Sindromul Bloom

Prezentare Generală

Ce este sindromul Bloom?

Sindromul Bloom este o afecțiune moștenită (genetică) care provoacă modificări la multe sisteme din corp. Persoanele cu sindromul Bloom prezintă un risc crescut de infecții, întârzieri semnificative de creștere, sensibilitate la soare și cancer.

Cui afectează sindromul Bloom?

Sindromul Bloom este rar în toate populațiile, dar este cel mai frecvent în rândul persoanelor de origine evreiască Ashkenazi (est-europeană).

Cum mă va afecta sindromul Bloom pe mine sau pe copilul meu?

Persoanele cu sindromul Bloom pot:

• Fi mai scunde decât media.
• Avea fețe înguste cu urechi mari.
• Avea voci înalte.

De asemenea, prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni, inclusiv:

• Boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC).
• Infecții recurente.
• Rezistență la insulină și diabet.
• Erupții cutanate la expunerea la lumina soarelui.

Sindromul Bloom crește riscul de apariție a numeroase tipuri de cancer, în special la o vârstă mai fragedă, iar șansa de a dezvolta mai mult de un tip de cancer este, de asemenea, semnificativ crescută. Persoanele cu sindrom Bloom pot avea un risc crescut de a dezvolta cancere, inclusiv:

• Tumora Wilms.
• Cancere gastrointestinale (ale sistemului digestiv).
• Leucemie.
• Limfom.
• Osteosarcom.
• Cancer de piele (în special cancerul cu celule scuamoase).

Sindromul Bloom are și alte denumiri?

Sindromul Bloom este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Bloom-Torre-Machacek și eritem telangiectatic congenital.

Cât de frecvent este sindromul Bloom?

Sindromul Bloom este rar. Furnizorii de servicii medicale cunosc mai puțin de 300 de persoane la nivel mondial care au această afecțiune.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Bloom?

Sindromul Bloom este o tulburare genetică pe care copiii o pot moșteni de la părinți. La persoanele cu sindrom Bloom, gena BLM nu funcționează așa cum ar trebui.

Fiecare părinte contribuie cu cromozomi care conțin o copie a genei BLM bebelușului lor. Dacă ambii părinți au o modificare (mutație) într-una din cele două gene BLM, atunci copilul lor are o șansă de 1 la 4 de a dezvolta sindrom Bloom atunci când moștenește o mutație de la ambii părinți.

Care sunt simptomele sindromului Bloom?

Sindromul Bloom provoacă multe simptome diferite. Dar nu fiecare persoană cu sindrom Bloom are fiecare simptom. Simptomele sindromului Bloom, care variază de la ușoare la severe, includ:

• Anomalii ale anumitor trăsături, inclusiv maxilarul, fața și urechile.
• Modificări ale sistemului endocrin și ale sistemului imunitar.
• Întârzieri de dezvoltare și diferențe intelectuale.
• Sensibilitate extremă la soare.
• Infecții frecvente, în special infecții ale urechii și infecții ale plămânilor.
• Probleme de creștere în timpul dezvoltării fetale sau după naștere.
• Probleme cu pielea (în special o erupție roșie sau leziuni după expunerea la soare).

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale sindromul Bloom?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează uneori sindromul Bloom în timpul sarcinii. Când fătul nu crește așa cum ar trebui, furnizorii pot face amniocenteza genetică, un tip de testare prenatală, pentru a verifica afecțiunea. Sau, după ce se naște bebelușul, dumneavoastră sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră puteți observa simptomele sindromului Bloom.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica sindromul Bloom?

Furnizorii de servicii medicale efectuează un examen fizic al bebelușului dumneavoastră în timpul unei vizite de îngrijire a bebelușului sănătos. Aceștia pot preleva sânge pentru a efectua un test de sânge care verifică compoziția cromozomilor.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale sindromul Bloom?

Nu există un tratament specific pentru această afecțiune. Tratamentul sindromului Bloom se concentrează pe tratarea și gestionarea oricăror simptome.

Problemele de alimentație sunt frecvente la bebelușii care au sindrom Bloom. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda lichide suplimentare și alimentații pentru bebelușul dumneavoastră pentru a preveni deshidratarea și malnutriția.

La persoanele de toate vârstele cu sindrom Bloom, furnizorii vor recomanda diverse screening-uri pentru cancer și pot prescrie antibiotice pentru a trata infecțiile.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Bloom?

Sindromul Bloom este o afecțiune moștenită. Nu puteți face nimic pentru a preveni sau opri mutația genei.

Înainte de a rămâne gravidă, dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți face teste genetice pentru a afla dacă aveți mutații în gena BLM asociată cu sindromul Bloom.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă eu sau copilul meu avem sindrom Bloom?

Dacă aveți sindrom Bloom, riscul dumneavoastră de a dezvolta anumite tipuri de cancer până la vârsta adultă timpurie crește. Complicațiile provocate de cancer sunt principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Bloom. Dar detectarea precoce a cancerului vă oferă cea mai bună șansă pentru un tratament de succes. Urmați recomandările furnizorului dumneavoastră de servicii medicale pentru screening-uri regulate pentru cancer.

Persoanele cu sindrom Bloom sunt sensibile la radiațiile ionizante, care pot deteriora celulele. Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați sau să limitați expunerea la radiații, inclusiv:

• Tomografie computerizată (CT).
• Radiografie.

Dacă dezvoltați cancer, sindromul Bloom vă poate afecta tratamentul cancerului. Furnizorii recomandă adesea persoanelor cu sindrom Bloom să evite radioterapia.

Sindromul Bloom este vindecabil?

Nu există un tratament pentru sindromul Bloom - dumneavoastră sau copilul dumneavoastră îl veți avea întotdeauna. Mulți oameni cu sindrom Bloom trăiesc până la vârsta adultă.

Viața cu sindromul Bloom

Cum să am grijă de copilul meu sau de mine cu sindromul Bloom?

Urmați instrucțiunile furnizorului dumneavoastră de servicii medicale pentru a vă menține copilul sau pe dumneavoastră cât mai sănătos posibil. Aplicați frecvent protecție solară și purtați îmbrăcăminte și pălării de protecție ori de câte ori sunteți afară pentru a vă proteja pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră de daunele provocate de soare.

Sindromul Bloom este o afecțiune genetică rară care provoacă modificări ale creșterii și trăsăturilor faciale, erupții cutanate și infecții frecvente. Copiii și adulții cu sindrom Bloom prezintă un risc crescut de apariție a numeroase tipuri de cancer. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre screening-uri regulate pentru cancer și pașii pe care îi puteți face pentru a rămâne sănătos.

Întrebări frecvente

• Sindromul Bloom este ereditar? Da, sindromul Bloom este o afecțiune genetică moștenită de la ambii părinți.
• Pot fi purtător al genei sindromului Bloom fără să am simptome? Da, poți fi purtător dacă ai o singură copie a genei mutante și nu vei avea simptomele sindromului Bloom.
• Care sunt principalele riscuri pentru sănătatea persoanelor cu sindromul Bloom? Riscurile principale includ sensibilitatea la soare, infecțiile frecvente și un risc semnificativ crescut de a dezvolta diverse tipuri de cancer.

Consultați un medic specialist pentru informații și îndrumări suplimentare referitoare la sindromul Bloom.