Sindromul Cohen

Prezentare generală

Ce este sindromul Cohen?

Sindromul Cohen este o afecțiune genetică care afectează multe părți ale corpului, inclusiv vederea, creșterea, tonusul muscular și funcția cognitivă. Poate contribui, de asemenea, la caracteristici fizice precum dimensiunea mică a capului, părul gros și statura mică, printre altele.

Copiii diagnosticați cu această afecțiune prezintă întârzieri în dezvoltare. Abilități precum rostogolirea, mersul și vorbitul pot apărea mai târziu decât se așteaptă. În ciuda întârzierilor, copiii sunt adesea expresivi, veseli și sociabili.

O modificare genetică cauzează această afecțiune și nu există un tratament curativ. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Cohen au o speranță de viață normală, dar au nevoie de asistență pe tot parcursul vieții.

Cât de frecvent este sindromul Cohen?

Sindromul Cohen nu este frecvent. Unele studii raportează că există mai puțin de 1.000 de persoane diagnosticate cu această afecțiune la nivel mondial. Această estimare poate fi mai mică decât se așteaptă, deoarece multe cazuri nu sunt diagnosticate.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Cohen?

Semnele și simptomele sindromului Cohen includ:

• Probleme cu dezvoltarea cognitivă.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Flexibilitate foarte mare (hipermobilitate).
• Miopie (vedere încețoșată la distanță) care se agravează cu vârsta.
• Leziuni ale retinei (distrofie retiniană sau corioretinită).

Nou-născuții pot prezenta:

• Dificultate la hrănire.
• Plâns slab sau ascuțit.
• Probleme de respirație.
• Dificultate în a lua în greutate.

Contactați imediat 112 sau numărul local de urgență dacă copilul dumneavoastră are probleme de respirație.

Copiii pot avea nevoie de mai mult timp decât colegii lor pentru a învăța și a crește. Întârzierea în dezvoltare poate începe în timpul copilăriei, cu semne timpurii, cum ar fi rostogolirea sau statul în poziție verticală de unul singur. Copilul dumneavoastră ar putea să nu înceapă să meargă până după vârsta de 2 ani, dar înainte de vârsta de 5 ani.

Această afecțiune poate provoca dificultăți comportamentale, dar majoritatea copiilor sunt sociabili și expresivi.

Aceste semne și simptome variază de la o persoană la alta. Mulți copii nu prezintă toate aceste simptome.

Caracteristicile sindromului Cohen

Trăsăturile faciale și caracteristicile fizice frecvente în sindromul Cohen includ:

• Cap mic (microcefalie).
• Păr și sprâncene groase și gene lungi.
• Ochi cu înclinație în jos (fante palpebrale în formă de val).
• Vârf nazal rotund.
• Distanță scurtă între nas și buza superioară (filtrum).
• Dinți superiori proeminenți.
• Urechi mari.

Unele dintre aceste caracteristici devin mai evidente pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, de obicei după vârsta de 5 ani.

Caracteristicile fizice suplimentare se dezvoltă de obicei în timpul copilăriei și mai târziu și ar putea include:

• Distribuție anormală a grăsimii în trunchi, cu brațe și picioare subțiri.
• Statură mică.
• Pubertate întârziată.
• Testicule necoborâte la băieți.
• Curvatura coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză).

Afecțiuni asociate cu sindromul Cohen

Copiii diagnosticați cu sindromul Cohen pot fi mai expuși riscului de a avea alte afecțiuni care afectează sistemul imunitar, inclusiv:

• Neutropenie.
• Afecțiuni autoimune, cum ar fi diabetul zaharat, bolile tiroidiene și boala celiacă.

Ce cauzează sindromul Cohen?

O modificare genetică (mutație) a genei VPS13B (gena COH1) cauzează sindromul Cohen.

Gena VPS13B face parte din aparatul Golgi. Acesta este ca o fabrică de ambalare a proteinelor în interiorul corpului dumneavoastră. Cu o proteină nouă, corpul dumneavoastră trimite această materie primă la aparatul Golgi pentru a primi actualizări sau modificări și pentru a fi sortată cu alte proteine similare. După modificări, aparatul Golgi împachetează proteinele cu manualele de instrucțiuni înainte de a fi expediate într-o locație specifică.

Gena VPS13B lucrează în mod specific cu proteinele prin atașarea de molecule de zahăr (glicozilare). De asemenea, ajută la organizarea și expedierea celulelor nervoase (neuroni) și a celulelor adipoase (adipocite).

O modificare genetică a genei VPS13B afectează capacitatea fabricii de a produce produse de calitate. Acest lucru duce la simptomele sindromului Cohen.

Este sindromul Cohen ereditar?

Da, sindromul Cohen poate fi moștenit. Afecțiunea se transmite printr-un model autozomal recesiv. Acest lucru se întâmplă atunci când un copil primește două copii ale variantei genetice care cauzează afecțiunea. Părinții biologici pot fi purtători, dar să nu aibă ei înșiși afecțiunea, deoarece au doar o variantă genetică.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Cohen?

Sindromul Cohen poate afecta pe oricine. Această afecțiune este mai frecventă în rândul anumitor ascendențe, cum ar fi:

• Amish.
• Finlandeză.
• Greacă (mediteraneană).
• Irlandeză.

Care sunt complicațiile sindromului Cohen?

Sindromul Cohen poate duce la următoarele complicații:

• Infecții frecvente, cum ar fi infecția urechii medii (otită medie).
• Probleme dentare și orale, cum ar fi gingivita și aftele.
• Probleme de vedere.
• Dizabilitate intelectuală.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Cohen?

Un medic specialist va diagnostica sindromul Cohen după un examen fizic și teste. Ca părinte sau îngrijitor, puteți contacta medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă acesta nu atinge etapele de dezvoltare corespunzătoare vârstei sale. Acesta este un semn timpuriu al afecțiunii.

Un diagnostic de sindrom Cohen poate fi dificil de obținut, deoarece simptomele pot arăta similar cu multe alte afecțiuni. Testarea poate ajuta medicul specialist să le excludă. Un test genetic de sânge poate identifica modificarea genei responsabilă de simptome.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Cohen?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Cohen. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și ar putea include, dar nu se limitează la următoarele:

• Programe educaționale de intervenție timpurie.
• Terapie ocupațională.
• Fizioterapie.
• Logopedie.
• Purtarea de ochelari sau antrenament pentru deficiențe de vedere.

Tratamentul pentru neutropenia asociată cu sindromul Cohen implică de obicei injecții subcutanate cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF). Acesta stimulează măduva osoasă, astfel încât produce mai multe celule albe din sânge.

Dacă copilul dumneavoastră se confruntă cu infecții frecvente, un medic specialist va prescrie antibiotice pentru a le trata după cum este necesar.

Prevenire

Poate fi prevenit sindromul Cohen?

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Cohen. Dacă intenționați să vă extindeți familia și doriți să aflați mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune moștenită, cum ar fi sindromul Cohen, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a sindromului Cohen?

Deoarece sindromul Cohen nu este frecvent, nu există suficiente dovezi pentru a determina modul în care afectează speranța de viață a unei persoane. Multe persoane diagnosticate cu această afecțiune au o speranță de viață normală, dar nu toate, mai ales dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune conexă care afectează sistemul imunitar.

Care este prognoza pentru sindromul Cohen?

Sindromul Cohen poate afecta multe aspecte ale vieții copilului dumneavoastră, dar probabil că va avea o prognoză bună cu tratament.

Un medic specialist va recomanda diferite opțiuni de tratament pentru a aborda simptomele. Acestea variază de la o persoană la alta. Tratamentul include de obicei terapii și programe educaționale pentru a ajuta copilul dumneavoastră să atingă etapele de dezvoltare corespunzătoare vârstei sale.

Simptomele de vedere și complicațiile dentare pot afecta copilul dumneavoastră și încep de obicei atunci când acesta ajunge la vârsta școlară. Faceți programări regulate la un oftalmolog, dentist și alți medici specialiști recomandați pentru a monitoriza simptomele copilului dumneavoastră pe măsură ce crește.

Viața cu sindromul Cohen

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Ca îngrijitor al copilului dumneavoastră, îl cunoașteți cel mai bine. Dacă ceva în legătură cu creșterea sau dezvoltarea lui pare ciudat, contactați medicul său.

Acordați o atenție deosebită etapelor de dezvoltare ale copilului dumneavoastră. Este obișnuit ca copiii diagnosticați cu sindromul Cohen să aibă nevoie de timp suplimentar pentru a atinge aceste etape, cum ar fi rostogolirea sau rostirea primelor cuvinte. Un medic specialist vă poate oferi îndrumări cu privire la modul de a vă ajuta copilul în această perioadă.

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau o nuanță palidă sau albăstruie a pielii și a unghiilor, contactați imediat serviciile de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu nu atinge etapele de dezvoltare?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cum îmi ajut copilul să aibă succes la școală?

Întrebări frecvente

• Sindromul Cohen este autism? Nu. Tulburarea din spectrul autist (TSA) este o boală de neurodezvoltare. Sindromul Cohen este o afecțiune genetică. Nu sunt același lucru. Mulți copii diagnosticați cu sindromul Cohen prezintă simptome similare cu TSA sau pot avea TSA împreună cu sindromul Cohen.
• Cum pot gestiona cel mai bine întârzierile de dezvoltare ale copilului meu? Intervenția timpurie, terapia fizică, terapia ocupațională și logopedia pot fi foarte utile. Discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră pentru a crea un plan personalizat.
• Există grupuri de sprijin pentru familiile afectate de sindromul Cohen? Deși poate fi dificil de găsit grupuri specifice în România, căutați organizații de sprijin pentru afecțiuni genetice rare sau pentru părinții copiilor cu nevoi speciale. Acestea pot oferi un sprijin valoros.

Este important să rețineți că informațiile din acest material au un caracter general și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Adresați-vă întotdeauna unui medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.