Sindromul Cri du Chat

Prezentare Generală

Ce este sindromul Cri du Chat?

Sindromul Cri du Chat, sau sindromul mieunatului de pisică, este o afecțiune genetică rară care apare din cauza lipsei unei porțiuni (deleție) dintr-un cromozom. Își trage numele de la plânsul distinct pe care îl emit sugarii cu această boală – sună ca mieunatul ascuțit al unei pisici. „Cri du chat” înseamnă „plânsul pisicii” în franceză.

Sindromul 5p- (pronunțat „5p minus”) este o altă denumire pentru această afecțiune. 5p- descrie deleția genetică de pe brațul scurt (brațul p) al cromozomului 5. Sindromul 5p- este o afecțiune din spectrul larg de manifestări. Dimensiunea și localizarea deleției pot varia, astfel încât simptomele pot varia de la ușoare la severe. Dacă copilul dumneavoastră are o deleție mai mare, este posibil să aibă simptome mai grave.

Cât de frecvent este sindromul Cri du Chat?

Sindromul Cri du Chat este o afecțiune rară, dar este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale observate. Boala apare la 1 din 15.000 până la 1 din 50.000 de nașteri vii în SUA. Cu alte cuvinte, aproximativ 50 până la 60 de bebeluși se nasc cu sindromul mieunatului de pisică în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Cri du Chat?

Simptomele sindromului Cri du Chat pot varia foarte mult. Cel mai frecvent simptom al afecțiunii este un plâns distinct, ascuțit. Sună ca plânsul unei pisici și poate fi prezent în primele săptămâni de viață ale bebelușului dumneavoastră. Plânsul devine mai puțin vizibil pe măsură ce bebelușul crește.

Bebelușul dumneavoastră poate avea, de asemenea, trăsături faciale distincte care includ:

• Cap neobișnuit de mic (microcefalie).
• Față anormal de rotundă.
• Nas lat.
• Ochi așezați la distanță mare (hipertelorism).
• Ochi încrucișați (strabism).
• Pliuri ale pleoapelor înclinate în jos (fisuri palpebrale).
• Pliu suplimentar de piele peste colțul interior al ochilor copilului dumneavoastră (ochi monolizi).
• Urechi jos așezate.
• Maxilar anormal de mic (micrognatie).
• Distanță neobișnuit de scurtă de la buza superioară a copilului dumneavoastră până la nas (filtrum scurt).

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră crește, fața lui își poate pierde rotunjimea și poate deveni anormal de lungă și îngustă.

Alte simptome ale Cri du Chat pot include:

• Greutate mică la naștere.
• Întârziere în creștere.
• Dificultăți de hrănire, cum ar fi supt slab, dificultăți la înghițire (disfagie) și BRGE (boala de reflux gastroesofagian).
• Tonus muscular slab (hipotonie).
• Curbarea coloanei vertebrale (scolioză).
• Defecte cardiace.
• Întârzieri de dezvoltare, cum ar fi controlul capului, statul în șezut și mersul.
• Întârzieri de vorbire și limbaj.
• Deficiență intelectuală moderată până la severă.

Ce cauzează sindromul Cri du Chat?

Sindromul Cri du Chat este o afecțiune cromozomială. O deleție a unei părți a brațului scurt (brațul p) al cromozomului 5 provoacă această afecțiune. Această deleție apare cel mai adesea aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive (ovule sau spermatozoizi) în dezvoltarea fetală timpurie. Părinții unui copil cu o deleție aleatorie au, de obicei, cromozomi normali.

Sindromul Cri du Chat este autozomal dominant sau recesiv?

Majoritatea cazurilor de sindrom Cri du Chat nu sunt moștenite, astfel încât afecțiunea nu este dominantă sau recesivă. Persoanele cu sindromul 5p- nu au, de obicei, antecedente familiale biologice ale afecțiunii.

Aproximativ 10% dintre persoanele cu această afecțiune moștenesc anomalia cromozomială de la un părinte neafectat. Când se întâmplă acest lucru, părintele poartă o rearanjare cromozomială numită translocație echilibrată. Părintele nu pierde sau nu câștigă material genetic și, de obicei, nu are probleme medicale. Dar translocațiile echilibrate pot deveni dezechilibrate atunci când un părinte le transmite copilului său.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Cri du Chat?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va putea diagnostica, de obicei, sindromul Cri du Chat la naștere. El va vedea și va auzi simptomele obișnuite – inclusiv plânsul asemănător pisicii – asociate cu boala. Va efectua un examen fizic complet și va evalua simptomele copilului dumneavoastră. Cel mai probabil, medicul specialist al copilului dumneavoastră va recomanda teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Cri du Chat?

Există trei teste genetice pe care medicul specialist al copilului dumneavoastră le poate utiliza pentru a diagnostica Cri du Chat:

• Cariotip: O analiză cromozomială cariotip cartografiază cromozomii copilului dumneavoastră și vă anunță dacă lipsește sau este adăugat ceva.
• Testarea FISH: FISH înseamnă hibridizare fluorescentă in situ. Testarea FISH caută modificări specifice ale genelor sau părți ale genelor din celulele copilului dumneavoastră.
• Analiza microarray cromozomială: Analiza microarray este un tip de testare genetică care compară ADN-ul copilului dumneavoastră cu un grup de control. Poate identifica deleții și duplicări ale cromozomilor întregi, părți ale cromozomilor și locații specifice ale cromozomilor.

Management și Tratament

Poate fi vindecat Cri du Chat?

Nu există un tratament pentru Cri du Chat. Dar, cu un diagnostic prompt și o intervenție timpurie, copilul dumneavoastră poate fi capabil să-și atingă potențialul maxim și să ducă o viață plină de sens.

Cum este tratat sindromul Cri du Chat?

Tratamentul pentru sindromul Cri du Chat variază în funcție de simptomele specifice ale copilului dumneavoastră. Tratamentul va necesita cel mai probabil îngrijire continuă de la o echipă de medici specialiști. Cea mai frecventă formă de tratament este reabilitarea prin kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie.

• Kinetoterapie: Dacă bebelușul dumneavoastră are dificultăți de hrănire, ar trebui să înceapă imediat kinetoterapia pentru a aborda problemele cu suptul și înghițirea. Kinetoterapia poate ajuta, de asemenea, dezvoltarea fizică a copilului dumneavoastră, învățându-l să stea, să stea în picioare și să-și îmbunătățească abilitățile motorii fine.
• Terapia ocupațională: Terapia ocupațională poate aduce beneficii copilului dumneavoastră prin furnizarea de intervenții care îl pot ajuta să dezvolte abilități de interacțiune cu lumea din jurul lui. Acestea pot include abilități motorii fine, vizuale, de auto-îngrijire și senzoriale.
• Logopedie: Logopedia poate ajuta copilul dumneavoastră cu probleme de comunicare. Logopezii îl învață pe copilul dumneavoastră diferite metode de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor și comunicarea asistată de tehnologie. Logopezii ajută, de asemenea, cu problemele de hrănire de la o vârstă fragedă.

În plus față de terapiile de susținere, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a trata o varietate de simptome. Intervenția chirurgicală poate corecta defectele cardiace congenitale, strabismul și scolioza.

Prevenție

Cum pot preveni Cri du Chat?

Nu puteți preveni sindromul Cri du Chat, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consiliere genetică. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

Care este speranța de viață pentru Cri du Chat?

Perspectivele pentru majoritatea copiilor cu sindrom Cri du Chat sunt variabile. Dimensiunea și localizarea deleției cromozomului 5 sunt un factor major în prognosticul copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră va avea limitări notabile în dezvoltarea sa fizică și mentală. Dar majoritatea copiilor cu Cri du Chat au o speranță de viață normală.

Unii copii, totuși, se nasc cu probleme de sănătate care le pun viața în pericol. Dintre acești copii, aproximativ 75% vor muri în prima lună de viață. Aproximativ 90% dintre decese apar în primul an de viață. Ratele de deces scad după primii ani de viață.

Unul dintre cei mai importanți factori în prognosticul bolii copilului dumneavoastră este un diagnostic prompt. Acest lucru permite intervenția timpurie și metode terapeutice care îl pot ajuta pe copilul dumneavoastră să reușească.

O notă importantă:

Descoperirea faptului că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară poate fi dificilă, dar învățarea despre afecțiunea lui vă poate oferi un sentiment de control. Sindromul Cri du Chat este o afecțiune din spectrul larg de manifestări, cu o gamă largă de simptome. Cu un diagnostic prompt și un tratament adecvat, puteți asigura cel mai bun rezultat posibil pentru copilul dumneavoastră. Aflați tot ce puteți despre boală și căutați grupuri de sprijin pentru a vă ajuta pe parcurs. Cu intervenție timpurie și tratament consistent, copilul dumneavoastră își poate atinge potențialul maxim.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Cri du Chat ereditar? În majoritatea cazurilor, nu. Apare ca o mutație spontană.
• Există tratament curativ pentru sindromul Cri du Chat? Nu, dar există terapii și intervenții care pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
• Ce specialiști ar trebui să consulte dacă suspectez sindromul Cri du Chat la copilul meu? Medicul pediatru, geneticianul și neurologul sunt esențiali.

Vă recomandăm insistent să solicitați sfatul unui medic specialist pentru evaluare și ghidare personalizată.