Sindromul Cowden

Prezentare generală

Ce este sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este o afecțiune genetică (moștenită) rară. Persoanele cu sindromul Cowden prezintă adesea numeroase excrescențe necanceroase, asemănătoare tumorilor. De asemenea, pot avea un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Este frecvent?

Nu. Sindromul Cowden este rar. Experții estimează că afectează 1 din 200.000 de persoane. Cu toate acestea, afecțiunea este probabil subdiagnosticată, deoarece unii medici ar putea să nu recunoască simptomele acesteia.

Este sindromul Cowden cancer?

Nu. Dar persoanele cu sindromul Cowden au un risc crescut de a dezvolta mai multe tipuri de cancer cu debut precoce. „Debut precoce” înseamnă că persoanele dezvoltă boala la vârste relativ tinere. De exemplu, femeile care au sindromul Cowden dezvoltă adesea cancer de sân înainte de vârsta de 40 de ani. În mod normal, nu se face cancer de sân înainte de vârsta de 60 de ani. Alte tipuri de cancer legate de sindromul Cowden includ:

• Cancer endometrial (uterin).
• Cancer tiroidian diferențiat, cu o suprareprezentare a cancerului tiroidian folicular.
• Cancer colorectal.
• Cancer de rinichi.
• Melanom.

Care este diferența dintre sindromul Cowden și sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN?

Sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP) este un grup de sindroame moștenite care implică modificări genetice (mutații) ale genei PTEN. Aproximativ 1 din 4 persoane cu sindromul Cowden are mutația pe gena PTEN. Dar, deoarece simptomele sunt similare, dacă aveți sindromul Cowden sau un sindrom asemănător Cowden, medicul dumneavoastră va gestiona afecțiunea dumneavoastră ca și cum ați avea STHP. Aceasta include screening-uri precoce și frecvente pentru anumite tipuri de cancer.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Cowden?

Majoritatea oamenilor sunt în jurul vârstei de 20 de ani înainte de a observa modificări în corpul lor care ar putea fi semne și simptome ale sindromului Cowden. Persoanele pot fi diagnosticate cu sindromul Cowden după ce au solicitat îngrijiri medicale pentru hamartoame sau cancer cu debut precoce.

Hamartoamele (pronunțate „HA-mar-TOH-muhs”) sunt printre semnele evidente și cele mai frecvente ale sindromului Cowden. Hamartoamele sunt excrescențe necanceroase, asemănătoare tumorilor, care pot crește oriunde pe sau în corpul dumneavoastră, dar apar de obicei pe gât, față sau cap. Alte simptome ale sindromului Cowden includ:

• Un cap mare (macrocefalie).
• Excrescențe mici, netede, care se formează pe piele (trihilemome).
• Umflături clare pe tălpile picioarelor, palme și dosul mâinilor (keratoză acrală).
• Umflături asemănătoare negilor pe limbă, gingii, partea din spate a gâtului și amigdale (papilomatoză orală).

Este important să vă amintiți că este posibil să aveți unele dintre aceste simptome și să nu aveți sindromul Cowden. În general, medicii pot suspecta sindromul Cowden dacă aveți o combinație de simptome specifice.

Ce cauzează sindromul Cowden?

Sindromul Cowden apare atunci când moșteni anumite mutații genetice.

În sindromul Cowden, celulele anormale cresc necontrolat și nu mor când ar trebui în mod normal. În cele din urmă, celulele formează excrescențe precum hamartoame sau tumori necanceroase.

Oamenii de știință încă învață despre toate modificările genetice moștenite care cresc riscul de cancer, inclusiv cele implicate în sindromul Cowden. Unele persoane cu sindromul Cowden nu au o genă PTEN mutată. Într-un mic grup de persoane cu sindromul Cowden, cercetătorii au găsit alte gene mutate, inclusiv PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN și SEC23B. Cercetătorii medicali continuă să caute legături între sindromul Cowden și alte mutații genetice.

Cum moștenesc oamenii sindromul Cowden?

Persoanele cu sindromul Cowden moștenesc afecțiunea într-un model autozomal dominant. În acest caz, oamenii moștenesc o genă normală de la un părinte biologic și o genă mutată de la celălalt părinte biologic. Aceasta înseamnă că moștenesc o copie a genei de la fiecare părinte biologic și au o șansă de 50% de a moșteni gena mutată.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Cowden?

Singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul Cowden este un istoric familial al afecțiunii.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Dacă aveți sindromul Cowden, aveți un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Puteți dezvolta cancer la o vârstă fragedă și puteți avea mai multe tipuri de cancer în momente diferite din viața dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră despre momentul și frecvența cu care veți avea nevoie de screening pentru cancer.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este o boală complicată, cu mai multe simptome și afecțiuni conexe diferite. Puteți avea una sau mai multe dintre aceste afecțiuni sau simptome, dar asta nu înseamnă că aveți sindromul Cowden.

Pentru a diagnostica sindromul Cowden, medicii compară situația dumneavoastră cu criteriile de diagnostic elaborate de profesioniști din domeniul medical specializați în sindroamele genetice (moștenite) de cancer. Procesul implică compararea situației dumneavoastră cu criteriile majore și minore. Un diagnostic de sindrom Cowden înseamnă că aveți o combinație specifică de afecțiuni.

Medicii pot suspecta că aveți sindromul Cowden dacă aveți:

• Trei dintre afecțiunile majore, excluzând macrocefalia.
• O afecțiune majoră sau trei afecțiuni minore.
• Patru afecțiuni minore.
• O rudă care are sindromul Cowden sau afecțiuni conexe, cum ar fi sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR).

Criterii pentru sindromul Cowden

Criterii majore

• Cancer de sân.
• Cancer endometrial.
• Cancer tiroidian folicular.
• Multe hamartoame în tractul dumneavoastră gastrointestinal (GI).
• Macrocefalie.
• Maculă pigmentată (pată mai închisă la culoare) pe glandul penisului (cap).
• Un trihilemom biopsiat, ceea ce înseamnă că probele de țesut studiate la microscop prezintă semne de trihilemom.
• Multe pete de piele îngroșată pe mâini și picioare (keratoză palmoplantară).
• Multe excrescențe asemănătoare negilor în gură (papilomatoză mucoasă orală).
• Multe excrescențe asemănătoare negilor pe fața dumneavoastră (papule faciale cutanate).

Criterii minore

• Cancer de colon.
• Acantoză glicogenică esofagiană.
• Tulburare din spectrul autist.
• Dificultăți de învățare.
• Cancer tiroidian papilar.
• Probleme tiroidiene, cum ar fi gușa și adenoamele.
• Cancer de rinichi.
• Lipoame.
• Un singur hamartom în tractul dumneavoastră GI.
• Lipomatoză testiculară.

Dacă medicul dumneavoastră crede că este posibil să aveți sindromul Cowden, va lua istoricul dumneavoastră familial și va comanda teste genetice pentru a determina dacă aveți o mutație genetică.

Ce ar trebui să fac dacă cred că am sindromul Cowden?

Este important să consultați un specialist în genetică, astfel încât acesta să poată comanda testarea genei PTEN. Acesta se va asigura că veți consulta un consilier genetic, care vă va ajuta să înțelegeți modul în care afecțiunile genetice – cum ar fi o mutație PTEN – vă pot afecta. Consilierul dumneavoastră genetic vă va ajuta, de asemenea, să înțelegeți rezultatele oricăror teste genetice, inclusiv ce screening-uri pentru cancer veți avea nevoie dacă aveți sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP). Deoarece sindromul Cowden este rar, este o idee bună să consultați o echipă sau un centru specializat în STHP și sindromul Cowden.

Management și tratament

Cum tratează medicii sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este legat de mai multe afecțiuni diferite, inclusiv probleme ale pielii și cancer. Adesea, oamenii află că au sindromul Cowden, deoarece primesc tratament pentru afecțiuni legate de sindrom. Dar persoanele cu sindromul Cowden care nu au cancer au nevoie de screening-uri regulate, precoce pentru cancer, inclusiv:

• Cancer de sân: Mamografie anuală începând cu vârsta de 30 de ani. Persoanele cu sâni denși pot avea, de asemenea, scanări prin rezonanță magnetică (RMN).
• Cancer tiroidian: Ecografie tiroidiană anuală, începând cu vârsta de 7 ani, cu excepția cazului în care aveți simptome (cum ar fi un nodul în tiroidă sau dificultăți la înghițire).

Prevenție

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Dacă aveți sindromul Cowden, consilierul dumneavoastră genetic vă va ajuta să înțelegeți rezultatele testelor genetice. Dacă testele genetice dezvăluie că aveți sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP), consilierul dumneavoastră genetic vă va ajuta, de asemenea, să înțelegeți ce teste de screening pentru cancer veți avea nevoie. Veți începe screening-ul pentru cancer la o vârstă mai mică decât majoritatea oamenilor. Screening-ul regulat poate ajuta medicii să detecteze cancerul înainte de a avea simptome.

Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Cowden?

Speranța de viață cu sindromul Cowden depinde de situația dumneavoastră. De exemplu, dacă aveți cancer de sân cu debut precoce, care este diagnosticat după ce cancerul s-a răspândit, speranța dumneavoastră de viață poate fi mai scurtă decât a unei persoane al cărei cancer a fost diagnosticat și tratat din timp. Cu toate acestea, respectarea liniilor directoare de screening pentru cancer ajută la prevenirea cancerului sau cel puțin la depistarea cancerului în cel mai timpuriu stadiu tratabil posibil.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți sindromul Cowden, va trebui să faceți screening-uri regulate pentru cancer, care detectează cancerul înainte de a provoca simptome. Întrebați-vă medicul dacă ar trebui să fiți atent la semne și simptome specifice care pot fi cancer. Dacă aveți sindromul Cowden, întrebați-vă consilierul genetic dacă membrii familiei dumneavoastră ar trebui să facă teste genetice.

Ar trebui să-mi văd medicul?

Sindromul Cowden, în special cele constatate că au o mutație germinală PTEN sau sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP), este legat de multe tipuri de cancer. Echipa dumneavoastră medicală vă va monitoriza îndeaproape starea generală de sănătate și rezultatele testelor regulate de screening pentru cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului meu?

• Am un singur tip de cancer din cauza acestei afecțiuni. Voi dezvolta și alte tipuri de cancer?
• Testele genetice arată că port gena PTEN mutată. Ar trebui ca familia mea să fie testată pentru această genă? Ar putea afecta acest lucru pe oricare dintre copiii biologici pe care i-aș putea avea?
• Am sindromul Cowden, dar nu am o mutație PTEN. Ce mutații genetice ar fi putut cauza acest lucru?
• Testele genetice arată că port o genă mutată care provoacă sindromul Cowden. Înseamnă asta că voi avea cancer?

O notă de la spital

Sindromul Cowden este o tulburare moștenită rară, care poate fi dificil de diagnosticat. Ar trebui să consultați un specialist în genetică care poate determina dacă aveți sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP). În acest fel, medicii dumneavoastră pot adapta tratamentul la situația dumneavoastră. În unele cazuri, cum ar fi atunci când testele genetice nu găsesc mutații PTEN, este posibil să aveți nevoie de mai multe tipuri de teste, astfel încât medicii dumneavoastră să poată exclude alte afecțiuni. Consilierul dumneavoastră genetic vă poate ajuta să înțelegeți pașii următori.

Poate fi frustrant să știi că se întâmplă ceva în corpul tău și să nu știi ce este sau ce ar trebui să faci. Dacă sunteți diagnosticat cu sindromul Cowden, veți trăi cu conștientizarea faptului că puteți dezvolta diferite tipuri de cancer pe parcursul vieții. Acesta este un gând înfricoșător, de înțeles, chiar dacă știți că există teste de screening care pot depista cancerul chiar înainte de a avea simptome. Dacă aveți această afecțiune, echipa dumneavoastră medicală va monitoriza îndeaproape starea dumneavoastră generală de sănătate și rezultatele testelor de screening. Aceștia vor acționa rapid pentru a trata cancerul înainte ca acesta să se răspândească.

Întrebări frecvente

• Pot preveni dezvoltarea cancerului dacă am sindrom Cowden? Nu puteți preveni complet, dar screening-ul regulat și modificările stilului de viață sănătos pot ajuta la detectarea precoce și la reducerea riscului.

• Este posibil ca un copil să nu moștenească sindromul Cowden dacă un părinte îl are? Da, există o șansă de 50% ca un copil să nu moștenească gena mutată.

• Ce tipuri de teste genetice sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Cowden? Testele genetice implică analiza ADN-ului pentru a căuta mutații în gena PTEN și în alte gene asociate cu sindromul Cowden.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de gestionare personalizat.