Sindromul Crouzon

Prezentare generală

Ce este sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este o tulburare genetică rară care determină fuziunea prematură a articulațiilor fibroase (suturi) dintre oasele craniului bebelușului dumneavoastră (craniosinostoză). Atunci când suturile bebelușului dumneavoastră se fuzionează prea devreme, acesta împiedică creșterea corectă a craniului. Acest lucru poate afecta forma capului și a feței. Sindromul Crouzon este una dintre multele tulburări legate de dezvoltarea craniului și a feței bebelușului dumneavoastră (craniofaciale).

Cui afectează sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine. Apare din cauza unei modificări genetice (mutație) care face ca o genă să nu funcționeze corect. Sindromul Crouzon poate fi moștenit sau dobândit printr-o nouă mutație genetică.

Dacă copilul dumneavoastră moștenește sindromul Crouzon, doar un părinte a trebuit să poarte și să transmită gena mutată (autosomal dominant). Un părinte cu sindromul Crouzon are o șansă de 50% să îl transmită copilului său.

Sindromul Crouzon poate apărea, de asemenea, din cauza unei mutații genetice spontane în celula ou sau în spermatozoid. În aceste cazuri, sindromul Crouzon nu este moștenit de la părinți. Modificări genetice noi în celulele spermatozoizilor apar mai des dacă un tată are peste 40 până la 45 de ani când se naște copilul său.

Cât de frecvent este sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon apare la aproximativ 1 din 60.000 de nașteri vii. Sindromul Crouzon este unul dintre cele mai frecvent întâlnite tipuri de sindrom de craniosinostoză. Sindromul Crouzon este diagnosticul în aproximativ 4,8% din toate cazurile de craniosinostoză.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Crouzon?

Sindromul Crouzon afectează dezvoltarea craniului și a oaselor faciale (craniofaciale) ale bebelușului dumneavoastră. Caracteristicile fizice ale sindromului Crouzon pot varia de la ușoare la severe. Aceste caracteristici includ:

• Ochi depărtați (hipertelorism).
• Globii oculari bulbucați (proptoză).
• Strabism.
• Frunte proeminentă.
• Nas mic, în formă de cioc.
• Maxilar subdezvoltat.
• Buză și/sau palat despicat.

Care sunt complicațiile sindromului Crouzon?

Din cauza efectelor fizice ale sindromului Crouzon, copilul dumneavoastră poate prezenta complicații. Aceste complicații pot include:

• Probleme de vedere.
• Probleme dentare.
• Pierderea auzului.
• Probleme de respirație.
• Hidrocefalie.
• Rareori, dizabilitate intelectuală.

Ce cauzează sindromul Crouzon?

O modificare genetică (mutație) a genei FGFR2 cauzează sindromul Crouzon. Gena FGFR2 oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o proteină numită receptorul factorului de creștere al fibroblastelor. Această proteină declanșează celulele imature să devină celule osoase în timpul dezvoltării bebelușului dumneavoastră. Când există o mutație în gena FGFR2, proteina FGFR2 este hiperactivă și declanșează celulele imature prea repede. Acest lucru face ca oasele craniului bebelușului dumneavoastră să se fuzioneze prematur.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Crouzon?

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră va diagnostica de obicei bebelușul dumneavoastră la naștere. El/ea va efectua un examen fizic al bebelușului dumneavoastră. Caracteristicile craniofaciale ale bebelușului dumneavoastră pot indica sindromul Crouzon. Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră va întreba, de asemenea, despre orice antecedente familiale ale tulburării.

Ce teste sunt efectuate pentru a diagnostica sindromul Crouzon?

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră poate solicita mai multe teste pentru a confirma un diagnostic de sindrom Crouzon. Aceste teste pot include:

• Tomografie computerizată (CT): O scanare CT arată imagini în secțiune transversală ale structurilor interne ale bebelușului dumneavoastră.
• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM): O scanare IRM creează imagini detaliate în secțiune transversală ale organelor și țesuturilor bebelușului dumneavoastră.
• Teste genetice moleculare: Testarea genetică poate detecta mutații în gena FGFR2 care cauzează tulburarea.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Crouzon?

O echipă de furnizori de servicii medicale instruiți în tulburări craniofaciale va oferi tratament pentru bebelușul dumneavoastră. Această echipă poate include:

• Pediatrul bebelușului dumneavoastră.
• Un neurochirurg.
• Un chirurg plastician.
• Un specialist dentar.
• Un consilier genetic.
• Un asistent social.
• Un medic specialist ORL (otorinolaringolog).
• Un audiolog.
• Un oftalmolog.

Intervenția chirurgicală pentru sindromul Crouzon este principala formă de tratament pentru afecțiune. Un neurochirurg va efectua o intervenție chirurgicală pentru a:

• Crea spațiu în craniul bebelușului dumneavoastră pentru ca creierul său în curs de dezvoltare să crească.
• Ameliora presiunea din craniul bebelușului dumneavoastră.
• Îmbunătăți aspectul capului bebelușului dumneavoastră.

Cu toate acestea, nu toți copiii necesită o intervenție chirurgicală. Dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Crouzon ușor, furnizorul său de servicii medicale poate recomanda terapia cu cască. Cu terapia cu cască, bebelușul dumneavoastră poartă o cască medicală specială care remodelează ușor craniul în timp.

Cum gestionez simptomele sindromului Crouzon?

În plus față de tratament, furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră poate recomanda mai multe terapii. Acestea includ:

• Terapie psihosocială: Terapeuții psihosociali (asistenții sociali) oferă sprijin pentru sănătatea mintală pentru dumneavoastră, copilul dumneavoastră și restul familiei dumneavoastră.
• Consiliere genetică: Consilierii genetici pot confirma diagnosticul bebelușului dumneavoastră și pot oferi consiliere.
• Kinetoterapie: Kinetoterapeuții ajută cu exerciții fizice pentru a întinde și a întări mușchii și tendoanele copilului dumneavoastră.
• Terapie ocupațională: Terapeuții ocupaționali ajută cu abilitățile motorii fine, percepția vizuală, raționamentul cognitiv și procesarea senzorială.
• Terapie logopedică: Logopezii ajută cu abilitățile de vorbire, limbaj, comunicare și hrănire și înghițire.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Crouzon?

Deoarece sindromul Crouzon este rezultatul unei mutații genetice rare, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea. Dar un părinte cu sindromul Crouzon poate evita transmiterea afecțiunii folosind o combinație de fertilizare in vitro și testarea genetică a embrionilor pe care îi folosește.

Nimic din ceea ce ați făcut înainte sau după sarcină nu a cauzat-o. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, puteți discuta cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre testarea genetică, mai ales dacă aveți sindromul Crouzon sau antecedente familiale ale afecțiunii. Testarea genetică vă poate evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindromul Crouzon?

Perspectiva pentru sindromul Crouzon depinde de diagnostic și tratament. Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire medicală imediată și urmărire. Cu toate acestea, dacă este tratat din timp, bebelușul dumneavoastră va avea o speranță de viață normală. În timp ce pot apărea întârzieri în dezvoltare, aproape toți oamenii cu sindromul Crouzon au un IQ normal.

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Crouzon și sindromul Apert?

Sindromul Crouzon și sindromul Apert sunt ambele sindroame de craniosinostoză cauzate de o genă FGFR2 mutată. Sindromul Apert este similar, dar mai sever. Cu sindromul Apert, bebelușul dumneavoastră are caracteristicile craniofaciale ale sindromului Crouzon. În plus, pot avea degete de la mâini și picioare fuzionate sau unite. Pot avea degete scurte și degetele mari de la mâini și picioare late. Dizabilitatea intelectuală este, de asemenea, mai frecventă în sindromul Apert.

Care este diferența dintre sindromul Crouzon și sindromul Pfeiffer?

Sindromul Crouzon și sindromul Pfeiffer sunt ambele sindroame de craniosinostoză cauzate de o genă FGFR2 mutată. Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer cu grade diferite de severitate. Cu sindromul Pfeiffer, bebelușul dumneavoastră are caracteristicile craniofaciale ale sindromului Crouzon. Ei au, de asemenea, degetele mari de la mâini și picioare scurte și late. În sindromul Pfeiffer tipurile 2 și 3, caracteristicile craniofaciale sunt mai severe. Problemele mentale și neurologice sunt, de asemenea, mai probabile.

Copilul meu cu sindrom Crouzon va avea nevoie de mai multe operații pe parcursul vieții?

Este posibil. Tratamentul sindromului Crouzon se concentrează pe corectarea fuziunii premature a oaselor craniului. În funcție de severitatea afecțiunii și de modul în care copilul răspunde la tratament, pot fi necesare mai multe proceduri chirurgicale pentru a gestiona complicațiile și a asigura dezvoltarea adecvată a creierului și a structurilor faciale.

Este important de reținut că primirea veștii că bebelușul dumneavoastră are o tulburare genetică rară poate fi copleșitoare și înfricoșătoare. Dar este important să rețineți că sindromul Crouzon nu este o afecțiune care pune viața în pericol. O echipă de specialiști va lucra cu dumneavoastră și cu copilul dumneavoastră pentru a oferi cel mai bun rezultat posibil. Și cu un diagnostic și un tratament precoce, copilul dumneavoastră poate continua să ducă o viață normală și sănătoasă.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.