Sindromul Christianson

Prezentare Generală

Ce este Sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o boală genetică rară. Aceasta cauzează probleme grave cu sistemul nervos.

Persoanele cu această afecțiune au dificultăți de mers și de vorbire. De obicei, au și întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale. Persoanele cu sindromul Christianson încep adesea să prezinte simptome ale afecțiunii când sunt sugari.

Pe cine afectează sindromul Christianson?

Sindromul Christianson afectează în principal bărbații. Afecțiunea este o „boală genetică legată de cromozomul X”. Aceasta înseamnă că apare din cauza unei modificări (mutații) în cromozomii X.

De ce sindromul Christianson afectează doar bărbații?

Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Dacă o femeie are mutația care cauzează sindromul Christianson pe un cromozom X, ea are încă un cromozom X funcțional. Din această cauză, este puțin probabil să dezvolte sindromul Christianson.

Dacă un bărbat are mutația genetică, nu are alt cromozom X care să preia funcțiile tipice. El va dezvolta sindromul Christianson. Pentru ca o femeie să dezvolte sindromul Christianson, ar trebui să aibă mutații genetice pe ambii cromozomi X, ceea ce este extrem de rar.

Cât de frecvent este sindromul Christianson?

Experții nu știu exact câți oameni au sindromul Christianson. Știu că este extrem de rar.

Conform unor estimări, aproximativ 1 din 600 de băieți au o dizabilitate intelectuală legată de cromozomul X. Un studiu a descoperit sindromul Christianson la aproximativ 1 din 100 de familii care aveau un copil cu o dizabilitate de dezvoltare legată de cromozomul X.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Christianson?

Majoritatea persoanelor cu sindromul Christianson care sunt de sex masculin au:

• Probleme de echilibru și mișcare (ataxie).
• Epilepsie.
• Probleme oculare, cum ar fi strabismul (ochi încrucișați).
• Incapacitatea de a vorbi.
• Dizabilitate intelectuală.
• Cap neobișnuit de mic (microcefalie).

Unele persoane au și:

• Tulburare din spectrul autist.
• Atrofie cerebeloasă, atunci când partea creierului care controlează postura și echilibrul încetează să crească sau devine mai mică.
• Simptome gastrointestinale, cum ar fi boala de reflux gastroesofagian (BRGE).
• Pierderea abilităților de mers.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Greutate scăzută sau statură mică.

Persoanele cu sindromul Christianson au adesea simptome similare cu cele ale sindromului Angelman. Pot părea fericiți tot timpul sau pot râde adesea fără un motiv aparent.

Femeile care au mutația genetică au adesea dificultăți de învățare. Dar, de obicei, nu au alte simptome ale sindromului Christianson.

Ce cauzează sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o boală genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza unei mutații genetice. Sindromul Christianson apare atunci când cineva se naște cu o mutație în gena SLC9A6, o genă din cromozomul X.

Această mutație genetică este transmisă de la părinte la copil. De obicei, părinții care transmit mutația sunt purtători ai sindromului Christianson, ceea ce înseamnă că au modificarea genetică, dar nu au ei înșiși simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Christianson?

Medicul specialist poate suspecta sindromul Christianson dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mai multe dintre simptomele sale. El/ea folosește un test de sânge pentru a diagnostica sau exclude sindromul Christianson. Acest test de sânge verifică mutația genei SLC9A6.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Christianson?

Tratamentul sindromului Christianson se concentrează pe reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Planul dumneavoastră de tratament sau cel al copilului dumneavoastră poate include:

• Ochelari de vedere, lentile de contact sau intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți vederea sau a corecta ochii încrucișați.
• Planuri de educație individualizate pentru a ajuta copiii cu dizabilități intelectuale sau de învățare.
• Medicamente pentru a reduce numărul și severitatea crizelor.
• Kinetoterapie pentru a crește forța, tonusul muscular sau abilitățile de mers.
• Terapie logopedică pentru a îmbunătăți abilitățile de limbaj și comunicare.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Christianson?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Christianson sau mutația genetică care îl provoacă. Dacă suspectați că aveți sau sunteți purtător al sindromului Christianson, puteți alege să faceți teste genetice.

În testarea genetică, oferiți o probă de sânge pentru a căuta anumite mutații genetice. Un consilier genetic revizuiește rezultatele testului de sânge cu dumneavoastră. Ei vă ajută să înțelegeți implicațiile mutațiilor genetice, inclusiv șansele de a avea un copil cu sindromul Christianson.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul Christianson?

Cu tratamente de susținere, persoanele cu sindromul Christianson pot trăi o calitate a vieții mai ridicată. Cercetările despre sindromul Christianson sunt în curs de desfășurare, iar experții nu au date semnificative privind speranța de viață.

Multe persoane cu sindromul Christianson trăiesc o durată de viață tipică, deși pot experimenta regresie. În regresie, abilitățile de vorbire sau de mers se îmbunătățesc pentru o perioadă și apoi se agravează.

Trăind cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suspectați sau ați fost diagnosticat cu sindromul Christianson, puteți întreba medicul dumneavoastră specialist:

• Ce teste diagnostichează sindromul Christianson?
• Ce cauzează sindromul Christianson?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Christianson?
• Ce pot face pentru a-mi îmbunătăți calitatea vieții cu sindromul Christianson?
• Care sunt șansele să transmit sindromul Christianson copiilor mei?

Întrebări frecvente

• Sindromul Christianson se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Christianson, dar tratamentele de susținere pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei sindromului Christianson? Testarea genetică poate determina dacă sunteți purtător al mutației genei SLC9A6.
• Care este rata de recurență a sindromului Christianson la sarcinile viitoare? Un consilier genetic vă poate oferi informații precise despre riscul de recurență, bazate pe istoricul familial și rezultatele testelor genetice.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar pentru scopuri educaționale. Vă încurajăm să consultați un medic specialist sau un consilier genetic pentru o evaluare personalizată și o gestionare adecvată a sindromului Christianson.