Sindromul Cardiofaciocutanat

Prezentare generală

Ce este sindromul cardiofaciocutanat?

Sindromul cardiofaciocutanat (CFC) este o afecțiune genetică care afectează multe părți ale corpului, în special inima (cardio-), fața (facio-) și pielea și părul (cutanat). Afecțiunea cauzează, de asemenea, întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale și probleme de creștere.

Afecțiunea este un tip de RASopatie. RASopatiile sunt un grup de afecțiuni genetice care implică calea RAS, care este modul în care celulele corpului comunică între ele.

Cât de frecvent este sindromul cardiofaciocutanat?

Sindromul cardiofaciocutanat este rar. Unele rapoarte estimează că afecțiunea apare la 1 din 810.000 de nașteri. Doar câteva sute de cazuri au fost raportate în literatura medicală.

Dar oamenii de știință cred că numărul este mai mare. Cazurile ușoare pot rămâne nediagnosticate, iar sindromul CFC poate fi confundat cu alte afecțiuni genetice.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele bolii CFC?

Semnele și simptomele sindromului CFC variază foarte mult. Acestea pot varia de la ușoare la severe și pot afecta mai multe părți ale corpului.

Sindromul CFC implică de obicei inima. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune se nasc cu un defect cardiac congenital, care poate provoca simptome imediat sau mai târziu în viață. Defectele pot include:

• Valvă cardiacă anormală care afectează fluxul de sânge de la inimă la plămâni.
• Suflu cardiac.
• Gaura în inimă între cele două camere inferioare (defect septal ventricular).
• Gaura în inimă între cele două camere superioare (defect septal atrial).
• Mușchi cardiac slăbit (cardiomiopatie hipertrofică).

Aproape toți cei cu această tulburare prezintă semne ale sindromului CFC care afectează pielea și părul, cum ar fi:

• Piele uscată, aspră.
• Alunițe închise la culoare (nevi).
• Gene sau sprâncene rare sau lipsă.
• Păr rar, fragil, uscat și creț.
• Umflături mici pe brațe, picioare și față (keratosis pilaris).
• Palmele mâinilor și tălpile picioarelor încrețite.

Sindromul implică, de asemenea, trăsături faciale anormale.

• Față largă, lungă.
• Pleopele căzute (ptoză).
• Ochi distanțați și înclinați în jos.
• Frunte înaltă cu laturi înguste.
• Cap mare (macrocefalie).
• Urechi joase.
• Nas scurt.
• Bărbie mică.

Copiii cu această afecțiune pot prezenta, de asemenea:

• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale, adesea moderate până la severe.
• Dificultate la alimentație.
• Hidrocefalie (exces de lichid în creier).
• Niveluri scăzute de hormoni de creștere.
• Convulsii.
• Dificultate în creștere în greutate și creștere (eșecul creșterii).
• Probleme de vedere.
• Mușchi slabi, flopi (hipotonie).

Ce cauzează sindromul cardiofaciocutanat?

Sindromul cardiofaciocutanat este cauzat de o mutație (modificare) a uneia dintre mai multe gene:

• Gena BRAF (cea mai frecventă).
• MAP2K1 și MAP2K2 (a doua cea mai frecventă).
• Gena KRAS (rară).

Aceste gene oferă corpului instrucțiuni pentru a produce proteine ​​care sunt importante pentru comunicarea celulară. Această comunicare este cunoscută sub numele de calea RAS/MAPK și este esențială pentru dezvoltarea fetală.

Unele persoane care au fost diagnosticate cu sindromul CFC nu au una dintre mutațiile genetice. Oamenii de știință cred că aceste persoane pot avea în schimb sindromul Costello sau sindromul Noonan.

Este sindromul CFC ereditar?

Majoritatea cazurilor de sindrom cardiofaciocutanat nu sunt ereditare. Mutația genetică apare de obicei spontan (aleatoriu) în timpul dezvoltării fetale. Majoritatea persoanelor cu această tulburare nu au antecedente familiale ale acesteia.

Rareori, sindromul poate fi transmis. Când este moștenit, este o afecțiune autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a genei mutate de la un părinte neafectat care poartă mutația.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat?

Sindromul cardiofaciocutanat este uneori descoperit înainte de naștere, în timpul ecografiei prenatale. Semnele timpurii includ un exces de lichid amniotic (lichid care înconjoară fătul) sau un cap și un corp care sunt mai mari decât se aștepta.

Dar majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în timpul copilăriei. Când bebelușul dumneavoastră prezintă semne fizice ale tulburării, un medic specialist poate solicita teste precum:

• Electrocardiogramă, ecocardiogramă sau cateterism cardiac pentru a evalua funcția cardiacă a bebelușului dumneavoastră.
• Teste genetice moleculare pentru a identifica mutațiile genetice, care necesită de obicei o probă de sânge sau un tampon de obraz.
• Raze X, tomografie computerizată, RMN sau ecografie pentru a identifica orice formare anormală a inimii, creierului sau a altor organe ale bebelușului dumneavoastră.
• Stereoelectroencefalografie pentru a examina undele cerebrale și activitatea convulsivă.
• Teste de vedere, cum ar fi oftalmoscopia, pentru a privi în interiorul ochilor bebelușului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul cardiofaciocutanat?

Nu există niciun tratament pentru sindromul CFC. Copiii cu tulburarea au nevoie de o echipă de medici specialiști, incluzând adesea:

• Cardiolog.
• Dermatolog.
• Endocrinolog.
• Gastroenterolog.
• Genetician (mutații genetice).
• Neurolog.
• Terapeut ocupațional.
• Oftalmolog.
• Pediatru.
• Fizioterapeut.
• Radiolog.
• Logoped.

Tratamentele variază foarte mult în funcție de nevoile individuale, dar pot include:

• Antibiotice pentru a preveni infecțiile, în special dacă copilul dumneavoastră are anumite afecțiuni cardiace.
• Anticonvulsivante pentru a controla convulsiile.
• Sondă de alimentare prin nasul copilului dumneavoastră sau în pielea de pe stomac pentru a furniza calorii și nutrienți.
• Ochelari, lentile de contact sau intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți vederea.
• Surse de alimente bogate în calorii și nutrienți.
• Loțiuni sau unguente pentru a ameliora pielea uscată.
• Medicamente pentru a ajuta inima copilului dumneavoastră să funcționeze mai bine sau pentru a ameliora problemele cu sistemul digestiv.
• Medicamente pentru a crește hormonii de creștere.
• Șunt în spațiul din jurul creierului copilului dumneavoastră pentru a drena lichidul și a reduce presiunea.
• Intervenție chirurgicală pentru a corecta anomaliile cardiace.

Unii copii pot necesita proceduri cardiace pentru a repara o valvă pulmonară anormală.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul cardiofaciocutanat?

Deoarece afecțiunea apare aleatoriu, nu există nicio modalitate de a preveni mutația care duce la sindromul CFC.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva cu sindromul cardiofaciocutanat?

Speranța de viață pentru persoanele cu sindromul CFC depinde de severitatea simptomelor. Cu un diagnostic și un tratament adecvat, multe persoane cu această afecțiune au o durată de viață normală.

Viața cu această condiție

Ce altceva ar trebui să întreb medicul specialist despre sindromul cardiofaciocutanat?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul CFC, luați în considerare să întrebați medicul specialist următoarele întrebări:

• Ar putea fi în schimb sindromul Costello sau sindromul Noonan? De ce da sau de ce nu?
• Mutația genetică a fost moștenită sau spontană?
• Are copilul meu un defect cardiac?
• Are copilul meu exces de lichid în creier?
• Va avea copilul meu convulsii?
• Afecțiunea afectează vederea copilului meu?
• Va avea nevoie copilul meu de operație sau de medicamente?
• Cum ne putem asigura că copilul meu primește nutriția de care are nevoie?
• Există semne sau simptome pentru care ar trebui să vă sun?
• Cât de severă va fi dizabilitatea intelectuală?
• Ce specialiști ar trebui să consultăm și cât de des?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere genetică?

Întrebări frecvente

Ce este sindromul cardiofaciocutanat? Este o afecțiune genetică rară care afectează inima, fața, pielea, părul, dezvoltarea intelectuală și creșterea.

Cum se diagnostichează sindromul CFC? Se diagnostichează prin examinare clinică, teste genetice și evaluarea simptomelor specifice.

Există un tratament pentru sindromul CFC? Nu există un tratament curativ, dar există modalități de a ameliora simptomele și de a sprijini dezvoltarea copilului.

Ce este diferența dintre sindromul CFC și sindromul Costello sau sindromul Noonan?

Semnele și simptomele sindromului CFC sunt similare cu sindromul Costello și sindromul Noonan. Poate fi dificil de diferențiat cele trei afecțiuni genetice, în special la sugari.

Dar cele trei tulburări sunt cauzate de mutații genetice diferite. Și, spre deosebire de sindromul CFC, sindromul Costello crește șansele unei persoane de a dezvolta cancer.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de îngrijire personalizat.