Sindromul Crigler-Najjar

Prezentare generală

Ce este sindromul Crigler-Najjar?

Nivelurile ridicate de bilirubină toxică din sânge cauzează sindromul Crigler-Najjar, o afecțiune genetică rară. Bilirubina este o substanță care se formează atunci când globulele roșii ajung la sfârșitul duratei lor de viață. Ficatul descompune bilirubina dintr-o substanță toxică într-o substanță netoxică pe care o eliminați prin scaun. Dacă sunteți diagnosticat cu sindromul Crigler-Najjar, ficatul dumneavoastră nu poate descompune bilirubina și aceasta se acumulează în sânge. Ca urmare, sindromul Crigler-Najjar poate provoca simptome potențial fatale dacă este lăsat netratat.

Ce tipuri de sindrom Crigler-Najjar există?

Există două tipuri de sindrom Crigler-Najjar:

• Tipul 1 (CN1): Sindromul Crigler-Najjar tip 1 este foarte sever și potențial fatal. Majoritatea copiilor diagnosticați cu această afecțiune nu supraviețuiesc copilăriei din cauza complicațiilor bolii.
• Tipul 2 (CN2): Sindromul Crigler-Najjar tip 2 este mai puțin sever decât tipul 1. Copiii diagnosticați cu tipul 2 au o speranță de viață normală datorită simptomelor ușoare.

Pe cine afectează sindromul Crigler-Najjar?

Sindromul Crigler-Najjar poate afecta pe oricine, deoarece este o afecțiune genetică. Puteți moșteni afecțiunea de la părinți în timpul concepției dacă amândoi vă dau o copie a genei UGT1A1 mutate (autozomal recesivă). Dacă doar un părinte transmite gena mutată, mutația ar putea provoca un sindrom mai puțin sever numit sindromul Gilbert.

Cât de frecvent este sindromul Crigler-Najjar?

Sindromul Crigler-Najjar este rar și afectează mai puțin de 1 din 1 milion de nou-născuți în întreaga lume.

Cum afectează sindromul Crigler-Najjar corpul copilului meu?

Copilul dumneavoastră va prezenta probabil icter, unde pielea și albul ochilor devin galbene. Acesta este un simptom al afecțiunii cauzat de faptul că ficatul lor nu funcționează eficient. Icterul este frecvent la nou-născuți, dar copiii diagnosticați cu sindromul Crigler-Najjar vor avea icter mai mult timp decât copiii care nu au această afecțiune.

Sindromul Crigler-Najjar poate provoca simptome potențial fatale. Dacă există prea multă bilirubină în corpul copilului dumneavoastră, aceasta poate provoca leziuni cerebrale ireversibile. Medicul specialist va oferi un plan de tratament care este unic pentru simptomele copilului dumneavoastră pentru a preveni consecințele potențial fatale ale afecțiunii.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Crigler-Najjar?

Simptomele sindromului Crigler-Najjar variază în severitate în funcție de tip, tipul 1 fiind cel mai sever. Nou-născuții cu sindromul Crigler-Najjar vor prezenta icter, unde au o nuanță galbenă a pielii și a ochilor. Este frecvent ca nou-născuții să aibă icter, deoarece ficatul lor nu este pe deplin dezvoltat. Acest lucru se rezolvă în mod normal în prima săptămână de viață. Copiii cu sindromul Crigler-Najjar au icter persistent dincolo de perioada neonatală.

Kernicter

Dacă există prea multă bilirubină în creier, nervi și țesuturi, copiii diagnosticați cu sindromul Crigler-Najjar prezintă simptome de kernicter. Kernicterul provoacă leziuni cerebrale și este potențial fatal. Aceste simptome apar în mod normal după o lună sau la începutul copilăriei. Aceste simptome pot apărea, de asemenea, mai târziu în viață, dacă tratamentul pentru sindromul Crigler-Najjar se oprește sau o altă boală întrerupe progresul tratamentului.

Simptome ușoare ale kernicterului includ:

• Stângăcie.
• Spasme musculare.
• Probleme cu percepția senzorială.
• Probleme cu abilitățile motorii fine (apucarea obiectelor, închiderea nasturilor).
• Mișcări de răsucire sau zvârcolire ale corpului (coreoatetoză).
• Smaltul dinților subdezvoltat.

Simptome severe ale kernicterului includ:

• Dificultate la auz.
• Oboseală extremă (letargie).
• Dificultăți de hrănire.
• Febră.
• Greață sau vărsături.
• Perioade de tonus muscular slab (hipotonie) și/sau mușchi încordați (hipertonie).
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă.

Ce cauzează sindromul Crigler-Najjar?

O mutație a genei UGT1A1 cauzează sindromul Crigler-Najjar. Gena UGT1A1 creează enzime în ficat care descompun bilirubina pentru a o elimina din corp.

Bilirubina este o substanță galbenă care se formează atunci când globulele roșii ajung la sfârșitul ciclului lor de viață. Bilirubina are două forme în corpul dumneavoastră. Bilirubina neconjugată este o substanță toxică care se formează din globulele roșii. Ficatul dumneavoastră preia bilirubina neconjugată și o descompune în bilirubină conjugată, forma netoxică a substanței. Odată ce bilirubina este în forma sa netoxică, corpul dumneavoastră scapă de ea atunci când faceți caca.

Dacă aveți o mutație pe gena UGT1A1, corpul dumneavoastră nu poate descompune bilirubina, astfel încât forma sa toxică se acumulează în sânge și țesuturi. Dacă aveți o substanță toxică în sânge, aceasta poate provoca simptome potențial fatale ale sindromului Crigler-Najjar dacă este lăsată netratată.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Crigler-Najjar?

Dacă bebelușul dumneavoastră are icter, cu un nivel de bilirubină mai mare decât cel așteptat în perioada neonatală sau icterul se dezvoltă rapid în primele zile până la săptămâni după nașterea bebelușului dumneavoastră, medicul specialist va oferi teste, pe lângă un examen fizic, pentru a determina ce cauzează ca pielea copilului dumneavoastră și albul ochilor să devină galbene. Testele pentru diagnosticarea sindromului Crigler-Najjar includ:

• Teste genetice pentru a identifica gena mutată responsabilă pentru simptome.
• Teste de sânge și/sau scaun pentru a determina câtă bilirubină (neconjugată) se află în sânge și scaun, cum ar fi un test al funcției hepatice sau o hemoleucogramă completă.
• Test de sânge pentru bilirubină pentru a detecta câtă bilirubină se află în sânge.

Medicul specialist vă va întreba, de asemenea, dacă aveți antecedente de afecțiuni genetice în familia dumneavoastră pentru a identifica diagnosticul înainte de testare.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Crigler-Najjar?

Tratamentul pentru sindromul Crigler-Najjar se concentrează pe scăderea nivelurilor de bilirubină din corp. Tratamentul ar putea include:

• Fototerapie: Fototerapia utilizează lumini puternice pentru a îndepărta bilirubina din corp. În timpul acestei proceduri, veți purta ochelari de protecție și veți avea pielea expusă la lumini puternice. Luminile deplasează bilirubina prin corp ca deșeu fără a o transforma în forma sa netoxică.
• Administrarea de medicamente pentru a trata infecțiile sau bolile care provoacă febră.
• Plasmafereză: Plasmafereza elimină substanțele toxice din sânge printr-o transfuzie de sânge care îndepărtează plasma din sânge și o înlocuiește cu plasmă sănătoasă, adesea de la un donator.
• Transplant de ficat: O procedură chirurgicală pentru a îndepărta ficatul și a-l înlocui cu ficatul sănătos al unui donator. Acesta este un tratament eficient pentru sindromul Crigler-Najjar tip 1 și are loc de obicei înainte de adolescență pentru a preveni leziunile cerebrale.
• Administrarea de fenobarbital pentru a preveni acumularea de bilirubină în sânge (hiperbilirubinemie). Acest tratament este eficient pentru sindromul Crigler-Najjar tip 2.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Deși este foarte eficientă pentru tratarea sindromului Crigler-Najjar, expunerea pielii la lumină fluorescentă sau la lumina soarelui poate crește riscul de a fi expus la radiații ultraviolete care pot duce la cancer de piele. Noua tehnologie care utilizează lumini albastre LED (similare cu lumina care emite de pe ecranul telefonului dumneavoastră) reduce expunerea la radiații ultraviolete și este cea mai sigură opțiune de tratament.

Pe măsură ce îmbătrâniți și creșteți, fototerapia ar putea deveni ineficientă pentru tratarea sindromului Crigler-Najjar, deoarece masa corporală crește, ceea ce face ca pielea să se îngroașe. Acest lucru face mai dificilă pătrunderea luminii la moleculele de bilirubină.

Cum am grijă de copilul meu în timpul tratamentului sindromului Crigler-Najjar?

Cel mai frecvent tratament pentru simptomele sindromului Crigler-Najjar este fototerapia. Copiii diagnosticați cu această afecțiune vor trebui să petreacă timp sub luminile de fototerapie pentru a îndepărta bilirubina din corp pentru a preveni acumularea acesteia în sânge și reducerea icterului. Cel mai adesea, bebelușii vor trebui să doarmă sub luminile de fototerapie de câteva ori pe săptămână până la de câteva ori pe lună. Poate fi dificil să adormi copiii sub lumini puternice, chiar și cu protecție oculară care blochează lumina. Oferiți confort copilului dumneavoastră în timpul tratamentelor, vorbind cu el sau atingându-l până când se adaptează la lumini și poate dormi. Hidratarea adecvată este esențială.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Crigler-Najjar?

Nu puteți preveni sindromul Crigler-Najjar, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Crigler-Najjar?

Copiii diagnosticați cu sindromul Crigler-Najjar tip 2 vor avea o prognoză bună dacă afecțiunea lor primește tratament precoce pentru a preveni simptomele potențial fatale.

Cazurile severe de sindrom Crigler-Najjar tip 1 au o prognoză mai proastă dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată în primele luni de viață. În aceste cazuri, copiii sunt expuși riscului de simptome potențial fatale care îi împiedică să trăiască mai mult de doi ani.

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Crigler-Najjar vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții și de gestionarea afecțiunii. Cu un tratament eficient, vor avea o durată de viață normală.

Există un tratament pentru sindromul Crigler-Najjar?

Studiile arată că un transplant de ficat ar putea vindeca sindromul Crigler-Najjar. În timpul unui transplant de ficat, ficatul sănătos al unui donator înlocuiește ficatul dumneavoastră în timpul unei proceduri chirurgicale lungi. Rezultatul unui transplant de ficat pentru o persoană diagnosticată cu sindromul Crigler-Najjar este de a preveni apariția simptomelor potențial fatale, cum ar fi leziunile cerebrale. Deoarece celulele și enzimele din ficatul dumneavoastră nu pot descompune bilirubina, înlocuirea ficatului cu un ficat care poate descompune bilirubina este o opțiune de tratament eficientă.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Sindromul Crigler-Najjar poate provoca simptome ireversibile, potențial fatale. Dacă observați orice simptome ale afecțiunii care afectează capacitatea copilului dumneavoastră de a se dezvolta, contactați medicul specialist. Simptome suplimentare de urmărit includ:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Febră mare.
• Icter care nu dispare după fototerapie.
• Probleme de hrănire.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Cât timp are nevoie copilul meu de tratament cu fototerapie?
• Există efecte secundare ale tratamentului pe care l-ați recomandat?
• Are nevoie copilul meu de un transplant de ficat?
• Cât de grav este diagnosticul copilului meu?
• Poate copilul meu să facă fototerapie acasă?

O notă de la un spital

Un diagnostic de sindrom Crigler-Najjar poate fi o provocare atât pentru copii, cât și pentru îngrijitorii lor. Poate fi înfricoșător să vezi că pielea și ochii copilului tău au o nuanță galbenă după ce s-a născut. În timp ce aveți grijă de copilul dumneavoastră în timpul diagnosticului, asigurați-vă că aveți grijă de dumneavoastră dacă vă simțiți copleșit, stresat sau anxios, vorbind cu un specialist în sănătate mintală. Când vă simțiți cel mai bine, veți putea avea grijă de copilul dumneavoastră pentru a-l ajuta să se simtă și el cel mai bine.

Întrebări frecvente

• Ce este bilirubina și de ce este periculoasă în sindromul Crigler-Najjar? Bilirubina este o substanță rezultată din descompunerea globulelor roșii. În mod normal, ficatul o transformă într-o formă non-toxică. În sindromul Crigler-Najjar, ficatul nu poate face acest lucru, și bilirubina se acumulează, devenind toxică pentru creier.
• Cât de des va avea nevoie copilul meu de fototerapie? Frecvența fototerapiei variază în funcție de severitatea sindromului și de răspunsul copilului la tratament. Medicul specialist va stabili un program adecvat.
• Transplantul de ficat este singura soluție pe termen lung pentru sindromul Crigler-Najjar de tip 1? Transplantul de ficat este o opțiune curativă, dar nu singura. Managementul cu fototerapie și alte terapii poate ajuta la menținerea sub control a nivelului de bilirubină, dar transplantul este adesea recomandat pentru a preveni leziunile cerebrale.

Notă generală: Aceste informații sunt destinate scopurilor educaționale și nu trebuie considerate sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și tratament.