Sindromul de Regresie Caudală

Sindromul de regresie caudală poate afecta forma pieptului, șoldurilor, picioarelor și coloanei vertebrale ale bebelușului dumneavoastră.

Prezentare generală

Ce este sindromul de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală (SRC) este o afecțiune care afectează modul în care fătul se dezvoltă în uter. Această afecțiune poate afecta:

• Partea inferioară a spatelui.
• Picioarele.
• Tractul urinar.
• Tractul gastrointestinal.
• Organele genitale.

Sugarii diagnosticați cu această afecțiune pot întâmpina dificultăți la mers, defecație și urinare.

Cine este afectat de sindromul de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală poate afecta pe oricine. Unele cauze sunt genetice, iar mutația genetică apare, de obicei, sporadic. Acest lucru înseamnă că SRC apare, de obicei, chiar dacă nu aveți un istoric al acestei afecțiuni în familia dumneavoastră biologică.

Cât de frecvent este sindromul de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală afectează aproximativ 1 până la 2 din 100.000 de nou-născuți la nivel mondial. SRC este mai frecvent la sugarii născuți din părinți cu diabet zaharat, unde afectează aproximativ 1 din 350 de nou-născuți.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului de regresie caudală?

Simptomele sindromului de regresie caudală afectează jumătatea inferioară a corpului copilului dumneavoastră și variază de la ușoare la severe. Copilul dumneavoastră ar putea prezenta câteva simptome sau mai multe simptome, în funcție de severitatea diagnosticului său.

Simptome ale sistemului osos

Simptomele sindromului de regresie caudală pot afecta modul în care se dezvoltă oasele copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Oasele măduvei spinării și ale coloanei vertebrale inferioare (vertebrele) au o formă anormală sau lipsesc.
• Se formează un sac umplut cu lichid lângă măduva spinării, unde vertebrele nu s-au închis complet în jurul măduvei spinării.
• Curvarea coloanei vertebrale (scolioză).
• Oase mici ale șoldului.
• Piept de formă neregulată, care cauzează probleme de respirație.
• Fese plate și cu gropițe.
• Senzație minimă în jumătatea inferioară a corpului.

Sugarii cu oase subdezvoltate la nivelul picioarelor, cauzate de sindromul de regresie caudală, pot avea o postură neregulată care poate afecta modul în care merg. Aceasta ar putea include:

• Poziția de broască: Picioarele copilului dumneavoastră se îndoaie cu genunchii îndreptați spre exterior și picioarele aliniate cu șoldurile.
• Picior strâmb: Picioarele copilului dumneavoastră se îndreaptă spre interior.
• Calcaneovalgus: Picioarele copilului dumneavoastră se îndreaptă spre exterior și în sus.

Simptome la nivelul organelor

Simptomele sindromului de regresie caudală pot afecta dezvoltarea și funcția sistemului renal, a tractului digestiv și urinar al copilului dumneavoastră. Simptomele ar putea include:

• Rinichi de formă anormală, un rinichi lipsă sau rinichii se unesc. Acest lucru poate provoca insuficiență renală.
• Mai multe tuburi decât este necesar transportă urina de la rinichi la vezică (duplicare ureterală).
• Infecții frecvente ale tractului urinar.
• Vezica urinară iese printr-o deschidere în peretele abdominal (extrofie vezicală).
• Nervii vezicii urinare care controlează funcția vezicii urinare nu trimit semnale către creier pentru a funcționa conform așteptărilor (vezică neurogenă).
• Lipsa controlului asupra vezicii urinare sau a intestinului.
• Constipație.
• Deschidere anală blocată (anus imperforat).

Sindromul de regresie caudală poate afecta, de asemenea, dezvoltarea și funcția organelor reproductive ale copilului dumneavoastră. Simptomele care afectează organele reproductive includ:

• Deschiderea uretrei se află pe partea inferioară a penisului (hipospadias).
• Testiculele nu coboară (criptorhidie).
• Conexiunea dintre partea inferioară a intestinului gros (rect) și vagin determină scurgerea conținutului intestinal și trecerea acestuia prin vagin (fistulă rectovaginală).
• Organele reproductive nu s-au dezvoltat (agenezie genitală).

Simptomele sindromului de regresie caudală pot afecta, de asemenea, alte organe interne din corpul copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Răsucirea intestinului gros.
• O umflătură în zona inghinală sau în partea inferioară a abdomenului (hernie inghinală).
• Afecțiuni cardiace congenitale.

Ce cauzează sindromul de regresie caudală?

Mai mulți factori genetici și de mediu pot provoca sindromul de regresie caudală la un nou-născut, inclusiv:

• Diabetul: Mama are un diagnostic de diabet. Modificările nivelului de glucoză din sânge al mamei și ale metabolismului pot afecta dezvoltarea fetală.
• Mezodermul: Mezodermul este stratul mijlociu de țesut dintr-un embrion în dezvoltare, care constă dintr-un grup de celule responsabile de construirea părților structurale (oase și organe) ale corpului unui făt. În jurul zilei 28 de sarcină, modificările genetice pot afecta dezvoltarea mezodermului.
• Anomalie a arterei abdominale: O arteră este un tub responsabil pentru trimiterea sângelui către diferite părți ale corpului dumneavoastră. Pentru un făt în dezvoltare, artera care aduce sânge în partea inferioară a corpului său este orientată într-o altă direcție decât spre partea inferioară a corpului său, ceea ce împiedică sângele să ajungă în acea zonă.
• Mutație genetică: Modificările genelor dumneavoastră care apar în timpul concepției (când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc) pot provoca această afecțiune, în special mutații genetice în HLXB9 sau VANGL1.

Unele cazuri de sindrom de regresie caudală apar sporadic sau aleatoriu, unde o cauză nu este clară. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre posibilele cauze ale acestei afecțiuni și despre modul în care afectează nou-născuții.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul de regresie caudală?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate diagnostica uneori sindromul de regresie caudală înainte de nașterea copilului dumneavoastră, în timpul unei ecografii prenatale. În timpul acestui test, el va căuta simptome ale afecțiunii care afectează dezvoltarea jumătății inferioare a corpului copilului dumneavoastră.

Odată ce copilul dumneavoastră s-a născut, furnizorul dumneavoastră ar putea oferi teste suplimentare pentru a afla mai multe despre amploarea diagnosticului său. Testele ar putea include un test imagistic, cum ar fi o radiografie sau un RMN, pentru a examina efectele afecțiunii asupra oaselor și organelor copilului dumneavoastră.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul de regresie caudală?

Tratamentul pentru sindromul de regresie caudală este simptomatic și unic pentru fiecare copil diagnosticat cu această afecțiune și ar putea include:

• Intervenție chirurgicală pentru a repara simptomele sistemului osos sau simptomele care afectează oasele copilului dumneavoastră.
• Intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți funcția organelor genitale, a organelor, a tractului urinar și/sau a intestinelor copilului dumneavoastră.
• Medicamente pentru a reduce simptomele.
• Utilizarea unui ventilator pentru a ajuta la respirație.
• Purtarea unei proteze, utilizarea de proteze sau dispozitive de mobilitate asistată pentru a ajuta copilul dumneavoastră să se miște.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a-și gestiona simptomele pe măsură ce crește. Pe baza simptomelor copilului dumneavoastră, acesta ar putea avea nevoie să înceapă tratamentul cu medicamente sau o intervenție chirurgicală la scurt timp după ce se naște sau în timpul copilăriei timpurii.

Cum urinezi sau defecați cu sindromul de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală poate afecta capacitatea copilului dumneavoastră de a urina și de a defeca. Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de SRC, el poate avea nevoie de ajutor pentru a merge la baie. Furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră va oferi opțiuni de tratament posibile pentru a ajuta copilul dumneavoastră prin:

• Introducerea unui cateter pentru a elimina urina din corpul său.
• Repararea oricăror blocaje ale tractului urinar sau intestinal prin intervenție chirurgicală.
• Devierea scaunului printr-o deschidere chirurgicală (colostomie) în peretele abdominal (stoma) al copilului dumneavoastră. Acest lucru permite scaunului să ocolească colonul copilului dumneavoastră și să iasă din corp într-o pungă externă.

Este posibil ca intestinele copilului dumneavoastră să nu poată funcționa conform așteptărilor pe tot parcursul vieții. Aceasta poate fi o situație dificilă de navigat. Echipa de îngrijire medicală a copilului dumneavoastră va crea un plan de tratament pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați, să vă adaptați și să vă ajustați la starea sa, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Cine tratează sindromul de regresie caudală?

Copilul dumneavoastră va primi îngrijire de la o varietate de specialiști care sunt experți în anumite zone ale corpului copilului dumneavoastră. Echipa sa de îngrijire medicală ar putea include:

• Specialiști în sănătatea copilului (pediatri).
• Specialiști în creier, măduva spinării și nervi (neurologi).
• Specialiști în tractul urinar (urologi).
• Specialiști în oase (ortopezi).
• Specialiști în inimă (cardiologi).
• Specialiști în rinichi (nefrologi).

Prevenție

Cum pot preveni sindromul de regresie caudală?

Nu puteți preveni sindromul de regresie caudală, deoarece unele dintre cauze sunt rezultatul unor modificări genetice aleatorii pe care nu le puteți prezice sau preveni. Puteți lua măsuri pentru a reduce riscul de a avea un copil cu sindrom de regresie caudală lucrând cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru a vă gestiona nivelul de glucoză din sânge dacă aveți diabet în timpul sarcinii.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil diagnosticat cu sindrom de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un tratament. Simptomele afectează mai multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră și necesită o echipă de specialiști pentru a trata și gestiona afecțiunea pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală devreme în timpul copilăriei pentru a îmbunătăți orice anomalii de creștere care au apărut în timpul dezvoltării sale. Copilul dumneavoastră poate petrece câteva săptămâni în spital după ce se naște pentru a se asigura că este sănătos. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală va lucra cu dumneavoastră și cu îngrijitorii copilului dumneavoastră pentru a vă ajuta să aflați mai multe despre diagnosticul copilului dumneavoastră, ce simptome ar trebui să monitorizați acasă și cum puteți ajuta copilul dumneavoastră să crească și să prospere.

Cum să trăiești cu

Când ar trebui să consult furnizorul de servicii medicale al copilului meu?

Vizitați furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră dacă:

• Situl său chirurgical nu se vindecă, se umflă sau scurge lichid sau puroi.
• Nu reușește să atingă etapele de creștere sau de dezvoltare pentru vârsta sa.
• Mănâncă, dar nu are nicio mișcare intestinală.
• Experimentează durere sau disconfort atunci când merge la baie.

Vizitați camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau dacă inima îi bate neregulat sau pentru orice alte simptome îngrijorătoare.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum poate merge copilul meu la baie cu sindromul de regresie caudală?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ar trebui ca copilul meu să țină o dietă specială?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu nu poate merge la baie?

O notă de la [Înlocuit numele clinicii]:

A afla că copilul dumneavoastră are un diagnostic de sindrom de regresie caudală poate fi dificil și copleșitor. Copilul dumneavoastră poate avea dificultăți cu mobilitatea și cu folosirea toaletei. Simptomele sale ar putea necesita mai multe intervenții chirurgicale pentru a repara părți ale corpului său care nu s-au dezvoltat în uter. Adaptarea acestor modificări poate fi dificilă. Unele familii găsesc confort alăturându-se unor grupuri de sprijin sau vorbind cu un profesionist în sănătate mintală. Echipa de îngrijire medicală a copilului dumneavoastră va lucra îndeaproape cu dumneavoastră pentru a se asigura că înțelegeți ce se întâmplă cu copilul dumneavoastră, astfel încât să-l puteți ajuta să crească.

Întrebări frecvente

• Sindromul de regresie caudală se poate vindeca? Nu există un tratament specific pentru sindromul de regresie caudală, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor.
• Ce specialiști sunt implicați în tratamentul sindromului de regresie caudală? O echipă multidisciplinară, inclusiv pediatri, neurologi, urologi, ortopezi, cardiologi și nefrologi.
• Cum pot ajuta copilul meu să se adapteze la această condiție? Prin oferirea unui mediu de susținere, participarea la terapie fizică și ocupațională și căutarea de sprijin emoțional pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

Notă generală: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și recomandări personalizate.