Sindromul Dandy-Walker

Prezentare Generală

Ce este sindromul Dandy-Walker?

Sindromul Dandy-Walker este uneori numit malformația Dandy-Walker sau, pur și simplu, Dandy-Walker. Este o malformație congenitală a creierului care cauzează o problemă cu modul în care se formează creierul. „Congenital” înseamnă că un copil se naște cu această afecțiune, iar aceasta apare pe măsură ce copilul se dezvoltă în timpul sarcinii.

Dandy-Walker afectează cerebelul și spațiile din jurul acestuia. Cerebelul se află în partea din spate a creierului, lângă trunchiul cerebral. Face parte din sistemul nervos central. Cerebelul coordonează mișcările. De asemenea, ajută la controlul:

• Echilibrului, coordonării și posturii.
• Vederii.
• Cogniției (capacitatea de gândire).
• Abilităților motorii.
• Comportamentului.

Sindromul Dandy-Walker este numit după cei doi neurochirurgi (chirurgi cerebrali) care l-au descris în anii 1900, Walter Dandy, MD, și Arthur Walker, MD.

Ce se întâmplă cu creierul la persoanele cu Dandy-Walker?

În sindromul Dandy-Walker, pot apărea mai multe afecțiuni:

• Al patrulea ventricul se mărește. Acest spațiu din jurul cerebelului ajută lichidul cefalorahidian (LCR) să circule între partea superioară și inferioară a creierului și măduva spinării.
• Vermisul cerebelos (zona dintre cele două emisfere, sau jumătăți, ale cerebelului) este parțial sau complet absent.
• Un chist (sac umplut cu lichid) se formează lângă al patrulea ventricul.
• Baza craniului (fosa posterioară) se mărește.
• Hidrocefalia poate apărea dacă LCR se acumulează, ducând la presiune ridicată și umflături în craniu.

Cât de frecvent este sindromul Dandy-Walker?

În Statele Unite, malformația Dandy-Walker afectează aproximativ 1 din 25.000 până la 35.000 de bebeluși. Afectează mai multe fete decât băieți.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Dandy-Walker?

Dandy-Walker apare atunci când există o problemă cu dezvoltarea cerebelului bebelușului în uter. În unele cazuri, o mutație genetică (modificare) poate provoca afecțiunea.

Unele persoane cu Dandy-Walker au afecțiuni cromozomiale, cum ar fi fragmente suplimentare sau lipsă de cromozomi. Cromozomii sunt pachete de ADN care transportă gene. Sindromul Dandy-Walker poate apărea, de asemenea, ca parte a unei tulburări genetice care include mai multe defecte congenitale (afecțiuni congenitale).

Alte cauze potențiale ale Dandy-Walker pot include:

• Anumiți viruși care trec de la mamă la copil în timpul sarcinii.
• Expunerea la anumite toxine sau medicamente în timpul sarcinii.
• Mama a avut diabet.

Când încep simptomele Dandy-Walker?

Uneori, simptomele apar brusc și dramatic. Alteori, simptomele pot apărea fără ca părinții să observe că ceva nu este în regulă.

Simptomele tind să se dezvolte în primele luni de viață ale bebelușului, dar unii copii nu primesc un diagnostic până la vârsta de 3 sau 4 ani.

Care sunt simptomele sindromului Dandy-Walker?

Simptomele la sugari includ:

• Întâlnirea etapelor motorii mai târziu decât era de așteptat (întârzieri de dezvoltare).
• Craniu disproporționat de mare.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Mușchi rigizi (spasticitate).

Simptomele la copiii mai mari includ:

• Vărsături, convulsii și iritabilitate - semne de presiune crescută asupra creierului.
• Mișcări necoordonate, instabilitate sau mișcări sacadate ale ochilor - semne de afecțiuni ale cerebelului.

Alte semne includ:

• Umflătură sau umflare în partea din spate a craniului.
• Afecțiuni ale nervilor care controlează gâtul, fața și ochii.
• Ritm respirator neobișnuit.
• Convulsii.
• Dizabilități intelectuale.
• Simptome de hidrocefalie.

Care este diferența dintre complexul Dandy-Walker și sindromul Dandy-Walker?

Complexul Dandy-Walker este un grup de tulburări cu simptome similare. Sindromul Dandy-Walker este una dintre tulburările incluse în complexul Dandy-Walker.

Alte tulburări incluse în complexul Dandy-Walker sunt:

• Hipoplazia izolată a vermisului cerebelos sau varianta Dandy-Walker: Vermisul cerebelos este mic sau subdezvoltat. Creierul copiilor nu are alte probleme structurale asociate cu sindromul Dandy-Walker. Mulți copii cu acest diagnostic se dezvoltă normal.
• Mega cisterna magna: Fosa posterioară este mare, dar cerebelul este tipic. Mega cisterna magna adesea nu provoacă probleme de sănătate.
• Chist arahnoidian al fosei posterioare: Un chist se dezvoltă pe fosa posterioară. Nu este obișnuit ca copiii să aibă simptome din cauza prezenței unui chist.

Ce alte tulburări sunt asociate cu sindromul Dandy-Walker?

Copiii cu Dandy-Walker pot avea tulburări ale altor părți ale sistemului nervos central, inclusiv:

• Absența corpului calos (ACC), o afecțiune congenitală rară în care unui copil îi lipsește o parte a creierului.
• Probleme cu modul în care se formează membrele, fața, inima, degetele de la mâini și de la picioare.

Va avea copilul meu o dizabilitate intelectuală?

Mai puțin de jumătate dintre copiii cu Dandy-Walker au o dizabilitate intelectuală. Dizabilitatea intelectuală apare cel mai adesea la copiii cu Dandy-Walker care au și:

• Hidrocefalie severă.
• Afecțiuni cromozomiale.
• Alte afecțiuni congenitale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Dandy-Walker?

Furnizorii de servicii medicale sau părinții pot observa că un copil are o dimensiune crescută a capului. Un copil poate, de asemenea, să nu atingă etapele de dezvoltare. Furnizorii comandă imagistica creierului pentru a diagnostica Dandy-Walker. Testele pot include:

• Ecografie.
• CT.
• RMN.

Ocazional, furnizorii diagnostichează această afecțiune înainte ca un copil să se nască în timpul unei ecografii prenatale sau RMN fetal.

Ar trebui familia mea să facă teste genetice dacă un copil are Dandy-Walker?

Dacă aveți un copil cu malformația Dandy-Walker, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică. Un procent mic de persoane cu această afecțiune au membri ai familiei care o au și ei. Deoarece poate exista o componentă genetică, mulți furnizori recomandă teste genetice.

Management și Tratament

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Dandy-Walker?

Tratamentul se bazează pe simptomele rezultate din sindromul Dandy-Walker. O evaluare atentă de către un medic specialist este esențială înainte de a iniția tratamentul. De exemplu, furnizorii de servicii medicale pot recomanda:

• Șunt ventriculoperitoneal (VP): Chirurgii plasează un șunt VP, un dispozitiv mic, pentru a drena excesul de lichid din creier. Șuntul poate reduce presiunea asupra creierului și poate îmbunătăți simptomele.
• Medicamente: Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate prescrie medicamente pentru a controla convulsiile.
• Terapie: Fizioterapia și terapia ocupațională pot ajuta copiii să mențină forța musculară. Terapeuții pot, de asemenea, să învețe copiii metode noi de a-și desfășura activitățile obișnuite. Logopedia poate ajuta la dezvoltarea limbajului și a vorbirii.
• Educație specială: Mediul de învățare potrivit poate ajuta copiii să atingă obiective educaționale și sociale.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Dandy-Walker?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Dandy-Walker. Îngrijirea prenatală constantă vă oferă cea mai bună probabilitate a unei sarcini sănătoase. Urmați recomandările medicului specialist pentru o viață sănătoasă în timpul sarcinii.

Prognostic

Care este prognosticul pentru copiii cu sindromul Dandy-Walker?

Prognosticul și speranța de viață a copilului dumneavoastră depind de cât de severă este afecțiunea sa. Alte afecțiuni congenitale afectează, de asemenea, prognosticul acestora.

Persoanele cu această afecțiune au o gamă largă de experiențe. Unii au simptome minore. Alții au dizabilități profunde. Unii copii pot atinge abilități cognitive tipice cu planul de tratament potrivit. Alții nu, chiar și atunci când echipa lor de îngrijire diagnostichează și tratează afecțiunea devreme.

Viața cu sindromul Dandy-Walker

Cum pot îngriji copilul meu cu Dandy-Walker?

Intervenția timpurie poate ajuta copilul dumneavoastră să aibă cele mai bune șanse la un tratament de succes. Dacă observați că copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare la timp, cum ar fi nu stă așezat, nu merge sau nu vorbește, consultați un medic specialist. Acesta poate oferi un diagnostic precis, astfel încât copilul dumneavoastră să poată obține cel mai eficient plan de tratament.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră cu Dandy-Walker poate include:

• Medic pediatru.
• Specialiști în dezvoltare.
• Logopezi, terapeuți ocupaționali și fizioterapeuți.
• Profesioniști în educație specială.

Ce ar trebui să întreb medicul specialist despre sindromul Dandy-Walker?

Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de Dandy-Walker, întrebați medicul specialist:

• Va avea nevoie copilul meu de un șunt?
• Ce alte afecțiuni are copilul meu?
• Care este prognosticul pentru copilul meu?
• Cum putem îmbunătăți simptomele copilului meu?
• Ar trebui să facem teste genetice?

Întrebări frecvente

• Ce este hidrocefalia și cum este legată de sindromul Dandy-Walker? Hidrocefalia este acumularea excesivă de lichid cefalorahidian (LCR) în creier. În sindromul Dandy-Walker, malformațiile pot bloca fluxul normal al LCR, ducând la hidrocefalie.
• Ce tipuri de terapie sunt benefice pentru copiii cu sindromul Dandy-Walker? Fizioterapia ajută la îmbunătățirea forței și coordonării musculare, terapia ocupațională ajută la dezvoltarea abilităților pentru activitățile zilnice, iar logopedia sprijină dezvoltarea limbajului și a vorbirii.
• Este sindromul Dandy-Walker ereditar? În unele cazuri, sindromul Dandy-Walker poate avea o componentă genetică. Testarea genetică poate oferi informații despre riscul de recurență în familie.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar informative și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesional. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la sindromul Dandy-Walker, vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare și îndrumare adecvată.