Sindromul Costello

Prezentare generală

Ce este sindromul Costello?

Sindromul Costello este o afecțiune genetică rară care afectează multiple organe, inclusiv creierul, oasele, inima, stomacul, mușchii, rinichii și pielea. O modificare genetică determină proteinele să semnaleze celulelor să crească și să se dividă mai des decât este necesar. Deoarece celulele se multiplică prea rapid în sindromul Costello, există un risc mai mare de a dezvolta tumori canceroase sau necanceroase.

Cât de frecvent este sindromul Costello?

Sindromul Costello este o afecțiune rară care afectează între 100 și 1.500 de persoane la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Sindromul Costello cauzează caracteristici faciale distincte și simptome datorită creșterii și divizării excesive a celulelor.

Care sunt simptomele sindromului Costello?

Simptomele sindromului Costello variază ca severitate. Simptomele afectează diferite părți ale corpului, inclusiv creierul, oasele, inima, mușchii și pielea. Simptomele pot include:

• Probleme cardiace (aritmie, cardiomiopatie hipertrofică).
• Dificultăți de hrănire în timpul copilăriei, care necesită uneori un tub de alimentare.
• Curvatura coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză).
• Dizabilitate intelectuală (ușoară până la moderată) și anomalii de creștere ale creierului (malformație Chiari).
• Probleme de vedere și dentare.
• Diferențe structurale ale rinichilor.
• Tonus muscular slab (hipotonie).

Caracteristici fizice

Persoanele diagnosticate cu sindromul Costello au caracteristici fizice distincte, cum ar fi:

• Articulații flexibile ale degetelor și ale încheieturilor.
• Cordoane strânse pe partea din spate a călcâiului (tendonul lui Ahile).
• Cap mare, gură și buze pline, cu nări largi și trăsături faciale grosolane.
• Pliuri libere de piele pe mâini și picioare (cutis laxa).
• Creștere lentă în timpul copilăriei și statură mică la vârsta adultă.
• Zone ale pielii mai închise la culoare decât pielea din jur (hiperpigmentare).

Tumori

Modificarea genetică responsabilă pentru diagnosticul de sindrom Costello determină creșterea și divizarea continuă a celulelor. Acest lucru duce la formarea de tumori. Tumorile pot fi canceroase sau necanceroase (benigne). Unele dintre cele mai frecvente tipuri de tumori includ:

• Papilom (necanceros): Creșteri mici care arată ca niște veruci se formează în jurul nasului, gurii sau anusului.
• Rabdomiosarcom (canceros): Un cancer infantil care se formează în țesutul muscular.
• Neuroblastom (canceros): O tumoră frecventă la copii și adolescenți care se formează în celulele nervoase.
• Carcinom cu celule de tranziție (canceros): Un tip de cancer de vezică urinară care se formează la adulți.

Ce cauzează sindromul Costello?

O modificare genetică (mutație) a genei HRAS cauzează sindromul Costello. Gena HRAS creează proteina H-Ras, care este responsabilă pentru creșterea și diviziunea celulară. Atunci când gena HRAS are o mutație, întrerupătorul proteinei nu se poate opri. Acest lucru face ca proteina să lucreze excesiv, creând prea multe proteine care spun celulelor că trebuie să crească și să se dividă mai frecvent decât ar trebui.

Se poate moșteni sindromul Costello?

Deși puteți moșteni sindromul Costello de la un părinte, aproape toate cazurile de sindrom Costello sunt rezultatul unei noi modificări genetice care se întâmplă în rândul persoanelor fără antecedente ale afecțiunii în familia lor biologică.

În cazuri rare de moștenire, sindromul Costello este moștenit autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar un părinte biologic trebuie să aibă modificarea genetică pentru a o transmite copilului său, care ar avea o șansă de 50% de a o moșteni.

Pe cine afectează sindromul Costello?

Sindromul Costello ar putea afecta pe oricine. Deși puteți moșteni afecțiunea, majoritatea cazurilor apar aleatoriu sau sporadic, fără antecedente ale afecțiunii în istoricul familial al cuiva (de novo).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Costello?

Un diagnostic de sindrom Costello apare în copilăria timpurie. Medicul specialist va diagnostica sindromul Costello după un examen fizic al simptomelor copilului dumneavoastră, urmat de un test genetic pentru a confirma modificarea genetică responsabilă. Medicul specialist vă va întreba, de asemenea, dacă aveți antecedente de afecțiuni genetice în familia dumneavoastră, deoarece copilul dumneavoastră ar putea moșteni sindromul Costello.

Abordarea diagnostică a medicului specialist elimină afecțiunile care împărtășesc aceleași simptome. Simptomele fizice ale sindromului Costello sunt foarte asemănătoare cu simptomele sindromului cardiofaciocutanat (sindromul CFC) și ale sindromului Noonan. Un test genetic pentru a identifica gena responsabilă de simptome diferențiază fiecare afecțiune și duce la un diagnostic complet.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Costello?

Tratamentul pentru sindromul Costello abordează simptomele afecțiunii, deoarece nu există un tratament curativ. Tratamentul ar putea include:

• Intervenție chirurgicală pentru a trata problemele cardiace, problemele de hrănire, coloana vertebrală curbată etc.
• Administrarea de medicamente pentru a trata simptomele cardiace (beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu, medicamente antiaritmice).
• Purtarea de lentile corectoare sau efectuarea unei intervenții chirurgicale oculare pentru a îmbunătăți vederea.
• Purtarea unei orteze sau participarea la terapie fizică și ocupațională pentru a îmbunătăți forța musculară și anomaliile de creștere osoasă.
• Înscrierea în programe de educație specială la școală.
• Intervenție chirurgicală sau chimioterapie pentru a aborda tumorile canceroase sau înghețarea (cu gheață carbonică) a tumorilor necanceroase.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Costello?

Este dificil să preveniți sindromul Costello, deoarece afecțiunea apare aleatoriu și este imprevizibilă. Dacă știți că afecțiunile genetice precum sindromul Costello sunt frecvente în familia dumneavoastră biologică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscul dumneavoastră.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom Costello?

Sindromul Costello este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un tratament curativ. Persoanele diagnosticate cu sindromul Costello au o speranță de viață variată, care depinde de severitatea simptomelor lor, în special de simptomele care afectează inima. Tratamentul abordează simptomele, precum și tumorile care se formează ca urmare a divizării prea frecvente a celulelor corpului dumneavoastră. Perspectiva este pozitivă cu tratament precoce.

Viața cu sindromul Costello

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Vizitați medicul specialist dacă copilul dumneavoastră diagnosticat cu sindromul Costello prezintă simptome care îi afectează capacitatea de a prospera, mai ales dacă are probleme cu alimentația.

Vizitați imediat camera de urgență dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome care afectează inima, inclusiv:

• Un ritm cardiac anormal de lent sau rapid.
• Scurtarea respirației.
• Dureri în piept.
• Leșin sau senzație de amețeală.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Este posibil să doriți să întrebați medicul specialist:

• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Copilul meu are nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Cât de des are nevoie copilul meu de controale preventive pentru a-și monitoriza simptomele?
• Copilul meu are nevoie să vadă un specialist?

Este posibil să fie copleșitor să auziți că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară, dar medicul specialist vă va oferi cea mai bună îngrijire posibilă pentru a trata simptomele copilului dumneavoastră. Acest lucru îi va ajuta să ducă o viață sănătoasă. Este important să monitorizați copilul pentru simptome, în special tumorile mici care se formează pe corpul său ca urmare a suprasolicitării celulelor sale. Tratamentul precoce duce la cele mai bune perspective.

Întrebări frecvente

1. Sindromul Costello este întotdeauna ereditar? Nu, majoritatea cazurilor apar spontan, fără antecedente familiale.
2. Există un tratament curativ pentru sindromul Costello? Nu, dar tratamentele disponibile se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
3. Ce tipuri de specialisti ar trebui să vadă o persoană cu sindromul Costello? Depinde de simptome, dar poate include cardiologi, ortopezi, oftalmologi, geneticieni și gastroenterologi.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru a obține informații personalizate și pentru a discuta despre opțiunile de tratament potrivite pentru dumneavoastră sau pentru persoana dragă cu sindromul Costello.