Sindromul CHARGE

Sindromul CHARGE este o afecțiune genetică ce cauzează modificări la nivelul ochilor, urechilor și feței copilului dumneavoastră.

Ce este sindromul CHARGE?

Sindromul CHARGE este o afecțiune genetică rară care afectează mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră, incluzând ochii, nervii, inima, pasajele nazale, organele genitale și urechile. Copiii diagnosticați cu această afecțiune prezintă trăsături faciale unice și o combinație de simptome care conduc la diagnostic.

Este important de reținut faptul că fiecare persoană cu sindrom CHARGE prezintă o combinație unică de caracteristici și nu există două persoane identice. Anomaliile în sindromul CHARGE pot apărea prenatal și pot afecta copilul în multe feluri și pentru mulți ani.

Cine este afectat de sindromul CHARGE?

Sindromul CHARGE este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine, deoarece majoritatea cazurilor sunt rezultatul unei noi mutații genetice care nu se regăsește în istoricul familial. Puteți moșteni gena mutată de la un părinte (autosomal dominant) în timpul concepției. Atunci când această mutație genetică apare, este aleatorie sau sporadică și nu există nimic pe care un părinte să poată face înainte sau în timpul sarcinii pentru a preveni această afecțiune.

Cât de frecvent este sindromul CHARGE?

Sindromul CHARGE este rar și afectează aproximativ 1 din 8.500 până la 10.000 de nou-născuți la nivel mondial.

Cum afectează sindromul CHARGE corpul copilului meu?

Sindromul CHARGE afectează mai multe părți ale corpului dumneavoastră deoarece gena mutată care cauzează afecțiunea nu oferă celulelor instrucțiunile de care au nevoie pentru a se forma și a funcționa corect. Severitatea simptomelor variază de la ușoară la severă, iar complicații care pun viața în pericol pot apărea dacă inima și organele interne ale nou-născutului dumneavoastră nu s-au format corect în timpul dezvoltării fetale.

Medicul specialist va monitoriza creșterea bebelușului dumneavoastră înainte de naștere pentru a se pregăti pentru venirea sa și pentru a planifica orice tratament care trebuie să aibă loc imediat pentru a preveni complicații care pun viața în pericol, mai ales dacă simptomele afectează inima, respirația sau alimentația copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului CHARGE?

Cele mai frecvente simptome ale sindromului CHARGE alcătuiesc acronimul numelui, incluzând:

• Colobom și anomalii ale nervilor cranieni: Țesut lipsă în ochi care arată ca o crestătură în iris, dificultăți cu echilibrul și coordonarea, paralizie pe o parte a feței, reducerea simțului olfactiv.
• Defecte cardiace: Probleme cardiace prezente la naștere (congenitale) includ tetralogia Fallot, defect septal ventricular, defect al canalului atrioventricular și/sau anomalii ale arcului aortic.
• Atrezie de coane: Un pasaj nazal îngust sau blocat care cauzează dificultăți de respirație și apnee în somn.
• Restricție de creștere și dezvoltare: Copilul dumneavoastră are nevoie de timp suplimentar pentru a atinge obiectivele de înălțime și greutate pentru vârsta sa, împreună cu reperele de dezvoltare pentru vârsta sa.
• Anomalii genitale: Băieții se nasc cu un penis mic (micropenis) și/sau testicule necoborâte (criptorhidism).
• Anomalii ale urechii: Anomaliile includ urechi care ies în afară sau nu au lobi și probleme de auz care duc la surditate.

Multe simptome sunt prezente la naștere, dar copilul dumneavoastră ar putea primi un diagnostic mai târziu în viață, atunci când simptomele devin evidente.

Simptome suplimentare ale sindromului CHARGE includ:

• Probleme de alimentație și înghițire.
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă.
• Buza de iepure sau gura de lup.
• Hipotonie.
• Anomalii renale: Exces de lichid în rinichi (hidronefroză), reflux în rinichi, rinichi mic sau lipsă.
• Deconectare a căilor către stomac (atrezie esofagiană).
• Anxietate sau comportamente anxioase.
• Scolioză.

Caracteristici faciale

Copiii diagnosticați cu sindromul CHARGE au trăsături faciale unice care includ:

• Față pătrată.
• Frunte largă.
• Sprâncene arcuite.
• Ochi mari.
• Pleoape căzute.
• Gură și bărbie mici.
• Față asimetrică.

Ce cauzează sindromul CHARGE?

O mutație genetică a genei CHD7 cauzează sindromul CHARGE. Gena CHD7 oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o proteină care împachetează ADN-ul în cromozomi (cromatină), ca și cum ați împacheta un cadou. Cromatina poate ajusta dimensiunea și forma (remodelarea) ADN-ului împachetat pentru a fi strâns sau liber (exprimare) pentru a satisface nevoile fiecărui cromozom.

Dacă aveți sindrom CHARGE, gena dumneavoastră CHD7 nu produce suficiente proteine pentru a împacheta ADN-ul conform instrucțiunilor, ceea ce cauzează simptomele afecțiunii.

În cazuri rare, unele persoane diagnosticate cu sindrom CHARGE nu au o mutație pe gena CHD7 sau au o mutație a unei alte gene din ADN-ul lor. Sunt în desfășurare studii pentru a afla mai multe despre aceste cauze rare. Consultul genetic este foarte important.

Pot moșteni sindromul CHARGE?

Da, sindromul CHARGE este o afecțiune moștenită. În timpul concepției, dacă primiți o copie a unei gene CHD7 mutate, veți prezenta simptome ale afecțiunii (autosomal dominant). Aceste modificări genetice apar cel mai adesea din cauza unor noi mutații care nu apar în istoricul familial al unei persoane (de novo). Un părinte a doi copii cu CHARGE, sau un individ cu CHARGE va avea o șansă de 50% de a avea un copil cu sindrom CHARGE.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul CHARGE?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va examina fizic copilul dumneavoastră pentru a căuta simptome majore ale afecțiunii. Pentru a confirma un diagnostic, medicul specialist va efectua un test genetic, unde va preleva o mică probă de sânge pentru a căuta modificări genetice în gena CHD7.

Pentru a vă asigura că simptomele copilului dumneavoastră nu pun viața în pericol, pot fi necesare teste suplimentare de sânge, urină sau imagistice pentru a verifica sănătatea organelor interne. Aceste teste sunt unice pentru copilul dumneavoastră și simptomele sale specifice. Discutați cu medicul specialist despre testele suplimentare pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră este sănătos.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul CHARGE?

Tratamentul pentru sindromul CHARGE este unic pentru copilul dumneavoastră și se concentrează pe atenuarea simptomelor sale. Opțiunile de tratament ar putea include:

• Intervenție chirurgicală pentru repararea buzei de iepure sau a gurii de lup, a problemelor cardiace sau a atreziei.
• Participarea la terapie ocupațională, fizică sau de vorbire pentru a-l învăța pe copilul dumneavoastră obiceiuri alimentare pozitive sau pentru a îmbunătăți provocările de vorbire și limbaj.
• Adăugarea unui tub de alimentare pentru a ajuta copilul dumneavoastră să mănânce până când învață să înghită.
• Utilizarea unui ventilator sau a unui aparat CPAP pentru a îmbunătăți dificultățile de respirație sau apneea în somn.
• Purtarea de aparate auditive sau implanturi pentru a îmbunătăți pierderea auzului.
• Înscrierea la educație de sprijin (educație specială) pentru a îmbunătăți dezvoltarea cognitivă.
• Administrarea de medicamente pentru a trata simptome specifice.

Un coordonator de îngrijire este esențial pentru un management de succes și sprijin emoțional. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a afla mai multe.

Cum am grijă de copilul meu diagnosticat cu sindrom CHARGE?

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de timp suplimentar pentru a crește și a se dezvolta cu un diagnostic de sindrom CHARGE. El poate fi în urmă cu reperele pentru vârsta sa, cum ar fi statul în șezut fără sprijin și vorbitul. În timpul primilor ani, urmăriți reperele de dezvoltare ale copilului dumneavoastră și contactați medicul specialist dacă copilului dumneavoastră îi lipsesc repere. Medicul specialist va urmări creșterea copilului dumneavoastră în timpul controalelor de sănătate și îi va monitoriza progresul de-a lungul anilor. Fiți la curent cu vizitele și screening-urile de sănătate pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră este sănătos pe măsură ce crește și că nu este expus riscului de efecte secundare de la diagnostic.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul CHARGE?

Nu puteți preveni sindromul CHARGE deoarece este o afecțiune genetică. Mutația genetică care cauzează această afecțiune se întâmplă cel mai adesea aleatoriu, fără un istoric al afecțiunii în istoricul familial, ceea ce face dificilă prezicerea.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom CHARGE?

Devreme în timpul diagnosticului copilului dumneavoastră, medicul specialist va efectua teste pentru a se asigura că inima și organele interne ale copilului dumneavoastră funcționează, astfel încât să nu provoace simptome care pun viața în pericol. Intervenția chirurgicală ar putea fi necesară pentru a corecta orice anomalii de creștere, mai ales cele care afectează inima copilului dumneavoastră. Mulți nou-născuți au nevoie de ajutor pentru a înghiți, astfel încât medicul specialist ar putea introduce un tub de alimentare în stomacul copilului dumneavoastră pentru a-l ajuta să obțină nutrienții de care are nevoie pentru a supraviețui până când este capabil să înghită singur. Tratament și sprijin suplimentar sunt disponibile pentru a satisface nevoile de sănătate ale copilului dumneavoastră.

Nu există un tratament pentru sindromul CHARGE.

Care este speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu sindrom CHARGE?

Speranța de viață pentru un nou-născut diagnosticat cu sindrom CHARGE variază în funcție de severitatea simptomelor sale. Sugarii cu simptome severe au o rată ridicată a mortalității în primii cinci ani de viață. Pentru copiii care au simptome ușoare, durata de viață ar putea fi normală cu tratament de susținere pe tot parcursul vieții.

Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de sindrom CHARGE, discutați cu medicul specialist despre simptomele copilului dumneavoastră și despre speranța sa de viață pentru a-l ajuta să trăiască o viață fericită și sănătoasă.

Viața cu...

Când ar trebui să consult medicul specialist al copilului meu?

Vizitați medicul specialist dacă copilul dumneavoastră:

• Are o infecție la locul chirurgical.
• Nu atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta sa.
• Nu este capabil să mănânce sau să se hrănească.
• Are probleme cu auzul sau vederea.
• Are dificultăți de înghițire.

Vizitați camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are probleme de respirație, modificări de culoare, dificultăți severe de hrănire sau o frecvență cardiacă anormală.

Ce întrebări ar trebui să adresez medicului meu?

• Cât de severe sunt simptomele copilului meu?
• Care este speranța de viață a copilului meu?
• Are copilul meu nevoie de intervenție chirurgicală?
• Există efecte secundare ale medicamentului pe care l-ați prescris?

Este posibil să fie alarmant să aflați că nou-născutul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară. Unii părinți și îngrijitori găsesc sprijin în consilierea genetică pentru a afla mai multe despre diagnosticul copilului dumneavoastră și despre cum îl puteți ajuta să prospere. Urmăriți simptomele copilului dumneavoastră și dacă acesta atinge sau nu reperele de dezvoltare pentru vârsta sa la vizitele de sănătate. Contactați medicul specialist dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Sindromul CHARGE se poate vindeca? Nu, sindromul CHARGE nu are un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate prin diverse terapii și intervenții chirurgicale.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei CHARGE? Consilierea genetică și testarea pot determina dacă sunteți purtător al genei asociate cu sindromul CHARGE.
• Ce tipuri de specialiști medicali vor fi implicați în îngrijirea copilului meu cu CHARGE? O echipă multidisciplinară care poate include geneticieni, cardiologi, oftalmologi, ORL-iști, endocrinologi, gastroenterologi și terapeuți (fizici, ocupaționali, de vorbire).

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru îndrumare suplimentară și un plan de tratament personalizat.