Sindromul Down

Sindromul Down poate afecta modul în care se dezvoltă copilul dumneavoastră. Semnele fizice devin mai evidente pe măsură ce copilul crește.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică în care oamenii se nasc cu un cromozom suplimentar. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă a corpului lor, pentru un total de 46. O persoană diagnosticată cu sindrom Down are o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă că celulele lor conțin 47 de cromozomi în total, în loc de 46. Acest lucru schimbă modul în care se dezvoltă creierul și corpul lor.

Pe cine afectează sindromul Down?

Sindromul Down poate afecta pe oricine. Este o afecțiune genetică și nu apare ca urmare a ceva ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii. Majoritatea cazurilor de sindrom Down apar aleatoriu (sporadic). De obicei, sindromul Down nu se moștenește printr-un model autozomal dominant sau recesiv în timpul concepției, când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Down?

Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre factorii de risc ai sindromului Down. Studiile sugerează că riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult sunt mai predispuse să aibă un copil diagnosticat cu sindrom Down sau cu un alt tip de afecțiune genetică. Deoarece femeile cu vârsta sub 35 de ani au rate de fertilitate mai mari, majoritatea bebelușilor cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani.

Cât de frecvent este sindromul Down?

Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune legată de cromozomi. Se estimează că 6.000 de bebeluși se nasc cu această afecțiune în fiecare an, ceea ce echivalează cu aproximativ 1 din 700 de bebeluși. Există aproximativ 200.000 de persoane diagnosticate cu sindrom Down.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Down?

Sindromul Down provoacă simptome fizice, cognitive și comportamentale. Nu toate persoanele cu sindrom Down au toate aceste simptome. Simptomele și severitatea lor diferă de la o persoană la alta.

Semne fizice ale sindromului Down

Semnele fizice ale sindromului Down sunt de obicei prezente la naștere și devin mai evidente pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Ele pot include:

• O punte nazală plată.
• Ochi oblici, îndreptați în sus.
• Un gât scurt.
• Urechi, mâini și picioare mici.
• Tonus muscular slab la naștere.
• Degetul mic scurt, care se îndreaptă spre interior, spre degetul mare.
• Un singur pliu în palma mâinii (pliu palmar transvers).
• Înălțime mai mică decât media.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, pot apărea simptome suplimentare din cauza modului în care corpul său s-a dezvoltat în uter, inclusiv:

• Infecții ale urechii sau pierderea auzului.
• Probleme de vedere sau boli de ochi.
• Probleme dentare.
• Fiind mai predispus la infecții sau boli.
• Apnee obstructivă de somn.
• Boli cardiace congenitale.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va verifica în mod regulat aceste afecțiuni și altele care pot provoca simptome suplimentare pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră.

Simptome cognitive ale sindromului Down

Copilul dumneavoastră cu sindrom Down poate avea dificultăți de dezvoltare cognitivă ca urmare a cromozomului său suplimentar. Acest lucru poate provoca deficiențe intelectuale sau de dezvoltare. Capacitatea copilului dumneavoastră de a atinge reperele de dezvoltare, sau lucrurile pe care copilul dumneavoastră le poate face la o anumită vârstă, poate diferi de cea a altor copii, inclusiv modul în care aceștia:

• Merg și se mișcă (abilități motorii grosiere și fine).
• Vorbesc (abilități de dezvoltare a limbajului).
• Învață (abilități cognitive).
• Se joacă (abilități sociale și emoționale).

Ca urmare, copilului dumneavoastră ar putea să-i ia mai mult timp să facă următoarele lucruri:

• Utilizarea toaletei.
• Pronunțarea primelor cuvinte.
• Facerea primilor pași.
• Consumul de alimente în mod independent.

Simptome comportamentale ale sindromului Down

Copilul dumneavoastră diagnosticat cu sindrom Down poate prezenta simptome comportamentale. Acest lucru poate fi rezultatul faptului că copilul dumneavoastră nu este capabil să vă comunice eficient nevoile dumneavoastră sau ale îngrijitorilor săi. Simptomele comportamentale ale sindromului Down ar putea include:

• Încăpățânare și crize de furie.
• Dificultate de concentrare.
• Comportamente obsesive sau compulsive.

Ce cauzează sindromul Down?

Un cromozom suplimentar cauzează sindromul Down. Fiecare celulă umană conține de obicei 23 de perechi de cromozomi, ceea ce înseamnă 46 în total. Sindromul Down apare din cauza modificărilor modului în care celulele din cromozomul 21 se divid. Fiecare persoană cu sindrom Down are un cromozom 21 suplimentar în unele sau în toate celulele sale.

Există trei tipuri de sindrom Down cu cauze diferite, inclusiv:

• Trisomia 21.
• Translocația.
• Mozaicismul.

Ce este trisomia 21?

Trisomia 21 este cel mai frecvent tip de sindrom Down. Termenul "trisomie" înseamnă a avea o copie suplimentară a unui cromozom. Trisomia 21 apare atunci când un făt în curs de dezvoltare are trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă, în loc de cele două copii tipice. Acest tip reprezintă 95% din toate cazurile de sindrom Down.

Ce este sindromul Down de translocație?

Translocația este un tip de sindrom Down în care există o cantitate parțială sau totală de cromozom 21 atașată la un alt cromozom. Spre deosebire de trisomia 21, translocația apare atunci când cromozomul 21 nu este separat, ci se mută într-un alt cromozom numerotat. Acest tip de sindrom Down reprezintă mai puțin de 4% din toate cazurile.

Ce este sindromul Down mozaic?

Sindromul Down mozaic este cel mai rar tip de sindrom Down și reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile. Mozaicismul apare atunci când doar unele celule conțin cei 46 de cromozomi obișnuiți și unele celule conțin 47. Cromozomul suplimentar din unele celule este cromozomul 21.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Down înainte de naștere?

Un medic specialist poate suspecta sindromul Down în timpul sarcinii cu teste de screening prenatal. De asemenea, aceștia pot diagnostica această afecțiune în timpul sarcinii cu teste de diagnostic.

Teste de screening prenatal

Aceste teste evaluează riscul de a avea un copil cu sindrom Down, mai degrabă decât să vă ofere o confirmare a unui diagnostic. Testele de screening ar putea fi un test de sânge al sângelui mamei pentru a căuta indicatori ai sindromului Down. Un alt test de screening este o ecografie. În timpul acestui test de imagistică, medicul dumneavoastră va căuta semne de sindrom Down, cum ar fi lichid suplimentar în spatele gâtului bebelușului dumneavoastră. Este posibil ca un test de screening să fie normal și să nu prezinte semne de sindrom Down atunci când afecțiunea este prezentă.

Teste de diagnostic în timpul sarcinii

Testele de diagnostic în timpul sarcinii pot confirma un diagnostic de sindrom Down. Acestea au loc de obicei după un test de screening pozitiv. Testarea de diagnostic oferă mai multe riscuri pentru mamă și pentru fătul în curs de dezvoltare. Testele ar putea include:

• Amniocenteza.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS).
• Cordocenteza (PUBS).

Aceste teste pot detecta modificările cromozomiale care duc la un diagnostic de sindrom Down.

Cum este diagnosticat sindromul Down după naștere?

După ce se naște copilul dumneavoastră, medicii specialiști caută semnele fizice ale sindromului Down în timpul unui examen fizic. Pentru a confirma diagnosticul, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate efectua un test de sânge numit test de cariotip. În acest test, medicul specialist al copilului dumneavoastră va preleva o mică probă de sânge pentru a o studia la microscop. Ei vor căuta un cromozom 21 suplimentar pentru a diagnostica afecțiunea.

Ce se întâmplă dacă aflu că fătul are sindrom Down?

Dacă aflați că fătul pe care îl purtați are sindrom Down, medicii dumneavoastră specialiști vă vor îndruma către resurse pentru a vă ajuta după nașterea bebelușului dumneavoastră. S-ar putea să doriți să participați la consiliere sau să vă alăturați unui grup de sprijin. Consilierii și grupurile de sprijin vă ajută să vă pregătiți pentru creșterea unui copil cu sindrom Down.

În grupurile de sprijin, puteți vorbi cu alți părinți despre experiențele lor în creșterea unui copil cu sindrom Down. Este o modalitate excelentă de a împărtăși sfaturi practice despre gestionarea afecțiunii, a frustrărilor și bucuriilor acesteia. Aceste grupuri oferă un sentiment de apartenență și vă oferă sprijin, astfel încât să știți că nu sunteți singur.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Down?

Nu există un tratament pentru sindromul Down, dar tratamentul este disponibil pentru a ajuta copilul dumneavoastră să-și atingă potențialul maxim. Tratamentul se concentrează pe ajutarea copilului dumneavoastră să prospere fizic și psihic. Opțiunile de tratament ar putea include:

• Fizioterapie sau terapie ocupațională.
• Terapie logopedică.
• Participarea la programe de educație specială la școală.
• Tratarea oricăror afecțiuni medicale subiacente.
• Purtarea de ochelari pentru probleme de vedere sau dispozitive auditive asistate pentru pierderea auzului.

Cine face parte din echipa de îngrijire a copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down, este probabil să vadă o varietate de specialiști pentru a se asigura că este sănătos. Echipa lor de îngrijire poate include:

• Medici specialiști de îngrijire primară pentru a monitoriza creșterea, dezvoltarea și problemele medicale și pentru a oferi vaccinări.
• Medici specialiști, în funcție de nevoile persoanei (de exemplu, cardiolog, endocrinolog, genetician și specialiști în auz și ochi).
• Logopezi pentru a-i ajuta să comunice.
• Fizioterapeuți pentru a ajuta la întărirea mușchilor și la îmbunătățirea abilităților motorii.
• Terapeuți ocupaționali pentru a ajuta la perfecționarea abilităților motorii și la ușurarea sarcinilor zilnice.
• Terapeuți comportamentali pentru a ajuta la gestionarea provocărilor emoționale care pot apărea odată cu sindromul Down.

Ce alte afecțiuni medicale sunt asociate cu sindromul Down?

Persoanele cu sindrom Down pot avea alte afecțiuni medicale care sunt fie prezente la naștere, fie se dezvoltă în timp. Un medic specialist vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați aceste afecțiuni. Afecțiunile comune ale sindromului Down pot include:

• Probleme cardiace.
• Anomalii tiroidiene.
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi constipația, refluxul gastroesofagian și boala celiacă.
• Autism, dificultăți cu abilitățile sociale, comunicarea și comportamentele repetitive.
• Boala Alzheimer.

Persoanele care au sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer?

Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer. Boala Alzheimer apare la aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Down în vârstă de 50 de ani și la aproximativ 50% dintre cele cu vârsta de 60 de ani.

Studiile arată că cromozomul suplimentar complet sau parțial contribuie la acest risc crescut de Alzheimer. Genele de pe cromozomul 21 produc proteina precursoare amiloid, care joacă un rol important în modificările cerebrale observate la pacienții cu Alzheimer.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Down?

Nu puteți preveni sindromul Down, deoarece este o afecțiune genetică. Pentru a afla mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil diagnosticat cu sindrom Down?

Copiii născuți cu sindrom Down duc o viață fericită și sănătoasă, cu îngrijire adecvată. Tratamentul și terapiile îi pot ajuta să atingă reperele de dezvoltare, să dobândească o educație cu colegii lor, să construiască relații și să aibă cariere de succes.

Grupuri și resurse sunt disponibile pentru părinți, membri ai familiei și îngrijitori pentru a vă ajuta să aveți grijă de copilul dumneavoastră și să-l sprijiniți cel mai bine.

Există un tratament pentru sindromul Down?

Nu. Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții și nu există un tratament. Simptomele afecțiunii sunt gestionabile, iar tratamentul este disponibil pentru orice afecțiuni asociate care pot apărea.

Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down?

Speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu sindrom Down este de 60 de ani sau mai mult. Este posibil să aibă nevoie de sprijin și îngrijire pe tot parcursul vieții.

Viața cu sindromul Down

Ce resurse sunt disponibile pentru persoanele care trăiesc cu sindrom Down și pentru familiile lor?

Există resurse disponibile pentru persoanele cu sindrom Down și pentru familiile lor. Multe familii se alătură grupurilor de sprijin pentru sindromul Down pentru a-și împărtăși experiențele și modalitățile de a-și ajuta copiii să trăiască o viață sănătoasă și deplină.

Persoanele cu sindrom Down vor avea probabil nevoie de asistență pe tot parcursul vieții. Pe lângă terapiile continue, aceasta ar putea include ajutor cu educația, angajarea și viața independentă. O varietate de organizații oferă resurse pentru a ajuta la educarea și abilitarea persoanelor care trăiesc cu sindrom Down și a familiilor lor.

Întrebări frecvente

• Pot persoanele diagnosticate cu sindrom Down să aibă copii? Unele persoane diagnosticate cu sindrom Down pot avea copii. Se estimează că 50% dintre femei pot avea copii. Este normal ca bărbații să aibă o rată scăzută de fertilitate dacă au sindrom Down. Dacă o mamă are sindrom Down, riscul de a transmite afecțiunea genetică copiilor ei viitori este de 35% până la 50%.
• Cum mă pot pregăti pentru nașterea copilului meu dacă medicul suspectează sindrom Down? Medicul specialist vă poate oferi informații despre sindromul Down, resurse pentru familii și grupuri de sprijin.
• Cum pot sprijini copilul meu cu sindrom Down? Asigurați-vă că copilul primește îngrijire medicală adecvată, terapie și educație specială. Încurajați-l să participe la activități sociale și să-și dezvolte abilitățile.
• Cine ar trebui să facă parte din echipa de îngrijire a copilului meu? Echipa de îngrijire ar trebui să includă medicul de familie, specialiști relevanți (cardiolog, endocrinolog, genetician), logoped, fizioterapeut și terapeut ocupațional.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de îngrijire personalizat pentru copilul dumneavoastră.