Sindromul Brugada

Prezentare generală: Dacă aveți sindrom Brugada, modelul EKG va arăta anormal în partea "ST" a undei.

Ce este sindromul Brugada?

Sindromul Brugada este o boală care poate provoca un ritm anormal în camerele inferioare (ventricule) ale inimii dumneavoastră. Acest ritm cardiac neregulat, fibrilație ventriculară (v-fib), împiedică inima să pompeze sânge către creier. Când se întâmplă acest lucru, leșinați.

V-fib poate duce la moarte cardiacă subită. Acest lucru se întâmplă adesea în timp ce vă odihniți sau dormiți. Dintre toate decesele cardiace subite care se întâmplă, cercetătorii atribuie sindromului Brugada 4% dintre ele.

Sindromul Brugada este rar. Aproximativ 3 până la 5 persoane din 10.000 au această afecțiune.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Brugada?

Simptomele sindromului Brugada pot apărea la orice vârstă, dar adesea încep când aveți aproximativ 40 de ani. Simptomele pot include:

• Aritmie ventriculară (un ritm cardiac anormal).
• Leșin (sincopă).
• Ameţeală.
• Dificultate de respirație.
• Palpitații cardiace (o senzație de fluturare sau o întoarcere în piept).
• Stop cardiac. Acesta poate fi primul simptom și motivul pentru care unii oameni cu sindrom Brugada mor în somn.

Mai mult de 70% dintre persoanele cu sindrom Brugada nu au simptome.

Ce declanșează sindromul Brugada?

O febră poate declanșa simptomele Brugada. Acesta este motivul pentru care persoanele cu sindrom Brugada trebuie să trateze imediat febra - chiar dacă au un defibrilator cardioverter implantabil (ICD). Puteți lua medicamente fără prescripție medicală (OTC) pentru a reduce febra.

Alți factori declanșatori ai simptomelor includ:

• Epuizare termică.
• Deshidratare.
• Blocante ale canalelor de sodiu (medicamente care blochează sodiul).
• Litiu.
• Antidepresive triciclice.
• Prea multe băuturi care conțin alcool.
• Cocaină.
• Marijuana.

Ce cauzează sindromul Brugada?

Cauzele sindromului Brugada includ o cauză necunoscută sau una genetică. Aproximativ 70% dintre persoanele cu sindrom Brugada nu au o mutație genetică cunoscută.

Unele persoane au o variație genetică într-una dintre cele 18 sau mai multe gene, cel mai adesea în SCN5A. Aceste variații interferează cu conducerea semnalului bătăilor inimii în inima dumneavoastră.

Este nevoie de o singură copie a unei gene afectate de la un părinte pentru a moșteni sindromul Brugada. Orice copil al unei persoane cu o variație genică legată de Brugada are o șansă de 50% de a o avea și el.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Brugada?

Sindromul Brugada este mai frecvent la bărbați. Aceștia sunt de 8 până la 10 ori mai predispuși decât femeile să aibă această afecțiune. Oricine are un istoric familial biologic de moarte cardiacă subită sau sindrom Brugada ar trebui să afle dacă are boala.

Afecțiunea pare, de asemenea, să fie mai frecventă la persoanele cu strămoși asiatici.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Brugada?

Pentru a stabili un diagnostic de sindrom Brugada, un medic specialist va:

• Efectua un examen fizic.
• Examina istoricul dumneavoastră medical.
• Examina istoricul dumneavoastră familial biologic, în special un istoric de moarte cardiacă subită.
• Comanda teste.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Brugada?

Testele pentru diagnosticarea sindromului Brugada includ:

• Teste genetice: Folosind proba dumneavoastră de salivă sau sânge, acest test poate confirma că aveți o variație genetică specifică care indică sindromul Brugada. Alți membri ai familiei biologice pot dori să facă un test pentru această variație. Este important să programați un screening pentru această afecțiune dacă aveți o rudă biologică de gradul întâi cu sindromul Brugada. Rudele de gradul întâi sunt părinții, frații și copiii dumneavoastră.
• Electrocardiogramă (EKG): Acest test înregistrează activitatea electrică care face ca inima dumneavoastră să bată. Sindromul Brugada tip 1 descrie un anumit model EKG pe care un medic specialist îl vede în rezultatele dumneavoastră. Sindromul Brugada tip 2 sau 3 are o versiune mai slabă a acestui model și nu reprezintă un diagnostic definitiv. Cu factori declanșatori, modelul se poate schimba de la tipul 2 sau 3 la tipul 1. Deoarece acest model poate să nu apară la început, un medic specialist poate face testul de încă două ori la rând. Ei repoziționează electrozii între teste pentru a încerca să captureze modelul. De asemenea, ei pot face un EKG înainte și după ce mâncați o masă copioasă.
• EKG cu medicamente: Înainte de a face un EKG, medicul dumneavoastră specialist vă poate administra medicamente care ajută modelul Brugada să apară pe rezultatele EKG dacă aveți afecțiunea. Medicul specialist poate numi acest lucru un test de provocare medicamentoasă. Ei îl pot folosi dacă aveți un model de tip 2 sau 3 pe EKG pentru a vedea dacă se schimbă într-un model de tip 1.

Pe baza rezultatelor EKG, puteți avea, de asemenea:

• Teste electrofiziologice (EP): Medicii specialiști plasează catetere în interiorul inimii dumneavoastră prin vena femurală din picior. Aceste catetere măsoară activitatea electrică din interiorul inimii dumneavoastră. Puteți face acest test dacă diagnosticul dumneavoastră este neclar după alte teste.
• Teste de laborator: Testele de sânge verifică un echilibru electrolitic normal, cum ar fi potasiul, calciul și magneziul, și pot exclude alte cauze ale unui ritm cardiac anormal.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Brugada?

Scopul tratamentului sindromului Brugada este de a vă împiedica să aveți aritmii ventriculare și de a le trata atunci când se întâmplă.

Tratamentul dumneavoastră poate include:

• Isoproterenol.
• Chinidină.
• Defibrilator cardioverter implantabil (ICD) dacă aveți tahicardie ventriculară, episoade de leșin sau stop cardiac.
• Ablație (în unele cazuri).

Dacă nu aveți simptome, medicul dumneavoastră specialist poate decide că aveți nevoie de un ICD din cauza istoricului familial sau a rezultatelor testelor. Unii medici specialiști pot face urmăriri frecvente și vă pot trata numai atunci când aveți simptome. Alții nu sunt de acord cu această abordare, deoarece primul dumneavoastră simptom ar putea fi moartea cardiacă subită.

Complicații ale tratamentului

ICD-urile nu sunt dispozitive perfecte. Ele pot:

• Oferi un șoc la momentul nepotrivit.
• Avea un fir defectuos.
• Adăposti o infecție.

Cât timp durează recuperarea după acest tratament?

Puteți face multe activități la câteva zile după ce ați primit un ICD, dar probabil că veți aștepta o săptămână pentru a conduce. Puteți face puțină activitate fizică în fiecare zi, dar nu până la punctul de a vă obosi. Nu faceți nicio ridicare de greutăți sau activități obositoare până când medicul dumneavoastră specialist nu vă spune că este OK.

Prevenire

Poate fi prevenit sindromul Brugada?

Dacă ați moștenit sindromul Brugada de la un părinte, nu puteți schimba acest lucru. Dacă știți că sindromul Brugada este în familia dumneavoastră, dumneavoastră și rudele dumneavoastră puteți face un test genetic pentru a-l verifica. De asemenea, dacă vă gândiți la o sarcină, puteți consulta un consilier genetic pentru a afla dacă sunteți în pericol de a-l transmite copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom Brugada?

Nu există un tratament pentru sindromul Brugada. Dar tratamentele vă pot reduce riscul de moarte cardiacă subită, care este o complicație a sindromului Brugada.

Persoanele cu sindrom Brugada care au simptome, dar nu primesc tratament, au un risc ridicat de moarte cardiacă subită. Persoanele fără simptome și cu un EKG normal au un risc mult mai scăzut de moarte cardiacă subită.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Dacă un medic specialist v-a diagnosticat cu sindrom Brugada, evitați lucrurile care declanșează o aritmie. Puteți preveni simptomele evitând febra și anumite medicamente și substanțe. Cereți medicului dumneavoastră specialist o listă de medicamente de evitat.

Când ar trebui să merg la medicul meu specialist?

Ar trebui să aveți o programare la medicul dumneavoastră specialist cel puțin o dată pe an. Dacă aveți un ICD, medicul dumneavoastră specialist ar trebui să vă verifice dispozitivul de cel puțin două ori pe an. Spuneți medicului dumneavoastră specialist despre orice lucru neobișnuit.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Aveți nevoie de îngrijiri medicale imediate dacă sunteți în stop cardiac. Deoarece nu veți putea cere ajutor singur dacă se întâmplă acest lucru, cineva de lângă dumneavoastră va trebui să vă ajute. Dacă sunteți în pericol de stop cardiac, rugați-vă familia să facă un antrenament de RCP și să sune la 112 sau la un număr local de urgență. De asemenea, puteți informa colegii de muncă despre riscul dumneavoastră în cazul în care aveți nevoie de ajutorul lor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Întrebați-l pe medicul dumneavoastră specialist:

• Am nevoie de un ICD?
• Ce fel de întreținere are nevoie un ICD?
• Puteți să-mi recomandați un grup de sprijin la care să mă pot alătura cu alții care au această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Sindromul Brugada este ereditar? Da, sindromul Brugada poate fi ereditar. Aproximativ 30% dintre cazuri sunt cauzate de o mutație genică.
• Poate fi vindecat sindromul Brugada? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Brugada, dar simptomele pot fi controlate cu un tratament adecvat, cum ar fi un defibrilator cardioverter implantabil (ICD).
• Care sunt medicamentele pe care ar trebui să le evit dacă am sindromul Brugada? Trebuie evitate blocantele canalelor de sodiu, antidepresivele triciclice, litiul, cocaina si marijuana, deoarece acestea pot agrava boala. Solicitați medicului dumneavoastră specialist o listă completă a medicamentelor de evitat.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medicului. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la sindromul Brugada, vă rugăm să consultați un medic specialist.