Sindromul Blau

Sindromul Blau este o afecțiune inflamatorie rară care afectează pielea, articulațiile și ochii copilului dumneavoastră. Copiii moștenesc o modificare (mutație) genetică ce cauzează sindromul Blau. Simptome precum erupțiile cutanate și artrita apar de obicei înainte ca un copil să împlinească 5 ani. Poate provoca, de asemenea, uveită, o problemă care afectează vederea.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Blau?

Sindromul Blau este o boală inflamatorie rară care afectează pielea, articulațiile și ochii copilului. Copiii moștenesc o modificare a unei gene (mutație) care provoacă sindromul Blau. Simptomele, cum ar fi erupțiile cutanate și artrita, apar de obicei înainte ca copilul să împlinească 5 ani. De asemenea, poate provoca uveită, o problemă care afectează vederea.

Ce înseamnă termenul „Sindromul Blau”?

Puteți înțelege mai bine sindromul Blau dacă analizați semnificația fiecărui cuvânt:

• Blau: Un medic pediatru a publicat un articol de cercetare în 1985 despre patru generații ale unei familii afectate de acest sindrom.
• Sindrom: În termeni medicali, „sindrom” se referă la afecțiuni multiple care cauzează numeroase simptome care afectează diferite părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Blau?

Simptomele sindromului Blau pot apărea în timpul copilăriei și sunt de obicei evidente până la vârsta de 5 ani. Simptomele afectează în principal pielea, articulațiile și ochii copilului dumneavoastră.

Simptome cutanate ale sindromului Blau

Primul semn al sindromului Blau este o erupție cutanată inflamatorie numită dermatită granulomatoasă. Erupția cutanată se formează de obicei pe brațele, picioarele sau trunchiul unui bebeluș în primul an de viață. Semnele acestui tip de dermatită includ:

• Noduli sau umflături dure numite granuloame pe care le puteți simți sub pielea copilului dumneavoastră.
• Piele solzoasă.
• Umflături roșii, galbene sau maronii pe stratul exterior al pielii copilului dumneavoastră (epidermă).

Simptome articulare ale sindromului Blau

Sindromul Blau poate inflama membrana (sinoviala) articulațiilor copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate dezvolta artrită la mâini, încheieturi, picioare și glezne când are între 2 și 4 ani. Semnele artritei includ:

• Durere articulară.
• Durere musculo-scheletică, mai ales la nivelul tendoanelor.
• Articulații umflate sau rigide.

Simptome oculare ale sindromului Blau

Până la 80% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Blau dezvoltă o afecțiune oculară numită uveită. Uveita provoacă umflături în stratul mijlociu al ochiului (uvee). De asemenea, poate afecta retinele și nervii optici. Copilul dumneavoastră poate dezvolta uveită la ambii ochi, ceea ce îi poate afecta vederea. Semnele uveitei includ:

• Vedere încețoșată (vedere slabă).
• Corpi plutitori în ochi.
• Durere sau presiune oculară.
• Ochi roșu.
• Sensibilitate la lumină (fotosensibilitate).
• Ochi umflați.

Cum mai afectează sindromul Blau organismul?

Deși rare, copilul dumneavoastră cu sindromul Blau poate dezvolta o inflamație potențial letală în:

• Vasele de sânge.
• Creier.
• Inimă.
• Ficat.
• Ganglionii limfatici (sistemul limfatic).
• Splină.

Care sunt complicațiile sindromului Blau?

Inflamația provocată de sindromul Blau poate duce la:

• Cataractă, glaucom, edem macular chistic, dezlipire de retină și pierderea vederii.
• Probleme de mobilitate și îndoire permanentă a articulațiilor afectate.
• Boală de rinichi și insuficiență renală.
• Inflamație cardiacă.
• Splină mărită.
• Neuropatie.
• Hipertensiune pulmonară.
• Vasculită.

Ce cauzează sindromul Blau?

O modificare a genei NOD2 cauzează sindromul Blau. La majoritatea oamenilor, gena NOD2 produce o proteină NOD2 care ajută sistemul lor imunitar să lupte împotriva germenilor și a infecțiilor.

Când copilul dumneavoastră are sindromul Blau, proteina NOD2 este hiperactivă și modifică modul în care funcționează sistemul său imunitar. Această reacție exagerată declanșează un răspuns inflamator extrem (inflamație) care afectează ochii, pielea și articulațiile copilului dumneavoastră.

Cine este expus riscului de sindrom Blau?

Un copil care are un părinte cu sindromul Blau (sau cu mutația genetică care îl cauzează) are 50% șanse să moștenească gena modificată și să dezvolte sindromul. Un copil trebuie doar să moștenească o genă modificată pentru a dezvolta boala. Aceasta înseamnă că este o tulburare autozomal dominantă.

Un copil poate moșteni mutația genetică și să nu dezvolte sindromul Blau. Dar are 50% șanse să transmită gena mutată fiecăruia dintre viitorii săi copii.

Diagnostic și Teste

Ce medici specialiști diagnostichează și tratează sindromul Blau?

În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, acesta poate primi îngrijire de la o echipă de medici specialiști, printre care:

• Reumatolog pentru artrită și probleme articulare.
• Dermatolog pentru boli de piele.
• Oftalmolog pentru probleme de vedere.

Cum diagnostichează medicii specialiști sindromul Blau?

Testele de diagnostic pentru sindromul Blau variază în funcție de simptomele copilului dumneavoastră. Un test genetic (test de sânge) poate detecta gena NOD2 modificată care cauzează sindromul Blau.

Copilul dumneavoastră poate face, de asemenea, unul sau mai multe dintre aceste teste:

• Examen oftalmologic, inclusiv tomografie în coerență optică (OCT) și testarea câmpului vizual.
• Teste imagistice, cum ar fi RMN, tomografie computerizată, ecografie sau radiografii pentru a vizualiza articulațiile și alte organe pe baza simptomelor dumneavoastră.
• Biopsie cutanată.

Pot testele prenatale detecta sindromul Blau?

Testele prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza, nu testează specific mutația genei NOD2.

Management și Tratament

Care sunt alte denumiri pentru sindromul Blau?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră se poate referi la sindromul Blau printr-una dintre aceste denumiri:

• Artrită granulomatoasă pediatrică.
• Granulomatoză artrocutaneouveală.
• Granulomatoză familială.
• Granulomatoză sistemică juvenilă familială.
• Artrită inflamatorie granulomatoasă, dermatită și uveită.

Cât de rar este sindromul Blau?

Sindromul Blau este extrem de rar. Afectează mai puțin de 1 din 1 milion de copii din întreaga lume.

Cum tratează medicii specialiști sindromul Blau?

Echipa de medici specialiști a copilului dumneavoastră va trata diferitele afecțiuni pentru a ameliora simptomele și a le împiedica să reapară (o exacerbare a bolii). Tratamentele variază în funcție de afecțiune și de severitate și pot include:

• Imunosupresoare, cum ar fi corticosteroizii, metotrexatul și inhibitorii factorului de necroză tumorală (TNF).
• Medicamente antiinflamatoare, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
• Medicamente topice pentru ochi și/sau intervenții chirurgicale oculare pentru cataractă și glaucom.
• Terapii fizice și ocupaționale.

Prevenție

Puteți preveni sindromul Blau?

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care cauzează sindromul Blau, este posibil să doriți să vă întâlniți cu un consilier genetic înainte de a avea copii. Acest specialist poate discuta despre riscul ca generațiile viitoare să moștenească gena NOD2 modificată.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu sindromul Blau?

Deși nu există un tratament curativ pentru sindromul Blau, tratamentele pot ameliora simptomele și pot ajuta copilul dumneavoastră să se bucure de o bună calitate a vieții până la vârsta adultă și inclusiv. Afecțiunea afectează pe toată lumea în mod diferit. Un studiu a constatat că 40% dintre copiii cu sindromul Blau au avut simptome ușoare și au fost capabili să funcționeze la fel de bine ca și colegii lor. Dar boala a provocat simptome severe pentru 10% dintre copii. Atunci când sindromul Blau afectează organele vitale, acesta poate scurta speranța de viață a unei persoane.

Viața cu sindromul Blau

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați-vă medicul specialist dacă copilul dumneavoastră are:

• Dificultate în a apuca obiecte, a îndoi articulațiile sau a se mișca.
• Durere extremă.
• Probleme de vedere.

Ce ar trebui să întreb medicul specialist?

Puteți dori să întrebați medicul specialist:

• Ce a cauzat apariția sindromului Blau la copilul meu?
• Ce medicamente și terapii îl pot ajuta pe copilul meu?
• Ar trebui ca eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce?

Sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce sunt aceeași boală cu aceleași simptome. Dar copiii cu sindromul Blau moștenesc modificarea genetică care cauzează boala. Copiii cu sarcoidoză cu debut precoce nu au antecedente familiale de sindrom Blau. Modificările sau mutațiile genei NOD2 apar sporadic, fără un motiv cunoscut (o mutație genică de novo).

Cum pot ajuta copilul meu să facă față diagnosticului de sindrom Blau?

Oferiți suport emoțional, informați-vă despre boală și tratamentele disponibile și mențineți o comunicare deschisă cu echipa medicală. Conectarea cu alte familii afectate poate fi, de asemenea, de mare ajutor.

Sindromul Blau poate fi vindecat?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Blau, dar tratamentele pot ameliora simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Este important să solicitați îngrijire de la experți familiarizați cu artrita, uveita și bolile de piele care alcătuiesc sindromul Blau. Acești medici specialiști pot ajuta la gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră, asigurându-se că acesta are cea mai bună copilărie posibilă.

Este important să consultați un medic specialist pentru a discuta despre cazul dumneavoastră specific și despre opțiunile de tratament.