Sindromul Coffin-Lowry

Prezentare generală

Ce este Sindromul Coffin-Lowry?

Sindromul Coffin-Lowry (SCL, sau Sindromul Coffin) este o afecțiune rară care poate afecta numeroase părți ale corpului. Este congenital, ceea ce înseamnă că persoanele se nasc cu această afecțiune.

SCL cauzează adesea trăsături faciale neobișnuite, dizabilitate intelectuală, dezvoltare scheletică anormală, statură mică și tonus muscular scăzut. Persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, mâini mari cu degete scurte și subțiri (ascuțite).

Unele persoane afectate pot avea, de asemenea, episoade de cădere provocate de stimuli (atacuri de cădere). În timpul acestor episoade, sunt conștiente, dar se prăbușesc brusc ca răspuns la un zgomot, eveniment sau emoție neașteptată.

Sindromul Coffin-Lowry este moștenit (transmis de la o generație la alta) – cel mai adesea prin intermediul cromozomului X. Dar majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au antecedente familiale, ceea ce înseamnă că apar sporadic.

Cât de frecvent este Sindromul Coffin-Lowry?

SCL este rar. Oamenii de știință estimează că afectează 1 din 50.000 până la 1 din 100.000 de persoane. Aproximativ 70% până la 80% sunt cazuri sporadice.

Cine poate dezvolta SCL?

SCL apare atât la bărbați, cât și la femei, dar simptomele sunt, în general, mai severe la bărbați. În special, bărbații cu SCL au adesea dizabilități intelectuale severe. Dar femeile afectate variază de la abilități cognitive medii până la dizabilități intelectuale ușoare, moderate sau severe.

Simptome și Cauze

Ce cauzează SCL?

O mutație a unei gene numite RPS6KA3 este cauza obișnuită a sindromului Coffin-Lowry. Gena este responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută celulele să comunice între ele. Odată cu mutația genei, organismul produce mai puțin din acea proteină. Dar oamenii de știință nu înțeleg pe deplin modul în care proteina este legată de sindromul Coffin-Lowry.

Unele persoane au SCL fără o mutație detectabilă a genei RPS6KA3. În aceste cazuri, oamenii de știință nu înțeleg încă ce cauzează afecțiunea.

Care sunt simptomele SCL?

Simptomele SCL variază considerabil de la o persoană la alta și sunt de obicei mai severe la bărbați. Ele afectează multe părți diferite ale corpului și devin mai evidente pe măsură ce o persoană îmbătrânește.

Trăsăturile faciale SCL includ adesea:

• Ochi depărtați, cu fante înclinate în jos.
• Urechi supradimensionate, situate mai jos decât de obicei.
• Frunte, sprâncene și bărbie proeminente.
• Nas cârn cu o punte largă și nări evazate.
• Gură largă cu buze groase.

Persoanele cu SCL au, de asemenea, mâini distinctive:

• Degete cu articulații duble.
• Degete groase la bază, care se îngustează spre vârf.
• Mâini mari și moi.

Problemele scheletice includ:

• Coloană vertebrală curbată (cifoză sau scolioză) care dă aspectul de spate cocoșat.
• Anomalii dentare, cum ar fi o gură deformată sau lipsa dinților.
• Stern ascuțit sau înfundat.
• Oase lungi mai scurte (de exemplu, femur, tibie, humerus).
• Statură mică (înălțime).
• Microcefalie (cap mic).

Alte simptome pot include:

• Întârzieri de dezvoltare și dizabilitate intelectuală.
• Atacuri de cădere.
• Pierderea auzului.
• Piele laxă, elastică.
• Probleme cu inima, ficatul sau rinichii.
• Degetele mari de la picioare scurte.
• Probleme de vorbire.
• Tonus muscular slab cu slăbiciune musculară.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat SCL?

Un medic specialist poate diagnostica sindromul Coffin-Lowry pe baza:

• Observării simptomelor clasice.
• Test de sânge sau tampon bucal pentru a confirma o mutație genetică în gena RPS6KA3.
• Radiografii pentru a vedea efectele asupra coloanei vertebrale, degetelor și oaselor lungi.
• Studii de neuroimagistică pentru a privi îndeaproape creierul, deși acest lucru nu este concludent.

Management și Tratament

Există un tratament curativ pentru SCL?

Nu există un tratament curativ pentru această afecțiune sau tratamente specifice. Scopul este de a gestiona afecțiunea, de a reduce simptomele și de a trăi viața cât mai deplin posibil.

Persoanele cu SCL pot avea nevoie de vizite regulate la o varietate de medici specialiști, cum ar fi:

• Audiologi (auz).
• Cardiologi (inimă).
• Neurologi (sistem nervos).
• Oftalmologi (vedere).
• Ortopezi (articulații, oase și coloană vertebrală).
• Stomatologi.
• Terapeuți ocupaționali pentru a ajuta la îmbunătățirea performanței activităților zilnice, cum ar fi mâncatul și scrisul.
• Fizioterapeuți pentru a îmbunătăți forța și mișcarea.
• Logopezi pentru întârzieri de comunicare.

Pentru episoadele de cădere, un medic poate prescrie medicamente anticonvulsivante, utilizate în mod normal pentru a controla convulsiile, sau medicamente anti-anxietate.

Deformările scheletice pot necesita o intervenție chirurgicală.

Medicul dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, consiliere genetică.

Prevenție

Pot preveni SCL la copilul meu?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează mutația genetică sau cazurile sporadice. Prin urmare, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Coffin-Lowry. O femeie cu această afecțiune are o șansă de 50% de a o transmite copilului ei. Testarea genetică prenatală poate verifica mutația genei. Medicul dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, consiliere genetică pentru membrii apropiați ai familiei.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu sau eu avem această afecțiune?

Perspectiva pentru persoanele cu SCL variază foarte mult. Prognoza depinde de părțile corpului afectate și de cât de severe sunt aceste efecte.

Este SCL fatal?

Afecțiunea poate reduce speranța de viață. Unele studii au raportat că aproximativ 13,5% dintre bărbați și 4,5% dintre femei au murit la o vârstă medie de 20,5 ani.

Viața cu SCL

Ce altceva pot întreba medicul specialist despre SCL?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți SCL, luați în considerare să întrebați medicul specialist următoarele întrebări:

• Ce părți ale corpului sunt afectate?
• Există efecte care pun viața în pericol?
• Ce specialiști ar trebui să consult și cât de des?
• Recomandați medicamente sau intervenții chirurgicale?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere genetică pentru situația noastră?
• Ar trebui ca alte persoane din familia noastră să efectueze teste genetice?

Întrebări frecvente

• Care este cauza exactă a sindromului Coffin-Lowry? Sindromul Coffin-Lowry este cauzat de obicei de o mutație în gena RPS6KA3, implicată în comunicarea celulară. Totuși, în unele cazuri, cauza exactă rămâne necunoscută.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei pentru sindromul Coffin-Lowry? Puteți efectua un test genetic pentru a determina dacă sunteți purtător al genei mutate. Discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.
• Care sunt opțiunile de tratament disponibile pentru sindromul Coffin-Lowry? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții. Acestea includ terapie ocupațională, fizioterapie, logopedie și medicamente pentru anumite simptome.

Pentru informații suplimentare și îndrumare personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.