Sindromul de Insensibilitate la Androgeni

Prezentare generală

Ce este sindromul de insensibilitate la androgeni?

Sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA) apare atunci când o persoană este genetic bărbat, dar este insensibilă la androgeni (hormoni sexuali masculini). Aceasta înseamnă că persoana are cromozomi sexuali masculini (un cromozom X și un cromozom Y), dar poate avea organe genitale feminine.

SIA este o tulburare de diferențiere sexuală. Anterior, a fost denumit sindromul de feminizare testiculară. Afectează fetușii de sex masculin pe măsură ce se dezvoltă în uter, precum și dezvoltarea sexuală în timpul pubertății. SIA împiedică dezvoltarea organelor genitale masculine așa cum ar trebui. Aproape întotdeauna duce la infertilitate la vârsta adultă.

Există diferite tipuri de sindrom de insensibilitate la androgeni?

Există trei tipuri de SIA:

• Sindromul de insensibilitate completă la androgeni (SICA): Organele genitale externe ale unei persoane arată feminin. Dar nu au organe sexuale feminine (fără ovare, trompe uterine sau uter). Persoanele cu SICA sunt adesea crescute ca fete.

• Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (SIPA): Organele genitale externe ale unei persoane pot apărea parțial (nu complet) dezvoltate masculine sau feminine sau pot să nu fie clar una sau alta. Persoanele cu SIPA sunt adesea crescute ca băieți, dar nu întotdeauna.

• Sindromul de insensibilitate ușoară la androgeni (SIUA): Organele genitale ale unei persoane apar masculine, dar de obicei sunt infertile. Unii experți consideră SIUA un tip de SIPA.

Cine dezvoltă sindromul de insensibilitate la androgeni?

Bărbații care moștenesc o genă anormală, numită gena receptorului androgenic (RA), de la mamele lor au o șansă de 1 la 4 de a dezvolta SIA. Femeile pot, de asemenea, moșteni și purta gena, dar nu vor dezvolta SIA.

Cât de frecvent este sindromul de insensibilitate la androgeni?

Sindromul de insensibilitate la androgeni este rar. Aproximativ 1 din 99.000 de sugari de sex masculin se nasc cu sindromul de insensibilitate parțială la androgeni și 2 până la 5 la 100.000 se nasc cu sindromul de insensibilitate completă la androgeni.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul de insensibilitate la androgeni?

SIA este rezultatul unei gene anormale legate de cromozomul X, ceea ce înseamnă că este o genă de pe cromozomul X și mama o transmite copilului ei. Gena nu poate produce receptori androgenici. Acestea sunt celule care permit corpului dumneavoastră să răspundă la androgeni, cum ar fi testosteronul.

Care sunt simptomele sindromului de insensibilitate la androgeni?

Cel mai frecvent simptom pentru toate formele de SIA este infertilitatea. Persoanele cu SICA nu vor putea rămâne însărcinate sau să-și facă partenerele însărcinate. Au organe genitale care arată feminine, dar nu au organe reproductive feminine. Este foarte rar ca persoanele cu SIPA sau SIUA să-și facă partenerele însărcinate. Chiar dacă au un penis foarte mic, producția de spermă este de obicei scăzută sau inexistentă.

Alte semne și simptome ale SICA includ:

• Statură anormal de înaltă pentru o femeie în timpul pubertății.
• Amenoree (absența menstruațiilor).
• Puțin sau deloc păr pubian sau păr la subraț în timpul pubertății.
• Vagin îngust sau superficial.
• Testicule necoborâte (testicule care sunt încă în cavitatea abdominală).

Alte semne și simptome ale SIPA pot include:

• Scrot bifid (scrotul se împarte în două).
• Clitoromegalie (clitoris mare).
• Ginecomastie (țesut mamar masculin mărit).
• Hipospadias (orificiul uretrei se află pe partea inferioară a penisului, în loc de vârf).
• Aderențe labiale (buzele pielii din jurul vaginului se închid).
• Micropenis (penis anormal de mic).
• Testicule parțial necoborâte.

Alte semne și simptome ale SIUA includ:

• Ginecomastie.
• Micropenis.
• Păr corporal rar.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul de insensibilitate la androgeni?

Un medic specialist poate diagnostica adesea SIPA imediat după naștere, examinând organele genitale ale bebelușului. Dar SICA sau SIUA ar putea să nu fie evidente până la vârsta de 11 sau 12 ani, când începe pubertatea. Acesta este momentul în care un medic specialist ar putea observa probleme. Un copil cu SICA poate să nu aibă menstruații sau să nu aibă păr pubian. Un copil cu SIUA ar putea continua să aibă un penis foarte mic sau să dezvolte țesut mamar. Pubertatea este, de asemenea, momentul în care testiculele necoborâte pot hernia sau se pot umfla printr-o deschidere în peretele abdominal. Uneori, medicii specialiști descoperă testicule necoborâte dacă copilul dumneavoastră are o intervenție chirurgicală pentru o hernie inghinală.

Ce teste ajută la diagnosticarea sindromului de insensibilitate la androgeni?

Medicul dumneavoastră specialist va trebui să efectueze teste pentru a confirma un diagnostic:

• Teste de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale, cromozomii sexuali și anomaliile genetice.
• Examene imagistice, cum ar fi ecografia, pot confirma absența organelor reproductive feminine.

Dacă aveți antecedente familiale de SIA, puteți alege să faceți teste genetice dacă vă gândiți să aveți copii. Aceste teste vă pot spune dacă sunteți purtător al genei anormale.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul de insensibilitate la androgeni?

Tratamentul pentru SIA depinde de sexul care este înregistrat pentru un sugar la naștere. Majoritatea tratamentelor au loc după pubertate. Acest lucru oferă corpului copilului dumneavoastră timp să treacă prin schimbări de dezvoltare. De asemenea, îi permite copilului dumneavoastră să joace un rol mai activ în deciziile de tratament.

Dar unii experți în sănătate consideră că anumite tratamente, cum ar fi îndepărtarea testiculelor, ar trebui să aibă loc înainte de pubertate. Ei cred că alte tratamente pot avea loc după finalizarea pubertății. Acest lucru reduce riscul de gonadoblastoame, care sunt tumori care se pot forma în testiculele necoborâte.

Copiii crescuți ca băieți pot alege să aibă:

• Intervenție chirurgicală pentru a repara organele genitale masculine, cum ar fi repararea hipospadiasului sau orhidopexia (intervenție chirurgicală pentru a muta testiculele necoborâte în scrot).
• Chirurgie de reducere a sânilor pentru a îndepărta excesul de țesut mamar.
• Repararea herniei pentru a închide țesutul deschis sau slăbit din peretele abdominal.
• Terapie hormonală cu testosteron.

Copiii crescuți ca fete pot alege să aibă:

• Intervenție chirurgicală pentru a îndepărta organele genitale masculine sau țesutul clitoridian suplimentar.
• Dilatație vaginală nechirurgicală pentru a face vaginul mai adânc.
• Terapie hormonală cu estrogen.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul de insensibilitate la androgeni?

Nu există nicio modalitate de a preveni SIA. Dacă aveți antecedente familiale ale bolii și vă faceți griji că transmiteți gena anormală copilului dumneavoastră, testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă sunteți purtător.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu sindrom de insensibilitate la androgeni?

Persoanele cu SIA pot duce o viață deplină și sănătoasă. Majoritatea oamenilor răspund bine la tratamente precum terapia hormonală și intervenția chirurgicală. Dar SIA are de obicei ca rezultat infertilitatea, ceea ce poate fi dificil pentru mulți oameni. De asemenea, poate avea efecte psihologice profunde asupra copiilor și adulților tineri. Riscul dumneavoastră de tumori testiculare crește, de asemenea, cu aproximativ 30% fără o gonadectomie (îndepărtarea gonadelor).

Viața cu

Dacă copilul meu are sindrom de insensibilitate la androgeni, cum îl pot ajuta?

Îngrijirea sănătății psihologice a copilului dumneavoastră este o parte importantă a gestionării SIA. Un sistem de sprijin puternic format din medici specialiști, prieteni și membri ai familiei care înțeleg afecțiunea lor este important. Grupurile de sprijin pot ajuta, de asemenea, copilul dumneavoastră să-și împărtășească experiențele cu alții care trec prin provocări similare. Este important să discutați cu copilul dumneavoastră despre SIA în perioada pubertății. Atunci vor observa o lipsă de progresie pubertală.

Ca adult, cum pot face față sindromului de insensibilitate la androgeni?

SIA prezintă multe provocări pentru adulți. S-ar putea să vă luptați să aveți o viață sexuală normală sau să găsiți un partener care să vă înțeleagă și să accepte afecțiunea. Infertilitatea poate avea, de asemenea, un efect emoțional profund asupra multor persoane.

Dacă aveți SIA, vă poate ajuta să discutați cu un consilier sau un terapeut despre experiențele dumneavoastră. Grupurile de sprijin vă pot ajuta să vă conectați cu alții care au SIA.

O notă de la [Spital]:

Persoanele cu sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA) sunt genetic bărbați. Dar pot avea organe genitale feminine sau o combinație de organe genitale masculine și feminine. Tulburarea poate prezenta o varietate de provocări. Este important ca persoanele cu SIA să rămână în strânsă comunicare cu medicii lor specialiști și să formeze un sistem de sprijin emoțional puternic.

Întrebări frecvente

• SIA este o boală gravă? SIA poate prezenta multiple provocări, mai ales legate de fertilitate și imagine de sine. Cu un management adecvat și suport emoțional, persoanele cu SIA pot duce o viață sănătoasă.

• Pot avea copii dacă am SIA? Deoarece SIA cauzează infertilitate, persoanele afectate nu pot avea copii pe cale naturală. Opțiunile de reproducere asistată, cum ar fi donarea de ovule sau spermă, pot fi luate în considerare.

• Este necesară intervenția chirurgicală în cazul SIA? Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a repara sau îndepărta anumite organe genitale, sau pentru a reduce riscul de tumori. Decizia depinde de tipul de SIA și de opțiunile individuale.

Este recomandat să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.