Sindromul Brooke-Spiegler

Prezentare generală

Ce este sindromul Brooke-Spiegler?

Sindromul Brooke-Spiegler (SBS) este un tip rar de afecțiune a pielii. SBS provoacă tumori pe pielea feței, a gâtului și a scalpului. Tumorile pot crește și pe alte părți ale corpului. Ele tind să apară în adolescență sau la începutul vârstei de 20 de ani.

Aceste tumori sunt, de obicei, necanceroase (benigne). Dar, uneori, pot deveni canceroase (maligne) în timp. Tumorile mari, necanceroase, pot deveni răni deschise, cu risc de infecție.

De obicei, moșteniți sindromul Brooke-Spiegler de la părinții biologici (o afecțiune genetică). Dar, uneori, persoanele fără antecedente familiale de SBS au această afecțiune.

Medicii specialiști tratează adesea sindromul Brooke-Spiegler prin intervenție chirurgicală. Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu SBS pot continua să ducă o viață deplină și activă.

Care sunt alte denumiri pentru sindromul Brooke-Spiegler?

Sindromul Brooke-Spiegler mai este numit și:

• Cilindroame Ancell-Spiegler.
• Sindromul cutanat CYLD (SCC).
• Cilindromatoză familială (CF).
• Trichoeepithelioame familiale multiple (TFM).
• Sindromul Spiegler-Brooke.

Cât de frecvent este sindromul Brooke-Spiegler?

Sindromul Brooke-Spiegler este o afecțiune rară. Cercetătorii estimează că SBS afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Brooke-Spiegler?

Principalele simptome ale SBS sunt tumorile care cresc pe piele. Ele apar, de obicei, mai întâi pe față, gât și scalp. Tumorile sunt rotunde și cel mai adesea între 0,5 și 3 centimetri (cm).

De obicei, apar mai multe tumori în timp. Tumorile pot, de asemenea, să crească și să fie desfigurante. Ele sunt adesea dureroase și, dacă sunt pe pielea organelor genitale, pot provoca disfuncții sexuale. Uneori, tumorile acoperă întregul scalp și pot provoca căderea părului. Aceste simptome pot duce la depresie.

Este posibil să aveți și mici umflături albe pe piele (milia). Milia sunt inofensive, dar pot fi supărătoare.

Ce tipuri de tumori cutanate fac parte din sindromul Brooke-Spiegler?

Sindromul Brooke-Spiegler include trei tipuri principale de tumori cutanate:

• Cilindroame: Aceste noduli netezi, roz, afectează, de obicei, foliculii de păr de pe scalp. Cilindroamele pot fi, de asemenea, pe față și urechi și, rareori, în plămâni. Acestea variază de la câțiva milimetri (mm) până la câțiva centimetri. Cilindroamele formează adesea un model de puzzle pe scalp.
• Spiradenoame: Acești noduli fermi apar pe scalp, gât și partea superioară a corpului. Acestea variază de la sub 1 cm până la câțiva centimetri. Cel mai adesea sunt albastre sau de culoarea pielii, dar pot fi și gri, roz, violet, roșii sau galbene. Spiradenoamele sunt uneori dureroase.
• Trichoepithelioame: Acești noduli fermi, strălucitori, afectează cel mai adesea foliculii de păr de pe față. De obicei, măsoară mai puțin de 1 cm. Pot fi albastre, maro, de culoarea pielii, roz sau galbene.

Unele tumori din sindromul Brooke-Spiegler pot fi combinații a două sau mai multe dintre aceste tipuri.

Cum afectează sindromul Brooke-Spiegler alte părți ale corpului?

Tumorile pot crește și pe alte părți ale corpului, cum ar fi:

• Căile respiratorii, care pot afecta respirația.
• Urechile, care pot afecta auzul.
• Ochii, care pot afecta vederea.
• Organele genitale, care pot afecta funcția sexuală.
• Gura și glandele salivare, care pot afecta capacitatea de a mesteca și de a înghiți.
• Nasul, care poate afecta simțul mirosului.

Ce cauzează sindromul Brooke-Spiegler?

Modificările genetice (mutațiile) ale genei CYLD cauzează SBS. Unul dintre părinții biologici trebuie să poarte această mutație genică pentru ca dumneavoastră să dezvoltați această boală de piele.

În cazuri rare, această mutație genică apare spontan după concepție (mutație de novo) fără antecedente familiale de SBS. Mutația genică poate fi prezentă doar pe anumite părți ale corpului, provocând tumori cutanate segmentare.

Cine ar putea avea sindromul Brooke-Spiegler?

Persoanele de orice vârstă, rasă și sex pot avea sindromul Brooke-Spiegler. Dar sunteți mai expus riscului de a dezvolta această afecțiune dacă unul dintre părinți poartă mutația genetică pentru SBS.

Sindromul Brooke-Spiegler este o tulburare autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că unul dintre părinți este purtător al SBS și va avea simptome ale afecțiunii. Ca și copil al acestora, există o șansă de 50% să aveți și dumneavoastră sindromul Brooke-Spiegler.

Majoritatea oamenilor prezintă primele simptome în adolescență sau la vârsta adultă tânără. Numărul de tumori începe adesea să crească atunci când aveți 30 sau 40 de ani. Femeile au adesea mai multe tumori.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Brooke-Spiegler?

Medicul specialist va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, istoricul medical și istoricul medical familial. De asemenea, va efectua un examen fizic.

Dacă medicul specialist suspectează sindromul Brooke-Spiegler, va efectua o biopsie cutanată. Va preleva o mostră de celule dintr-o tumoră. Apoi, va trimite mostra la un laborator pentru examinare la microscop.

Medicul specialist vă poate sugera, de asemenea, teste genetice. Acest test poate depista modificări ale genelor care cauzează SBS.

Management și Tratament

Există un tratament pentru sindromul Brooke-Spiegler?

Din păcate, nu există un tratament pentru SBS. Dar există tratamente pentru a îndepărta tumorile și pentru a împiedica agravarea SBS.

Cum este tratat sindromul Brooke-Spiegler?

Medicul specialist vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile. Va folosi un cuțit ascuțit (bisturiu) pentru a exciza tumorile (excizie chirurgicală). Medicul specialist va încerca să păstreze cât mai mult din pielea sau scalpul din jur.

Dacă trebuie îndepărtate zone mari de scalp, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o grefă de piele cu grosime parțială. Chirurgul dumneavoastră va îndepărta un strat de piele dintr-o altă parte a corpului, adesea de pe fese sau coapsa superioară. Folosește această piele pentru a acoperi rănile și a le ajuta să se vindece.

Alte proceduri pentru tratarea sindromului Brooke-Spiegler includ:

• Resurfațarea cu laser cu dioxid de carbon, unde laserele îndepărtează straturi subțiri de piele fără a deteriora țesutul din jur.
• Crioterapie, unde frigul extrem îngheață țesutul tumoral.
• Dermabraziune, unde un instrument rotativ îndepărtează stratul superior al pielii.
• Electrodesicație, unde un curent electric usucă țesutul din tumori.
• Fulgurație, unde un curent electric distruge tumorile.
• Hifrecație, unde un ac mic cu un impuls electric arde tumora.
• Chirurgia Mohs, unde chirurgul dumneavoastră taie tumora împreună cu o margine de țesut sănătos din jurul ei pentru testare.
• Terapie fotodinamică, unde lumina activează medicamente (fotosensibilizatori) pentru a distruge tumorile.

Medicul specialist vă poate sugera, de asemenea, medicamente care pot ajuta la oprirea creșterii tumorilor.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de sindrom Brooke-Spiegler?

Din păcate, nu puteți reduce riscul de SBS. Dar tratamentul poate ajuta la reducerea numărului și dimensiunii tumorilor pe care le aveți.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Brooke-Spiegler?

Sindromul Brooke-Spiegler este o afecțiune de sănătate pe tot parcursul vieții. Dar persoanele cu SBS pot duce o viață deplină.

Aproximativ 5% până la 10% dintre persoanele cu SBS dezvoltă tumori maligne. Persoanele cu SBS au un risc crescut de:

• Cancere adenocarcinomatoase.
• Carcinom bazocelular.
• Cancer al glandelor salivare, cum ar fi carcinomul adenoid chistic.
• Carcinom sarcomatoid.
• Carcinom cu celule scuamoase.

Care sunt perspectivele dacă am sindromul Brooke-Spiegler?

Este frecvent ca tumorile să reapară. Este posibil să aveți nevoie de mai multe intervenții chirurgicale sau alte tratamente pentru a îndepărta orice tumori noi.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine cu sindromul Brooke-Spiegler?

Puteți continua să aveți grijă de dumneavoastră făcând examinări frecvente ale pielii cu un medic dermatolog. Ar trebui să faceți un examen al pielii cel puțin o dată pe an. Unele persoane cu tumori recurente frecvent își văd medicul specialist la fiecare trei sau patru luni. Puteți, de asemenea, să vă auto-examinați pielea o dată pe lună.

De asemenea, asigurați-vă că purtați protecție solară pentru a preveni deteriorarea pielii de soare și cancerul de piele.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Ar trebui să vă adresați imediat medicului specialist dacă observați tumori care:

• Sunt dureroase.
• Sângerează.
• Se schimbă la culoare.
• Cresc rapid.
• Arată ca o rană (ulcerate).

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, este posibil să doriți să discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică.

Întrebări frecvente

Cum diferă sindromul Brooke-Spiegler de neurofibromatoză?

Atât sindromul Brooke-Spiegler, cât și neurofibromatoza sunt afecțiuni genetice care provoacă tumori predominant benigne. Dar SBS provoacă tumori în principal pe piele, în timp ce neurofibromatoza provoacă tumori atât pe, cât și sub piele - și de-a lungul nervilor.

Există trei tipuri de neurofibromatoză:

• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1), unde se formează tumori (neurofibroame) pe sau sub piele.
• Neurofibromatoza de tip 2 (NF2), unde se formează tumori (schwannome) pe nervii creierului și ai măduvei spinării (sistemul nervos periferic). Aceste tumori afectează adesea nervii care controlează auzul (nervii auditivi).
• Schwannomatoză, unde schwannoamele se formează pe nervii din sistemul nervos periferic. Aceste tumori, de obicei, nu afectează nervii auditivi.

Întrebări frecvente

• Sindromul Brooke-Spiegler este contagios? Nu, sindromul Brooke-Spiegler este o afecțiune genetică și nu este contagios. Nu se poate transmite de la o persoană la alta.

• Tumorile cauzate de sindromul Brooke-Spiegler sunt întotdeauna dureroase? Nu, nu toate tumorile sunt dureroase, dar unele pot provoca durere, disconfort sau sensibilitate. Durerea poate varia de la ușoară la severă.

• Pot preveni apariția de noi tumori dacă am sindromul Brooke-Spiegler? Din păcate, nu există o modalitate de a preveni apariția de noi tumori, deoarece afecțiunea este genetică. Cu toate acestea, tratamentele pot ajuta la gestionarea tumorilor existente și la reducerea impactului acestora.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a determina cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră.