Sindromul Dravet

Prezentare Generală

Ce este sindromul Dravet?

Sindromul Dravet este o formă rară și potențial severă de epilepsie care începe în primul an de viață al copilului dumneavoastră. O febră mare declanșează, de obicei, prima criză a copilului, care ar putea dura mai mult de cinci minute.

Copiii cu sindrom Dravet au o gamă largă de tipuri de crize. Ei au, de asemenea, multe alte simptome, inclusiv întârzieri de dezvoltare, probleme de vorbire și limbaj și probleme de echilibru și mers.

Sindromul Dravet a fost cunoscut anterior ca:

• Epilepsie mioclonică severă a sugarului
• Epilepsie cu crize polimorfe
• Epilepsie polimorfă la sugari

Crizele de lungă durată pot crește riscul copilului dumneavoastră de un rezultat neașteptat care îi poate pune viața în pericol. Medicul curant al copilului dumneavoastră vă va ajuta să planificați episoadele de urgență ale crizelor, vă va oferi sfaturi pentru a vă menține copilul în siguranță și va crea un plan de tratament pentru a aborda nevoile copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Dravet pot începe devreme în primul an al copilului dumneavoastră.

Care sunt simptomele sindromului Dravet?

O criză este primul simptom al sindromului Dravet. Se întâmplă de obicei înainte de prima aniversare a copilului dumneavoastră. Prima lor criză poate:

• Dura mai mult de cinci minute
• Apare cu febră, boală sau temperaturi ambientale ridicate
• Cauzează mișcări musculare incontrolabile (convulsii)
• Afectează doar o parte sau ambele părți ale corpului lor

După vârsta de 1 an, copilul dumneavoastră poate avea mai multe crize. Aceste crize pot să nu fie cauzate de creșterea temperaturii. Diferite tipuri de crize pot include:

• Crize de absență. Pierdere scurtă a conștienței cu o privire fixă
• Crize atonice. Pierdere a controlului și tonusului muscular
• Crize hemiclonice. Convulsii doar pe o parte a corpului lor
• Crize focale. Pierdere a conștienței și a controlului muscular cu senzații anormale
• Crize mioclonice. Smucituri musculare rapide
• Crize tonico-clonice. Convulsii necontrolate

Alte simptome ale sindromului Dravet pot include:

• Întârzieri de dezvoltare (inclusiv dificultăți de dezvoltare a limbajului)
• Probleme de comportament (agresivitate)
• Tulburări de neurodezvoltare (cum ar fi ADHD)
• Dificultăți de echilibru și coordonare
• Provocări de mișcare, cum ar fi tremor sau un mers anormal (mers nesigur)
• Tonus muscular scăzut (hipotonie)
• Tulburări de somn
• Probleme de creștere și nutriție
• Disautonomie (cum ar fi dificultăți de reglare a temperaturii corpului, a ritmului cardiac sau a tensiunii arteriale)

Ce cauzează sindromul Dravet?

O variantă genetică a genei SCN1A cauzează majoritatea cazurilor de sindrom Dravet. Gena SCN1A oferă instrucțiuni pentru a crea canale de sodiu. Aceste canale trimit ioni de sodiu (atomi de sodiu încărcați pozitiv) către celulele dumneavoastră. Ele ajută celulele dumneavoastră să creeze și să trimită semnale electrice în creier.

O variantă genetică afectează structura canalului, care interferează cu frecvența cu care canalele dumneavoastră trimit semnale electrice către celulele creierului dumneavoastră.

Sindromul Dravet este genetic?

Da, sindromul Dravet este genetic. Majoritatea cazurilor apar aleatoriu și nu sunt moștenite (transmise în istoricul familiei dumneavoastră biologice). Dar există cazuri în care mai mulți membri ai familiei din diferite generații ar putea fi afectați. Anomaliile canalului de sodiu afectează procesul de neurotransmisie sau comunicarea între neuroni în creier.

În puținele cazuri documentate de sindrom Dravet moștenit, un părinte biologic poate avea o variantă genetică în unele dintre celulele sale, dar nu în toate (mozaicism). De asemenea, poate trece într-un model autosomal dominant, unde doar un părinte biologic trebuie să poarte varianta genetică pentru ca copilul să o moștenească.

A avea o variantă genetică a genei SCN1A nu înseamnă neapărat că veți prezenta simptome ale sindromului Dravet. Există unele cazuri în care puteți avea varianta, dar nu aveți simptome ale afecțiunii sau veți avea simptome ale afecțiunii, dar nu veți avea această variantă genetică.

Nu toți cei cu o variantă SCN1A vor dezvolta sindromul Dravet. Puteți avea o formă de epilepsie cunoscută sub numele de „epilepsie genetică cu crize febrile plus”. S-ar putea să aveți epilepsie focală sau migrene hemiplegice familiale.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Dravet?

Puteți fi mai expus riscului de a dezvolta această afecțiune dacă un părinte biologic sau o rudă are o formă de epilepsie sau o variantă genetică a genei SCN1A.

Care sunt complicațiile sindromului Dravet?

Cele mai grave complicații pot pune viața în pericol și ar putea include:

• Leziuni cauzate de crize
• Status epilepticus (crize continue care necesită tratament medical imediat)
• Moarte subită inexplicabilă în epilepsie (SUDEP)

Medicul curant al copilului dumneavoastră vă va informa cu privire la semnele de care trebuie să vă feriți și vă va oferi un plan de tratament de urgență pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Dravet?

Medicul curant al copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a căuta simptomele sindromului Dravet. De asemenea, vor întreba despre istoricul medical și medicamentația copilului dumneavoastră.

Medicul curant al copilului dumneavoastră vă poate adresa, de asemenea, următoarele întrebări:

• A avut copilul dumneavoastră o dezvoltare normală (sau aproape normală) înainte de începerea primei crize?
• A avut copilul dumneavoastră două sau mai multe crize, cu sau fără febră, înainte de vârsta de 1 an?
• Au durat două sau mai multe crize mai mult de cinci minute?
• Puteți descrie ce s-a întâmplat în timpul crizei (s-a agitat copilul dumneavoastră, s-a uitat fix sau a mișcat doar o parte a corpului său)?

Medicul curant al copilului dumneavoastră poate oferi analize de sânge sau de salivă pentru a verifica varianta genei SCN1A, împreună cu teste imagistice. Un diagnostic este uneori întârziat, deoarece rezultatele imagisticii prin rezonanță magnetică (RMN) și ale electroencefalogramei (EEG) sunt de obicei normale la început.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Dravet?

Scopul tratamentului este de a reduce numărul și severitatea crizelor copilului dumneavoastră. Deoarece crizele variază ca tip și durată, niciunul dintre copii nu răspunde la tratament în același mod. Tratamentul este individualizat pentru fiecare persoană și poate include:

• Medicamente anticonvulsivante. Medicamentele anticonvulsivante pot reduce numărul de crize pe care le are copilul dumneavoastră. Medicul curant al copilului dumneavoastră va da dovadă de precauție și va face urmărire, deoarece unele medicamente pot agrava crizele.
• Dieta cetogenica. Medicul curant al copilului dumneavoastră poate recomanda efectuarea de modificări ale alimentelor pe care le consumă, care ar trebui să fie bogate în grăsimi și sărace în carbohidrați.
• Terapii. Copilul dumneavoastră poate beneficia de programe de intervenție educațională (pentru dezvoltarea întârziată), pe lângă terapia fizică, ocupațională sau logopedică pentru a aborda orice probleme care pot apărea.

Ce medicamente tratează sindromul Dravet?

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat următoarele medicamente pentru tratarea crizelor asociate cu sindromul Dravet la persoanele cu vârsta peste 2 ani, inclusiv:

• Canabidiol
• Fenfluramină
• Stiripentol

Aceste medicamente sunt disponibile în diferite forme (cum ar fi pastile și soluții lichide) pentru a le face mai ușor de luat atât copiilor, cât și adulților.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda să evitați medicamentele anticonvulsivante din categoria blocantelor canalelor de sodiu, cum ar fi carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina și fenitoina, deoarece acestea pot agrava crizele.

Medicul dumneavoastră poate recomanda administrarea a mai mult de un tip de medicament pentru a gestiona diferite tipuri de crize. Consensul internațional privind diagnosticul și managementul sindromului Dravet recomandă oamenilor să încerce aceste medicamente în această ordine:

• Prima linie de tratament: Valproat
• A doua linie de tratament: Fenfluramină, stiripentol sau clobazam
• A treia linie de tratament: Canabidiol
• A patra linie de tratament: Topiramat, dietă cetogenica

Medicamente de salvare

Medicamentele de salvare sunt tratamente de urgență pentru crizele continue (status epilepticus). Medicul curant al copilului dumneavoastră vă va ajuta să dezvoltați un plan de acțiune pentru crize pentru acasă sau la școală. Medicamentele de salvare pot opri criza copilului dumneavoastră. Acestea sunt de obicei benzodiazepine, care includ:

• Clonazepam
• Diazepam
• Lorazepam
• Midazolam

Aceste medicamente pot fi găsite în diferite forme, inclusiv spray-uri nazale, geluri rectale sau napolitane sau filme bucale.

Prognoză / Prognostic

Care este prognoza pentru sindromul Dravet?

Medicul curant al copilului dumneavoastră vă poate oferi informații despre prognoza acestuia (perspectiva), care variază de la persoană la persoană. Copilul dumneavoastră va avea crize frecvente și de lungă durată, dar acestea tind să scadă ca număr și durată pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește. Medicamentele pot reduce numărul și severitatea crizelor, dar nu este posibil să fii complet fără crize cu sindromul Dravet.

Vă puteți aștepta ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de mai mult timp decât colegii săi pentru a atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta lor. S-ar putea să aibă nevoie și de sprijin suplimentar la școală. Dar ritmul lor de învățare se poate îmbunătăți pe măsură ce îmbătrânesc.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate recomanda ca acesta să consulte diferiți specialiști pentru a aborda orice preocupări pe măsură ce crește. De exemplu, un podiatru vă poate ajuta copilul cu dificultăți de mers, montându-i orteze speciale, sau un chirurg ortoped poate ajuta cu probleme de mers sau scolioză.

Există un leac pentru sindromul Dravet?

Nu există un leac pentru sindromul Dravet chiar acum. De asemenea, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea, deoarece este genetică. Dar cercetările sunt în curs de desfășurare. Există rezultate inițiale bune din studiile clinice care utilizează terapii genice.

Care este speranța de viață pentru un copil cu sindrom Dravet?

Persoanele diagnosticate cu sindrom Dravet au un risc crescut de deces precoce din cauza morții subite inexplicabile în epilepsie, status epilepticus sau vătămări accidentale în timpul crizelor. Cu toate acestea, multe persoane diagnosticate cu această afecțiune ajung la maturitate.

Medicul curant al copilului dumneavoastră vă poate oferi cele mai exacte informații despre ceea ce vă puteți aștepta, deoarece situația copilului dumneavoastră poate sau nu să corespundă statisticilor.

Viața Cu

Când ar trebui să consult un medic?

Dacă copilul dumneavoastră are două sau mai multe crize prelungite (crize care durează mai mult de cinci minute), mai ales dacă căldura a declanșat criza (cum ar fi febra) înainte de prima sa aniversare, informați medicul curant. Acesta este un semn al sindromului Dravet.

Vă veți întâlni în mod regulat cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră după ce a primit un diagnostic de sindrom Dravet. Anunțați medicul curant dacă observați că copilul dumneavoastră are crize care se agravează (mai frecvente sau mai lungi) după începerea tratamentului.

Medicul curant vă va spune ce semne și simptome trebuie să căutați în caz de urgență. De asemenea, vă vor oferi instrucțiuni despre ce trebuie să faceți. Simptomele care necesită tratament de urgență includ:

• O criză care durează mai mult de cinci minute și cauzează dificultăți de respirație
• Mai multe crize care apar una după alta, iar copilul dumneavoastră nu se trezește între fiecare
• O criză care provoacă o vătămare fizică

Este terifiant să-ți vezi copilul având o criză. Nu devine mai ușor știind că, odată ce își revine, probabil că va mai avea una în viitor. Aceasta este realitatea vieții cu sindromul Dravet.

Dar echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va fi alături de dumneavoastră pentru a vă ajuta să înțelegeți ce se întâmplă în timpul unei crize. De asemenea, vă vor învăța despre crearea unui plan de acțiune pentru crize. A ști pe cine să contactați în timpul unei urgențe și ce resurse să utilizați vă poate ajuta să vă liniștiți.

Tratamentul poate reduce cât de des și cât de severe sunt crizele. Copilul dumneavoastră își va cunoaște foarte bine medicii curanți, deoarece va avea nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții. Nu ezitați să contactați echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră dacă aveți întrebări pe parcurs.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu are o criză care durează mai mult de 5 minute? Trebuie să solicitați imediat asistență medicală de urgență. Administrați medicamentele de salvare prescrise de medicul copilului dumneavoastră conform planului de acțiune.
• Există grupuri de sprijin pentru părinții copiilor cu sindrom Dravet în România? Este recomandat să discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră, care vă poate oferi informații despre asociații și grupuri de suport locale sau naționale dedicate epilepsiei și sindromului Dravet.
• Cum pot preveni crizele febrile la copilul meu cu sindrom Dravet? Nu toate crizele pot fi prevenite, dar este important să gestionați febra cu medicamente recomandate de medic și să evitați supraîncălzirea copilului. Urmați cu strictețe planul de tratament prescris de medicul specialist.

Consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate despre sindromul Dravet și managementul acestuia.