Sindromul Carpenter

Prezentare generală

Ce este sindromul Carpenter?

Sindromul Carpenter este o afecțiune genetică rară, moștenită. Simptomul său principal este craniosinostoza, un defect congenital (adică o persoană se naște cu el) care apare atunci când oasele craniului fuzionează (se unesc) prea devreme, înainte ca creierul bebelușului să se formeze complet.

Pe măsură ce un bebeluș cu sindrom Carpenter crește, dacă aceste oase fuzionează prea devreme, craniul se poate deforma (de exemplu, poate deveni ascuțit). Acest lucru poate provoca trăsături faciale asimetrice și un craniu diform.

Sindromul Carpenter poate provoca, de asemenea, deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare, precum și defecte cardiace, pierderea auzului, dizabilități intelectuale și alte probleme.

Afecțiunea este, de asemenea, numită acrocefalopolisindactilie, tip II (ACPS II).

Cât de frecvent este sindromul Carpenter?

Sindromul Carpenter este extrem de rar. Până în prezent, experții au raportat aproximativ 70 de cazuri în literatura medicală.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Carpenter?

Sindromul Carpenter este o afecțiune genetică moștenită, transmisă de la membrii familiei. Este legat de o mutație a uneia dintre cele două gene (RAB23 sau MEGF8).

Gena RAB23 ajută la producerea unei proteine responsabile de dezvoltarea și modelarea multor părți ale corpului. Oamenii de știință nu sunt siguri de rolul pe care îl joacă MEGF8. Și nu este clar modul în care aceste mutații genetice cauzează semnele și simptomele sindromului Carpenter.

Cum se moștenește sindromul Carpenter?

Sindromul Carpenter este o afecțiune autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei anormale, una de la mamă și una de la tată.

Părinții adesea nu au ei înșiși tulburarea, dar „poartă” gena mutată și o transmit mai departe.

Dacă ambii părinți biologici sunt purtători ai mutației, atunci fiecare copil are un risc de 25% de a moșteni sindromul Carpenter.

Care sunt simptomele sindromului Carpenter?

Semnele sindromului Carpenter încep de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea. Ele variază foarte mult, chiar și la persoanele din aceeași familie. Unele persoane pot avea câteva semne ușoare, dar altele pot avea dizabilități severe.

Afecțiunea poate afecta multe părți ale corpului. Semnele scheletice pot include:

• Trăsături faciale anormale (rădăcina nasului plată, ochi sau urechi diforme sau asimetrie facială, atunci când cele două părți arată inegale).
• Diferențe congenitale la nivelul mâinilor, cum ar fi degete de la mâini sau de la picioare unite (sindactilie) sau degete suplimentare la mâini sau la picioare (polidactilie).
• Șolduri deformate.
• Anomalii dentare, cum ar fi dinți mici sau o maxilară care nu s-a dezvoltat corespunzător.
• Cap format neobișnuit, cum ar fi scurt și lat (brahicefalie), ascuțit (acrocefalie) sau în formă de trifoi.
• Genunchi înclinați spre interior.
• Partea superioară a spatelui rotunjită și curbată (kifoscolioză).

Alte semne pot include:

• Anomalii genitale, cum ar fi testiculele care nu se deplasează în poziția corectă (testicule necoborâte).
• Pierderea auzului.
• Defecte cardiace, cum ar fi defectul septal atrial sau defectul septal ventricular (cunoscut sub numele de gaură în inimă).
• Dizabilitate intelectuală, variind de la ușoară la severă.
• Obezitate.
• Hernie ombilicală (o parte a intestinului iese prin buric).
• Organe în poziția greșită (de exemplu, inima pe partea dreaptă a corpului, mai degrabă decât pe partea stângă).
• Probleme de vedere.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Carpenter?

Un medic specialist poate suspecta sindromul Carpenter pe baza unui examen clinic și a simptomelor. El poate solicita teste precum:

• Scanare CT sau RMN pentru a obține imagini ale craniului, inimii, scheletului și organelor.
• Electrocardiogramă (EKG) sau ecocardiogramă (eco) pentru a evalua inima.
• Teste de auz.

Afecțiunea este adesea diagnosticată greșit, deoarece este rară și are simptome comune cu alte tulburări genetice. Doar screening-ul genetic molecular al genei RAB23 sau MEGF8 poate confirma diagnosticul. Testarea genetică utilizează o probă de sânge, păr, piele sau alt țesut.

Dacă o familie este purtătoare a unei mutații a sindromului Carpenter, un medic specialist poate recomanda testarea genetică preimplantare sau testarea prenatală înainte de naștere. Aceasta poate include prelevarea de vilozități corionice, care testează o bucată de placentă, sau amniocenteza, care testează lichidul amniotic (lichidul din interiorul uterului care înconjoară fătul). Poate include, de asemenea, ecografii prenatale pentru a face fotografii ale fătului. Ecografia poate dezvălui:

• Forma anormală a capului.
• Degete suplimentare la mâini sau la picioare.
• Defecte cardiace.
• Organe în pozițiile greșite.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Carpenter și există un leac?

Nu există un leac pentru sindromul Carpenter. Tratamentul urmărește să:

• Corecteze anomaliile scheletice pentru a îmbunătăți aspectul și a reduce dizabilitatea.
• Prevină complicațiile defectelor cardiace.

Tratamentele și terapiile variază foarte mult, în funcție de simptome și de severitatea lor. Tratamentul poate include intervenții chirurgicale pentru a:

• Închide o gaură în inimă.
• Preveni sau corecta închiderea prematură a oaselor craniului.
• Reduce presiunea asupra creierului.
• Separa degetele de la mâini sau de la picioare unite sau pentru a îndepărta degetele suplimentare.
• Îndrepta coloana vertebrală.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o echipă de specialiști, cum ar fi:

• Audiologi (auz).
• Cardiologi (inimă).
• Specialiști dentari.
• Neurologi (creier).
• Terapie ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea performanței activităților zilnice, cum ar fi mâncatul și scrisul.
• Oftalmologi (vedere).
• Ortopezi (articulații, oase și coloană vertebrală).
• Fizioterapeuți pentru a îmbunătăți forța și mișcarea.
• Logopezi.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de sindrom Carpenter?

Nu există nicio modalitate de a preveni mutația genetică sau de a evita transmiterea acesteia generațiilor viitoare, cu excepția cazului în care un cuplu purtător ar efectua teste genetice preimplantare.

Dacă sunteți purtător, medicul specialist vă poate recomanda consiliere genetică pentru dumneavoastră și pentru alți membri ai familiei dumneavoastră. Consilierul vă va ajuta să înțelegeți riscul implicat pentru viitorii copii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune?

Perspectiva pentru un copil cu sindrom Carpenter depinde de severitatea afecțiunii.

Unii copii cu această afecțiune pot deveni adulți independenți. Dar alții au nevoie de sprijin medical și social pe tot parcursul vieții pentru dizabilitățile lor fizice și intelectuale. Durata de viață poate fi mai scurtă din cauza defectelor cardiace.

Viața cu sindromul Carpenter

Ce altceva pot întreba medicul specialist al copilului meu despre sindromul Carpenter?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Carpenter, luați în considerare posibilitatea de a adresa următoarele întrebări medicilor specialiști:

• Are copilul meu defecte cardiace?
• Ar putea pune viața în pericol?
• Poate intervenția chirurgicală să corecteze defectul cardiac?
• Va avea copilul meu vreo dizabilitate intelectuală?
• Ar putea intervenția chirurgicală asupra craniului să reducă șansele de dizabilitate intelectuală?
• Afectează sindromul vederea, auzul sau dezvoltarea dentară a copilului meu?
• Ce specialiști ar trebui să consult și cât de des?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere genetică pentru situația noastră?
• Ar trebui ca alte persoane din familia noastră să facă teste genetice?

Sindromul Carpenter este o afecțiune genetică rară, moștenită. La un bebeluș cu această afecțiune, oasele craniului fuzionează prea devreme, înainte ca creierul să se formeze complet. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, mai multe anomalii fizice și intelectuale, variind de la ușoare la severe. Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne ale sindromului Carpenter, discutați cu un medic specialist despre opțiunile de tratament, sprijin și consiliere genetică.

Întrebări frecvente

• Sindromul Carpenter este întotdeauna ereditar? Da, sindromul Carpenter este întotdeauna cauzat de mutații genetice moștenite de la ambii părinți, chiar dacă aceștia nu manifestă simptome.
• Se poate detecta sindromul Carpenter înainte de naștere? Da, testarea prenatală, cum ar fi amniocenteza sau ecografiile detaliate, pot identifica anumite semne asociate cu sindromul Carpenter.
• Care este impactul sindromului Carpenter asupra dezvoltării copilului? Impactul variază; unii copii pot avea dizabilități intelectuale ușoare și necesită asistență minimă, în timp ce alții pot avea probleme mai severe care necesită îngrijire pe termen lung.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.