Sindromul Blefarofimozis

O afecțiune genetică rară ce afectează dezvoltarea pleoapelor. Pacienții pot necesita intervenții chirurgicale pentru corectarea problemelor oculare. În cazul tipului 1 de sindrom, este prezentă și insuficiența ovariană primară.

Prezentare generală

Ce este sindromul blefarofimozis?

Sindromul blefarofimozis este o afecțiune genetică ce cauzează probleme cu dezvoltarea pleoapelor. Dacă aveți acest sindrom, aveți deschideri oculare înguste, pleoape căzute și pliuri de piele în partea interioară a ochilor, de la bază până în colțul superior. Sindromul rezultă dintr-o mutație (modificare) a genei FOXL2. Sindromul blefarofimozis poate afecta, de asemenea, ovarele, dacă le aveți.

Blefarofimozis este un nume mai scurt pentru sindromul blefarofimozis, ptoză, epicanthus inversus (BPES). S-ar putea, de asemenea, să auziți oameni numindu-l sindrom BPES sau sindromul deschiderii oculare mici. Afecțiunea este congenitală, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu ea.

Tipurile de sindrom blefarofimozis

Există două tipuri de sindrom blefarofimozis sau BPES: tipul I și tipul II.

O persoană cu oricare dintre tipuri va avea:

• Deschideri oculare mai mici decât media (blefarofimozis).
• Pleoape care atârnă (ptoză).
• Ochii așezați la o distanță mare unul de celălalt (telecantus).
• Un pliu ascendent al pleoapei inferioare interioare (epicanthus inversus).

Dacă aveți BPES de tip I, afecțiunea poate provoca insuficiență ovariană primară (POI), numită și insuficiență ovariană prematură.

Dacă aveți BPES de tip II, acesta nu va provoca alte probleme sistemice (probleme în tot corpul).

Cât de frecvent este sindromul blefarofimozis?

Prevalența sindromului blefarofimozis în întreaga lume este estimată la 1 din 50.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului blefarofimozis?

Semnele și simptomele sindromului blefarofimozis afectează aspectul ochilor. Acesta poate provoca următoarele semne (numite și constatări clinice):

• Deschideri mici ale ochilor.
• Pleoape lăsate.
• Ochi așezați la distanță mare.
• Pleoape inferioare interioare care se pliază în colțul cel mai apropiat de nas.

Alte caracteristici pot include:

• Ectropion sau pleoape care se întorc spre exterior.
• Strabism, adesea cunoscut sub numele de ochi încrucișați.
• Ambliopie, adesea numită ochi leneș, deoarece pleoapa lăsată blochează vederea.
• Urechi constrânse (numite și urechi în cupă sau urechi lop), sau urechi cu margini încrețite sau pliate în jos.
• Urechi așezate jos.
• Punte nazală lată.
• Nasul și buza superioară care sunt mai apropiate decât este tipic.
• Insuficiență ovariană primară (dacă aveți tipul I).

Ce cauzează sindromul blefarofimozis?

O variație sau mutație a unei gene numite FOXL2 cauzează sindromul blefarofimozis. Modelul de moștenire este autozomal dominant. Aceasta înseamnă că doar un părinte trebuie să aibă gena modificată (mutată) pentru a o transmite. Cu toate acestea, unele persoane dezvoltă sindromul blefarofimozis fără a-l moșteni. În acest caz, termenul pentru mutația genei este „proaspătă” sau „nouă” și nu ați moștenit-o de la un părinte afectat.

Care sunt complicațiile sindromului blefarofimozis?

Blefarofimozisul vă poate afecta vederea. Este posibil să prezentați un risc mai mare de erori de refracție. Bebelușii și copiii mici cu ptoză severă pot dezvolta ambliopie sau ochi leneș, deoarece pleoapele le blochează linia vizuală.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul blefarofimozis?

Furnizorul dumneavoastră poate considera că aveți sindromul blefarofimozis văzând cele patru constatări clinice și efectuând un examen oftalmologic. Un medic specialist oftalmolog va face unele sau toate dintre următoarele:

• Un test de acuitate vizuală, care implică să vă ceară să citiți litere de pe un grafic. Acest test poate spune medicului dumneavoastră dacă aveți erori de refracție, cum ar fi miopie sau hipermetropie.
• Teste pentru ambliopie (ochi leneș) și strabism (ochi încrucișați).
• Teste de sânge pentru nivelurile hormonilor reproductivi.
• Teste genetice.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul blefarofimozis?

Tratamentul pentru sindromul blefarofimozis include, în general, intervenția chirurgicală în copilărie. Între vârsta de 3 și 5 ani, intervenția chirurgicală tratează epicanthus inversus și telecantus. După aproximativ un an, un chirurg va efectua o procedură pentru a trata căderea pleoapelor. Chirurgii pot face toate procedurile în același timp, dar de obicei nu o fac.

Dacă aveți BPES de tip I, adică atunci când aveți insuficiență ovariană primară, medicul dumneavoastră va sugera înlocuirea hormonilor, în special suplimente de estrogen. Cu toate acestea, aceste terapii nu sunt un tratament pentru infertilitate.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta sindromul blefarofimozis?

Nu există o modalitate reală de a reduce riscul de sindrom blefarofimozis. Dacă sindromul este ereditar în familia dumneavoastră, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul blefarofimozis?

Dacă aveți sindromul blefarofimozis, va trebui să faceți examene oculare regulate. Dacă aveți tipul I, veți dori să discutați despre hormoni și fertilitate cu un endocrinolog sau cu un medic specialist în sănătatea reproductivă.

Puteți trata sindromul blefarofimozis, dar nu îl puteți vindeca.

Cum să trăiești cu sindromul Blefarofimozis

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Cât de des trebuie să fac examene oculare?
• Recomandați consiliere genetică?
• Aveți sugestii pentru a face față problemelor de fertilitate?
• Când ar trebui să merg la camera de urgență cu această afecțiune?

Întrebări frecvente

Sindromul blefarofimozis cu dizabilitate intelectuală vs. sindromul blefarofimozis: care este diferența?

Persoanele cu sindroame de blefarofimozis cu dizabilități intelectuale au pleoape căzute și deschideri oculare mai mici decât de obicei. Cu toate acestea, nu există telecantus sau epicanthus inversus.

Persoanele cu sindroame de blefarofimozis cu dizabilități intelectuale au o dezvoltare mintală mai lentă. Aceste sindroame includ sindromul Ohdo și sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. Oamenii de știință estimează că mai puțin de 1.000 de persoane au sindroame de blefarofimozis cu dizabilități intelectuale în S.U.A.

Persoanele cu sindrom blefarofimozis (BPES) nu au dizabilități intelectuale.

Ce impact are sindromul blefarofimozis asupra vederii?

Sindromul poate provoca ambliopie (ochi leneș), strabism (ochi încrucișați) și poate crește riscul de erori de refracție, cum ar fi miopia sau hipermetropia.

Ce tratamente sunt disponibile pentru sindromul blefarofimozis?

Tratamentul principal constă în intervenții chirurgicale pentru corectarea aspectului pleoapelor, efectuate, de obicei, în copilărie. În cazul femeilor cu insuficiență ovariană primară (BPES Tip I), poate fi necesară terapie de substituție hormonală.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi îndrumări personalizate și un plan de tratament adecvat.