Sindromul DiGeorge

Prezentare generală

Ce este Sindromul DiGeorge (Sindromul deleției 22q11.2)?

Sindromul DiGeorge, cunoscut și sub numele de sindromul deleției 22q11.2, este o afecțiune genetică ce poate afecta multe părți ale corpului și cauzează anomalii cardiace, un sistem imunitar deficitar și întârzieri de dezvoltare. Dacă sunteți diagnosticat cu sindromul DiGeorge, vă lipsește o mică porțiune din cromozomul 22. Simptomele sindromului DiGeorge pot varia de la ușoare la severe. Cele mai severe simptome pot pune viața în pericol.

Pe cine afectează sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge (sindromul deleției 22q11.2) poate afecta pe oricine, deoarece 90% dintre cazuri apar ca urmare a unei deleții aleatorii pe cromozomul 22. Acest lucru se întâmplă atunci când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc în primele stadii ale dezvoltării fetale. Rata de apariție este imprevizibilă. Această afecțiune nu este cauzată de ceva ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii.

În 10% din cazuri, unele persoane pot moșteni sindromul deleției 22q11.2 de la un părinte care are afecțiunea (autosomal dominant). Este necesară doar o copie a cromozomului de la un părinte pentru ca copilul să moștenească afecțiunea.

Cât de frecvent este sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge nu este frecvent. Aproximativ 1 din 4.000 de persoane din SUA primesc anual un diagnostic de sindrom de deleție 22q11.2. Unele studii sugerează că această estimare ar putea fi mai frecventă, deoarece afecțiunea este subdiagnosticată.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului DiGeorge?

Simptomele sindromului DiGeorge (sindromul deleției 22q11.2) pot varia de la ușoare la severe și diferă de la persoană la persoană. Unele persoane ar putea să nu prezinte niciun simptom al afecțiunii, dar vor avea modificări ale codului genetic. Afecțiunea poate afecta mai multe părți ale corpului.

Caracteristicile clasice sunt problemele cu inima, timusul subdezvoltat și niveluri scăzute de calciu.

Simptome cardiace

Anomaliile de creștere și funcție ale inimii pot afecta persoanele diagnosticate cu sindromul deleției 22q11.2 și pot cauza următoarele afecțiuni:

• Tetralogia Fallot.
• Trunchi arterial comun.
• Aortă subdezvoltată.
• Defecte septale ventriculare.
• Boală cardiacă congenitală.

Simptomele care afectează inima pot pune viața în pericol.

Simptome care afectează creierul

Simptomele sindromului deleției 22q11.2 pot afecta funcția și dezvoltarea creierului și ar putea include:

• Anxietate și/sau depresie.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate.
• Tulburare de spectru autist.
• Dificultăți cu dezvoltarea cognitivă și comportamentul.
• Întârzieri de dezvoltare, inclusiv abilități motorii fine, vorbire și limbaj.
• Schizofrenie.
• Convulsii.

Simptome ale sistemului imunitar

O deleție pe cromozomul 22 poate provoca simptome care afectează funcția sistemului imunitar. Sistemul dumneavoastră imunitar este responsabil pentru combaterea infecțiilor și menținerea sănătății. Simptomele ar putea include:

• Un risc ridicat de a contracta o infecție.
• Producție scăzută de celule albe din sânge care combat infecțiile (limfocite T).
• Un timus subdezvoltat care nu produce suficienți anticorpi pentru a combate bacteriile și virușii.

Simptome fizice și ale sistemelor corpului

O deleție a unei părți a cromozomului 22 poate provoca simptome fizice care includ:

• Pierderea auzului.
• Curbura coloanei vertebrale (scolioză).
• Pierderea vederii.
• Testiculele nu coboară (criptorhidism).
• Vegetații adenoide mici și amigdale lipsă sau mici.
• Dificultăți de respirație.
• Niveluri mai mici decât cele normale de calciu în sânge (hipocalcemie).
• Anomalii ale structurii și funcției renale.
• Anomalii ale funcției sistemului endocrin (hormonal).
• Dificultăți de hrănire în timpul copilăriei.

Caracteristici faciale

Sindromul DiGeorge poate provoca, de asemenea, caracteristici faciale unice care includ:

• Pleopele căzute.
• Obraji plați.
• Un nas proeminent sau bulbos.
• O bărbie subdezvoltată.
• Urechi cu lobi atașați.
• Buza de iepure și gura despicată.

Ce cauzează sindromul DiGeorge?

O parte lipsă a cromozomului 22 cauzează sindromul DiGeorge (sindromul deleției 22q11.2). Fiecare cromozom conține mii de gene. Genele sunt responsabile pentru furnizarea manualului de instrucțiuni pentru a ajuta corpul să crească și să funcționeze. Termenul „22q11.2” indică locația specifică de pe cromozom unde lipsesc gene; segmentul 11 de pe brațul lung (q) al cromozomului 22. Când lipsesc potențial mii de gene, corpul nu are instrucțiunile de care aveți nevoie pentru a vă dezvolta așa cum era de așteptat și veți prezenta simptome.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge poate fi detectat prenatal pe baza rezultatelor ecografiei prenatale și a amniocentezei.

Dacă nu este detectat înainte de naștere, medicii specialiști vor diagnostica probabil sindromul DiGeorge la scurt timp după nașterea copilului dumneavoastră. Aceștia pot solicita teste speciale dacă suspectează afecțiunea pe baza simptomelor precum convulsiile, caracteristicile faciale unice sau analizele de sânge care arată niveluri scăzute de calciu.

Ce teste diagnostichează sindromul DiGeorge?

Medicul dumneavoastră va revizui istoricul medical al familiei dumneavoastră și următoarele teste pentru a diagnostica sindromul deleției 22q11.2:

• Teste genetice: Furnizorul dumneavoastră va studia o mică probă de sânge de la nou-născutul dumneavoastră pentru a detecta anomalii genetice.
• Teste imagistice: Testele cu raze X și CT oferă imagini din interiorul corpului copilului dumneavoastră. Imaginile ajută la identificarea anomaliilor de creștere la nivelul inimii și al altor organe ale copilului dumneavoastră.
• Examen fizic: Medicii examinează fața, urechile și ochii copilului dumneavoastră pentru caracteristicile afecțiunii.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul DiGeorge?

Tratamentul pentru sindromul DiGeorge (sindromul deleției 22q11.2) variază pentru fiecare persoană și depinde de ce simptome afectează corpul dumneavoastră. Tratamentul ar putea include:

• Medicamente antibiotice pentru a trata infecțiile.
• Suplimente de calciu pentru a trata nivelurile scăzute de calciu.
• Tuburi de urechi sau aparate auditive pentru a îmbunătăți auzul.
• Terapie ocupațională pentru a îmbunătăți întârzierile de dezvoltare.
• Terapie de substituție hormonală pentru a trata anomaliile endocrine.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara simptomele organelor interne sau o gură de lup.
• Medicamente pentru a reduce convulsiile sau afecțiunile neurologice.
• Programe de educație specială pentru a aborda dificultățile de învățare la școală.

Medicul dumneavoastră va trata imediat simptomele care ar putea pune viața în pericol după un diagnostic, în special simptomele care afectează inima copilului dumneavoastră, pentru a preveni complicațiile.

Prevenire

Cum pot preveni sindromul DiGeorge?

Nu puteți preveni sindromul DiGeorge, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să aflați despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Dacă sunteți gravidă și aveți un membru al familiei cu sindromul deleției 22q11.2, întrebați medicul dumneavoastră despre screening-urile prenatale și neonatale. Aceste teste pot dezvălui semne ale afecțiunii, cum ar fi anomalii cardiace și renale, înainte de nașterea copilului dumneavoastră. Detectarea timpurie a afecțiunii vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să vă pregătiți pentru îngrijirea copilului dumneavoastră după ce se naște.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un tratament curativ. Perspectiva dumneavoastră depinde de severitatea simptomelor dumneavoastră. Unele dintre simptomele dumneavoastră ar putea pune viața în pericol, mai ales dacă afectează inima dumneavoastră. Cu tratament și sprijin continuu, adulții diagnosticați cu sindromul DiGeorge trăiesc vieți active și împlinite, cu întreruperi limitate din cauza afecțiunii lor.

Care este speranța de viață a unei persoane diagnosticate cu sindromul DiGeorge?

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul DiGeorge au o speranță de viață normală, cu simptome ușoare. Simptomele severe pot duce la o speranță de viață redusă fără tratament.

Viața cu sindromul DiGeorge

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

În majoritatea cazurilor, medicul dumneavoastră va diagnostica sindromul DiGeorge când se naște copilul dumneavoastră sau în timpul controalelor din copilăria timpurie. Contactați medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă semne sau simptome ale sindromului DiGeorge.

Dacă copilul dumneavoastră diagnosticat cu sindromul deleției 22q11.2 are dificultăți de respirație sau are o criză, sunați la 112 sau mergeți imediat la camera de gardă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul DiGeorge, poate doriți să întrebați medicul:

• Care este perspectiva pentru această afecțiune?
• Cum va afecta viața de zi cu zi a copilului meu?
• Ce implică tratamentul?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?
• Există un grup de sprijin unde pot găsi alte familii care se confruntă cu această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Sindromul DiGeorge este ereditar? În majoritatea cazurilor, nu este moștenit, ci apare ca o mutație spontană. Însă, în aproximativ 10% dintre cazuri, poate fi moștenit de la un părinte.
• Pot face ceva pentru a preveni sindromul DiGeorge la copilul meu? Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul DiGeorge, deoarece este o afecțiune genetică.
• Cum afectează sindromul DiGeorge dezvoltarea copilului meu? Sindromul DiGeorge poate cauza întârzieri în dezvoltarea limbajului, a abilităților motorii și cognitive. Terapia ocupațională și programele de educație specială pot ajuta la depășirea acestor dificultăți.

Este important să rețineți că aceste informații sunt doar orientative. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și recomandări personalizate.