Sindromul de Hipoventilație Centrală Congenitală (CCHS)

Prezentare Generală

Ce este sindromul de hipoventilație centrală congenitală?

Sindromul de hipoventilație centrală congenitală (CCHS) este o afecțiune rară, potențial letală. Este prezentă la naștere și afectează o persoană pe tot parcursul vieții. CCHS te face să hipoventilezi (să respiri prea superficial sau prea încet), mai ales când dormi. Ca urmare, nu primești suficient oxigen și ai prea mult dioxid de carbon în sânge.

CCHS afectează sistemul nervos autonom, care reglează procesele involuntare ale corpului. Afecțiunea poate afecta alte funcții automate ale corpului, inclusiv:

• Tensiunea arterială.
• Funcția intestinală.
• Frecvența cardiacă.
• Temperatura corpului.

Se mai numește și:

• Hipoventilație centrală congenitală.
• Insuficiență congenitală a controlului autonom.
• Insuficiență congenitală a stimulului respirator.
• Sindromul Haddad.
• Sindromul Ondine, boala Ondine-Hirschsprung sau blestemul lui Ondine.

Cât de frecvent este CCHS?

Sindromul de hipoventilație centrală congenitală este rar, cu doar aproximativ 1.000 de cazuri identificate în întreaga lume.

Cu toate acestea, oamenii de știință cred că CCHS nediagnosticat ar fi putut cauza unele cazuri de sindrom de moarte subită a sugarului (SIDS).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului de hipoventilație centrală congenitală?

Primele simptome ale CCHS apar de obicei la scurt timp după naștere și pot include:

• Piele sau buze albăstrui (cianoză).
• Hipoventilație în timpul somnului.

Dar cazurile ușoare pot să nu fie observate până mai târziu în viață. Alte semne pot include:

• Anomalii oculare, cum ar fi răspuns scăzut la lumină, ochi încrucișați (strabism) sau percepție alterată a adâncimii.
• Percepție scăzută a durerii.
• Deficiență de hormoni de creștere.
• Episoade de transpirație excesivă fără un motiv aparent.
• Probleme gastrointestinale (GI), cum ar fi reflux, constipație, obstrucție a intestinului subțire, obstrucție a intestinului gros sau boala Hirschsprung.
• Temperatură corporală scăzută.
• Probleme neurologice, inclusiv dificultăți de învățare.
• Dificultate în reglarea ritmului cardiac și a tensiunii arteriale.

Ce cauzează sindromul de hipoventilație centrală congenitală?

O mutație a genei PHOX2B cauzează CCHS. Gena ajută la crearea unei proteine importante pentru producția de celule nervoase în timpul dezvoltării fetale. Majoritatea cazurilor de CCHS implică o mutație sporadică (nouă, bruscă), dar mutația poate fi moștenită.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat CCHS?

Singura modalitate de a confirma un diagnostic CCHS este de a verifica o mutație a genei PHOX2B prin teste genetice.

Dar medicii specialiști pot solicita alte teste pentru a înțelege efectele afecțiunii, cum ar fi:

• Analize de sânge.
• Colonoscopie, uneori cu biopsie, pentru a evalua simptomele GI.
• Ecocardiogramă pentru a evalua inima.
• Teste imagistice, cum ar fi radiografii, tomografii computerizate sau RMN pentru a vedea în interiorul pieptului și abdomenului și pentru a căuta blocaje.
• Teste oftalmologice pentru a evalua ochii.
• Studii de somn.

Management și Tratament

Există un tratament pentru CCHS?

Nu există un tratament pentru CCHS. Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și menținerea siguranței și confortului dumneavoastră.

Care este tratamentul pentru sindromul de hipoventilație centrală congenitală?

Majoritatea persoanelor cu CCHS au nevoie de suport ventilator pe tot parcursul vieții (un aparat care să-i ajute să respire). Unii au nevoie de el toată ziua, în fiecare zi. Dar alții au nevoie de el doar în timpul somnului.

Alte tratamente de suport frecvente includ:

• Ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele de vedere sau pentru a vă proteja ochii de prea multă lumină.
• Terapia cu hormon de creștere.
• Medicamente pentru ameliorarea simptomelor GI.
• Medicamente sau proceduri pentru a ajuta la gestionarea tensiunii arteriale și a ritmului cardiac.
• Teste de screening de rutină pentru a depista din timp problemele de sănătate asociate.

Tratamentul poate implica un număr de specialiști, inclusiv:

• Cardiologi pentru probleme cardiace.
• Medici specialiști ORL (Otorinolaringologi).
• Endocrinologi pentru probleme legate de hormoni.
• Gastroenterologi pentru probleme digestive.
• Neurologi pentru efectele asupra creierului și a învățării.
• Oftalmologi pentru a gestiona simptomele care afectează ochii.
• Medici de familie, cum ar fi pediatrii.
• Pneumologi pentru probleme de respirație.
• Logopezi.
• Asistenți sociali.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul de hipoventilație centrală congenitală?

Până în prezent, nu există strategii dovedite pentru a preveni CCHS.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a sindromului de hipoventilație centrală congenitală?

Speranța de viață și dizabilitățile cu CCHS variază foarte mult. Prognoza depinde de severitatea bolii, precum și de momentul și eficacitatea tratamentelor.

Cu diagnosticarea precoce și tratamentul eficient, persoanele cu CCHS ușor pot avea vieți împlinite și productive. Dar cei cu cazuri severe sau tratament ineficient pot avea dizabilități semnificative, probleme de sănătate și o durată de viață mai scurtă.

Este important de reținut că persoanele cu CCHS pot fi mai predispuse să dezvolte anumite tumori ale sistemului nervos. Ar trebui să facă teste de screening regulate pentru:

• Neuroblastom.
• Ganglioneuroblastom.
• Ganglioneurom.

Viața cu CCHS

Ce altceva pot întreba medicul despre sindromul de hipoventilație centrală congenitală?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticat cu CCHS, luați în considerare să adresați medicilor următoarele întrebări:

• Cât de sever este cazul meu de CCHS?
• Ce sisteme ale corpului sunt afectate de CCHS-ul meu?
• De ce specialiști voi avea nevoie?
• Am nevoie de un ventilator? Dacă da, îl voi folosi tot timpul sau doar când dorm?
• Cât de des ar trebui să fac teste pentru a monitoriza ochii, inima, plămânii, tractul GI și alte sisteme ale corpului?
• Cât de des ar trebui să fiu testat pentru cancer?
• Ar trebui ca oamenii din familia mea să facă teste genetice?

Întrebări frecvente

• CCHS este o boală genetică? Da, în majoritatea cazurilor, CCHS este cauzat de o mutație a genei PHOX2B. Această mutație poate fi sporadică (apărută de novo) sau moștenită.
• Poate fi tratat CCHS? În prezent, nu există un tratament curativ pentru CCHS. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și asigurarea suportului respirator necesar.
• Ce tip de urmărire medicală este necesară pentru persoanele cu CCHS? Persoanele cu CCHS necesită urmărire medicală multidisciplinară, care poate include pneumologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, oftalmologi și alți specialiști, în funcție de nevoile individuale. Monitorizarea regulată este esențială pentru a detecta și gestiona complicațiile potențiale.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate despre CCHS.