diagnostica probabil sindromul Duane în primii 10 ani din viața copilului dumneavoastră, dacă acesta are afecțiunea. Contactați medicul dumneavoastră specialist dacă aveți întrebări despre vederea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră specialist poate lucra cu dumneavoastră pentru a determina cel mai bun tratament pentru sindromul Duane și poate ajuta la tratarea ambliopiei, dacă aceasta este prezentă.

Când aveți nevoie de îngrijire pentru vederea copilului dumneavoastră, este important să găsiți pe cineva în care aveți încredere. Experții se concentrează pe nevoile copilului dumneavoastră.