Sindromul Cornelia de Lange

Prezentare generală

Ce este sindromul Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o tulburare genetică rară care cauzează diferențe fizice, cognitive și comportamentale. Semnele și simptomele afecțiunii variază foarte mult și variază de la ușoare la severe. Nu există doi copii cu această tulburare care să aibă exact aceeași combinație de trăsături, dar există multe asemănări în aspectul și comportamentul lor. Tulburarea afectează multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Caracteristicile tipice ale bolii includ:

• Întârziere în creștere înainte și după naștere.
• Diferențe la nivelul capului și feței (craniofaciale).
• Defecte la nivelul mâinilor și brațelor.
• Păr excesiv pe scalp și corp (hipertricoză sau hirsutism).
• Dizabilitate intelectuală.

Cât de frecvent este sindromul Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange este o afecțiune foarte rară, prezentă la naștere. Tulburarea apare la 1 din 10.000 până la 1 din 50.000 de nașteri vii în SUA. Dar cercetătorii consideră că boala este subdiagnosticată. Caracteristicile ușoare ale tulburării pot fi confundate cu o altă afecțiune. Este posibil să nu fie recunoscute ca fiind asociate cu sindromul Cornelia de Lange.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange se manifestă diferit pentru fiecare persoană afectată de acesta. Afecțiunea poate afecta multe părți și sisteme diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, poate avea următoarele caracteristici:

• Trăsături craniofaciale distinctive
• Sprâncene arcuite, care de obicei se întâlnesc la mijloc (sinofris).
• Gene lungi.
• Urechi jos poziționate.
• Dinți mici, larg spațiați.
• Nas mic, întors în sus.
• Cap neobișnuit de mic (microcefalie).
• Despicătură palatină.
• Caracteristici de neurodezvoltare
• Întârzieri de dezvoltare.
• Dizabilitate intelectuală moderată până la severă, în majoritatea cazurilor.
• Caracteristici psihiatrice
• Probleme de comportament similare cu tulburarea din spectrul autist.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Tulburări de anxietate.

Sindromul Cornelia de Lange poate provoca, de asemenea:

• Creștere lentă înainte și după naștere, care poate duce la statură mică.
• Anomalii ale oaselor de la nivelul brațelor, mâinilor și degetelor.
• Păr corporal excesiv (hirsutism).
• Pierderea auzului.
• Probleme gastrointestinale (GI), cum ar fi BRGE (reflux acid cronic).
• Anomalii genitale, cum ar fi testicule necoborâte (criptorhidie).
• Probleme de vedere, cum ar fi miopia.
• Convulsii.
• Defecte cardiace, cum ar fi o gaură în inimă.

Ce cauzează sindromul Cornelia de Lange?

O modificare dăunătoare (variantă patogenă) într-una dintre cele șapte gene este cauza obișnuită a sindromului Cornelia de Lange. Aceste gene sunt NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 și ANKRD11. Ele sunt responsabile pentru structura și funcția complexului coezinei.

Complexul coezinei este un grup de proteine care joacă un rol important în dezvoltarea copilului dumneavoastră înainte de naștere. Printre alte funcții, complexul coezinei controlează activitatea anumitor gene responsabile pentru dezvoltarea membrelor, feței și a altor părți ale corpului copilului dumneavoastră. O variantă patogenă într-una dintre aceste gene afectează funcția complexului coezinei, ceea ce interferează cu dezvoltarea timpurie.

Aproximativ 60% până la 80% dintre toate persoanele cu sindrom Cornelia de Lange au o mutație în gena NIPBL. Mutațiile în celelalte șase gene sunt mai puțin frecvente. La 5% până la 20% dintre persoanele cu această afecțiune, cauza genetică este necunoscută.

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au antecedente familiale ale tulburării, dar dacă un părinte are o formă ușoară a afecțiunii și are copii, șansa ar putea fi de până la 50% să aibă un copil cu această afecțiune. Dacă doi părinți neafectați au un copil cu Cornelia de Lange, șansa de a avea un alt copil cu această afecțiune este estimată la 1% până la 1,5%.

Ce complicații pot apărea din cauza sindromului Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange afectează multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Prin urmare, pot apărea diverse complicații. Acestea pot include:

• Probleme gastrointestinale
• Atrezia duodenală: Un blocaj în prima parte a intestinului subțire al bebelușului dumneavoastră.
• Hernie diafragmatică congenitală: O afecțiune în care există o gaură în diafragma bebelușului dumneavoastră.
• Malrotație: O anomalie în modul în care se formează intestinele bebelușului dumneavoastră.
• Stenoză pilorică: O afecțiune în care deschiderea de la stomacul bebelușului dumneavoastră la duoden este mai mică decât de obicei.
• Hernie inghinală: O afecțiune care apare atunci când o parte a intestinului bebelușului dumneavoastră împinge printr-o deschidere în peretele abdominal prin canalul inghinal.
• Esofag Barrett: O afecțiune care se poate dezvolta din cauza BRGE sever.
• Probleme genitourinare
• Testicule necoborâte (criptorhidie): O afecțiune care apare atunci când testiculele bebelușului dumneavoastră nu coboară în scrot înainte sau la scurt timp după naștere.
• Hipospadias: O afecțiune în care uretra bebelușului dumneavoastră nu se dezvoltă corect în penis.
• Hipoplazie renală: O afecțiune în care unul sau ambii rinichi ai bebelușului dumneavoastră sunt mai mici decât în mod normal.
• Probleme oculare
• Ptoză: O afecțiune în care pleoapa superioară a copilului dumneavoastră atârnă și nu poate deschide complet ochiul.
• Blefarită: O afecțiune în care pleoapele copilului dumneavoastră se infectează și se umflă.
• Deficiențe de vedere: Afecțiuni precum astigmatismul, care apare atunci când stratul exterior al ochiului copilului dumneavoastră este curbat, cauzează vedere încețoșată.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Cornelia de Lange?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate fi capabil să diagnosticheze sindromul Cornelia de Lange la naștere sau la scurt timp după aceea. Va efectua un examen fizic, va evalua simptomele copilului dumneavoastră și va întreba despre istoricul familial. Diagnosticul afecțiunii poate fi mai dificil dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt ușoare. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate solicita teste genetice pentru a verifica diagnosticul.

Rareori, medicul dumneavoastră poate diagnostica tulburarea înainte de naștere. Testele genetice prenatale pot identifica mutațiile genice pentru această afecțiune.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Cornelia de Lange?

Tratamentul pentru sindromul Cornelia de Lange variază în funcție de simptomele specifice ale copilului dumneavoastră. Deoarece afecțiunea poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră, o echipă de medici specialiști poate ajuta la tratament. Tratamentul poate include:

• Alimentație
• Formule cu conținut caloric ridicat și/sau plasarea unui tub de alimentare (tub de gastrostomie) pentru a ajuta la îmbunătățirea întârzierii de creștere a copilului dumneavoastră.
• O consultație cu un nutriționist pentru a aborda dificultățile de alimentație.
• Chirurgie
• Chirurgie pentru a trata:
• Anomalii scheletice.
• Probleme gastrointestinale.
• Defecte cardiace.
• Despicătură palatină.
• Testicule necoborâte.
• Medicamente
• Medicamente anticonvulsivante pentru a preveni sau controla convulsiile.
• Antidepresive pentru a trata comportamentele auto-vătămătoare sau agresive.
• Antibiotice pentru a trata infecțiile respiratorii.
• Unele defecte gastrointestinale și cardiace pot fi, de asemenea, tratate cu medicamente.
• Terapii
• Terapia ar trebui să fie continuă pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră. Diferite terapii vor aborda întârzierea de creștere, dizabilitățile intelectuale și problemele de comportament ale copilului dumneavoastră. Terapiile pot include:
• Fizioterapie.
• Terapie ocupațională.
• Terapie logopedică.
• Psihoterapie.

În plus, copilul dumneavoastră ar trebui să fie evaluat și monitorizat pentru anumite funcții și întârzieri de dezvoltare pe tot parcursul vieții. Acestea includ:

• Screening-uri pentru auz și vedere.
• Dezvoltarea creșterii și a psihomotricității.
• Funcția inimii și a rinichilor.
• Funcția gastrointestinală.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Cornelia de Lange?

Nu puteți preveni sindromul Cornelia de Lange, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau consilierea genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru sindromul Cornelia de Lange?

Speranța de viață este oarecum normală pentru persoanele cu sindrom Cornelia de Lange. Majoritatea copiilor cu această afecțiune trăiesc bine până la maturitate. Dar dacă copilul dumneavoastră are anumite caracteristici ale bolii, acestea pot reduce speranța de viață. Aceste caracteristici includ defecte ale inimii și ale gâtului.

Adulții cu sindrom Cornelia de Lange pot avea nevoie de îngrijiri medicale continue pe tot parcursul vieții. Dacă apar complicații, prognoza (perspectiva) depinde de severitatea și tratamentul acelei afecțiuni.

Întrebări frecvente

• Sindromul Cornelia de Lange este ereditar? În cele mai multe cazuri, nu există antecedente familiale. Cu toate acestea, există un risc mai mare dacă unul dintre părinți are o formă ușoară a afecțiunii sau dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene afectate.

• Cum pot ajuta copilul meu cu sindrom Cornelia de Lange? Terapia continuă, sprijinul educațional specializat și îngrijirea medicală coordonată sunt esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Consultați o echipă multidisciplinară de specialiști.

• Există un tratament pentru sindromul Cornelia de Lange? Nu există un tratament curativ, dar există diverse terapii și intervenții chirurgicale care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate.

Este important să rețineți că fiecare caz de sindrom Cornelia de Lange este unic, iar nevoile și tratamentele variază. Vă recomandăm să vă consultați cu un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de îngrijire adecvat pentru copilul dumneavoastră.